Дисгенезия гонад что это
Дисгенезия гонад что это
В преобразование первичной гонады в яичко или яичник вовлечено множество аутосомных и Х-сцепленных генов. Подробный анализ женщин 46.XY с инверсией пола, у которых не был утрачен или видоизменен ген SRY, позволил обнаружить дупликацию части короткого плеча Х-хромосомы.
Ген DAX1 в Хр21.3 кодирует фактор транскрипции, который играет дозочувствительную роль в определении пола гонад. Подразумевают тесное регуляторное взаимодействие между генами DAX1 и SRY. Наличие продукта SRY в критический момент развития приводит к образованию яичка; избыток DAX1, вызванный дупликацией, может подавлять нормальное функционирование SRY, приводя к формированию яичников.
Камптомелическая дисплазия, вызванная мутацией в гене SOX9 в хромосоме 17q, — аутосомное доминантное заболевание с обычно летальными пороками развития скелета. В то же время около 75% 46,ХY-пациентов с данным заболеванием имеют инверсию пола и фенотипически выглядят как девочки.
SOX9 в норме экспрессируется в раннем эмбриогенезе в половых гребешках, что необходимо для нормального образования яичка (дополнительно к роли в других аспектах развития). При отсутствии одной копии гена SOX9 яички не формируются, и развитие идет по яичниковому пути.
Интересно, что дупликация 5QX9 приводит к инверсии пола при кариотипе XX, так что избыток гена SOX9, даже при отсутствии SRY, может приводить к образованию яичка.
Другие аутосомные локусы также вовлечены в формирование гонад. Пациенты с мужским хромосомным полом и синдромом Дени-Дреша имеют неоопределенные наружные половые органы; XY-пациенты с более серьезным синдромом Фрейзера имеют полную дизгенезию гонад.
Ген WT1 в 11р13 (также участвующий в развитии опухоли Вильмса, врожденном новообразовании почек) кодирует фактор транскрипции, участвующий во взаимодействиях клеток Сертоли и Лейдига в развивающейся гонаде. Доминантные мутации WT1 явно нарушают нормальное развитие яичек.
Х-сцепленный ген ATRX, мутации в котором вызывают синдром умственной отсталости с а-талассемией, у многих пациентов также приводит к различным половым аномалиям: от неопущения яичек и микропениса до различных степеней XY-инверсии пола.
Нарушения развития и функционирования яичников
О развитии яичников, в отличие от яичек, известно значительно меньше, хотя в обеспечение нормального функционирования яичников вовлечено множество генов. Считают, что для функционирования яичников необходимы две Х-хромосомы, так как для женщин 45,Х, несмотря на нормальное развитие яичников в матке, характерны потеря половых клеток, дегенерация овоцитов и дизгенезия яичников.
У пациентов с цитогенетическими аномалиями, затрагивающими длинное плечо Х-хромосомы, часто наблюдают преждевременное старение яичников. Поскольку подобный эффект оказывают множество непересекающихся делеций длинного плеча Х-хромосомы, данный факт может отражать потребность для овогенеза в двух структурно нормальных Х-хромосомах или просто необходимость парности генов, размещенных в Х-хромосоме.
Специфические гены вовлечены в семейные случаи ранней недостаточности яичников и в менделирующие формы 46,ХХ-дизгенезий гонад. Например, у пациентов с синдромом блефарофимоза, птоза и обратного эпиканта (англ. blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus — BPES) обнаружены мутации в гене FOXL2, и проявления у больных варьируют от дизгенезии яичников до преждевременного старения яичников.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Дисгенезия гонад что это
Синдром персистирующих мюллеровых протоков характеризуется наличием полностью развитых производных мюллеровых протоков у нормально маскулинизированного в остальном генетического мужчины (46.XY). Всего описано менее 200 случаев синдрома. Отсутствие редукции мюллеровых протоков приводит к развитию внутренних женских половых органов у пораженных мужчин при наличии в той или иной степени развитых производных вольфо-вых протоков. Развитие гениталий по промежуточному типу встречается при этом синдроме нечасто. Возможен одно- или двусторонний крипторхизм.
Синдром персистирующих мюллеровых протоков бывает вызван мутациями генов АМГ или рецепторов к АМГ II типа. Для выявления мюллеровых структур используют УЗИ и МРТ.
Дисгенезия гонад — описательный термин, относящийся к характеристике разнородной группы лиц, при рождении имеющих гениталии женского типа, структуры-производные мюллеровых протоков и дисгенетичные или полосковидные гонады. Этот термин используют, как правило, при описании синдрома Тернера, хотя существуют и другие формы дисгенезии гонад. У пациенток с синдромом Тернера выявляют не только дисгенетичные гонады, но и другие аномалии, в том числе низкий рост, бочкообразную грудную клетку, коарктацию аорты. При хромосомном анализе обнаруживают аномалии строения или полное отсутствие одной Х-хромосомы. Синдром Тернера является причиной дисгенезии гонад в 50% случаев.
Две остальные разновидности дисгенезии гонад представляют собой формы при кариотипе больных — 46.ХХ (частая форма) или 46.XY (синдром Свайера). Из-за отсутствия необходимой гормональной стимуляции у больных часто встречаются аномалии развития вторичных половых признаков. У них нет фенотипиче-ских проявлений, характерных для синдрома Тернера.
Чистая дисгенезия гонад
Характерны дисгенетичные гонады на фоне нормальных внутренних и наружных половых путей. Иногда встречается гипоплазия гениталий. В большинстве случаев кариотип 46.XY, иногда 46XХ. Состояние может быть спорадическим либо наследоваться по аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу (в некоторых случаях XY-дисгенезии гонад). При синдроме Свайера лица с кариотипом 46.XY имеют женский фенотип, достигают среднего или выше среднего в популяции роста, у них нет ни одного симптома, характерного для синдрома Тернера. Концентрация ФСГ повышается в раннем подростковом возрасте из-за того, что полосковидные гонады не синтезируют стероидные гормоны и ингибин.
Микроскопически дисгенетичные гонады, как правило, представлены стромой и фиброзной тканью первичных фолликулов. Диагноз обычно устанавливают в подростковом возрасте при обследовании по поводу первичной аменореи. В одной работе описана девочка-подросток с синдромом Свайера, у которой развилась вторичная аменорея. Пациенткам с XY-дисгенезией гонад показана гонадэктомия, так как у них высок риск развития гонадобластом.
Смешанная дисгенезия гонад
Большинство пациентов со смешанной дисгенезией гонад имеют мозаичный кариотип 45,XO/46,XY. Состояние характеризуется асимметрией развития гонад и персистированием структур-производных мюллеровых протоков. С одной стороны, как правило, имеется неразвитое яичко или опухоль из Сертоли или Лейдига клеток, с другой — дисгенетичная гонада или ее отсутствие. Развитие мюллеровых протоков обусловлено функциональной недостаточностью неразвитого яичка. Как было указано выше, таким пациентам показана гонадэктомия.
Дисгенезия яичников — зачастую первый предположительный диагноз у девочки-подростка, которая имеет задержку или отсутствие признаков полового развития. При УЗИ может подтвердиться наличие дисгенетичных яичников, выглядящих как небольшие атрофичные образования. Хотя и редко, но в дисгенетичных гонадах могут развиваться стероид-синтезирующие гонадобластомы, из-за которых УЗ-картина яичников может напоминать норму. К другим ценным методам диагностики относятся МРТ и КТ. Пациентам как с кариотипом 46,ХХ, так и с кариотипом 46,XY назначают с заместительной целью эстроген- и гестогенсодержащие препараты, а проблему деторождения решают с помощью ВРТ, обычно используя донорские яйцеклетки.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Дисгенезия гонад что это
Этиологические факторы первичной аменореи достаточно разнообразны. Как было сказано выше, к четырем основным причинам первичной аменореи относятся следующие:
• дисгенезия гонад (почти половина всех случаев);
• мюллерова агенезия (например, врожденное отсутствие матки и влагалища);
• гипоталамические расстройства, в том числе связанные с избыточной физической нагрузкой и нарушениями питания;
• конституциональная задержка полового созревания. К другим, более редким причинам первичной аменореи относятся анатомические особенности (неперфорированная девственная плева или поперечная перегородка влагалища), синдром тестикулярной феминизации, а также врожденные дефекты синтеза гонадотропинов или врожденная резистентность яичников к гонадотропинам. Некоторые из перечисленных нарушений рассмотрены в данной статье.
Дисгенезия гонад как причина первичной аменореи
Термин «дисгенезия гонад» в общем используют для описания всех форм нарушения развития гонад у пациентов с нормальным кариотипом (46ХХ; 46XY), а также ряда аномальных или мозаичных нарушений, наиболее частое из которых — синдром Тернера (45X0). Гонады в таких случаях представляют собой функционирующие фиброзные тяжи.
Чистая форма дисгенезии гонад. Для чистой формы дисгенезии гонад характерны: женский фенотип, наличие гонад в виде фиброзных тканей, наружные половые органы, развитые по женскому типу, нормально развитые мюллеровы структуры и кариотип 46XY (синдром Суайра) или 46ХХ. Это гетерогенное состояние может быть результатом структурных нарушений в Y-хромосоме, мутации гена SRY (мутации в участке Y-хромосомы, при которой происходит нарушение половой дифференцировки у мальчиков) или мутации аутосомного гена.
Смешанная дисгенезия гонад. Смешанная дисгенезия гонад развивается вследствие хромосомного мозаицизма. В кариотипе у таких больных отмечают частичную моносомию по половым хромосомам с отсутствием или аномалией второй половой хромосомы, причем кариотип чаще всего 45X0/46XY.
Фенотипически это могут быть и женщины, и мужчины, и псевдогермафродиты — в зависимости от отношения доли клеток с кариотипом 45X0 к клеткам с нормальным (46ХХ или 46XY) кариотипом в каждой из гонад. У этих пациентов обнаруживают нарушение половой дифференцировки.
Возможны варианты наличия фиброзированной половой железы с одной стороны и недостаточно развитой или нормальной — с другой в сочетании с ипсилатеральным развитием вольфова протока или мюллеровых структур. Большинство таких пациентов имеют низкий рост, а у одной трети выявляют признаки синдрома Тернера.
У большинства пациенток с дисгенезией гонад никогда не бывает менструаций. Эта группа больных составляет около 40% всех случаев первичной аменореи, и у 40% из них обнаруживают аномалии кариотипа. При нарушениях кариотипа синдром Тернера (46,Х0) диагностируют в 50% случаев, мозаичный кариотип X0/XY — в 25%.
Больных с дисгенезией гонад и нормальным кариотипом необходимо также обследовать для исключения нейросенсорной тугоухости и синдрома инактивированной Х-хромосомы. Поиск этих клинических связей особенно важен, если в семейном анамнезе есть случаи преждевременной яичниковой недостаточности (ПЯН).
Лечение дисгенезии гонад
Подростки с дисгенезией гонад нуждаются в гормональной терапии с целью стимуляции роста и своевременного полового развития. В течение первого года применяют эстрогены в низких дозах (0,25-0,3 мг/сут) иногда в сочетании с гормоном роста, чтобы индуцировать нормальное половое развитие, минимизировать эффекты раннего закрытия эпифизов костей и обеспечить нормальный рост. Приблизительно через год терапии эстрогенами подключают препараты прогестерона (например, медроксипрогестерон по 5 мг/сут или иную форму прогестерона), который используют во второй половине месяца.
Дозы эстрогенов постепенно увеличивают, чтобы за 2-3 года больные достигли половой зрелости.
Для поддерживающей терапии используют 2 мг/сут эстрадиола или 1,25 мг/сут конъюгированных эстрогенов. Если назначено лечение гормоном роста, эстрогены можно назначить раньше. Если же гормон роста не используется, начало лечения эстрогенами может быть отсрочено до 14-15 лет, но не позже. Применение этинилэстрадиола повышает риск артериальной гипертензии у больных с синдромом Тернера. Больным с Y-хромосомой с целью предотвращения малигнизации показана гонадэктомия.
Благодаря возможности использования донорской яйцеклетки у больных может наступать беременность. Однако повышенные требования, которые беременность предъявляет к сердечно-сосудистой системе (с учетом того, что распространенность ее аномалий у этих больных достигает 25-50%), становятся у таких больных существенным фактором риска. В докладе ASRM говорится, что риск развития расслаивающей аневризмы аорты и ее разрыва составляет 2% и выше, а риск смерти во время беременности повышается в 100 раз.
Выявление любых тяжелых аномалий сердечно-сосудистой системы необходимо рассматривать как противопоказание для донации ооцитов. Даже при отсутствии подобных аномалий сохраняется риск расслаивающей аневризмы аорты во время беременности.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Публикации в СМИ
Дисгенезия гонад
Дисгенезия гонад — группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желёз; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии.
• Дисгенезия гонад, XY тип •• (306100, Xp22.11–p21.2, гены GDXY, TDFX, SRVX, À ), (233420, r ), (233430, r ) — при рождении пациенты с XY женским типом дисгенезии гонад кажутся нормальными девочками, однако у них не развиваются вторичные половые признаки в пубертатном возрасте, отсутствуют менструации, и они имеют гонады в виде полосок. Половой хроматин отрицательный, кариотип 46,XY •• Тип SRY (*480000, Y-сцепленное) — аббревиатура происходит от термина «участок Y-хромосомы, ответственный за формирование пола» (Sex-determining Region Y). Этот участок содержит гены, кодирующие фактор транскрипции, мутации или делеции которых приводят к нарушению половой дифференцировки у мальчиков.
• Дисгенезия гонад, XX тип (дисгенезия яичника гипергонадотропная с нормальным кариотипом, #233300, 2p21–p16, ген рецептора к ФСГ FSHR, ODG1, 136435, r ). Клинически: дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, повышение уровня гонадотропинов. Синдром Перро (*233400, r ): дисгенезия гонад XX типа с глухотой. Клинически: нейросенсорная тугоухость, нистагм, ограничение движений глаз, дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, «полая» стопа, повышение уровня гонадотропинов, атаксическая походка, низкорослость.
МКБ-10 • Q50 Врождённые аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок
Код вставки на сайт
Дисгенезия гонад
Дисгенезия гонад — группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желёз; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии.
• Дисгенезия гонад, XY тип •• (306100, Xp22.11–p21.2, гены GDXY, TDFX, SRVX, À ), (233420, r ), (233430, r ) — при рождении пациенты с XY женским типом дисгенезии гонад кажутся нормальными девочками, однако у них не развиваются вторичные половые признаки в пубертатном возрасте, отсутствуют менструации, и они имеют гонады в виде полосок. Половой хроматин отрицательный, кариотип 46,XY •• Тип SRY (*480000, Y-сцепленное) — аббревиатура происходит от термина «участок Y-хромосомы, ответственный за формирование пола» (Sex-determining Region Y). Этот участок содержит гены, кодирующие фактор транскрипции, мутации или делеции которых приводят к нарушению половой дифференцировки у мальчиков.
• Дисгенезия гонад, XX тип (дисгенезия яичника гипергонадотропная с нормальным кариотипом, #233300, 2p21–p16, ген рецептора к ФСГ FSHR, ODG1, 136435, r ). Клинически: дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, повышение уровня гонадотропинов. Синдром Перро (*233400, r ): дисгенезия гонад XX типа с глухотой. Клинически: нейросенсорная тугоухость, нистагм, ограничение движений глаз, дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, «полая» стопа, повышение уровня гонадотропинов, атаксическая походка, низкорослость.
МКБ-10 • Q50 Врождённые аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок
Дисгенезия гонад
Заболевание, вызванное хромосомной аномалией и проявляющееся резким нарушением развития гонад в эмбриональный период, а часто также и различными соматическими аномалиями.
Клинические признаки: наличие лимфатического отека стоп, кистей, верхней части туловища, шеи у новорожденных; низкий рост; коренастость; широкая бочкообразная грудная клетка с широко расставленными, часто втянутыми сосками и сформированной грудиной; задержка появления вторичных половых признаков и менструаций, наружные половые органы гипопластичны, клитор нормальных, размеров, матка резко гипопластичная, влагалище длинное и узкое; шея короткая, низкая линия роста волос; лицо своеобразное – дети имеют вид стариков; недоразвитие нижней челюсти; аркообразное небо, зубы деформированы; пигментация век, птоз, косоглазие, эпикантус, поперечные складки на шее; аномалии костной системы (деформация позвоночника, остепороз), сердечно-сосудистой, выделительной систем;
Дисгенезия гонад
Дисгенезия гонад – это нарушение в хромосомах, потеря одной Х хромосомы или ее части, что приводит к группе заболеваний связанных с патологией половых желез либо их отсутствием. Характерна задержка развития яичников или яичек. Проявляется неполноценное половое развитие на генетическом уровне. Гонады (половые железы) развиваются при двух хромосомах ХХ-яичник, ХY-яичко.
У страдающих ДГ встречается:
Это редкое патологическое заболевание, по статистике зафиксировано один случай на 10 000 новорожденных. Дисгенезия гонад у девочек встречается в 0.15% чаще. При первичном отсутствии менструации такой недуг зафиксирован в 40% случаях. При отсутствии сперматозоидов (азооспермия) и при уменьшенной их концентрации (олигоспермия) у мужчин в 20% выявлен половой хроматин.
Синдром дисгенезии гонад включает в себя следующие симптомы:
В зависимости от поврежденных генов и нарушений в работе систем организма (сосудистой, сердечной, мочевой, росте и т.д.) появляются заболевания с такими проявлениями как:
Виды заболевания
Встречается четыре разновидности болезни:
Разновидность форм заболевания объясняется влиянием отрицательных факторов при формировании генетических клеток фенотипа, определяющих пол, или половых желез. Поврежденные ткани гонады погибают и преобразовываются в соединительную ткань. Они лишены воспроизводства мужских половых клеток и не могут расти и созревать. Дисгенезия гонад возникает на ранних стадиях развития и считается наследственным заболеванием.
Диагностика
Заболевание выражено своими клиническими признаками, характеризуется проявлениями вирилизации на фоне половой незрелости. Подтверждается УЗИ обследованиями, лапароскопией, лапаротомией с биопсией гонад, гормональными пробами, измерением полового хроматина, выявлением дисгенетичных яичников и кариотипа, выявлением Y-хромосомы.
Для всех видов заболевания имеются общие показания:
Лечение
Целый комплекс методов используется для лечения и реабилитации дисгенезии гонад. Гинекология также занимается этой проблемой, главной целью является корректировка аномальных изменений половых органов, устранение внутренних конфликтов по сексуальной принадлежности и возможность вести нормальную интимную жизнь.
Решающую роль играет наличие Y-хромосом, при котором требуется хирургическое вмешательство для коррекции маленького роста, устранения дефектов в костной, сердечно-сосудистой систем.
Следующим этапом проводится терапия гормонами, направленная на:
Терапия гормонами проводится совместно с витаминным комплексом, физиотерапевтическими методами для улучшения кровообращения, общего самочувствия, работоспособности, снижение признаков психосоматики, установления психологического равновесия, укрепление костной ткани и уменьшения заболеваний сердечно-сосудистой системы. Такое лечение требует длительного времени и может продолжаться на протяжении долгого периода.
Комплексное лечение генетического заболевания требует привлечения целой группы специалистов: эндокринолога, хирурга, генетика, гинеколога, уролога, психолога, чтобы добиться положительного результата и адаптировать пациента к нормальной жизни.
В зависимости от формы недуга были получены положительные результаты. Пациенты вели нормальный образ жизни, в некоторых случаях была достигнута овуляция, периодически восстанавливался менструальный цикл, внешние признаки полового различия становились более выражены в зависимости от хромосомного фенотипа.
Больные с таким заболеванием относятся к группе риска по онкологическим заболеваниям и бесплодию. И конечно же восстановление всех женских функций невозможно. Были случаи беременности, но часто это заканчивалось самопроизвольным выкидышем, а если ребенок появлялся на свет, то он был с генетическим дефектом. Соответственно лечение бесплодия не перспективно, но при возможности помогают появиться здоровым детям путем экстракорпорального оплодотворения.
Формы дисгенезии гонад
Иное название дисгенезии гонад – синдром Шерешевского-Тернера. Нарушение возникает ввиду хромосомной патологии и представляет из себя аномалию развития гонад в периоде внутриутробного развития ребенка. Основной чертой является неправильное развитие яичниковой ткани. Кроме этого, зачастую такой болезни сопутствуют разного рода соматические патологии.
Во врачебной практике принято классифицировать четыре формы дисгенезии гонад:
При типичной форме рождаются дети с отеками конечностей. Масса их тела соответствует норме. По мере взросления у девочек, например, отсутствуют признаки пубертата. Также возможны косоглазие, пигментные пятна на лице, низко посаженные уши и низкий рост больной.
Стертая форма представляет из себя вариант патологии, при котором по УЗИ наблюдаются резко уменьшенные в размерах гонады. У девочек происходит недоразвитие половых органов. Менструации наступают, но по истечении десяти лет становятся весьма скудными, что ведет к развитию вторичной аменореи.
Чистая форма дисгенезии гонад также именуется синдромом Свайера. Такая мутация относится некоторыми авторами к моногенным. При такой патологии соматические уродства не представлены. Костный возраст пациентки меньше нормы на два – четыре года. Наблюдается гипопластичность внутренних и наружных органов репродукции. В области гонад зачастую возникают опухоли.
Смешанная форма дисгенезии гонад выражается нормальным ростом больной, но присутствует вирилизация половых органов, например, увеличение клитора. Сходна с первой указанной формой патологии. Матка уменьшена в размерах. При формировании гонадобластом происходит оволосение по мужскому типу и изменения телосложения.
Далее разговор пойдет о причинах возникновения патологии.
Дисгенезия гонад: причины
Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения – каковы они? Как и для большинства генетических аномалий и патологий внутриэмбрионального развития, этиология данного нарушения остается до сегодняшнего дня невыясненной. Очевидно только то, что нарушение представляет из себя пороки развития и функционирования яичников. Яйцеклетки исчезают еще до появления девочки на свет.
Вторая X-хромосома, которая в норме должна быть у каждой женщины, теряется в процессе мейоза, что и ведет к развитию такой тяжелой аномалии как синдром Шерешевского-Тернера.
Как проявляет себя такая аномалия?
Дисгенезия гонад: симптомы
Клиника синдрома Шерешевского-Тернера отличается в зависимости от того, какой формой заболевания страдает человек. Перечислим подробные симптомы исходя из каждой имеющейся разновидности аномалии.
Синдром Шерешевского-Тернера: признаки при типичной форме
Представленный кариотип – 45X. Рост больных в этом случае не превосходит ста пятидесяти сантиметров. Наблюдается маленькая шея и кожные складки на ней. Череп и ушные раковины, грудная клетка и локти подверглись деформации, симметрия сосков отсутствует. Кости хрупкие. Неправильно функционирует сердечно-сосудистая и мочевыделительная системы. Доктора диагностируют первичное бесплодие. При тестировании на половой хроматин обнаружить его не удается. Имеются симптомы раннего старения на личике новорожденных.
Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы стертой формы
Имеющийся кариотип – 45X или 46XX. Маленький рост в этом случае встречается не так часто. Может осуществляться развитие половых признаков. При неразвитости половых органов у некоторых больных был обнаружен постоянный менструальный цикл на протяжении многих лет.
Симптоматика при чистой и смешанной формах
Кариотип чистой формы – 46XY или 46XX. Черты фигуры напоминают женскую, но имеется синдром евнуха. Не диагностируются явные дефекты анатомии больного. Выраженность молочных желез слабая, часто они напоминают собой небольшие уплотнения. Иногда возможны кровяные выделения по типу менструаций.
При смешанной форме кариотип 46XY, 45X. Данная форма представляет из себя подобие гермафродитизма, поскольку присутствует как женский, так и мужской фенотип. Имеются как женские, так и мужские половые органы (большие половые губы в виде мошонки, увеличенный клитор). При половом созревании преобладает маскулинизация.
Каким образом подтверждается диагноз?
Диагностика
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера осуществляется при помощи таких процедур, как биопсия и лапароскопия, если не считать пациентов с ярко выраженной аномалией, которая заметна невооруженным глазом.
Если говорить о сдаче анализов, обычно измеряется уровень в крови ЛГ и ФСГ. При дисгенезии гонад он будет заметно увеличен в сравнении с нормальными показателями. Количество вырабатываемых организмом гестагенов и эстрогенов, напротив, будет уменьшено по сравнению с оптимальными показателями.
Еще одним методом диагностики является выявление кариотипа.
После подтверждения диагноза доктор решает вопрос относительно наиболее эффективной терапии.
Лечение
Синдром Шерешевского-Тернера: лечение – что можно сказать об этом аспекте болезни?
В основном оно сначала начинается с гормональной терапии, которая предполагает повышение уровня эстрогенов в женском организме. Назначаются либо конъюгированные эстрогены в дозировке 0,3 мг (принимаются через день), либо этинилэстрадиол (0,02 – 0,05 мг единожды в сутки). Для того, чтобы начали появляться вторичные половые черты, нужны много большие дозы гормонов, нежели для увеличения темпов роста пациентки.
Минимальная дозировка гормонов назначается на начальном периоде лечения, что позволяет пациентке увеличить рост. По мере увеличения дозировки начинают стимулироваться вторичные половые черты. Далее осуществляется циклическая терапия. Это предполагает длительность лечебного цикла, равную двадцати восьми дням. Первые одиннадцать дней показан прием эстрогенов. Следующие десять дней пациентка принимает медроксипрогестерона ацетат по 5 – 10 мг в сутки. Далее идет отдых от терапии длительностью в неделю.
Синдром Шерешевского-Тернера: клинические рекомендации (дополнительно)
Что можно сказать о восстановлении после терапии?
Восстановление
При дисгенезии гонад восстановление генеративной функции является довольно проблемной задачей. Наиболее оптимальным способом будет применение вспомогательных репродуктивных технологией, ключевым элементом использования которых станет применение донорских яйцеклеток.
Терапия дисгенезии гонад направлена в первую очередь на совершенствование внешних характеристик больной: ее роста и развития вторичных половых черт, нежели на восстановление полноценной репродуктивной функции.
Сможет ли женщина самостоятельно забеременеть, если у нее диагностирован такой синдром?
Синдром Шерешевского-Тёрнера: лечение и диагностика
Чтобы увеличить конечный рост девочки, специалист прописывает соматотропин – этот медпрепарат является рекомбинантным гормоном роста. Выполняются каждый день подкожные уколы, пока костный возраст пациентки не достигает пятнадцати лет, а скорость роста не уменьшится до двух сантиметров в год. Чаще всего ростостимулирующая терапия дает возможность женщинам вырасти до 155см, не больше. При этом лечиться гормоном роста они могут вместе с терапией различными анаболическими стероидами.
Когда имеются гемодинамически значимые ВПС, производится их коррекция при помощи хирургических методов. Она позволяет устранить крыловидные складки шейки при помощи современных методик пластической хирургии.
Когда женщина достигла оптимального уровня собственного полового развития, она даже при наличии синдрома сможет иметь детей. Для этого будет задействоваться процедура ЭКО с применением донорской яйцеклетки. В случае наличия небольшой активности яичников могут для оплодотворения применяться собственные ооциты. Если наблюдается проблема сильного роста волос, решить ее можно при помощи эпиляции.
Профилактические мероприятия, прогнозы
В общем, синдром не оказывает заметного воздействия на продолжительность жизни пациента. Правда, имеются исключения, к которым относятся ситуации, связанные с тяжелыми ВПС, декомпенсацией сопутствующих болезней, ранним развитием и прочее. В случае наличия адекватной терапии люди, страдающие от синдрома, могут свободно создавать семьи, вступать с партнерами в интимную близость, но большинство из них все-таки являются бесплодными.
Если брать во внимание разнообразие проявлений данного синдрома, тогда введение/наблюдение пациентов должно выполняться медицинскими работниками сферы эндокринологии, генетики, педиатрии, андрологии, гинекологии, офтальмологии, кардиологии и прочее. Методики профилактики для рождения здоровых детей достаточно ограничены – это может быть медико-генетическая консультация, а также пренатальная диагностика.
Особенности диагностирования
Синдром у новорожденных деток иногда диагностируется педиатром, неонатологом в том случае, когда имеется крыловидная складка шеи и, естественно, лимфедемы. В случае отсутствия подобных признаков достаточно часто диагноз можно поставить исключительно в пубертатном периоде. Тогда среди основных симптомов болезни:
Количество гормонов определяется повышением гонадотропинов, а также значительным сокращением в крови количества эстрогенов. Как правило, значение при обследовании на наличие синдрома имеет выявление полого хроматина, эффективного исследования кариотипа. Если обнаружены специфические признаки заболевания у плода после проведенного акушерского ультразвукового исследования, тогда должен быть решен вопрос относительно проведения специального инвазивного диагностирования – пренатального.
Проводится дифференциальная диагностика и с гипофизарным нанизмом. Для этого следует провести исследование количества гормонов гипофиза, имеющихся в крови, а также электроэнцефалография. После осмотра и опроса врач назначает пациентке различные диагностические процедуры и анализы, которые помогут раскрыть общую картину болезни и назначить оптимальное лечение.
Беременность при синдроме Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера и беременность – в чем взаимосвязь этих понятий?
При ранней реабилитации у женщины будет нормально сформирована матка, молочные железы и будут наблюдаться менструации. При этом редко наступает беременность естественным путем. Если она все-таки становится возможной, сильно возрастает вероятность того, что родится ребенок с такой же патологией. Более того, такие беременности зачастую преждевременно прерываются.
Таким образом, женщины с этим диагнозом не должны терять надежду на становление матерью и обретение счастливой семьи, и все это благодаря достижениям современной медицины.