Дисплазия соединительной ткани сердца что это

В настоящее время кардиоваскулярная патология у детей представляет собой все более серьезную проблему здравоохранения. По данным М.А.Школьниковой, в России за последние 10 лет число детей, страдающих сердечно-сосудистыми заболеваниями, увеличилось более, чем в 1,5 раза [8]. Достаточно высок удельный вес сердечно-сосудистой патологии в структуре детской инвалидности [4]. Прогнозируется еще большее ухудшение медико-демографической ситуации в будущем, если не удастся преодолеть складывающиеся угрожающие тенденции роста и распространенности заболеваний системы кровообращения.

В структуре сердечно-сосудистой патологии все большее значение имеют состояния, связанные с дисплазией соединительной ткани сердца. Это связано с тем, что особенностью морфогенеза соединительной ткани является ее участие в формированиии каркаса сердца практически на всех этапах онтогенеза. Воздействие повреждающего фактора в любом сроке беременности может привести к различным нарушениям формирования, т.е. дисплазии соединительной ткани сердца. Велико значение и генетических факторов в развитии этой патологии.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Использовались следующие методы исследования: эпидемиологические, клинико-анамнестические, функциональные и инструментальные. Методом случайной выборки был проведен анализ 8640 амбулаторных карт и произведена выкопировка данных с целью изучения истинной распространенности сердечно-сосудистых заболеваний у детей и подростков г. Северодвинска.

Регистрация ЭКГ проводилась с помощью трехканального электрокардиографа «Fucuda» (Япония), мегакарта «Siemens» (Германия) в 12 стандартных отведениях в покое. Кратность исследований определялась особенностями течения заболевания.

Математическая обработка результатов исследования проводилась с помощью пакета прикладных статистических программ «Statgraphics» (версия 5.0) и программы «MS Excel» (версия 7.0).

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

По данным проведенного нами популяционного исследования, которым было охвачено 20% от общей численности детского населения, истинная распространенность болезней системы кровообращения составляет 27,2 на 1000, что значительно выше данных статистики по обращаемости. В структуре заболеваний преобладали функциональные кардиопатии, ВПС. Нарушения сердечного ритма составили около 7%.

Для понимания клинической значимости АРХ ЛЖ важно то, что в их составе могут обнаруживаться клетки проводящей системы и при определенных условиях внешней среды (интоксикация, психоэмоциональная, физическая нагрузка и др.) и неблагоприятной локализации (поперечные, базальные, продольные, множественные хорды), они могут превратиться в дополнительный путь проведения импульса и создать условия для циркуляции возбуждения по механизму makro- reentry, что способствует возникновению сердечных аритмий [3]. У 74% детей с НСР нами были выявлены АРХ ЛЖ.

Особое значение имеют гемодинамически значимые АРХ, которые создают условия для турбулентности кровотока и могут оказывать существенное влияние на внутрисердечную гемодинамику. У 2/3 детей с ФСШ выявлены АРХ ЛЖ различной локализации, которые клинически проявлялись типичным систолическим шумом типа «хордального писка», чаще регистрирующимся в области верхушки сердца, без экстракардиального проведения.

В своей практической деятельности мы наблюдали 3 варианта течения ПМК: бессимптомный (25 детей), клинически значимый ПМК (103 ребенка) и морфологически значимый (2 ребенка). Бессимптомный вариант выявлялся только при проведении ЭХО-КС. Клинически значимый ПМК сопровождался сердцебиениями, аритмией, кардиалгией, снижением толерантности к физической нагрузке, одышкой, синкопальными состояниями. Наиболее характерным признаком ПМК являлся систолический клик и систолический шум, вызванные митральной регургитацией. Митральная регургитация среди обследованных детей встречалась примерно у каждого 4-го ребенка с ПМК. Крайнюю форму ПМК или морфологически значимый вариант, которую уже можно назвать врожденной недостаточностью митрального клапана, имели 2 ребенка (девочки).

ПМК без признаков митральной регургитации и клинической симптоматики имел благоприятное течение в подавляющем большинстве случаев. Однако сочетание ПМК с другими проявлениями патологии сердечно-сосудистой системы, а также наличие митральной регургитации, требовало диспансерного наблюдения кардиолога.

Другие проявления ДСТС, а именно ПТК, аневризма межпредсердной перегородки, бикуспидальная аорта, ПАК, идиопатическое расширение корня аорты встречались значительно реже, на их долю в общей сложности приходится лишь 5% от всех случаев, и они сопутствовали другим проявлениям ДСТС. В частности, ПТК чаще сочетался с ПМК, при этом трикуспидальная регургитация различной степени отмечалась в 100% случаев.

По данным М.А.Школьниковой (1998 г.), в России насчитывается около 22 000 детей с ВПС [8]. В г. Северодвинске за последние 10 лет ежегодно рождалось от 20 до 50 детей с ВПС, отмечается увеличение числа детей с ВПС в последние годы. Распространенность ВПС составляет 5,8‰, отмечается рост первичной заболеваемости с 0,88‰ до 1,3‰ (1988-1998 гг.). С учетом демографических тенденций к снижению рождаемости и сокращению общей численности детского населения эта ситуация расценивается как негативная.

В группе детей с ВПС эхокардиографические признаки соединительнотканной дисплазии отмечались в 66,4% случаев, особенно часто при септальных дефектах. Данное обстоятельство свидетельствует о том, что тератогенное воздействие в антенатальном периоде может привести к формированию не только грубых аномалий развития, но и появлению соединительно-тканной дисплазии.

Катамнестическое наблюдение за детьми с дефектами межпредсердной и межжелудочковой перегородок показывает, что у 39% детей отмечается закрытие септального дефекта (чаще открытого овального окна), преимущественно в периоде раннего возраста.

Анализ причин детской смертности за последние 10 лет показал, что врожденные пороки развития составляют 20,3% в общей структуре. При этом ВПС занимают первое место среди аномалий развития, приведших к смерти, и составляют 36,1% ( усредненные данные за 10 лет) [7].

У 65 детей с ФСШ морфологической причиной возникновения аускультативных эффектов явились АРХ ЛЖ. Однако при клинико-амнестическом анализе отмечались и другие возможные причины функциональных шумов, в т.ч. перенесенная перинатальная гипоксия, особенно у детей 1-го года жизни, полицитемия у новорожденных, анемия, интоксикации и др.

Таким образом, в результате проведенных нами исследований было показано, что выявление признаков ДСТС имеет большое значение в диагностике и формировании кардиологической патологии у детей и подростков.

ВЫВОДЫ

1. Отмечается рост первичной заболеваемости по классу болезней системы кровообращения за последние три года в 3 раза за счет увеличения числа детей с функциональными кардиопатиями, нарушениями сердечного ритма, ВПС.

2. В структуре дисплазий соединительной ткани сердца высок удельный вес атипично расположенных хорд левого желудочка, ПМК, которые составляют более 90%.

3. Атипично расположенные хорды левого желудочка наиболее часто определяются у детей с ФСШ, что свидетельствует о их роли в возникновении сердечных шумов.

4. Высокая частота встречаемости признаков дисплазии соединительной ткани сердца при НРС, ВПС, свидетельствует о в существенном значении соединительной ткани сердца в генезе развития данных состояний. Наиболее часто эти признаки отмечались у больных с синдромом WPW, СССУ, ХНПТ, ПТ.

ЛИТЕРАТУРА

Источник

Дисплазия соединительной ткани сердца что это

Многолетние наблюдения и исследование случаев внезапной смерти (ВС) показывают, что в 75-80 % случаев основой заболеваний сердечно-сосудистой системы (ССС) является атеросклеротическое поражение сосудов крупного и среднего калибра, приводящее к стенозу, обструкции, а также поражение венозного отдела с развитием тромботических осложнений. Однако анализ случаев ВС лиц молодого возраста (до 39 лет), которые за последние годы имеют тенденцию к росту, показал, что среди прочих причин ВС превалирует значительное число случаев, обусловленных исключительно патологией сосудов различного калибра, связанной с нарушением развития сосудистой стенки, приводящей к формированию аневризм различного вида и строения [2, 8]. Основной причиной патологии сосудистой стенки у лиц молодого возраста является дисплазия соединительной ткани (ДСТ), проявляющаяся патологией эластического каркаса сосудов. В литературе имеются указания на поражение эластических структур сосудистой стенки и превращение резистивного характера артериального сосуда в емкостный [4]. Большинство аспектов ВСС при ДСТ изучено мало. Имеются лишь данные относительно частоты ВСС при четко очерченных моногенных наследственных нарушениях соединительной ткани (ННСТ), таких как синдром Марфана и пролапс митрального клапана (ПМК) [5].

По мнению Э.В. Земцовского, проблему ВСС следует рассматривать с позиций существования конкретных моногенных ННСТ и диспластических синдромов и фенотипов (ДСиФ), к последним относятся пролапс митрального клапана (ПМК), марфаноидная внешность (МВ), марфаноподобный, элерсоподобный, смешанный и неклассифицируемый фенотипы и синдром гипермобильность суставов. Основной причиной ВСС у пациентов с синдромом Марфана и ряда родственных ему ННСТ, является расслоение и разрыв аорты. Электрическая нестабильность миокарда нередко становится причиной ВСС при самых разных наследственных заболеваниях, к которым относятся аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка, синдромы предвозбуждения и различные наследственные каналопатии, проявляющиеся известными синдромами удлиненного или укороченного QT, синдромом Бругада и др. [4].

При синдроме ПМК весьма часто выявляются признаки нарушений электрогенеза миокарда, феномены предвозбуждения, признаки вовлечения костно-скелетной системы, кожи и суставов, что свидетельствует о необходимости детального анализа причин ВСС в каждом конкретном клиническом случае. ВСС является редким осложнением ПМК, наблюдающимся менее чем в 0,2 % случаев за период долговременного наблюдения, с ежегодной смертностью менее 0,1 %, что соответствует таковой в общей популяции [3]. Согласно руководству по ведению пациентов с желудочковыми нарушениями ритма и предотвращению ВСС. ПМК, как правило, не представляет угрозы для жизни, и его связь с ВСС никогда не была убедительно показана. Прогностически неблагоприятными факторами являются: наличие в семье пациента случаев ВС, обмороки, патологические изменения на ЭКГ в покое, удлинение интервала QT и желудочковая экстрасистолия, эпизоды ЖТ, наличие удлиненных и миксоматозно поврежденных створок митрального клапана [7]. Среди внезапно умерших в молодом возрасте у 10 % единственной патологией сердца был ПМК. У большинства больных ПМК характеризуется благоприятным течением. Его наличие учитывают только в случае хирургических вмешательств, сочетающихся с высоким риском бактериемии и возникновения инфекционного эндокардита (ИЭ), что обусловливает назначение антибиотикотерапии. При наличии симптомов (сердцебиение, перебои в работе сердца, чувство нехватки воздуха) обычно назначаются бета-адреноблокаторы (БАБ). По заключению экспертов они могут быть использованы для длительного лечения больных с повышенным риском ВС. Больным, которые перенесли реанимацию из-за ФЖ или ЖТ, рекомендуется с целью вторичной профилактики имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД) [6].

Основной причиной ВСС у больных с синдромом Марфана и ряда родственных ему ННСТ является расслоение и разрыв аорты. Известно, что около 1-2 % смертельных случаев связано с разрывом и расслоением аорты. При этом пациенты с разрывом аорты на фоне различных ННСТ составляют не более 7 % от общего количества пациентов с диссекцией аорты [10]. При кажущемся небольшом количестве пациентов, только в США количество случаев ВСС из-за расслоения и разрыва аорты на фоне заболеваний соединительной ткани составляет около 3500 в год. У пациентов с синдромом Марфана отмечается более высокая смертность при расслоении аорты, по сравнению с другими пациентами (40 % при синдроме Марфана и 21 % в целом при расслоении аорты). Кроме того, расслоение аорты у таких пациентов встречается в среднем в возрасте 27 лет, и может явиться первым осложнением данного заболевания. Традиционно показаниями для операции у пациентов с широкой аортой является размер аорты более 55 мм, однако у пациентов с синдромом Марфана и родственными заболеваниями расслоение аорты может происходить при меньших размерах. Именно поэтому, так важно своевременное выявление пациентов с высоким риском расслоения аорты и направление их на оперативное вмешательство [4].

В соответствии с последними рекомендациями Европейского кардиологического общества (ESC) по ведению пациентов с наследственными заболеваниями сердца выделены несколько показаний для кардиохирургического вмешательства у пациентов с синдромом Марфана. Пациент с синдромом Марфана должен быть направлен на операцию, если размер аорты на уровне синусов Вальсальвы более 50 мм. В том случае, если размер аорты 46-50 мм, пациенту должна быть рекомендована операция при наличии семейного анамнеза диссекции аорты, прогрессирующей дилатации аорты на 2 и более мм в год, наличии тяжелой аортальной или митральной регургитации или планируемой беременности. В случае, если другие отделы аорты более 50 мм, пациент должен быть дополнительно осмотрен кардиохирургом для определения показаний к оперативному лечению. Все пациенты с синдромом Марфана должны проходить динамическое наблюдение, включающее эхокардиографию [7].

Таким образом, основными методами профилактики ВСС у пациентов с ДСТ должны быть своевременное выявление у них сосудистых аномалий (прежде всего, расширения аорты, с последующей хирургической коррекцией по показаниям), а также клинически значимых аритмий. Необходимо также выделение среди этих пациентов групп высокого риска и активное динамическое наблюдение за ними, назначение медикаментозной профилактики и, по показаниям, имплантация кардиовертеров-дефибрилляторов.

Источник

Дисплазия соединительной ткани в практике врача-педиатра

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) называют генетически детерминированное нарушение ее развития, характеризующееся дефектами ее волокон и основного вещества. В результате возникают многочисленные расстройства тканей, частей тела и организма в целом. Для большинства проявлений ДСТ свойственна неоднозначная клиническая симптоматика, отсутствие четких диагностических критериев, противоречивые представления о механизмах формирования. Среди медицинского сообщества растет понимание огромной значимости этой проблемы в этиопатогенезе широкого спектра заболеваний. И хотя основной акцент в своем рассказе о ДСТ профессор кафедры педиатрии факультета последипломного образования врачей Луганского государственного медицинского университета (Украина) З.В. НЕСТЕРЕНКО делает на роль ДСТ в педиатрической практике, надо помнить, что речь идет о пожизненном заболевании.

Переводится с греческого как «отклонение в формировании»

Темы ДСТ «Медицинский вестник» касался уже не раз. Но до сих пор описывались лишь отдельные проявления этой врожденной патологии.

Так, в «МВ» № 21 за 2010 год профессор Л.М.Макаров рассказал о первичных каналопатиях, нередко приводящих к внезапной сердечной смерти у детей и вызываемых мутациями генов, экспрессирующихся в миокарде. В «МВ» № 4 за 2011 год профессор И.В. Викторова описала синдром гипермобильности суставов, а в № 17—18 за 2011 год профессор Э.А. Галлямов говорил о важнейшем патогенетическом факторе гастроэзофагеальной рефлюксной болезни — врожденных грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, образующихся из-за повышенной эластичности тканей, ограничивающих это отверстие.

Уже эти публикации показывают, насколько распространены и значимы заболевания, обусловленные ДСТ. Однако многолетние исследования З.В. Нестеренко и те данные мировой науки, которые она анализирует, свидетельствуют о том, что при ДСТ поражаются не три, а гораздо больше систем организма и указанная проблема несравненно шире и острее, чем о ней думали в 1989 году, когда шотландский доктор Р. Бейтон впервые предложил обозначать врожденную патологию СТ, проявляющуюся снижением ее прочности, термином дисплазия, что в переводе с греческого обозначает «отклонение в формировании».

Если пролин изменяется на аргинин

Частота выявления ДСТ (по данным разных авторов) достаточно велика — от 26 до 80 % для всех возрастов и от 74 до 85% — среди детей.

В развитии подобных дисплазий ведущее значение имеют мутации генов, кодирующих синтез и пространственную структуру коллагена и ответственных за формирование компонентов матрикса. Соответственно, согласно одной из первых классификаций ДСТ, они подразделялись на заболевания, обусловленные нарушением синтеза или катаболизма волокнистых компонентов СТ либо ее основного вещества.

Но в 1990-х годах приняли более распространенную на сегодня классификацию. К первой группе дисплазий относят достаточно редко встречающиеся дифференцированные дисплазии (ДДСТ), имеющие моногенный и определенный тип наследования, чаще — аутосомно-доминантный, и четко очерченную клиническую симптоматику. Это синдром Марфана, Элерса—Данлоса, несовершенный остеогенез и несколько других.

Чтобы ознакомиться с ДДСТ, обратимся к наиболее распространенному (частота встречаемости среди новорожденных — 5:100.000) их представителю — синдрому Марфана (СМар). Все доказанные случаи указанного синдрома — следствие мутации гена фибриллина. Он локализуется в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации — замена в белке фибриллина аминокислоты пролина на аргинин. В результате усиливается синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1. Если в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3 составляет 6:4, то при СМар оно падает до 3:7.

Клиническая картина в типичном случае СМар проявляется характерной триадой признаков, относящихся к скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой системам, а также органам зрения.

Изменения скелетно-мышечной системы включают: высокий рост, астеническое телосложение (длина конечностей непропорциональна длине туловища), арахнодактилию (длинные тонкие пальцы), деформацию грудной клетки, высокое арковидное нёбо, кифосколиоз, слабость связочного аппарата. К поражениям сердечно-сосудистой системы относятся: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности этого клапана. Характерная патология органов зрения — иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика, высокий риск отслойки сетчатки и близорукость высокой степени.

До широкого использования хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии практически все пациенты с СМар умирали до 30—35 лет. Причем основная группа — еще в детском возрасте. Однако в ХХI веке при адекватной терапии продолжительность жизни большинства пациентов с СМар лишь немного уступает этому показателю в общей популяции.

Высокорослые, веснушчатые, сутулые

Во вторую же группу ДСТ, составляющую расстройства, наиболее часто встречаемые практическим педиатром, включены нарушения, объединенные термином недифференцированная дисплазия (НДСТ). В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ — это генетически гетерогенные патологии. Основной характеристикой таких дисплазий является широкий спектр клинических проявлений без четкой симптоматики. То есть НДСТ — это не нозологическая единица, и места ей в МКБ-10 пока не нашлось. В свою очередь НДСТ делятся на 2 группы: болезни с установленным и неустановленным (а это и есть подавляющее большинство НДСТ) генным дефектом.

НДСТ у ребенка может быть диагностирована уже на этапе физикального обследования при комплексной оценке так называемых фенотипических маркеров. Выделяют внешние и висцеральные маркеры, преобладание которых зависит от того, поражение какого типа СТ имеет место — плотной или рыхлой. Критическое число внешних маркеров, позволяющее делать заключение о наличии НДСТ, сейчас принято считать за 3—6. На основании диагностической значимости отдельных признаков НДСТ предлагаются диагностические таблицы с балльной оценкой внешних и висцеральных маркеров, а также биохимических показателей.

Например, внешние изменения кожи у детей с НДСТ обычно свидетельствуют о поражении рыхлой соединительной ткани и характеризуются наличием ее гиперэластичности, повышенной растяжимости, стрий, келоидных рубцов, выраженной подкожной венозной сети, характерных пигментных пятен цвета «кофе с молоком», либо депигментации, большого количества невусов.

Зато поражения плотной СТ проявляются изменениями со стороны скелета: нарушением осанки в виде кифоза и сколиоза, сутулости, деформациями грудной клетки, плоскостопием. Такие дети, как правило, имеют высокий рост, астеническое телосложение.

У всех детей с НДСТ обнаруживаются так называемые малые аномалии развития, или дисморфии. К наиболее часто встречающимся дисморфиям относятся: светлокожесть, сросшиеся брови, широкая переносица, гипер-и гипотелоризм, голубые склеры, эпикант, неправильный рост зубов, деформированная ушная раковина, приросшая мочка, изогнутые мизинцы, неполная синдактилия пальцев, светлый или рыжий цвет волос. Диагностически значимым для выявления НДСТ является наличие у ребенка 6 и более дисморфий.

Маркеры внешние и внутренние

Обратимся теперь к внутренним маркерам НДСТ, причем подчеркнем, что между числом внешних и внутренних маркеров существует прямая корреляция.

Если говорить об интегральных показателях внутренних маркеров НДСТ, выявляемых биохимическими методами, то наиболее информативно определение уровня молекул, образующихся при распаде коллагена. Это оксипролин и гликозоаминогликаны в суточной моче, а в сывротке крови — лизин и пролин. Изменение соотношения коллагенов разных типов при НДСТ позволяет использовать в диагностике метод непрямой иммунофлюоресценции по Sternberg L.A. (1982).

На мембранах лейкоцитов обычно определяется повышенное представительство антигенов гистосовместимости HLA – А28, В35, Cw5, Cw52, а с другой стороны — сниженное количество антигенов типа А2, В12, Cw3. Наиболее перспективными, конечно, являются методы молекулярно-генетической диагностики, выявляющие конкретные генные мутации. Однако в случаях НДСТ эти анализы пока находятся на начальной стадии разработки.

Одной из наиболее часто вовлекаемых в патологический процесс при НДСТ у детей является кардиореспираторная система.

Это приводит к серьезным педиатрическим ошибкам

При НДСТ у детей еще в начале жизни нарушается формирование эластического каркаса легких, что обусловливает клапанный механизм бронхиальной обструкции и образование эмфизематозных булл из-за разрыва морфологически несостоятельных межальвеолярных перегородок. Последствием субплеврально расположенных булл может быть спонтанный пневмоторакс. Врожденный же дефект хрящевого и соединительнотканного каркаса трахеи и бронхов приводит к повышенной их подвижности, возникновению бронхоэктазов, пневмосклероза. Дискинезия трахей и бронхов приводит к развитию бронхообструктивного синдрома (БОС).

Отмечается высокая корреляционная зависимость между тяжестью течения бронхиальной астмы у детей и проявлениями дисплазий. И чем последние распространеннее и сильнее выражены, тем раньше у ребенка вдобавок к бронхиальной астме формируется легочная гипертензия и пневмофиброз.

Аномалии строения бронхолегочной системы при НДСТ ведут к ухудшению элиминации патогенных агентов в условиях измененной иммунной реактивности и способствуют длительной персистенции бактерий, формированию рецидивирующего течения пневмоний. Примечательно и то, что растет уровень атипично протекающих детских пневмоний, вызываемых внутриклеточными возбудителями — хламидиями и микоплазмами, с преимущественным поражением интерстиция легких, при рецидивирующем течении которых прогрессирует, как и в случаях астмы, пневмофиброз, легочная гипертензия.

При НДСТ нередко диагностируются и врожденные пороки: трахеобронхомегалии, трахеобронхомаляции, кистозные гипоплазии легких. На фоне дисплазий перечисленные заболевания особенно часто сопровождаются развитием тяжелых осложнений в виде пневмофиброза, легочной гипертензии, бронхоэктазов, спонтанного пневмоторакса.

К сожалению, в отличие от вышеперечисленных выраженных проявлений НДСТ у детей, субклинические варианты обычно не диагностируются. Это часто приводит к неверной трактовке патологического процесса и серьезным педиатрическим ошибкам.

Истинно малое сердце

С 1987 года в классификации заболеваний сердечно-сосудистой системы Нью-Йоркской ассоциации кардиологов был выделен синдром соединительнотканной дисплазии сердца (СДС), сопровождающий как дифференцированные, так и недифференцированные дисплазии. В свою очередь сердечные дисплазии включают несколько синдромов.

Клапанный синдром объединяет изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца, миксоматозную дегенерацию клапанов. Примерно в 70% случаев синдром представлен пролапсом митрального клапана, реже — трикуспидального или аортального, расширением корня аорты и легочного ствола; эктопически расположенными хордами, аневризмами синусов Вальсальвы. В части случаев такие изменения сопровождаются явлениями регургитации, что отражается на показателях контрактильности миокарда и объемных параметрах сердца.

При торакодиафрагмальном синдроме речь идет об астенической форме грудной клетки или ее деформации, деформациях позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы), изменениях стояния и экскурсии диафрагмы. Среди детей с ДСТ наиболее часто встречается воронкообразная деформация грудной клетки, на втором месте по частоте — килевидная. Деформации грудины, ребер, позвоночника и связанное с ними высокое стояние диафрагмы уменьшают грудную полость, повышают внутри­грудное давление, нарушают приток и отток крови, способствуют возникновению аритмий.

Сосудистый синдром подразумевает поражение артерий эластического типа, при котором их стенки расширяются и возникают мешотчатые аневризмы. Страдают и артерии мышечного и смешанного типов. В результате появляются бифуркационно-гемодинамические аневризмы, а также патологическая извитость сосудов вплоть до петлеобразования.

Синдром торакодиафрагмального серд-ца (СТДС) формируется параллельно прогрессированию деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного и сосудистого синдромов. У детей с типичной астенической конституцией чаще проявляется астенический вариант СТДС. В этом случае уменьшаются размеры камер сердца, но при сохранении их нормальной толщины. Словом, идет формирование «истинного малого сердца», функционирующего без серьезных отклонений.

К сожалению, у части детей с деформацией грудной клетки при смещении сердца, когда оно «уходит» от механических воздействий костяка грудной клетки, ротируя и сопровождаясь «перекрутом» основных сосудистых стволов, формируется так называемый ложностенотический вариант СТДС, протекающий особенно тяжело.

Синдром метаболической кардиомиопатии объединяет кардиалгии, аритмии, нарушения процессов реполяризации. Развитие метаболической кардиомиопатии определяется влиянием кардиальных факторов (клапанный синдром, варианты СТДС) и экстракардиальных условий (вегетативные дисфункции, дефицит микро- и макроэлементов и др.). Кардиомиопатии при ДСТ обычно не имеют специфических симптомов.

Аритмический синдром включает желудочковые и предсердные экстрасистолии, пароксизмальные тахиаритмии, миграции водителя ритма, атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады, аномалии проведения импульса по дополнительным путям, синдром предвозбуждения желудочков, синдром удлинения интервала Q-T.

Практический педиатр должен помнить о том, что у детей, страдающих ДСТ, кардиомиопатии и аритмический синдром встречаются очень часто (у 60—64% пациентов). И именно они определяют повышенный риск внезапной сердечной смерти таких детей.

Универсальное средство еще не найдено

Универсальное средство, восстанавливающее соединительную ткань при любых формах дисплазий, еще не найдено. Для каждого ребенка с ДСТ подбирается индивидуальная программа лечения. Три ее основные задачи: улучшение обменных процессов соединительной ткани, устранение уже возникших осложнений и профилактика новых.

В любом случае речь идет о фактически согласованной работе бригады педиатров нескольких специальностей. И об очень сложном, комплексном лечении, которое затрагивает весь детский период жизни (в РФ — до 18 лет). Успеем привести лишь один пример такой терапии, относящийся к синдрому Марфана.

Немедикаментозная терапия включает строгое соблюдение ребенком режима, в том числе питания, где акцент делается на потреблении полноценных белков и продуктов, содержащих полиненасыщенные жирные кислоты; и физической активности, отдельные виды которой таким пациентам запрещены. Существует перечень профессий, к которым нельзя готовить школьников, страдающих ДСТ.

Лекарственное лечение включает симптоматическое назначение b-адреноблокаторов. В случае расширения аорты, и особенно при наличии регургитации, они уменьшают выброс в аорту и соответственно нагрузку на ее стенки, корригируя сопутствующую гипертензию. Считается, что эти кардиотропные средства снижают риск внезапной смерти у детей с поражениями сердца при СМар и любых других ДСТ.

Поскольку доказано, что прогрессирование скелетных патологий при синдроме Марфана замедляется при устранении дефицита микроэлементов (кальций, магний, цинк, медь), необходимых для формирования СТ, в терапии используются пищевые добавки, содержащие вышеперечисленные вещества, а также гиалуроновую кислоту, синтетические аналоги витаминов К и D3. В крови больных с СМар нередко отмечается повышенный уровень сомато­тропного гормона. Поэтому для уменьшения его секреции с раннего детства назначают высокожировые энпиты класса Омега-3 в питании.

Обратимся теперь к терапии с воздействием на соединительную ткань. Она включает аскорбиновую кислоту в виде специальных детских молочных коктейлей, а также корректоры нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов — хондроитинсульфат и янтарную кислоту. Еще один препарат, рекомендуемый как корректор биоэнергетических процессов, это карнитина хлорид.

Что могут сделать хирурги

При аневризме аорты, расслаивающей аневризме, пороке аортального клапана с симптомами сердечной недостаточности, детям с синдромом Марфана может помочь только оперативное лечение. Разработаны четкие показания для протезирования. Например, аневризматически расширенная аорта обязательно заменяется эндо- или экзопротезом. При пролапсе митрального клапана, сопровождающемся «стабильной» регургитацией протезирование клапана не проводят. Однако при быстром прогрессировании регургитации, вплоть до присоединения левожелудочковой недостаточности, замена клапана становится необходимой.

Оперативное лечение деформаций грудной клетки и позвоночника является крайне травматичной процедурой, проводимой в несколько этапов, нередко осложняющейся плевритами, перикардитами, пневмониями. Вопрос о ее целесообразности многократно обсуждался на симпозиумах, посвященных ДСТ.Специалисты различных стран приняли единую позицию, отрицающую целесообразность таких операций при любых ДСТ.

Источник

• Популярная книга Круть доступна для чтения прямо сейчас на нашем сайте boochi.ru. Скачать книгу в формате FB2, TXT, PDF, EPUB бесплатно без регистрации. →