Дипоперы что это такое

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких 1 :

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

Причины муковисцидоза

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

Препарат Креон ® при муковисцидозе

Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Подробнее о Креон ® Микро можно прочитать здесь.

Источник

Что такое филлеры в косметологии?

Филлеры – одна из самых любимых процедур у тех, кто стремится выглядеть эффектно и молодо. Это инъекции гелевыми препаратами, которые позволяют быстро избавиться от эстетических недостатков и даже скорректировать черты лица.

Особенности использования филлеров

Самыми безопасными на сегодняшний день считаются филлеры для лица на основе гиалуроновой кислоты, поскольку она входит в состав тканей человека, поддерживает нужный уровень гидратации, и не отторгается организмом. Она, по сути, является магнитом для жидкости, притягивая и удерживая ее. Именно это свойство гиалуронки делает кожу увлажненной и более эластичной.

Что делают филлеры?

Когда врач-косметолог вводит гиалуроновый филлер, организм начинает разрушать его молекулы. Именно это активизирует работу клеток соединительной ткани, фибробластов. В результате, как это ни парадоксально, синтез собственной гиалуроновой кислоты становится более интенсивным, и кожа начинает сиять здоровьем.

Гелевые препараты вводятся инъекционно в глубокие слои кожи – шприцем с очень тонкой иглой. В составе некоторых филлеров уже содержится анестетик, что делает процедуру максимально комфортной и безболезненной. Манипуляция занимает в среднем около 30 минут.

В чем особенность применения гелевых инъекций?

Если перед врачом стоит задача скорректировать морщины, то филлеры вводятся в их основание. Препарат выталкивает складки и разглаживает кожу.

А когда речь идет об увеличении объемов, например, губ или скул, косметолог равномерно распределяет наполнитель по зоне, которая нуждается в преображении.

Филлеры нередко используются для коррекции формы носа. Если его кончик слишком плоский, препарат вводится между ноздрями. А если нужно сделать менее заметной горбинку, уколы делаются выше и ниже нее. Так спинка носа выравнивается.

Эффект от таких уколов красоты заметен уже после первого сеанса. Наглядней всего он становится через 24 часа после введения препаратов – когда они впитают в себя достаточно влаги.

Как проходит процедура?

Эта эстетическая методика, как и другие инъекционные, выполняется в несколько этапов.

Врач проводит диагностику состояния кожи пациента, выясняет, какие именно изъяны он хотел бы устранить. На этом этапе также важно понять, есть ли у человека противопоказания для коррекции филлерами.

Если ограничений для проведения процедуры нет, специалист подбирает подходящий препарат, учитывая особенности строения лица и качество кожи.

После врач дезинфицирует зоны обработки и делает местную анестезию – либо с помощью кремов, либо инъекционно.

Выдержав время, чтобы анестетик подействовал, вводятся филлеры.

Важно, чтобы в процессе пациент был в расслабленном состоянии и обходился без мимических реакций.

Зоны коррекции

С помощью филлеров можно корректировать как отдельные черты лица, делая их более гармоничными, так и комплексно работать над, например, возрастными изменениями.

Гелевые препараты помогают преобразить такие зоны лица:

Губы. Инъекции гиалуроновой кислотой позволяют сделать их более объемными и увлажненными, а также разгладить морщинки и убрать врожденную или приобретенную асимметрию. Кроме того, филлеры для губ способны приподнять уголки рта и, тем самым, сделать выражение лица более молодым и беззаботным.

Носогубные складки. С этой проблемой сталкиваются даже молодые девушки, и филлеры успешно с ней справляются, разглаживая эти приметы возраста изнутри.

Скулы и щеки. Гелевые инъекции выручают, когда черты лица теряют былую четкость. Специальные препараты возвращают на место обвисшие щеки, восполняя недостающий объем в тканях. Также филлеры подчеркивают линию скул, делая лицо более аристократичным.

Лоб. Уколы гелевыми препаратами в сочетании с инъекциями ботулотоксина дают особенно хороший эффект – лоб снова становится юным и гладким, причем эффект сохраняется примерно в течение года.

Веки и носослезная борозда. Тонкая кожа вокруг глаз выдает реальный возраст быстрее, чем другие зоны. Филлеры разглаживают морщины и убирают так называемые носослезные борозды, которые придают лицу усталый вид.

Подбородок. Филлеры добавляют ему объема или убирают ямку, если по каким-то причинам она кажется пациенту неэстетичной.

Кожа головы. Специальные филлеры для волос обогащены коктейлем из витаминов и микроэлементов. Оздоравливая волосистую часть головы, они делают шевелюру более густой и блестящей.

В зависимости от эстетических задач, выбираются препараты разной плотности. Например, для коррекции подбородка будет использоваться самый вязкий вариант, чтобы эффект был максимально длительным.

Показания для введения филлеров

В косметологии контурную пластику филлерами часто используют, чтобы избежать хирургического вмешательства или, по крайней мере, отложить его.

Уколы гелевых препаратов решают разные проблемы. Показания к их применению:

Складка между бровями и мелкие морщины в этой зоне;

Слишком тонкие или ассиметричные губы;

«Гусиные лапки» вокруг глаз;

«Кисетные» морщины возле рта;

Выраженная носослезная борозда;

«Поплывший» овал лица;

Недостаточно выразительные скулы;

Опущенные уголки губ;

Изменившаяся с возрастом форма щек;

Горбинка на носу и его асимметрия;

Слишком сухая кожа;

Признаки старения на шее и в зоне декольте;

Сухость кожи кистей рук и морщины на них.

Филлеры дают накопительный эффект, они одинаково результативны для мужчин и женщин разного возраста.

Противопоказания и возможные осложнения

Инъекции гелевых препаратов, как и другие косметологические процедуры, имеют следующие ограничения:

Беременность и период грудного вскармливания;

Проблемы со свертываемостью крови;

Введенный ранее силикон;

Недавно сделанная лазерная шлифовка;

Раны, язвы и ожоги в местах коррекции;

Склонность к образованию келоидных рубцов;

Разновидности филлеров

В эстетической медицине применяются биодеградируемые гелевые составы, которые постепенно рассасываются и выводятся естественным путем.

Основные виды филлеров:

На основе гиалуроновой кислоты. Косметологи и пациенты ценят их за то, что такие препараты не только помогают скорректировать несовершенства, но и разглаживают кожу, увлажняя ее изнутри. По сути, такие филлеры дают мощный биоревитализационный эффект. После они полностью распадаются, не оказывая негативного влияния на организм.

С гидроксиапатитом кальция. Это наполнители минерального происхождения и потому более тяжелые. Чаще всего их используют для разглаживания носогубных складок и улучшения внешнего вида кистей рук.

Коллагеновые. В основе таких филлеров – белковые соединения животного происхождения или синтезированные в лаборатории. Они дешевле гиалуроновых составов, но есть риск их отторжения организмом.

С полимолочной кислотой. Это вещество широко используется в косметологии. В результате такого воздействия ускоряется выработка новых коллагеновых волокон. Инъекции с полимолочной кислотой помогают устранить провисание тканей и улучшают цвет лица.

Самым универсальным вариантом сегодня считаются филлеры на основе гиалуроновой кислоты разной плотности.

Реабилитационный период

Введение филлеров может сопровождаться припухлостями и кровоподтеками. Они проходят через несколько дней после процедуры. А в течение 14-30 дней ткани полностью восстанавливаются.

В эти же сроки результат успевает максимально проявиться. При необходимости через пару недель можно проконсультироваться со специалистом.

Преимущества и недостатки

Улучшение качества кожи;

Препараты с гиалуроновой кислотой полностью рассасываются и выводятся из организма.

Но, как и у всякой процедуры, у введения гелевых препаратов есть и минусы:

Не будет видимого эффекта в случае с серьезными возрастными изменениями;

Качественные препараты стоят дорого;

Не исключены зуд и аллергические реакции;

Инъекции могут вызвать ряд побочных эффектов, если не будут выполнены опытным и грамотным специалистом.

Альтернативные процедуры

На рынке эстетической косметологии сегодня масса возможностей для омоложения и улучшения внешности.

Вместо филлеров или в дополнение к ним, например, можно выбрать следующие методики:

Ботулинотерапия. Так называемые уколы ботокса хорошо зарекомендовали себя как способ избавления от мимических морщин. Они расслабляют мышцы лица и мешают появлению новых заломов.

Мезотерапия. Это введение под кожу коктейлей из витаминов и других питательных веществ, которые способны бороться не только с морщинами, а также с пигментаций и в целом заметно оздоравливают кожу. Мезотерапия гиалуроновой кислотой – это возможность безоперационного омоложения и коррекции разных дефектов.

Нитевой лифтинг. Современные рассасывающиеся нити, например, Luxeface & Luxebody позволяют добиваться мощного эффекта омоложения, сопоставимого с результатами пластической хирургии. И держится эффект от нитевого лифтинга значительно дольше, чем от филлеров.

Перед любой косметологической процедурой важно проконсультироваться с опытным врачом-косметологом, который найдет оптимальное решение для каждого пациента.

Что такое филлеры в косметологии?

Источник

Миодистрофия Дюшенна: что это такое?

Время чтения: 10 мин.

Доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей» и бабушка Гордея, мальчика с диагнозом миодистрофия Дюшенна, Татьяна Андреевна Гремякова рассказывает о том, что это за болезнь, почему ее часто принимают за гепатит, и что необходимо делать, чтобы дети с этим диагнозом как можно дольше сохраняли активность и жили полной жизнью.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — одно из наиболее распространенных среди редких (орфанных) генетических фатальных нейромышечных заболеваний. В большинстве случаев оно встречается только у мальчиков.

Заболевание развивается вследствие мутации гена, который отвечает за синтез белка дистрофина. У детей прогрессирует повреждение и дегенерация мышц. Со временем мышцы слабеют до такой степени, что дети/подростки не могут самостоятельно передвигаться — в возрасте 10-15 лет мальчики садятся в инвалидную коляску. Параллельно у них развиваются кардиореспираторные нарушения — проблемы с сердцем и дыханием. В возрасте 15-20 лет им уже требуется респираторная поддержка: вначале только ночью, а в дальнейшем – круглосуточно.

Сегодня, благодаря профилактике формирования контрактур, сколиоза и кардиомиопатии, применению стероидов, внедрению респираторной поддержки и другим превентивным мерам, удалось существенно продлить функциональную активность пациентов,
качество и продолжительность их жизни.

Ожидаемая продолжительность жизни мальчиков с МДД, рожденных в последние годы в развитых странах (при условии, что им доступна современная реабилитация, терапия и респираторная поддержка), — 30-40 лет.

Болезнь в большинстве случаев передается от матерей, но сами женщины от нее практически не страдают: они бессимптомные или малосимптомные носители дефектного гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна для семьи часто становится неожиданностью. В трети случаев болезнь – результат спонтанной мутации плода без семейной истории.

В начале болезнь распознать трудно: симптомы проявляются не сразу и нарастают постепенно. Чаще всего до четырех-пяти лет врачи и родители считают, что малыш здоров. У ребенка могут быть некоторые задержки двигательного и речевого развития, он может быть неуклюжим, часто падать и быстро уставать. Мальчик с МДД не бегает так быстро, как сверстники, не прыгает. Родителям зачастую видны некоторые особенные нюансы взросления, но никаких «красных флагов», которые позволили бы серьезно обеспокоиться, нет довольно долго.

Ребенок растет, со временем меняется его походка и осанка. Можно заметить, что он ходит на носочках. Ему трудно вставать с пола — поднимается, опираясь на руки (прием Говерса).

«Прием Говерса» и другие вероятные признаки наличия у ребенка миодистрофии Дюшенна / Фонд «Гордей»

Обращает на себя внимание увеличение икроножных мышц. Позднее трудности при ходьбе нарастают: ребенок с трудом поднимается по лестнице, у него совсем нет сил. В какой-то момент он вовсе перестает ходить и садится в инвалидную коляску.

Если есть сомнения относительно здоровья мальчика, то первое, что нужно сделать, — анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК). Это фермент, содержащийся в скелетных мышцах, маркер их распада. Обычно при МДД он бывает выше нормы во много раз — например, несколько десятков тысяч единиц при норме в сотню.

МДД — редкое заболевание. Врачи могут ни разу за свою практику не столкнуться с ним и не знать, что делать. Часто ребенку ошибочно ставят диагноз гепатит, перинатальное поражение ЦНС и/или аутизм и назначают лечение, подчас ускоряющее прогрессирование Дюшенна (Рис. 1).

Рис. 1. Результаты опроса

200 родителей (%): «Какой первый диагноз был поставлен мальчику с миодистрофией Дюшенна в первичном поликлиническом звене?»

Почему гепатит — самый частый из неверных диагнозов? При МДД в крови повышаются уровни трансаминаз, что ошибочно принимается за симптоматику гепатитов. Но эти ферменты в случае МДД мышечного, а не печеночного происхождения.

Если выявлено увеличение уровня КФК выше критического (более 2000 ед), необходимо делать генетический анализ и искать мутацию в гене дистрофина.

Информация для медицинских специалистов

Ген дистрофина — один из самых больших в человеческом организме. Он состоит примерно из 2,5 млн пар нуклеотидов, содержит 79 экзонов, размер гена 2,2 Мб. Уровень мутаций гена относительно высок: в одном из трех случаев МДД вызывается мутацией de novo (впервые возникшее изменение, в отличие от унаследованного – прим.ред). Таким образом, новые случаи возникают даже при наличии хороших инструментов пренатальной диагностики и семейного консультирования для известных случаев.

Высокая частота мутаций также лежит в основе большого разнообразия мутаций, выявленных у пациентов с МДД. Наиболее часто встречаются делеции (

68%), затем по частоте идут дупликации (

11%) одного или нескольких экзонов, реже обнаруживаются небольшие мутации (∼20% пациентов). Мутации могут происходить на любом участке гена, но делеции чаще сконцентрированы между экзонами 45–55, а дупликации — между экзонами 2–10. Тип и расположение мутации определяют ход течения заболевания и то, какое лечение требуется больному.

Сейчас в России применяется специфическая молекулярно-генетическая диагностика повреждения гена дистрофина, определение мутации в каждом конкретном случае.

Генетическое тестирование позволяет точно поставить диагноз. Ранняя и прецизионная диагностика больных МДД необходима для правильного сфокусированного назначения этиопатогенетической терапии. Фактически каждому такому ребенку требуется персонализированная терапия в зависимости от типа и локализации мутации гена.

Бесплатная генетическая диагностика проводится больным с диагнозом МДД, а также бессимптомным пациентам с высокими значениями КФК (более 2000 ЕД\л) с 2019 года. Ограничений по возрасту исследуемых больных нет.

Как попасть на генетическую диагностику?

Диагностику проводят в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Направить на диагностику может только врач. Для этого он должен позвонить на Горячую линию по номеру 8-800-100-17-60 (линия предназначена исключительно для врачей) и зарегистрировать пациента в программе бесплатного генотипирования. В этом случае транспортные услуги по перевозке биоматериалов также будут бесплатны.

Только в 30% случаев больной ребенок рождается в результате спонтанной мутации. В 70% случаев носителем мутации является мама ребенка, которая, как правило, не знает об этом.

При планировании беременности женщинам желательно сделать генетический тест на носительство МДД. В некоторых странах такой тест обязателен.

Оценка функциональной активности ребенка позволяет понять его состояние и спрогнозировать дальнейшее течение заболевания. Для этого заболевания нет биохимических маркеров течения болезни. Изменение функциональной и физической активности у детей с МДД выражается в числовых значениях. Это позволяет понять степень выраженности болезни и динамику ее клинической симптоматики.

Если ребенок ходит, его состояние оценивают по методу The North Star (NSAA). Дополнительно оценивается расстояние, пройденное за 6 минут, и время подъема и спуска с четырех ступеней.

Для тех, кто потерял способность ходить, есть метод оценки работы рук — Performance of Upper Limb (PUL) test.

Физическая терапия и реабилитация — основа ухода за больными с МДД на протяжении всей жизни. Она нужна, чтобы поддерживать физическую активность и функциональность.

Современная реабилитация ориентирована:

На более поздних этапах болезни это:

Тутора для ребенка с миодистрофией Дюшенна / Фонд «Гордей»

Для сохранения способности ходить важно следить за постановкой ног ребенка на полную стопу, а также уделять внимание растяжке, особенно мышц голеностопа. Иначе через некоторое время мальчик сможет ходить только на цыпочках, и тогда ему понадобится коляска.

Занятия в бассейне / Фонд «Гордей»

Если не заниматься физической терапией, ребенок может потерять способность ходить рано и сесть в коляску в 7-8 лет.

В результате начнутся серьезные изменения, в первую очередь, позвоночника: сильный сколиоз, требующий операции на позвоночнике, пострадают сердце и дыхание.

Реабилитация и физическая терапия способны надолго продлить двигательную активность больного.

Позиционирование на стадии коляски фокусируется на том, чтобы сохранить правильное положение тела и ног, не допустить развития сколиоза и контрактур в суставах, сохранить максимальный объем движений рук.

В наиболее тяжелой стадии заболевания важна респираторная реабилитация.

Медицинская помощь

Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее заболевание, которое со временем поражает многие системы и органы человека. А значит, вести пациента с МДД должна мультидисциплинарная команда врачей под руководством специалиста по нервно-мышечным заболеваниям (например, педиатр или детский невролог).

По мере взросления ребенка эта функция переходит к неврологу, работающему со взрослыми пациентами. Следует заранее определить необходимых специалистов, чья помощь понадобится уже взрослому пациенту.

В современной медицинской и паллиативной концепции ведения пациентов с МДД считается важным ориентироваться на его семью: общаться, координировать уход, информировать об ожидаемых изменениях, связанных с болезнью.

Какие врачи ведут пациента с МДД

Рис. 2. Схема организации мультидисциплинарного ухода за пациентами с миодистрофией Дюшенна на протяжении всей жизни / Фонд «Гордей»

Транзит во взрослую медицину и жизнь

Человек с заболеванием, которое начинается в детском возрасте и ведется детскими врачами, взрослея, переходит во взрослую медицинскую и паллиативную службу. Переход обычно происходит в возрасте от 17 лет до 21 года, в зависимости от системы здравоохранения. Однако, чем старше становится больной с МДД, тем больше он нуждается в медицинской помощи и уходе — ведь болезнь прогрессирует. А значит, без поддержки семьи и медиков не обойтись.

К сожалению, не все больные МДД смогут перейти к самостоятельной и долгой взрослой жизни. Первая причина: около трети молодых взрослых с МДД испытывают психосоциальные трудности или страдают когнитивными нарушениями, которые ограничивают самостоятельность и независимость. Вторая причина: различное течение заболевания.

Обе причины зависят от множественности мутаций гена дистрофина: от чрезвычайно злокачественной, когда дети вовсе не научаются ходить, до доброкачественной, похожей по течению и сроку жизни на миодистрофию Беккера (Birnkrant DJ, Bushby KM, Bann CM, и др., Диагностика и ведение пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, часть 3: первичная помощь, неотложная помощь, психосоциальная помощь и преемственность в оказании помощи на протяжении жизни пациента., The Lancet Neurology, 2018; том 17: 445-55′).

И все же для большинства молодых взрослых с МДД следует прогнозировать полноценное участие в планировании будущего и принятии решений.

Есть ли лекарство?

Сделать лекарство для МДД сложно: один препарат не вылечит всех, как при СМА. Больные МДД, как снежинки: нет одинаковых — уже описано около десяти тысяч мутаций гена. Поэтому болезнь по-разному проявляется — даже в одной семье у двух братьев.

Уже есть одобренные патогенетические лекарства, а препарат для коррекции нонсенс-мутаций в ноябре 2020 года зарегистрирован в России. Несколько препаратов находятся в третьей стадии клинических исследований. Одна из самых обнадеживающих перспектив — доставка в мышечную клетку исправленной укороченной копии гена дистрофина с помощью AAV вирусов: именно они могут перенести нужный фрагмент ДНК.

Какие перспективы?

Дети, которым диагноз «миодистрофия Дюшенна» ставится сегодня, будут жить по-другому — лучше и дольше, чем больные, рожденные 10-20 лет назад. Разработаны международные стандарты ухода, накоплен большой опыт, позволяющий предупредить развитие тяжелых осложнений болезни, продлить стадию функциональной активности ребенка, на горизонте — генетическая терапия, которая подойдет многим. Уже сейчас доступны четыре патогенетических препарата для определенных мутаций. В 2020 году в России зарегистрирован первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна — Аталурен.

Кто поможет?

Фонд «Гордей» создала семья, в которой растет Гордей — семилетний мальчик с миодистрофией Дюшенна. Цель фонда – улучшить на системном уровне качество диагностики, ведения, ухода, реабилитации и лекарственного обеспечения больных МДД.

Гордей с мамой, Ольгой Гремяковой. Фото из личного архива / Facebook

Одна из основных задач фонда – информирование и повышение осведомленности о миодистрофии Дюшенна врачебного и родительского сообщества. Чтобы практикующие и будущие педиатры, детские неврологи, медработники детских садов и школ знали о симптомах заболевания, а профильные специалисты имели возможности для обучения, стажировок, обмена опытом и в своей работе опирались на международные стандарты ухода и лучшие мировые практики.

Президент фонда «Гордей», доктор медицинских наук и бабушка Гордея, Татьяна Андреевна Гремякова ежемесячно проводит Школу для родителей вновь диагностированных детей с Дюшенном: отвечает на вопросы, помогает родителям понять, что именно они могут сделать для своего ребенка уже сегодня и что происходит в науке и медицине по данной нозологии.

Учредитель фонда «Гордей», психолог и мама Гордея, Ольга Гремякова два раза в месяц проводит «Передышку» — группу поддержки для мам и пап и вебинары, помогающие родителям развивать жизнестойкость, справляться со стрессом, возвращать себе контроль над своей жизнью. Для родителей вновь диагностированных мальчиков есть индивидуальные консультации с психологом.

Чтобы записаться на ближайшую Школу, «Передышку» или на индивидуальную психологическую консультацию, нужно написать по адресу: go@dmd-russia.ru

Сообщество фонда «Гордей» в Фейсбуке.

Сообщества по таргетной (подходящей для определенных мутаций) терапии:

Для родителей детей с «нонсенс-мутацией».

Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 45.

Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 51.

Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 53.

С МДД также работают следующие организации:

Федеральные центры, работающие с МДД:

Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Источник