Дефекты развития нервной трубки что это
Дефекты развития нервной трубки что это
Несколько частых врожденных пороков развития, наблюдаемых как изолированные дефекты, а не как часть синдрома, по-видимому, повторяются в семьях. Семейное накопление и повышенный риск повторения у родственников больного — признаки комплексного признака. Наиболее важные врожденные пороки развития с комплексным наследованием — дефекты нервной трубки (ДНТ), расщелина губы с расщелиной или без расщелины нёба и врожденные пороки развития сердца.
Отмечена различная степень тяжести порока, колеблющаяся от spina bifida occulta, при которой дефект ограничен костным сводом, до spina bifida aperta, когда из-за костного дефекта возникает менингоцеле (грыжа оболочек) или менингомиелоцеле (выступание через дефект элементов мозга и оболочек).
Как группа, дефект нервной трубки — ведущая причина гибели плода, смерти в периоде новорожденности и раннем детстве и отставания у выживших детей. Их встречаемость при рождении варьирует от почти 1% в Ирландии до 0,2% или менее в Соединенных Штатах. Частота также изменяется в зависимости от социальных факторов и сезона рождения и существенно колеблется со временем (с выраженным снижением за последние годы; см. последующую дискуссию).
У небольшой части дефектов нервной трубки известны специфические причины, например амниотические перетяжки (волокнистые тяжи между амнионом и эмбрионом, вызванные ранним разрывом амниона, нарушающие морфогенез в ходе эмбрионального развития), некоторые моногенные пороки с плейотропной экспрессией, некоторые хромосомные заболевания и некоторые тератогены. Большинство дефектов нервной трубки, тем не менее, — изолированные пороки неизвестной причины.
Дефицит фолиевой кислоты у матери и дефекты нервной трубки
Дефекты нервной трубки длительное время считались пороками с многофакторным типом наследования, определяемыми многочисленными генетическими и средовыми факторами. Так было до проведения исследований, обнаруживших единственный главный фактор, вызывающий дефект нервной трубки, — витаминную недостаточность. Риск развития дефекта нервной трубки оказался обратно пропорционален уровню фолиевой кислоты в крови матери во время беременности, с пороговым значением в 200 мкг/л, ниже которого риск возникновения дефекта нервной трубки становится значимым.
Вместе со снижением уровня фолата в крови у матерей детей с дефектом нервной трубки наблюдают повышение уровня гомоцистеина, показывающее, что биохимическая аномалия находится на этапе восстановления тетрагидрофолата при переходе метилгомоцистеина в метионин. Уровень фолиевой кислоты сильно зависит от приема с пищей и может снижаться при беременности даже при обычной дозе примерно в 230 мкг в день. Влияние недостатка фолиевой кислоты потенцируется генетическим вариантом фермента 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), вызванным частой миссенс-мутацией, делающей фермент менее стабильным, чем в норме.
Нестабильность фермента препятствует восстановлению тетрагидрофолата и создает помехи с метилированием гомоцистеина в метионин.
Мутантный аллель настолько часто встречается во многих популяциях, что от 5-15% популяции гомозиготны по этой мутации. В исследованиях обнаружено, что матери детей с дефектом нервной трубки в 2 раза чаще, чем в контрольной группе, бывают носителями мутантного аллеля, кодирующего нестабильный фермент. Не все матери детей с дефектом нервной трубки с низкими уровнями фолиевой кислоты гомозиготны по мутантному аллелю MTHFR, что доказывает роль других неизвестных генетических факторов или просто диетическиго дефицита, в снижении уровня фолиевой кислоты.
Остается неясным, как дефект фермента содействует формированию дефекта нервной трубки, и является ли аномалия прямым результатом повышения уровня гомоцистеина, снижения уровня метионина или других метаболических нарушений.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Процесс формирования нервной трубки и пороки развития
Процесс формирования нервной трубки называется нейруляцией. Нейруляция начинается с появления нервной пластинки, которая инвагинирует внутрь позвоночника, чтобы сформировать нейронную сеть с нервными канавками по обеим сторонам позвоночника. Постепенно, нейронные канавки сближаются друг с другом по средней линии позвоночника и сливаются, таким образом преобразовывая нейронные канавки в нервную трубку.
При нарушении нейруляции на этапах смыкания нервной трубки обнаруживаются врожденные пороки развития, такие как:
и другие дефекты центральной нервной системы. Дефекты закрытия нервной трубки встречаются довольно редко. При серьёзных дефектах развития невральной трубки, таких как анэнцефалия, расщепление позвоночника плод погибает в утробе матери или рождается нежизнеспособным и погибает в ближайшие дни после рождения. Современное оборудование помогает обнаружить пороки развития нервной трубки на регулярных обследованиях во время беременности. При ранней диагностике пороков развития нервной трубки показано прерывание беременности.
Формирование нервной трубки человека это сложное взаимодействие между генетическими и экологическими факторами. Некоторые гены имеют важное значение для формирования нервной трубки, но пищевые факторы, такие как уровень холестерина и фолиевой кислоты, также важны для правильного формирования нервной трубки. Учеными было подсчитано, что 50% дефектов закрытия нервной трубки у плода, можно предотвратить назначив беременной женщине препараты фолиевой кислоты и витамина B 12.
ВОЗ рекомендует всем женщинам на этапе планирования беременности, а так же беременным, принимать 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно, чтобы уменьшить риск пороков развития нервной трубки.
Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.
Дефекты нервной трубки: обновлен практический бюллетень (Obstetrics & Gynecology, декабрь 2017)
Обзор
В журнале Obstetrics & Gynecology в выпуске за декабрь 2017 г. опубликован обновленный практический бюллетень Американской коллегии акушеров-гинекологов по дефектам нервной трубки (№ 187).
— Все женщины, планирующие беременность или способные забеременеть, должны принимать 400 микрограмм фолиевой кислоты ежедневно. Прием фолиевой кислоты должен начинаться как минимум 1 месяц до наступления беременности и продолжаться в течение первых 12 недель беременности.
— Женщины с высоким риском дефектов нервной трубки плода должны принимать по 4 мг ( 4000 микрограмм ) фолиевой кислоты ежедневно. Прием фолиевой кислоты должен начинаться за 3 месяца до наступления беременности и продолжаться до 12 недель гестационного срока.
— Хотя и имеется возможность детекции определенных дефектов нервной трубки в 1м триместре, частота выявления гораздо меньше по сравнению с УЗИ во 2м триместре. Поэтому, нормальный результат УЗИ в 1м триместре не должен заменять проведение скринингового УЗИ во 2м триместре.
— Необходимо предлагать беременной с плодом с дефектами нервной трубки возможность выбора: прерывание беременности, выжидательное ведение с хирургической коррекцией в неонатальном периоде, и внутри-маточную фетальную операцию у подходящих кандидаток.
— Если женщина выбирает сохранение беременности, нужно рекомендовать генетическую оценку путем амниоцентеза на хромосомное микрочипное тестирование, так как выявление генетической патологии у плода с дефектами нервной трубки имеет важное значение по прогнозу, ведению беременности и для определения является ли пациентка кандидаткой на внутри-маточную фетальную операцию по коррекции дефекта нервной трубки.
— Беременные с нелетальным дефектом нервной трубки плода должны направляться в специализированные центры для всестороннего ведения, включая: акушера, специалиста по плоду совместно с неонатологом, детским нейрохирургом и генетиком.
— Роды плода с нелетальным расщеплением позвоночника (спина бифида) должны проходить в стационаре, который имеет специализированную неонатальную помощь и сотрудников, способных вести спинальные дефекты и любые срочные осложнения.
— Учитывая, что нет ясности каким образом и какова значимость неврологических исходов в зависимости от метода родовспоможения данных детей, решения по времени и методу родовспоможения должны приниматься индивидуально при консультации со специалистами с опытом и знаниями о дефектах нервной трубки плода.
— Несмотря на материнский и акушерский риск, внутриматочная коррекция является вариантом лечения для женщин, которые подходят под соответствующие критерии. Консультирование должно быть ненавязчивым и включать все варианты с полным раскрытием потенциальной пользы и рисков для плода и женщины, включая значение для последующих беременностей.
Подробнее смотрите в прикрепленном файле.
Посмотреть другие обзоры
Автор обзора
Пороки нервной трубки
Щель позвоночника
Обусловливается нарушениями формирования дуг позвонков. Этот порок может быть дефектом лишь костной ткани или же сочетаться с повреждениями нервной ткани. Щели позвоночника со значительными повреждениями нервной трубки встречаются приблизительно в 1 случае на 1000 новорожденных, однако этот показатель колеблется среди разных групп населения.
Закрытая щель позвоночника
Ограничивается только дефектом дуг позвонков. Участок дефекта в этом случае покрыт кожей, и нервные ткани не повреждены. Порок чаще всего возникает в поперечно-крестцовом отделе. И, как правило, характеризуется более интенсивным волосяным покрытием над поврежденным участком. Аномалию вызывает нарушение процесса формирования дуг позвонков и встречается она с частотой приблизительно 10% у практически здоровых людей.
Кистозная щель позвоночника
Тяжелая патология нервной трубки, при которой нервные ткани, или мозговые оболочки выпирают сквозь дефект в дугах позвонков и коже с формированием пузыреподобного образования. Чаще всего порок возникает в поперечно-крестцовом отделе и сопровождается симптомами неврологических нарушений. Иногда выпирают лишь наполненные жидкостью мозговые оболочки (щель позвоночника с грыжей мозговых оболочек, менингоцеле). В других случаях грыжевой мешок содержит и нервную ткань (щель позвоночника с грыжей мозга и мозговых оболочек, менингомиелоцеле). Иногда из-за нарушения процессов формирования и слияния нервных складок спинной мозг в этом участке остается в виде нервной пластинки (щель позвоночника со щелью спинного мозга, миелошиз, или рахишиз).
Практически в каждом случае кистозной щели позвоночника развивается гидроцефалия, поскольку спинной мозг приросший к позвоночнике. При удлинении позвоночника приросший к нему спинной мозг втягивается в большое отверстие основы черепа, перекрывая путь оттока спинномозговой жидкости.
Кистозная щель позвоночника может быть диагностирована пренатально с помощью ультразвукового исследования и определения уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери или в амниотической жидкости. Позвонки на ультрасонограмме визуально прослеживаются начиная с 12 недели беременности, поэтому уже на этом этапе эмбриогенеза можно определить дефект закрытия дуг позвонков. Новейшим способом устранения порока есть проведение хирургического вмешательства у плода приблизительно на 28 неделе беременности. После кесаревого сечения плод вынимают, дефект у него устраняют и опять помещают в матку. Такой подход позволяет уменьшить количество случаев гидроцефалии, улучшить деятельность мочевого пузыря и кишечника, а также моторное развитие нижних конечностей.
Употребление фолиевой кислоты в дозе 400 мг ежедневно, за два месяца перед зачатием и на протяжении всей беременности, позволяет на 70% снизить частоту возникновения пороков развития неровной трубки.
Какие патологии плода может выявить УЗИ?
УЗИ — обязательный метод обследования беременных женщин. В норме каждая будущая мама проходит 2-3 обследования, иногда — больше. С помощью ультразвукового исследования врач выявляет патологии развития плода, может оценить состояние околоплодных структур. Своевременно проведенное исследование помогает принять решение по поводу вынашивания беременности, разработать оптимальную лечебную тактику, подготовиться к рождению «особенного» ребенка.
Стаж работы 20 лет.
Причины врожденной патологии плода
Какие же факторы могут плохо повлиять на плод? Причинами появления различных патологий являются:
Чем больше факторов имеют место, тем больше вероятность появления патологий плода. Именно поэтому планировать рождение ребенка нужно начинать заранее, минимум за полгода до зачатия. Этого времени достаточно, чтобы пройти комплексное обследование, выявить и излечить болезни, подготовиться к зачатию здорового малыша. Чтобы подчеркнуть влияние вредных привычек на плод, приведем некоторые цифры.
При алкоголизме матери у 26% случаев наблюдается токсикозы, в 12% — антенатальная гибель и асфиксия, в 22% — выкидыши, в 34% — преждевременные роды, в 8% — родовые травмы, в 19% — задержка внутриутробного развития.
Группы риска
Учитывая причины появления патологий плода, ученые выделили группы риска. Женщины из этих групп попадают под пристальное внимание врачей в связи с высокой вероятностью развития аномалий.
В таких случаях УЗИ проводят неоднократно — врачу нужно детально осмотреть плод, оценить его развитие в динамике, чтобы исключить врожденные аномалии.
Классификация аномалий у плода
К патологиям развития относятся:
Пороки развития нервной трубки
Аномалии развития позвоночника
Чаще всего патологии плода в виде аномалий развития позвоночника локализуются в шейном и поясничном отделе. Так как позвоночник отчетливо визуализируется с 15 недели беременности, то его пороки диагностируются на сроке 18-20 недель, во время второго скринингового УЗИ.
Врожденные пороки сердца
Диагностика врожденных пороков сердца требует специального оборудования. У врача должна быть возможность провести доплерографию. При подозрении на врожденные пороки сердца необходимо заключение эксперта. В затруднительных случаях врачей-клиницистов предупреждают о возможных осложнениях, чтобы они были готовы оказать специализированную помощь при рождении ребенка.
Аномалии развития желудочно-кишечного тракта
Чаще всего из патологий развития пищеварительного тракта диагностируется атрезия двенадцатиперстной кишки. При этом на УЗИ врач видит округлые структуры, похожие на кисты, в верхней части живота плода. Если киста расположена слева, это расширенный желудок, справа — двенадцатиперстная кишка. Это так называемый признак «двойного пузыря». Очень часто патология сочетается с многоводием, аномалиями сердца, почек, ЦНС.
Диагностика атрезии тонкой кишки сложна. В верхней части живота плода врач видит кистозные структуры — перерастянутые петли тонкого кишечника. Как правило, патология плода выявляется в середине беременности или на более поздних сроках. При высокой атрезии обычно диагностируют многоводие. Атрезию толстой кишки диагностировать с помощью УЗИ практически невозможно.
Патология развития передней брюшной стенки
Чаще всего из этой группы диагностируют дефект передней брюшной стенки — омфалоцеле. В грыжевом мешке, образованном амниотической оболочкой и париетальной брюшиной, обнаруживают петли кишечника, часть печени, желудка и селезенки.
Другая патология в основном локализуется в правой околопупочной области (гастрошизис) и обычно является изолированной. Через этот порок пролабируют только петли кишечника, не покрытые амниотической оболочкой.
Асцит у плода
Свободная жидкость на УЗИ визуализируется как анэхогенная зона, окружающая внутренние органы будущего ребенка. При подозрении на асцит врач должен тщательно изучить плод, оценить его анатомию для исключения сочетанных пороков. Нужно тщательно исследовать мочевыводящую систему, так как асцитическая жидкость может быть мочой. Если у будущего ребенка выявлено утолщение кожи или жидкость содержится минимум в двух естественных полостях, говорят о водянке плода.
Ее причинами являются:
Чтобы выяснить точную причину водянки, врач порекомендует женщине дополнительное экспертное УЗИ.
Аномалии мочевыделительной системы
Некоторые врожденные пороки мочевыделительной системы несовместимы с жизнью. Если такая патология выявлена на ранних сроках, врач может посоветовать женщине прервать беременность. Если же аномалия была диагностирована поздно, врач может изменить тактику ведения беременности.
Диагностирование агенезии, или отсутствия почек, затруднено из-за значительного увеличения надпочечников. Эти железы на последних неделях беременности могут приобретать бобовидную форму, что еще больше утрудняет диагностику. Мочевой пузырь при этом маленький или отсутствует вовсе. Чтобы поставить точный диагноз, нужно исследовать плод в нескольких плоскостях. Измерение почек во время УЗИ помогает выявить гипоплазию — недоразвитие органа.
Обструкции, гидронефроз проявляется расширением почечной лоханки. Однако, нужно учитывать, что расширение почечной лоханки может быть преходящим. Такие дилатации чаще всего двусторонние и через некоторое время проходят. При подозрении на гидронефроз нужно повторить УЗИ через две-три недели.
Патологическая двусторонняя обструкция мочевыводящей системы обычно сочетается с маловодием и имеет неблагоприятный прогноз. Если же обструкция односторонняя, количество околоплодных вод остается в пределах нормы.
При мультикистозной почке на УЗИ будет выявляться несколько кист различного диаметра. Они располагаются диффузно, реже — в одной части органа. Между кистами может определяться паренхима почки, хотя она четко не визуализируется. Аутосомно-рециссивный поликистоз почек диагностируют в третьем триместре беременности. В таких ситуациях имеет место отягощенный семейный анамнез и маловодие. При УЗИ почки увеличены в размерах, эхогенность их резко повышена.
Амниотическая жидкость
Самыми частыми причинами многоводия являются:
Причинами маловодия бывают:
Маловодие при двусторонней аномалии почек является плохим прогностическим признаком.
Мнение врача
Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.