Дитя старшей крови чем опасна

Главное задание: Дитя Старшей Крови

Места: Порт у Каэр Трольде, остров Аваллак’ха

Принятие решений

Этот квест продолжается сразу после того, как Йеннифэр и Цирилла телепортируются в лабораторию Аваллакха (этот квест), а Филиппа отправляется в эльфийские руины (продолжение «Главное задание: Солнечный камень»).

Взгляните на свою карту Скеллиге и найдите остров, который Цири точно определила как место, где, как говорят, находится лаборатория Аваллак’ха. Она расположена на западе, между Ундвиком (на юге) и Спикероогом (на северо-востоке). Плывите к этой необитаемой паре скал и найдите вход в пещеру в центре массива суши, между двумя островами.

Йеннифэр и Цири стоят прямо у входа, пытаясь открыть дверь, запечатанную сложной магией. Попытка Йен проникнуть внутрь была успешной, но она активировала одного из неуклюжих големов, который должен быть побежден. Цири в этом поможет. Следуйте за Йеннифэр в лабораторию, где вы все внимательно изучите некоторые наброски, разбросанные на столе. Цири отмахивается от комментариев Йен о том, что Аваллак’х интересуется не только магическими способностями Цириллы.

Сделайте тщательный осмотр этой комнаты, чтобы обнаружить следующее:

Следуйте по коридору вниз по ступенькам и в нижнюю комнату:

Пройдите к двери на противоположной стене этой комнаты. Если вы не идете туда, Йеннифэр замечает кого-то на другой стороне.

Вы собираетесь сделать один из пяти самых важных выборов в своем приключении, и тот, который имеет прямые последствия для финала и судьбы Цирилла! Если вы хотите узнать больше, обратитесь к разделу концовки.

Цирилла в ярости и хочет разгромить лабораторию Аваллак’ха. Отвечайте:

«Действуй.» Вы толкаете бутылку. Цирилла расплывается в улыбке. Вы поощряете Цириллу устраивать истерику в лаборатории, выражая свое разочарование на мебели и различных предметах. Это делает Цириллу сильнее.
Судьба Цириллы (4 из 5): позитивный выбор (+1)

Вы собираетесь сделать один из пяти самых важных выборов в своем приключении, и тот, который имеет прямые последствия для финала и судьбы Цирилла! Если вы хотите узнать больше, обратитесь к разделу концовки.

Снаружи Цирилла говорит, что хотела бы пойти в Хиндарсфьялль и найти Скьялля, островитянина, который спас её от Дикой Охоты. Йеннифэр говорит ей, что Скьялль мертв. Цирилла хочет посетить его могилу. Отвеяайте:

«Нет времени». Хотя вы понимаете, что она хочет отдать дань уважения «Трусу», сейчас нельзя тратить время на путешествие в Хиндарсфьялль. Дикая Охота должна быть остановлена немедленно! Главное задание: Могила Скьялля недоступно, а Цирилла ослаблена вашим выбором.
Судьба Цириллы (5 из 5): негативный выбор (-1)

Источник

Кровь за кровь: что может унаследовать ребенок от родителей

В последнее время в России наблюдается рост заболеваний, передающихся по наследству. На тысячу новорожденных детей ими страдают приблизительно 35–40 детей. Врачи рассказали «Известиям», какие болезни и особенности внешности и развития может унаследовать ребенок.

Что может унаследовать ребенок?

Принципы передачи наследственных признаков от родителей детям были сформулированы более полутора столетий назад австрийским биологом, монахом Грегором Иоганном Менделем. Эксперименты Менделя были поняты и признаны лишь спустя полвека после его смерти. Таким образом, классическая генетика появилась в начале XX века, рассказывает «Известиям» терапевт, старший медицинский консультант сервиса «Теледоктор24» Дмитрий Окунев.

— Несмотря на это, сегодня родителей волнуют всё те же вопросы: на кого будет похож малыш, почему он стал обладателем чудесных кудряшек или квадратного подбородка. В этом месте уместно напомнить, что карий цвет глаз и щербинка между передними зубами обусловлены доминантным геном, а ген прямых волос — рецессивный, — объясняет врач.

По его словам, в последнее время в России наблюдается неуклонный рост заболеваний, передающихся по наследству. На тысячу новорожденных детей ими страдают приблизительно 35–40 детей.

— Если говорить об особенностях наследственных заболеваний, то дочерям от матерей передается не только склонность к полноте и весь спектр характеристик месячного цикла, но даже такое грозное заболевание, как мигрень (связана с уровнем женских половых гормонов), депрессивные состояния, заболевание глаз глаукома и остеопороз, заболевание обмена веществ. При этом главной родительской фигурой для ребенка остается бабушка по материнской линии, — рассказывает собеседник «Известий».

По отцовской линии мальчикам передаются особенности функционирования мужской половой системы, степень облысения и уровень тестостерона. Кроме того, ребенку могут передаться заболевания сердца и зубов.

Группы крови и наследственность

В мире выделяют четыре группы крови, которым соответствуют генотипы: первая (I) 00, вторая (II) АА; А0, третья (III) ВВ; В0 и четвертая (IV) АВ.

— Группа крови и резус-фактор — это белки, которые находятся на поверхности клеток крови, — объясняет медицинский директор Lifetime+ Кирилл Ювченко. — Раньше их классифицировали только на четыре, затем вторую группу разделили на подгруппы A и B. Резус-фактор раньше делили на положительный и отрицательный, но потом стали учитывать еще ряд факторов. В нынешней классификации уже можно выделить 24 группы крови, но, если исходить из классического деления, их по-прежнему четыре.

Первая, или так называемая нулевая, группа не содержит специальных белков на поверхности эритроцитов, которые определяют группу крови. У второй группы крови есть белок типа А. У третьей белок типа B. В четвертой одновременно и белок типа А, и белок типа B.

— Вариантов наследования много, — рассказывает собеседник «Известий». — Если у обоих родителей первая группа крови, то у ребенка тоже будет первая группа крови. Если первая группа крови только у одного, а у второго, например, четвертая и он сможет передать ребенку как белок типа А, так и белок типа B, то у ребенка будет либо вторая, либо третья группа крови. В случае, если у обоих родителей четвертая группа крови, то может получиться любая из четырех групп.

В случае, если встречаются родители со второй и третьей группой, тоже возможны любые варианты, поясняет врач.

Наследование резус-фактора

По словам Дмитрия Окунева, принадлежность крови к каждой из групп (система АВО) и наличие резуса считается генетически обусловленной и неизменной. Наследование резус-фактора кодируется независимо от групп тремя парами генов. Генотип резус-положительного человека бывает гомозиготным — DD или гетерозиготным — Dd. Генотип резус-отрицательного человека — dd.

— Еще во время пребывания малыша в роддоме в 1% случаев встречается гемолитическая болезнь новорожденных — грозное заболевание, сопровождающееся умиранием эритроцитов. Патогенез гемолитической болезни развивается при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору и системе АВО, — говорит собеседник «Известий».

Ранняя диагностика гемолитической болезни новорожденных происходит в дородовом периоде. При этом врачи исключают иммунный конфликт матери и плода, определив группу крови и резус-фактор матери и отца. При отрицательном резусе врачи выясняют про ранние беременности, аборты, переливания крови. Во время беременности трижды определяют наличие противорезусных антител и проводят УЗИ.

На что влияет группа крови?

Различие групп в первую очередь влияет на принятие решения по поводу переливания крови, говорит Кирилл Ювченко. В современной медицине не применяют цельную кровь: используют либо плазму, либо эритроцитарную массу. В первом случае группа не имеет значения, так как это жидкая часть крови, клеток в ней не содержится, поэтому неважно, кем был донор.

— А вот при переливании эритроцитов очень важна и группа крови, и резус-фактор, и индивидуальная совместимость. Даже при совпадении группы крови и резус-фактора образцы крови могут друг другу не подойти — просто потому что есть еще множество факторов, которые могут оказаться важны, чтобы появилась несовместимость, — говорит врач.

Наследуемые болезни, внешность и особенности человека не связаны с группой крови, утверждает собеседник «Известий». Здесь скорее возможна косвенная связь: наследуя один признак (группу крови), человек перенимает от родителей и другие. Если в популяции какая-то группа крови распространена более других, то и другие гены, скорее всего, тоже распространены больше. В том числе и те, что связаны с устойчивостью к различным заболеваниям.

— ВОЗ распределяет факторы, влияющие на здоровье, следующим образом. Генетика — это 20%, внешние факторы среды и экологии — еще 20%, 10% — профилактика, 50% — образ жизни. Генетическая предрасположенность не гарантирует, что заболевание разовьется. Это значит лишь, что риск генетического заболевания у такого человека выше, чем у другого, — резюмирует врач.

Источник

Старшая Кровь

Содержание

Краткая история [ ]

Немногим ведомо, что в далекие времена, до Конъюнкции, любой, обладавший хоть толикой способностей, мог перемещаться между мирами. Но затем произошло непредвиденное — миров стало больше, но врата между ними закрылись.

Для обретения утерянной власти над мирами эльфские Ведуны в процессе жесткого генетического отбора культивировали особый генетический материал — Старшую Кровь, который наделяет своего носителя тысячекратно более сильными способностями, чем те, которыми обладают сами Знающие. Этот дар позволял раскрывать Ard Gaeth, гигантские и устойчивые Врата, сквозь которые могли перемещаться из одного мира в другой целые народы.

Каждый преследовал свою цель — Aen Seidhe жаждали вырваться из своего мира, остановить вымирание, сменить свое жалкое существование на свободу. Aen Elle хотели вернуть утраченную власть, статус существ межмировых, истинно высших.

Кропотливый многолетний труд приносит свои плоды: талантливая и прекрасная юная ведунья из древнего аристократического рода, Лара Доррен аэп Шиадаль, является носителем гена. Осталось совсем немного для окончания эксперимента. Возможно, уже ее ребенок станет именно тем, кто спасет эльфов и поведет их к новым мирам.

Однако Лара влюбляется в человека, и Старшая Кровь смешивается с людской. Долгое время этот генетический материал даже самими эльфами считался утерянным, уничтоженным, ведь последней, в чьих жилах текла Старшая Кровь была трагически погибшая Лара Доррен. Но, как оказалось, ген Лары перешел по наследству ее дочери, Рианнон, которая передала великое наследие эльфской расы своим детям.

Людские чародеи, обнаружившие ген Лары у Рианнон и ее детей, долгое время следили за его наследованием, даже не подозревая какой мощью обладает его носитель. Кроме того, ген повел себя нестабильно, и дети Рианнон унаследовали не полноценный доминантный вариант, а латентный ген (Фиона) и ген-активатор (Амавет). И только позднее, когда эти две родственные линии пересеклись, ген возродился и передавался непрерывно по женской линии.

Данные из книг Сапковского [ ]

«Лара Доррен не была обычной эльфкой. Она была генетическим зарядом. Специально препарированным. Плодом многолетних трудов. В соединении с другим зарядом, эльфьим, разумеется, ей предстояло родить еще более специализированного ребенка. Начиная с семени человека она похоронила эту возможность, свела на нет результаты сотен лет планирования и подготовки. Так по крайней мере думали тогда. Никто не предполагал, что рожденный Крегеннаном метис мог унаследовать от полноценной матери что–либо положительное. Нет, такой мезальянс не мог дать ничего хорошего».

Известные носители Старшей Крови [ ]

Известные носители Старшей Крови в серии книг Анджея Сапковского:

Источник

Анемия у детей

Содержание статьи

Анемией в педиатрии называется состояние (как правило, симптом какой-либо болезни), при котором у детей в крови снижен уровень гемоглобина, по сравнению с нормальными показателями. Обычно эта патология сопровождается снижением эритроцитов – красных кровяных клеток, переносящих гемоглобин.

Гемоглобин – это важнейший железосодержащий белок, функция которого – доставка кислорода к тканям и органам. Поэтому анемия опасна в первую очередь тем, что у детей в таком состоянии весь организм подвергается кислородному голоданию. То, насколько снижен гемоглобин, определяет выраженность и тяжесть клинической картины.

Анемия имеет и другие названия – «малокровие», «болезнь усталой крови».
Второе название связано с тем, что главный симптом патологии – это постоянное ощущение усталости и упадка сил.

Распространенность в мире

Во всем мире анемии подвержено почти 25% населения, наибольшая распространенность – среди детей дошкольного возраста (47,4% или 293 млн). У школьников это состояние выявляется в 25,4% случаев (305 млн). У 9 из 10 детей дошкольного возраста анемия обуславливается дефицитом железа в организме, а у одного (или в 10% случаев) это симптом какой-либо патологии, например лейкемии. Источник:
WHO Global Database on Anaemia Geneva,
World Health Organization, 2008

Нормы содержания гемоглобина в крови для детей до 18 лет

Причины появления анемии у детей

Данный диагноз может быть поставлен по различным причинам, среди которых:

Виды анемии у детей

Существует несколько классификаций этого заболевания.

По причине возникновения анемия бывает:

По типу заболевания выделяют следующие его виды:

Заболевание может быть связано с недостаточной выработкой эритроцитов костным мозгом. К этому виду патологии относятся следующие подвиды:

Анемии у детей также разделяются на степени тяжести по содержанию гемоглобина (Hb) в крови: у ребенка может быть легкая форма болезни (110-90 г/л), средняя (90-70 г/л), тяжелая (70-50 г/л), сверхтяжелая (до 50 г/л).

Также у ребенка может быть скрытая анемия, которая напоминает по проявлениям другие формы заболевания, но симптоматика при этом проявляется существенно реже.

Симптомы анемии у детей

Вне зависимости от типа анемии, у ребенка могут быть следующие признаки патологии, особенно при длительном ее течении:

Методы диагностики анемии у детей

Основной метод исследования при подозрении, что у ребенка присутствует анемия, – это лабораторные анализы. Так, в клиническом анализе крови сразу видно снижение уровня гемоглобина – менее 110 г/л, а также Er, ЦП сывороточного железа, концентрации ферритина, содержания витаминов, билирубина, насыщения трансферрина железом.

Иногда для установления точной причины симптоматики нужна биопсия костного мозга с последующим гистологическим исследованием.

Диагностика позволяет установить степень тяжести и форму анемии. По ее результатам ребенку могут потребоваться консультации у узкопрофильных врачей (нефролога, гастроэнтеролога, гинеколога и др.), обследования почек (УЗИ) и органов ЖКТ (УЗИ брюшной полости, ЭГДС).

Лечение анемии у детей

Когда анемия у детей является не самостоятельным заболеванием, а симптомом другой патологии, все меры направляются на лечение первичного очага. В других же случаях первое, что должны делать родители, если у ребенка анемия, – это скорректировать его рацион. Необходимо не только сбалансированное питание, но и правильный режим приема пищи.

Детям старшего возраста рекомендуется употреблять больше говядины, печени, морепродуктов, зелени, бобовых, зеленых овощей и фруктов, овощных и фруктовых соков (свежевыжатых, а не пакетированных).

Если анемией болеет грудной младенец, находящийся на вскармливании материнским молоком, то нужно в первую очередь скорректировать рацион матери – включить в него не только богатые железом продукты, но и препараты железа, поливитаминные комплексы. Не следует затягивать с введением прикорма – мясного пюре, яичного желтка, фруктовых и овощных соков, овощей. Когда ребенок – на искусственном вскармливании, то педиатр должен назначить специальную молочную смесь с повышенным содержанием железа.

Клинические рекомендации для детей при анемии также включают дополнительный сон, достаточные прогулки на свежем воздухе, УФО, массаж, ежедневную гимнастику.

При анемии также проводится медикаментозное лечение, включающее препараты железа, поливитаминные комплексы на срок в среднем 1,5-2,5 месяца или до нормализации у детей клинических показателей крови. Если случай тяжелый, врач может назначить гемотрансфузию (переливание эритроцитарной массы). Источник:
М.В. Эрман
Железодефицитные анемии у детей
// Здоровье – основа человеческого потенциала: проблемы и пути их решения, 2013

Осложнения заболевания

Если анемия у ребенка существует длительное время, то ее последствиями могут быть: выпадение волос, высокая ломкость ногтей. Тяжелая форма патологии может приводить к повышенной кровоточивости (геморрагический синдром), потерям сознания.

Профилактика анемии у детей раннего и старшего возраста

Профилактировать это заболевание можно еще на антенатальном этапе, то есть во время внутриутробного развития плода. Будущая мать должна полноценно питаться, достаточное время проводить на свежем воздухе, принимать витаминно-минеральные комплексы, обязательно содержащие железо.

Когда ребенок рождается, необходимо обеспечить ему грудное вскармливание примерно до 1 года, вовремя вводить прикормы, профилактировать болезни раннего возраста. Важен также правильный уход и режим дня. Если новорожденный относится к группе риска по какому-либо заболеванию, нужны специальные лечебно-профилактические курсы.

Для детей школьного возраста наиболее важен рацион. В нем должно быть как можно больше зеленых фруктов и овощей, содержащих фолиевую кислоту, зерновых продуктов (особенно гречневой крупы). Гречка рекомендуется еще и потому, что содержит много железа. Также для профилактики следует принимать поливитаминные комплексы, в которых содержится фолиевая кислота в сочетании со всеми витаминами группы В.

Источники:

Источник

Гемофилия: что это за болезнь, что о ней нужно знать?

ГЕМОФИЛИЯ: что это за болезнь,

что о ней нужно знать?

Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия — это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую. Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Причины гемофилии

К основным причинам, провоцирующим развитие болезни гемофилия, ученые относят наследственные факторы. Генетически неполноценная свертываемость крови передается по наследству из поколения в поколение, причем носителем дефектного гена является исключительно женский организм, а больным гемофилией, как правило, оказывается мужчина. Справедливости ради, стоит отметить, что имеются научно описанные случаи заболевания гемофилией женщин, но эти случаи крайне редки и происходят тогда, когда оба родителя больной девочки являются носителями поврежденного гена. Передавая болезнь своим детям, женщина-«кондуктор» сама остается здоровой, ее сыновья обречены на болезнь гемофилией, а дочери также становятся носительницами скрытого гена до той поры, пока не передадут его своим детям. Поэтому прервать патологическую цепочку можно только единственным способом, воспользоваться достаточно жестоким советом генетиков и тщательно планировать рождение будущего потомства. В соответствии с рекомендациями современных генетиков, женщины-носительницы не должны иметь детей вообще, а в семьях больных гемофилией мужчин и здоровых женщин должны рождаться только сыновья, беременным девочками женщинам, предлагается пройти процедуру искусственного прерывания беременности. В настоящее время ученые еще не нашли способ, с помощью которого можно устранить причину гемофилии, сегодня это, к сожалению, пока невозможно, т.к. она заложена в генетическом коде человека. Больному гемофилией ничего не остается делать, кроме того, как научиться жить с этой болезнью и привыкать к тому, что его организм каждый день нуждается в особых мерах предосторожности и особо бережном отношении.

Нарушения, которые вызывает гемофилия

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген — содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина. Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени. Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

Различают два типа гемофилии, а именно:

Гемофилия A, или классическую гемофилия

Гемофилия B, или болезнь Кристмаса

Гемофилия C — крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду. Приобретенная гемофилия — это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни. В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы, диагностика и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать.

Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

Признаки, симптомы гемофилии

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм. Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь. Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь. Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностируется гемофилия разными специалистами — в первую очередь необходимо посетить педиатра, который может выписать направление к гематологу, неонатологу, генетику и др. При сопутствующих осложнениях и патологиях необходимо обратиться к соответствующим специалистам. Диагноз ставится после ряда лабораторных и генетических исследований.

Признаки гемофилии

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы: определения количества фибриноген; определения протромбинового индекса; определения тромбинового времени; определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Лечение гемофилии

Гемофилия не может быть излечена, больному, который страдает этой болезнью крови все жизнь надо бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больной гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Это может быть осуществлено путем вливания плазмы или цельной крови, а также с помощью концентрата самого фактора (VIII или IX).

Чрезвычайно важно, чтобы фактор свертывания крови вводился по возможности сразу при возникновении кровотечения. В некоторых странах (США, Скандинавии) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы сразу, как только замечают малейшее кровотечение, еще до обращения в ближайший специализированный медицинский центр. Так как трудно получить достаточное количество фактора VIII, то в последнее время идет активный поиск методов его генотехнического изготовления.

Другой возможностью являются средства, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме больного.

Названные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зуба и др.) и крупных хирургических операций у людей, страдающих гемофилией. Важно также ортопедическое лечение, поскольку очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов. Их следует предупреждать.

То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больно гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Кроме этого, необходимо правильное физическое и психическое воспитание, чтобы гемофилики не стали в обществе группами отвергнутых людей из-за того, что они не могут выдерживать повседневную жизнь.

У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за повторяющихся кровотечений в полости суставов. Это представляет собой важнейшее осложнение данной наследственной болезни. Чаще она поражает одно из коленей, иногда оба и таким образом может значительно ограничить двигательную способность пациента. В перспективе эту симптоматику можно будет определенно улучшить за счет систематического применения концентрата плазмы, который значительно ослабит проявления кровотечений в суставе.

Но еще и сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым суставом гемофилика. У некоторых несчастных пациентов единственной возможностью исцелить их недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение которой в результате кровотечений становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из гемофиликов после такого вмешательства смогли после неподвижности вернуться к почти нормальной жизни.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей. Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течении жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность. Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня благодаря стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, все же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.

Источник