Диплоидный кариотип что значит

Диплоидный кариотип что значит

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:

Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:

Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.

Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.

Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.

Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.

Когда назначается исследование?

Показания для кариотипирования супружеских пар:

Показания для кариотипирования детей:

Что означают результаты?

Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.

Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.

В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.

Источник

Расшифровка анализа на кариотипирование

Нормальный кариотип человека содержит 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом – ХХ у женщин и ХY у мужчин. Нарушение этой генетической структуры является причиной наследственных болезней, бесплодия и самопроизвольного прерывания беременности.

Плохой результат кариотипирования выглядит как:

Что значит изменение количества хромосом в кариотипе

Аномалии кариотипа приводят к порокам развития плода, поэтому такие беременности в 50-60% случаев заканчиваются выкидышем в 1 триместре. Избыток генетического материала – причина трисомий 13 (47ХХ или ХY, 13+), 18 (47ХХ или XY, 18+) и синдрома Дауна (47ХХ или ХY, 21+).

Потеря участка короткого плеча пятой хромосомы (46ХХ или ХY,5р-) вызывает синдром кошачьего крика, такой же дефект длинного плеча пятнадцатой хромосомы (46ХХ или ХY, del15q11-q13) – болезнь Прадера Вилли, признаками которой являются низкие тонус мышц и плотность костей, задержка психического и речевого развития, гипогонадизм.

Нарушения кариотипа, связанные с гоносомами, имеют менее выраженные патологические проявления: их носители могут отличаться только высоким ростом и чуть сниженным интеллектом.

Таблица расшифровки аномалий половых хромосом

Результаты кариотипирования помогут доктору выбрать тактику ведения бесплодной пары или пациентки с привычным невынашиванием беременности, а также оценить шансы супругов на здоровое потомство.
Также в МЖЦ у вас есть возможность сдать биоматериал (кровь или слюну) для детального ХМА-анализа, диагностирующего более 1000 генетических синдромов и болезней, связанных с аберрациями.

Источник

Гаплоидный и диплоидный набор хромосом: особенности хромосомного строения и отдельных наборов

Гаплоидный и диплоидный набор хромосом

Особенности строения хромосом

Гаплоидный набор хромосом и диплоидный набор хромосом представляют собой определенные хромосомные комплекты, которые свойственны для определенной разновидности клеток.

Механизм формирования гаплоидного и диплоидного хромосомных наборов становится понятен после детального рассмотрения особенностей строения самой хромосомы.

Перед тем как погрузиться и рассмотреть, что такое диплоидный набор, и чем он отличается от гаплоидного набора, дадим определение хромосоме.

Хромосома является нуклеопротеидной структурой, которая представляет собой одну из составляющих ядер эукариотических клеток.

Хромосома является хранительницей ДНК.

Хромосома в клетке играет важную роль: она хранит, передает и реализует наследственную информацию. В клетке хромосомы легко различимы при помощи микроскопа, но с при одном условии: в момент мейотического и митотического деления.

Совокупность хромосом образуют кариотип.

Что такое кариотип? Дадим определение.

Кариотип — совокупность хромосом, находящихся в клетке.

Кариотип — это видоспецифичный признак, не испытывающий на себе влияния индивидуальной изменчивости. В хромосомах есть ДНК, а сами хромосомы содержатся в ядре, пластидах и митохондриях. ДНК в прокариотических клетках хранится свободно в толще цитоплазмы.

Хромосомы вирусов — ДНК и РНК молекулы, находящиеся в капсиде.

Открытие хромосом пришлось на 1882 год: его совершил В. Флемминг. Ученый упорядочил и систематизировал информацию, которой на то время располагала наука об этих системах.

С открытием законов Менделя связано понимание важной генетической роли хромосом. Позже появились различные хромосомные теории: Т. Моргана, К. Бриджеса, Г. Меллера. К слову, Морган удостоился Нобелевской премии за исследования в этой области.

Особенности диплоидного и гаплоидного набора хромосом

«Набор хромосом» и «плоидность» — два взаимосвязанных понятия.

Под плоидностью понимают общее количество одинаковых хромосом в кариотипе.

Есть несколько форм плоидности или наборов хромосом:

Диплоидный набор хромосом — это такой набор, который свойственен соматическим клеткам.

Гаплоидный набор хромосом — это такой набор, который характерен для половых клеток.

Половое размножение подразумевает в процессе оплодотворения объединение геномов двух родительских половых клеток — так происходит образование генотипа нового организма.

Для соматических клеток животного характерен диплоидный набор хромосом: гены получены им от двух родителей в виде определенных аллелей. Из этого следует, что генотип является генетической конституцией организма и совокупность всех наследственных задатков его клеток (они заключены в хромосомном наборе-кариотипе).

Диплоидный набор — это такое собрание хромосом, в котором у каждой хромосомы есть двойник, а расположение нуклеопротеидных структур является попарным. Диплоидный набор встречается у всех животных, а также у человека и является парным.

Сколько хромосом у человека? Здоровый человек имеет 46 хромосом, то есть 23 пары. Половые хромосомы X и Y отвечают за пол человека. Их наличие и расположение можно определить еще в эмбриональном периоде.

Хромосомная схема XX говорит о появлении на свет девочки, а хромосомная схема XY — о появлении мальчика. Пол определяется случайным образом в процессе оплодотворения.

Плоидность может нарушаться и приводить к различным негативным последствиям, затрагивающим состояние человеческого здоровья. Широко известно такое нарушение диплоидного набора хромосом как синдром Дауна. Это связано с появлением лишней, 47-й хромосомы в 21-й паре хромосом. Еще можно назвать синдром Кляйнфельтера, при котором возникает лишняя половая X-хромосома.

Все эти отклонения носят генетический характер, поэтому об излечении говорить не приходится. Дети с такими нарушениями не способны вести полноценный образ жизни, и только в некоторых случаях могут доживать до взрослого возраста.

Для каждого вида растения и животного характерен определенный наследственный набор хромосом, которые различаются по форме и размерам. Количество хромосом и их морфологическое разнообразие — характерный видовой признак. Эта особенность получила название постоянства числа хромосом.

Количество хромосом не связано с уровнем филогенетического развития организма. Сколько хромосом у гриба? Ответ такой: от 2 до 28. У водоросли спирогиры и сосны 24 хромосомы, у человека — 46. Сколько хромосом у гориллы? У этого животного их 48, что очень близко к человеку.

При последовательном сохранении поколений организмов сохраняются и их индивидуальные особенности. Это достигается за счет деления хромосом с воспроизведением себе подобных — процесс носит название авторепродукция. Именно этот процесс определяет правило преемственности хромосомного набора.

Хромосомы — важная часть генетического аппарата организма. У разных организмов насчитывается разное количество хромосом и разные виды плоидности.

Можно выделить следующие последствия изменений в генетическом наборе:

Причины генетического сбоя бывают разные:

Стоит отметить, что даже у тех родителей, которые ведут здоровый образ жизни и живут в хорошей экологии, нет 100-процентной гарантии рождения здорового ребенка. Мутационный фактор также влияет на изменения хромосомного набора.

Источник

Гаплоидный и диплоидный набор хромосом

Вы будете перенаправлены на Автор24

Гаплоидный и диплоидный набор хромосом – это определенный комплект хромосом, который характерен для той или иной разновидности клеток.

Строение хромосом и их роль в реализации наследственного аппарата клетки

Для того, чтобы понять механизм формирования гаплоидного и диплоидного набора хромосом необходимо вспомнить строение самой хромосомы.

Хромосома – это нуклеопротеидная структура, которая является одной из составляющих ядер эукариотических клеток.

Хромосома – это хранитель ДНК.

Хромосома необходима клетке для того, чтобы хранить, передавать и реализовать наследственную информацию. Хромосомы в клетке различаются с помощью микроскопа, но только в тот момент, когда происходит ее митотическое и мейтотическое деление.

Все хромосомы в совокупности образуют кариотип.

Кариотип – это совокупность хромосом клетки.

Кариотип является видрспецифичным признаком, который фактически не испытывает на себе индивидуальной изменчивости. Хромосомы содержат ДНК, и имеются в митохондриях, пластидах, ядре. У прокариотических клеток хранение ДНК происходит свободно в толще цитоплазмы. Хромосомами вирусов являются ДНК и РНК молекулы, которые располагаются в капсиде.

Считается, что хромосомы были открыты в 1882 году В. Флеммингом, который упорядочил и систематизировал всю информацию, которая имелась о данных структурах на тот момент времени. После открытия законов Менделя была доказана важнейшая генетическая роль хромосом. В дальнейшем появлялись различные хромосомные теории (Т. Моргана, К. Бриджеса, Г. Меллера). Морагн даже заслужил нобелевскую премию, за исследования в данной области.

Особенности гаплоидного и диплоидного хромосомного набора

Готовые работы на аналогичную тему

С набором хромосом неразрывно связано понятие «плоидность».

Плоидность – это общее количество одинаковых хромосом в кариотипе.

Выделяют следующие формы плоидности:

Гаплоидный набор хромосом характерен для водорослей, грибов и растений. Он представляет собой набор совершенно разных хромосом. Другими словами, в гаплоидном организме присутствует несколько нуклеопротеидных структур, которые не похожи друг на друга и не имеют пар.

Что касается диплоидного набора хромосом, то он является таким собранием хромосом, при котором у каждой из них имеется двойник, а нуклеопротеидные структуры расположены попарно. Диплоидный набор хромосом характерен для всех животных организмов, а также человека. Он является парным.

У здорового человека 46 хромосом или 23 пары хромосом. Пол человека определяют половые хромосомы Х и Y. Их наличие и расположение определяется еще в эмбриональном периоде. Если схема таких хромосом представлена, как XX, то на свет появляется девочка, если же схема выглядит как XY, то рождается мальчик. При каждом оплодотворении пол определяется случайным образом.

Зачастую нарушается плоидность, что ведет к разнообразным негативным изменениям и усугубляет состояние здоровья человека. Например, существует нарушения диплоидного набора хромосом, которые именуются синдромом Дауна. При этом появляется лишняя 47 хромосома в 21 – ой паре хромосом.

Следует отметить тот факт, что каждый вид растений и животных имеет строго определённый наследственный набор хромосом. Они могут различаться по форме и размеру. Можно сказать, что число хромосом и их морфологическое разнообразие являются характерным видовым признаком. Такую особенность называют постоянством числа хромосом. Число хромосом не зависит от уровня филогенетического развития организма. Например, у водоросли спирогиры и у сосны имеется по 24 хромосомы, у человека — 46, а у гориллы — 48.

Если поколения организмов последовательно сохраняются друг за другом, то сохраняются также и их индивидуальные особенности. Это возможно потому, что каждая хромосома при делении воспроизводит себе подобных. Такое явление называют авторепродукцией. В этом выражается правило преемственности хромосомного набора.

Таким образом, хромосомы являются важнейшей частью генетического аппарата организмов. У различных видов организмов наблюдается разнообразное количество хромосом, а также разные виды плоидности.

Изменения в генетическом наборе влекут за собой следующие последствия:

Среди причин генетического сбоя выделяют различные экологические нарушения, плохую наследственность, неправильный образ жизни, дефицит сна, стрессы, вредные привычки. Врачи никогда не дают стопроцентной гарантии рождения здорового ребенка даже тем родителям, которые ведут исключительно правильный образ жизни и живут в экологически благополучных районах. Безусловно, на изменение хромосомного набора влияет также и мутационный фактор.

Источник

Содержание

Генетическое исследование (определение кариотипа) нужно проводить будущим родителям и, при необходимости, плоду.

Нормальный набор хромосом

Известно, что вероятность невынашивания беременности значительно выше при хромосомных нарушениях у родителей. Поэтому данное обследование супругов применяется при привычном невынашивании беременности и бесплодии. Генетическое обследование помогает не только установить причину бесплодия, но и прогнозировать возможность рождения детей с хромосомной патологией. Поэтому большое значение придается дородовой диагностике хромосомных аберраций.

Изменения структуры хромосом

Если имеются структурные аномалии хромосомы, то в кариотипе указывается: p короткое плечо хромосомы, q — длинное плечо, t — транслокация. Например, при делеции короткого плеча хромосомы 5 женский кариотип будет выглядеть так: 46, хх, 5p- (синдром «кошачьего крика»). Мать ребёнка с синдромом Дауна, обусловленным транслокацией хромосомы 14/21, будет иметь кариотип 45, ХХ, t (14q; 21q). Измененная хромосома образуется при слиянии длинных плеч хромосомы 14 и 21, а короткие плечи теряются. В любом случае, по получению анализа необходимо обратиться к генетику, который подробно объяснит значение результатов, если в них имеются отклонения.

Если выявлена проблема у одного из родителей, генетик делает заключение о риске наследования ребенком того или иного заболевания или порока развития. Если беременность возможна, то все равно проводится исследование кариотипа плода, ведь не все пороки развития можно диагностировать при УЗИ, тем более, что это возможно в более поздние сроки. Определение кариотипа плода в клетках хориона дает возможность ранней диагностики наследственной патологии. В случае выявления порока развития плода, который не совместим с жизнью, проводится прерывание беременности в ранние сроки. В более поздние сроки беременности исследуются околоплодные воды и клетки кожи плода, которые получают при амнио- и кордоцентезе.

Кариотипирование плода

В обязательном порядке проводится предимплантационная генетическая диагностика при ЭКО, которая позволяет обнаружить серьезные отклонения в количестве хромосом.

Самые важные и интересные новости о лечении бесплодия и ЭКО теперь и в нашем Telegram-канале @probirka_forum Присоединяйтесь!

Источник