Диффузная мышечная гипотония что это

Диффузная мышечная гипотония что это

У новорожденного мышечный тонус повышен симметрично. Повышение его держится до периода появления произвольных движений (3—4 мес). Формированию нормальной позы в период новорожденности и первые месяцы жизни придается большое значение, так как оно предшествует своевременному правильному развитию двигательных навыков.
У новорожденных и грудных детей могут иметь место различные патологические позы, свидетельствующие о нарушении мышечного тонуса.

При выраженной мышечной гипотонии наблюдается «поза лягушки»: ноги слегка согнуты во всех суставах, отведены, коленные и голеностопные суставы касаются поверхности, на которой лежит ребенок, руки разогнуты.

Поза опистотонуса обусловлена повышением экстензорного мышечного тонуса. Голова запрокинута назад, спина и ноги в состоянии крайнего разгибания, ноги приведены и перекрещены на уровне бедер или голеней; руки могут быть согнутыми или разогнутыми. При патологическом повышении флексорного тонуса наблюдается «общая скованность».

Асимметричное положение конечностей может быть при гемипарезах, акушерских плекситах, а также некоторых врожденных заболеваниях опорно-двигательного аппарата.
Состояние мышечного тонуса определяется при исследовании пассивных движений. Голова ребенка при этом должна находиться по средней линии, чтобы избежать влияния тонических рефлексов на мышечный тонус. Оцениваются выраженность и симметричность мышечного тонуса. Достоверно оценить мышечный тонус у новорожденных и грудных детей можно лишь при проведении повторных исследований и сопоставлении их результатов. Нарушение его может проявляться снижением или повышением.

Мышечная гипотония часто наблюдается в период новорожденности и может быть обусловлена поражением головного мозга, спинного мозга, периферических нервов, мышц, нарушением обмена веществ. Мышцы дряблые и вялые на ощупь. Степень выраженности мышечной гипотонии может быть различной— от резкой, приводящей к обездвиженности, до легкой вялости. Зарубежные авторы характеризуют синдром мышечной гипотонии термином «floppy baby» — «вялый ребенок». У гипотоничных детей сопротивление пассивным движениям снижено, выражено переразгибание в суставах, особенно коленных, локтевых и лучезапястных. В вертикальном положении ребенок, взятый под мышки, провисает.

У детей, родившихся в асфиксии, мышечная гипотония — частый симптом. Она наблюдается с первых дней жизни. Тяжелая и длительная гипотония в постнатальный период является неблагоприятным прогностическим признаком в отношении развития в дальнейшем неврологических нарушений. При детском церебральном параличе глубокая гипотония наблюдается в ранней стадии заболевания. Мышечная гипотония отмечается также у недоношенных детей, при гемолитической болезни новорожденных, пороках и травмах спинного мозга, хромосомных синдромах, наследственных нервно-мышечных заболеваниях. При изолированном поражении периферических нервов (невриты, плекситы) она носит локальный характер. Синдром мышечной гипотонии является наиболее ранним признаком наследственных нарушений обмена веществ, которые протекают с поражением нервной системы (фенилкетонурия, гистидинемия, гомоцистинурия, липидозы и др.).

Некоторые соматические заболевания (рахит, пороки сердца) также характеризуются снижением мышечного тонуса. В каждом конкретном случае диагноз может быть уточнен на основании специфической картины, биохимических и электромиографичееких исследований.

Повышение мышечного тонуса у детей раннего возраста чаще всего связано с поражением головного мозга. Ранним признаком мышечной гипертонии является увеличение сопротивляемости пассивным движениям. Мышечная гипертония сопровождается повышением сухожильных рефлексов, иногда клонусами стоп, коленных чашечек, кистей. Однако клонусы у детей раннего возраста наблюдаются реже, чем у старших.

Резко выраженная гипертония с первых дней жизни бывает при врожденном деструктивном поражении мозга (порэнцефалия, микрогирия, глиоматоз и др.) В этих случаях сразу после рождения мышечный тонус значительно превышает физиологический, отмечаются общая скованность, тугоподвижность, иногда контрактуры в крупных суставах, ограничение спонтанных движений. Мышечную гипертонию можно наблюдать у детей, родившихся в асфиксии, а в более старшем возрасте— при задержках психомоторного развития.

У детей первого года жизни мышечная гипертония наиболее часто наблюдается при детском церебральном параличе.
При оценке состояния мышечного тонуса необходимо учитывать его динамику, степень выраженности и сочетание с другими патологическими симптомами.

Источник

Вызов невролога при нарушении тонуса

Нарушение мышечного тонуса – признак серьезных заболеваний. Рассказываем, как поможет невролог и почему его рекомендуется вызывать именно на дом.

Мышечный тонус – непроизвольное (бессознательное, физиологическое) напряжение мышц ребенка. Тонус является важным показателем состояния нервной системы ребёнка. Нарушения тонуса – дистония, гипертонус или гипотонус являются признаком заболеваний центральной нервной системы.

Нарушения тонуса и скрывающиеся за ними заболевания могут послужить причиной задержки физического и психического развития ребенка вплоть до тяжелой инвалидности!

Чаще других нарушения тонуса проявляются у малышей, родившихся раньше положенного срока, с недостаточной массой тела, или если роды проводились посредством Кесарева сечения.

Гипотонус у новорожденных

Гипотония, или сниженный мышечный тонус обычно обнаруживается при рождении или в младенчестве. Если у вашего ребенка гипотония, он может родиться вялым, плохо сосать грудь, быстро уставать при кормлении. При осмотре у такого ребенка легко разгибаются в суставах ручки и ножки, у него можно почти без сопротивления, развести бедра на угол более 90 градусов. Ребенок с гипотонусом мышц шейного отдела и плечевого пояса с трудом управляет головкой, имеет задержки с развитием хватательных навыков и мелкой моторики.

Становясь старше, ребенок со сниженным мышечным тонусом будет испытывать трудности с речью, иметь неправильную осанку, гиперподвижность в суставах, снижение физической выносливости.

Причины гипотонии у маленьких детей

Гипотония может быть вызвана врожденными заболеваниями нервной или мышечной системы. Иногда гипотония является результатом родовой или неонатальной травмы, гипоксии в родах, приобретенной болезни или наследственного расстройства. Также снижение мышечного тонуса может быть связано с физиологической незрелостью нервной системы. Бывают ситуации, когда причину гипотонии установить невозможно. Некоторые дети рождаются с гипотонией, которая не связана с другими заболеваниями или состояниями. Это называется доброкачественной врожденной гипотонией. У таких детей имеются незначительные задержки в развитии или трудности с обучением. Физическая и речевая терапия могут помочь ребенку восстановить тонус и развиваться нормально или уменьшить отставание в развитии.

Важно знать, что о гипотония может быть вызвана опасными заболеваниями, которые влияют на мозг, центральную нервную систему или мышцы:

Во многих случаях эти хронические заболевания требуют пожизненного ухода и лечения.

Гипотония также может быть вызвана генетическими заболеваниями:

Мышечный гипертонус у ребенка

Если ваш новорожденный ребенок постоянно смотрит в сторону, сжимает кулаки, имеет трудности с движениями и явные эмоциональные признаки общего дискомфорта, вероятно, малыш страдает от гипертонуса.

Мышечный гипертонус – это состояние, при котором мускулы ребенка постоянно напряжены, отчего вы не можете легко согнуть или разогнуть ножки и ручки ребенка. Если потрогать мышцы малыша, они будут плотные на ощупь, как у хорошо «прокаченного» бодибилдера. Важно знать, что, гипертонус – это патологическое состояние.

У новорожденного с гипертонусом напряженное состояние мышц может заметно ослабевать лишь во время сна. По мере роста малыша вы можете заметить, что он словно «скован» – у него возникают проблемы с вращением тела и гибкостью конечностей. У младенцев склонных к гипертонусу, такое состояние может быть вызвано реакцией испуга на неожиданный звук, движение или прикосновение. Гипертонус при испуге характеризуется чрезмерным выгибанием головы и движений рук и ног рывками. Иногда тяжелый испуг может привести к закреплению состояния гипертонуса.

Страдающие от гипертонуса малыши будут имеет отставание в физическом развитии из-за того, что напряженные мышцы мешают ему нормально двигаться. В результате малыш с гипертонусом гораздо позже научится ползать и ходить. Если проблема гипертонуса не будет устранена – то походка у ребенка будет очень неустойчива, он будет широко расставлять ноги при ходьбе. Также дети с гипертонусом могут страдать от врожденного вывиха бедра и ночного апное из-за нарушения работы мышц.

Причины гипертонуса у детей

Гипертонус может быть наследственным по своей природе и вызван мутациями в определенной генетической последовательности. Такие мутации негативно влияют на производство глицина в организме ребенка, который помогает уменьшить стимулирующее действие нейронов на мышечные волокна, для того, чтобы обеспечить их расслабление после напряжения. Когда что-то мешает функционированию глицина, в организме ослабевает способность контролировать расслабление мышц.

Для диагностики гипертонуса (например, для того, чтобы отличить гипертонус от эпилепсии) невролог может назначить ребенку:

Лечение гипертонуса у детей

Для лечения гипертонуса врач может назначить:

лекарственные препараты, физиотерапию, массаж и остеопатию, акватерапию. Также важна консультация семейного психолога. Изучение того, как справляться с эмоциями и разочарованиями, как сохранять спокойствие, станет важным фактором для создания благоприятного психологического климата в окружении ребенка.

Дистония

Мышечная дистония – это расстройство, для которого характерны нарушение двигательной активности ребенка и неправильное развитие тонуса мышц. Мышечная дистония может быть вызвана генетическими нарушениями или родовой травмой, которая привела к гипоксии мозга ребенка или кровоизлиянию в мозг.

Другими причинами приобретенной дистонии для младенцев могут быть:

Расстройство вызвано нарушением или незрелостью связей между нервной системой и мышцами. При дистонии на фоне общей гипотонии при выполнении пассивных движений отдельные мышцы у ребенка становятся спастичными (сильно сокращенными). У ребенка это выглядит как «комбинация» гипертонуса одних мышц с гипотонусом других, что приводит к появлению извивающихся движений. Такое состояние может появляться после сильных переживаний, волнения, чувства страха, в незнакомой обстановке, при резких звуках или при прикосновении к ребенку холодными руками.

В дополнение к неконтролируемому движению мышц другие симптомы дистонии включают в себя судороги в ногах, непроизвольные движения шеи и неконтролируемое мигание. Симптомы обычно затрагивают только одну сторону тела и стабилизируются в течение пяти лет. Однако несчастные случаи и травмы могут ухудшить течение болезни.

Крайняя степень выраженности мышечной дистонии наблюдается у детей с детским церебральном параличом, который является причиной инвалидности.

Специфического лечения дистонии не существует. Врачи применяют комплекс лечебных мероприятий, включающий лекарственную и физическую терапию, массажи, остепатию, помощь психолога. Легкая и средняя степень дистонии хорошо поддается восстановительному лечению, если оно начато своевременно и проводится регулярно.

Самое главное в лечении дистонии: максимально ранняя диагностика и начало терапии. Самые лучшие результаты наблюдаются в случае, если диагноз поставлен в первые месяцы жизни.

Профилактические осмотры новорожденных у невролога

Опытный врач-невролог сможет своевременно диагностировать заболевание или нарушение развития ребенка, назначить дополнительные диагностические процедуры: функциональные и ультразвуковые исследования, провести комплексное лечение, и привлечь к процессу лечения требуемых специалистов: врача лечебной физкультуры, физиотерапевта, психолога, логопеда, остеопата и других.

Важно вовремя выявить имеющиеся заболевания, в первые месяцы жизни чтобы не допустить задержки развития ребенка или ограничения его возможностей.

Чем раньше будет назначено лечение, тем оптимистичнее будет прогноз. Своевременная полноценная терапия избавит ребенка от возрастных осложнений и множества психологических проблем, обеспечит его полноценное развитие и создаст условия для жизненных достижений.

Консультация невролога максимально эффективна именно на дому

Для того, чтобы осмотреть ребенка и оценить мышечный тонус, ребенок должен быть спокоен, не должен плакать в момент осмотра или до осмотра (плач может сильно повлиять на тонус). Дети с измененным тонусом резче реагируют на смену окружающей обстановки, незнакомые запахи или звуки. Любой испуг, взволнованность малыша может исказить результаты осмотра.

Поэтому, чтобы осмотр невролога оказался максимально эффективным, мы рекомендуем вызвать невролога новорожденному на дом.

Плановое наблюдение новорожденных у невролога

Плановые осмотры невролога особенно важны для грудных малышей. В этот период врач может выявить ранние проявления врожденных заболеваний, таких как гидроцефалия, ДЦП, пороки развития головного и спинного мозга, и вовремя обнаружить приобретенные заболевания.

Для предотвращения и своевременного выявления возможных нарушений периферической нервной системы, головного и спинного мозга малышам первых лет жизни необходимо регулярно проходить осмотр у детского невролога.

Невролог должен осматривать новорожденного ребенка:

Когда надо срочно вызывать невролога на дом

У новорожденных и детей первого года жизни

У детей старше года

В случае травм головы, потери сознания, при сильных судорогах, при непонятном состоянии ребенка – НЕМЕДЛЕННО ВЫЗЫВАЙТЕ СКОРУЮ ПОМОЩЬ.

Источник

Последствия перинатального поражения центральной нервной системы с синдромом мышечного гипотонуса

Общая информация

Краткое описание

Союз педиатров России

МКБ 10: P91.0/ P91.1/ P91.2/ P91.5/ P91.8/ P52/ G81.0/ G82.0/ G82.3

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

• Вялая тетраплегия (G 82.3). (Перинатальная транзиторная постгипоксически-ишемическая энцефалопатия).

Этиология и патогенез

Эпидемиология

Диагностика

• Гипермобильность и повышенная гибкость суставов

• Оценивается психомоторное развитие, когнитивное развитие ребенка с учетом фактического и корригированного возраста (график нервно-психического обследования младенца ГНОМ, шкалы развития младенца Bayley). [6, 7, 18].

Комментарии: у пациентов с перинатальной патологией (гестозы беременных, гипоксия плода, недоношенность в анамнезе) могут выявлять протеинурию, лейкоцитурию, бактериурию. Анализ необходим для принятия решения о возможности проведения восстановительного лечения.

Комментарии: для проведения дифференциального диагноза с болезнями обмена веществ.

Комментарии: проводится у пациентов с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы с синдромом мышечного гипотонуса при подозрении на тугоухость [6].

Дифференциальный диагноз

Лечение

— Витамины (В1, В6, вит.В12, нейромультивит)

Медицинская реабилитация

Прогноз

Профилактика

Профилактика и диспансерное наблюдение

Источник

Диффузная мышечная гипотония что это

Диффузная мышечная гипотония — это нарушение, при котором наблюдается снижение тонуса мышечных волокон. Заболевание встречается у новорожденных на фоне других болезней.

Точную причину гипертонуса может определить только врач. Часто мышечная гипотония у детей возникает при наличии следующих заболеваний:

Каждый из перечисленных факторов оказывает влияние на внешний вид ребенка. Поэтому родители могут заметить, что присутствуют проблемы со здоровьем и своевременно обратиться к специалисту.

Диффузная гипотония у ребенка

Диффузная гипотония у ребенка требует персонального подхода в планировании терапии. Способ лечения определяется основным диагнозом, который стал причиной мышечного тонуса. Если присутствует инфекционное заболевание, врач назначает противовирусные препараты и антибиотики, а также средства для нормализации внутричерепного давления.

В некоторых случаях показаны специфические способы лечения. Они включают прием нейропротекторов и миорелаксантов. В сложных случаях, когда лечение оказывается неэффективным, требуется оперативное вмешательство.

Профилактика мышечной гипотонии у ребенка возможна только во время беременности. Риск заболевания снижается, если будущая мать ведет здоровый образ жизни, своевременно посещает УЗИ и выполняет другие необходимые процедуры. У специалистов клиники НЭО вы можете получить подробную консультацию о профилактике и лечении диффузной мышечной гипотонии у ребенка.

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской неврологии КГМА, врач-невролог, эпилептолог, нейрофизиолог, остеопат, член Российской остеопатической ассоциации

Записаться на прием

Записаться на прием

Лечение:
– Головные боли
– Головокружения
– Обмороки
– Боли в лице, шее, спине, конечностях, во всем теле
– Мышечная слабость
– Нарушениях сна, речи, памяти, концентрации внимания
– Онемения в конечностях
– Последствия инсульта
– Деменция
– Ишемия мозга

Лечение:
– Последствий родовой травмы
– Задержки развития
– Кривошеи
– Косолапости
– Плоскостопия
– Сколиоза
– Головных болей
– Болей в позвоночнике
– Сниженного тонуса
– Пирамидной недостаточности
– Нарушения зрения

Лечение:
– Детского церебрального паралича
– Задержки моторного развития
– Нарушения координации
– Кривошеи
– Слабости мышц (сниженный мышечный тонус)
– Спастики
– Парезов и паралича (слабость в конечностях)
– Последствий травм спинного и головного мозга
– Врождённых пороков развития костно-мышечной системы

Источник

Синдром мышечной гипотонии у детей и взрослых

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Снижение тонуса скелетной мускулатуры (остаточного напряжения и устойчивости мышц к пассивному растяжению) с ухудшением ее сократительной функции определяется как мышечная гипотония. Данное состояние является симптомом целого ряда врожденных и приобретенных патологий, которые относят к нервно-мышечным расстройствам. [1]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Общая статистика такого симптома, как мышечная гипотония, не ведется. А вот общемировая частота наиболее распространенного наследственного нервно-мышечного расстройства – болезни Шарко-Мари-Тута – составляет 1-3 случая на 10 тыс. населения. [2]

Согласно исследованиям, в Японии один случай данной патологии встречается на 9 тыс. населения, в Исландии – на 8,3 тыс., в Италии – на 5,7 тыс., в Испании – на 3,3 тыс. [3], [4]

Распространенность врожденного миастенического синдрома – один случай на 200 тыс. детей первого года жизни, а миофибриллярной миопатии – один случай на 50 тыс. новорожденных. [5]

Причины мышечной гипотонии

Являясь одним из типов нарушения мышечного тонуса, гипотония поперечнополосатых мышечных волокон может иметь разные причины, связанные с нарушениями, происходящими на любом уровне нервной системы (головной и спинной мозг, периферические нервы, локальные нейромышечные соединения), обусловленные нарушениями мышечной или соединительной тканей, а также зависящие от патологий обмена веществ или синтеза отдельных ферментов. [6]

Но чаще всего этиология данного состояния – нарушение нервно-мышечной передачи, и мышечная гипотония возникает:

Патогенез

Механизм развития мышечной гипотонии связан с нарушением проведения импульсов по эфферентным соматическим нервам, которое происходит либо на уровне головного и спинного мозга, либо на уровне нерва, обеспечивающего иннервацию конкретной мышцы и регулирующего ее сокращение и расслабление

Например, патогенез болезни Шарко-Мари-Тута обусловлен генными мутациями, которые влияют на структуру и функцию периферических нервов, контролирующих движение и чувствительность. Дефектный ген одного из миелиновых белков приводит к потере миелиновой оболочки периферических нервов и их последующей дегенерации. Вследствие этого ухудшается проводимость нервных сигналов и снижается тонус мышц.

При развитии миастении и врожденного миастенического синдрома важную роль играют: вызываемые генетическими мутациями нарушения функций холинергических нервно-мышечных синапсов – нейромышечных соединений между двигательным нейроном и нервным рецептором мышечной ткани (нервно-мышечным веретеном); нарушение выработки нейротрансмиттера ацетилхолина; блокирование постсинаптических мышечных холинорецепторов антителами.

Биохимической основой гибели нейронов с нарушением передачи нервных импульсов в случаях бокового амиотрофического склероза признано повышение уровня такого нейромедиатора, как глутаминовая кислота, которая при накоплении на пресинаптических мембранах и в межклеточном пространстве становится токсичной для нервных клеток моторной коры головного мозга и приводит к их апоптозу.

Развитие наследственной миофибриллярной миопатия, затрагивающей белковые (миозиновые и актиновые) филаменты миофибрилл красных (тонических) мышечных волокон поперечнополосатых мышц, связано с их генетически обусловленными структурными изменениями, а также с нарушением окислительных процессов получения энергии – синтеза АТФ в митохондриях клеток, которое объясняют низкой ферментативной активностью L-лактата и сукцинатдегидрогеназы.

А снижение активности ацетилхолина в синапсах нейронов и мионевральных соединениях может быть связано с индуцированной активностью фермента холинергической системы мозга ацетилхолинэстеразы, которая ускоряет гидролиз данного нейромедиатора в синаптической щели. Чаще всего, таков механизм появления мышечной гипотонии у пациентов с тирозинемией II типа. [7]

Симптомы мышечной гипотонии

Поскольку снижение тонуса мышц проявляется в сочетании с другими признаками этиологически связанных состояний, совокупность клинических симптомов определяется специалистами как синдром мышечной гипотонии или мышечно-тонический синдром.

Его основные симптомы при нарушении нервно-мышечной проводимости нижних мотонейронов включают: повышенную мышечную усталость и слабость, непереносимость физических нагрузок, фасцикуляции (периодические непроизвольные подергивания отдельных скелетных мышц), снижение или полное отсутствие рефлекторной сократимости мышц (гипорефлексию), снижение рефлексов растяжения.

И врожденная, и приобретенная патология может проявляться как легкая мышечная гипотония с умеренным снижением способности мышц сокращаться – мышечной слабостью (чаще всего проксимальных мышц конечностей) и затрудненной адаптацией к физическим нагрузкам.

В некоторых случаях слабость наиболее выражена в мышцах, обеспечивающих движения глаз и век, из-за чего развивается прогрессирующая наружная офтальмоплегия и птоз. Митохондриальные миопатии также могут вызывать слабость и истощение мышц лица и шеи, что может привести к затруднениям при глотании и невнятности речи. [8]

Взрослые с гипотонией скелетной мускулатуры могут быть неуклюжими и часто падать при ходьбе, им трудно менять положение тела, в локтях, коленях и тазобедренных суставах наблюдается повышенная гибкость.

При тяжелых формах спинальной мышечной атрофии наблюдается диффузная мышечная гипотония с потерей массы тела, патологическими изменениями скелета (кифозом, сколиозом) и прогрессирующим ослаблением мышц, обеспечивающих дыхание, что ведет к гиповентиляции легких и дыхательной недостаточности.

Мышечная гипотония у детей проявляется мышечной вялостью, заметным уменьшением или отсутствием глубоких сухожильных рефлексов, ригидностью и ограничениями движений (в частности, сгибание и разгибание конечностей), нестабильностью суставов, укорочением мышц и ретракцией сухожилий, в некоторых случаях – судорогами. [9]

В результате выраженной гипотонии постуральных мышц происходят нарушения походки и патологические изменения осанки, доходящие до неспособности удерживать тело в вертикальном положении и самостоятельно передвигаться. По мере роста ребенка возникают проблемы с мелкой моторикой, речью и общим развитием.

У младенцев отмечаются мышечная слабость; слюнотечение; неспособность поворачивать и удерживать голову (нет контроля мышц шеи), поворачиваться на бок, а чуть позже – переворачиваться на живот и ползать; сложности с кормлением (ребенку трудно сосать и глотать) и частые срыгивания (из-за желудочно-пищеводного рефлюкса), а при генерализованной миопатии – проблемы с дыханием.

Мышечная гипотония у детей

У детей снижение мышечного тонуса может быть вызвано аномалиями нейромышечного соединения, первичными заболеваниями мышц, эндокринными патологиями и другими факторами.

Данное состояние, по большей части, имеет врожденный характер и связано с дефектами структуры ДНК хромосомного аппарата клеток.

Мышечная гипотония новорожденных – врожденный гипотонус (код P94.2 по МКБ-10) – особенно часто наблюдается у недоношенных младенцев (родившихся до 37-й недели беременности), что объясняется недоразвитостью мышц к моменту рождения.

Однако снижение мышечного тонуса у доношенного новорожденного может указывать на проблемы с ЦНС, мышечные расстройства или генетические нарушения, включая:

Имеющиеся у новорожденных или проявляются в младенчестве мышечные нарушения могут быть центроядерными или миофибриллярными (стержневыми). Центроядерная миопатия обусловлена аномальным расположении ядер в клетках мышечной ткани, а стержневая – нарушениями миофибрилл поперечнополосатых мышц. Большинство детей с Х-сцепленной врожденной миопатией более года не живут. В случаях аутосомно-доминантного наследования дефектного гена первые признаки патологии в виде снижения тонуса скелетных мышц появляются в подростковом возрасте или еще позже.

Врожденный миастенический синдром, вызываемый генетическими мутациями с повреждением симпатических ганглиев и холинэргических синапсов соматических нервов, также проявляется сразу после рождения. А вот некоторые типы спинальной мышечной атрофии (например, амиотрофия Кугельберга-Веландера) манифестируют в более позднем возрасте. [10]

Связанные с мутациями ДНК ядер или митохондрий мышечных клеток митохондриальные миопатии являются результатом дефицита энергообеспечения – при снижении синтеза АТФ (аденозинтрифосфата) в митохондриях – и проявляются в форме синдромов Барта, Альпера, Пирсона и др.

Генерализованная гипотония мышц может быть следствием гипоплазии мозжечка, которая приводит к ряду тяжелых синдромальных патологий – синдромам Жубера и Уокера-Варбурга – с полной задержкой развития, микро или гидроцефалией, увеличением желудочков мозга (вентрикуломегалией).

Осложнения и последствия

Из-за нарушений нейрогенного контроля движений при мышечной гипотонии развиваются такие осложнения, как гипокинезия – со снижением двигательной активности и силы сокращения мышечных волокон, с прогрессирующим ограничением объема движений.

При этом гипокинезия может привести к таким последствиям, как потеря мышечной массы – атрофия мышц, парез или же полная утрата способности двигать конечностями, то есть периферический паралич (в зависимости от причины – моно-, пара или тетраплегия). [11]

Диагностика мышечной гипотонии

Снижение мышечного тонуса может быть признаком тяжелых системных состояний, поэтому диагностика предполагает изучение истории внутриутробного развития ребенка, родов, особенностей неонатального периода, анамнеза родителей. Также необходимо полное физическое обследование – для оценки потенциально возможных нарушений со стороны внутренних органов, психосоматических заболеваний и выявления синдромальных состояний.

Чтобы определить, чем вызвано снижение мышечного тонуса – проблемами с нервами или аномалией мышц, требуются анализы, в том числе, общий и биохимический анализ крови, на уровень креатинфосфокиназы, аспартатаминотрансферазы, L-лактата в сыворотке крови; на анти-GM1-антитела; на содержание сывороточных электролитов, кальция, магния, фосфата. Может потребоваться биопсия мышечной ткани. [12]

Источник