Днк что это расшифровка такое в медицине
Что такое ДНК?
Статья опубликована: 2018-12-17
Рейтинг: 5 из 5
Чтобы понять, что такое ДНК, сначала нужно разобраться в её структуре, понять из чего состоит эта макромолекула и какие взаимодействия в ней происходят. Сама аббревиатура ДНК расшифровывается, как дезоксирибонуклеиновая кислота. Отсюда вывод, что эта молекула относится к нуклеиновым кислотам. К ним же принадлежит и РНК.
Структура
Все видели, как внешне выглядит ДНК. Её изображения нам известны из фильмов, интернета, учебников биологии. В основании имеются две нити, которые закручиваются в спираль. Спираль, как правило, закручена вправо. Почему именно спираль? Дело в том, что сами нити состоят из азотистых оснований, остатков фосфорной кислоты и дезоксирибозы (отсюда и первая буква «Д» в аббревиатуре). Эти азотистые основания: аденин, тимин, урацил и гуанин по своей природе гидрофобные. А так как нити соединяются между собой водородными связями, то такие связи крайне невыгодны для азотистых оснований. Спиралевидная формы ДНК делает возможным такое взаимодействие.
Функции
ДНК содержится главным образом в ядрах клеток и митохондриях. При делении ядра происходит и деление дезоксирибонуклеиновой кислоты. Вся информация о строении скелета, мышечных тканей, цвете глаз, волос, даже предрасположенности к определённым заболеваниям зашифрованы в генетическом коде. Процесс деления ДНК называется репликация. Но это не просто деление на две или более частей – это копирование. Причем полное и безоговорочное. Это и есть важнейшая функция этой таинственной молекулы.
Сохранить и передать всю информацию в следующее поколение без изменений задача не легкая. Иногда случаются сбои. Такие сбои называются мутациями. В процессе создания новой цепочки ДНК одно, два или несколько азотистых оснований могут замениться на другие. Например, тимин поменялся на аденин. В результате образуется новая структура, которая будет дальше передаваться уже только в измененном виде.
Возможности
Генетика открывает невероятные горизонты для человечества. Еще каких-то 40-50 лет назад мы не могли и догадываться о возможностях нашего генома. Генетические анализы вошли в нашу жизнь и успешно удовлетворяют наши потребности. Точность и бескомпромиссность генетики семимильными шагами несет эту науку по планете.
Наиболее популярные тесты, которые можно сделать практически в любой ДНК лаборатории:
Все это и еще многое другое выполняет ДНК центр «ДТЛ». Мы уже на протяжении шести лет специализируется на генетических тестах. Мы поможет подобрать анализ, собрать образцы и ответим на любые Ваши вопросы.
Что такое ДНК, или почему каждый из нас наполовину банан
Эту аббревиатуру мы слышим довольно часто, но мало кто пытается вникнуть и понять, что же такое ДНК. ДНК расшифровывается как дезоксирибонуклеиновая кислота, но понимания это особо не прибавляет. Будем разбираться дальше.
ДНК – это полимерная молекула. С точки зрения химии – это двойная спираль, которая складывается из нескольких блоков нуклеотидов, повторяющихся много-много раз. А две спирали связаны между собой водородными связями. На самом деле ДНК отнесли к разряду молекул только лишь для удобства, поскольку она во много раз больше стандартных молекул.
Существует всего 4 вида нуклеотидов: аденин, тимин, гуанин, цитозин. И именно в их последовательности и зашифрована генетическая «инструкция» для развития живого организма, то есть вся генетическая информация. Именно молекула ДНК сообщает каждой клетке нашего организма, какие белки и в каком количестве необходимо производить.
Цепочки ДНК закручиваются в спирали тоже неспроста. Это помогает уменьшить длину спирали в 5-6 раз, чтобы более компактно «упаковать» всю генетическую информацию. Ученые подсчитали, что если раскрутить спирали ДНК, то они растянутся на 16 млрд километров (это расстояние от Земли до Плутона и обратно). А если кто-то захочет напечатать геном человека, то на это уйдет 50 лет, если непрерывно набирать текст на компьютере по 8 часов каждый день.
В 99.9% ДНК всех людей на планете одинаковы, а наши различия обусловлены только 0,1%! Удивительно, не так ли? На этом примере очень хорошо понятно, какое огромное количество информации заложено в ДНК, если даже 0,1% отвечает за такое огромное количество различий между всеми людьми на планете. Да что там с людьми. Это покажется комичным, но 50% человеческого ДНК полностью схожа с ДНК банана, а число генов у человека ненамного больше генов у круглого червя.
Разумеется, одна, пусть даже очень большая двойная спираль, не может вместить в себя всю генетическую информацию о человеческом организме. Именно поэтому цепочки составляют пару, которая внешне напоминает букву «Х». Уникальная последовательность из нуклеотидов в одной из двух спиралей ДНК называется геном. Если даже незначительно изменить последовательность в нем, то ген будет поврежден или разрушен, в результате у человека может возникнуть генетическое заболевание.
Как понять результаты анализа ДНК
Статья опубликована: 2018-06-21
Рейтинг: 5 из 5
Проведение генетической экспертизы на сегодняшний день является самым востребованным видом современных исследований, который обеспечивает максимальную точность результата. Так, в лаборатории ДНК тестов ДТЛ исследования проводятся с наивысшей вероятностью результата – 99,999999%. Процентное значение указывается в экспертном заключении. При этом клиентов часто интересует — как понять анализ ДНК, что он означает? Здесь все зависит от особенностей его проведения, поскольку тестирование проводят для установления:
Как расшифровать ДНК анализ
Несмотря на то, что генетические исследования в Москве стали доступны, а их результаты широко используются в медицине, юридической сфере и криминалистике, они представляют собой достаточно сложную технологию. Проводится расшифровка анализа ДНК путем секвенирования. Эта процедура представляет собой установление последовательности микроструктур, которые представляют собой множественные буквенные значения.
Чтобы изучить молекулу, ее выделяют из образца биоматериала, после этого делают многочисленные копии, которые распределяют на фрагменты для проведения исследования. Азотистые соединения, которые составляют генетическую формулу, обрабатывают флуоресцентной краской. В процессе лазерного воздействия эти участки станут заметны.
На сегодняшний день применяется усовершенствованные методики анализа, которые позволили удешевить и ускорить процедуру. Самые популярные виды секвенирования — терминации цепи, лигирование, анализ одиночных молекул.
После проведения тестирования заказчик получает заключение с процентным выражением результата. Например, при ДНК на установление отцовства положительный ответ дается с наивысшим показателем 99,999999%. В данном случае 0,01% остается на тот случай, что у каждого человека теоретически может быть близнец, который имеет аналогичный хромосомный набор. Если факт отцовства не подтверждается, то результат указывается со 100%-ой вероятностью.
Анализ ДНК: как расшифровать и понять
Если Вы хотите понять анализ ДНК, можете обратиться за бесплатной консультацией к нашим специалистам по телефону или задать свой вопрос на сайте. Вы получите понятный, развернутый ответ в самое ближайшее время.
ДНК и гены
ДНК ПРОКАРИОТ И ЭУКАРИОТ
Справа крупнейшая спираль ДНК человека, выстроенная из людей на пляже в Варне (Болгария), вошедшая в книгу рекордов Гиннесса 23 апреля 2016 года
Дезоксирибонуклеиновая кислота. Общие сведения
Дезоксирибонуклеи́новая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.
В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами.
С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы (С) и фосфатной (Ф) группы (фосфодиэфирные связи).
Рис. 2. Нуклертид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы
В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула закручена по винтовой линии.
В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином (А-Т), гуанин — только с цитозином (Г-Ц). Именно эти пары и составляют «перекладины» винтовой «лестницы» ДНК (см.: рис. 2, 3 и 4).
Рис. 2. Азотистые основания
Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции.
Рис. 3. Репликация ДНК
Расположение базовых комбинаций химических соединений ДНК и количественные соотношения между этими комбинациями обеспечивают кодирование наследственной информации.
Образование новой ДНК (репликация)
По завершении дупликации образуются две самостоятельные спирали, созданные из химических соединений родительской ДНК и имеющие с ней одинаковый генетический код. Таким путем ДНК способна перерывать информацию от клетки к клетке.
Более подробная информация:
СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) относится к нуклеиновым кислотам. Нуклеиновые кислоты – это класс нерегулярных биополимеров, мономерами которых являются нуклеотиды.
НУКЛЕОТИДЫ состоят из азотистого основания, соединенного с пятиуглеродным углеводом (пентозой) – дезоксирибозой (в случае ДНК) или рибозой (в случае РНК), который соединяется с остатком фосфорной кислоты (H2PO3–).
Азотистые основания бывают двух типов: пиримидиновые основания – урацил (только в РНК), цитозин и тимин, пуриновые основания – аденин и гуанин.
Рис. 5. Структура нуклеотидов (слева), расположение нуклеотида в ДНК (снизу) и типы азотистых оснований (справа): пиримидиновые и пуриновые
Атомы углерода в молекуле пентозы нумеруются числами от 1 до 5. Фосфат соединяется с третьим и пятым атомами углерода. Так нуклеинотиды соединяются в цепь нуклеиновой кислоты. Таким образом, мы можем выделить 3’ и 5’-концы цепи ДНК:
Рис. 6. Выделение 3’ и 5’-концов цепи ДНК
Две цепи ДНК образуют двойную спираль. Эти цепи в спирали сориентированы в противоположных направлениях. В разных цепях ДНК азотистые основания соединены между собой с помощью водородных связей. Аденин всегда соединяется с тимином, а цитозин – с гуанином. Это называется правилом комплементарности (см. принцип комплементарности ).
Правило комплементарности:
| A–T G–C |
Например, если нам дана цепь ДНК, имеющая последовательность
3’– ATGTCCTAGCTGCTCG – 5’,
то вторая ей цепь будет комплементарна и направлена в противоположном направлении – от 5’-конца к 3’-концу:
5’– TACAGGATCGACGAGC– 3’.
Рис. 7. Направленность цепей молекулы ДНК и соединение азотистых оснований с помощью водородных связей
РЕПЛИКАЦИЯ ДНК
Репликация ДНК – это процесс удвоения молекулы ДНК путем матричного синтеза. В большинстве случаев естественной репликации ДНК праймером для синтеза ДНК является короткий фрагмент РНК (создаваемый заново). Такой рибонуклеотидный праймер создается ферментом праймазой (ДНК-праймаза у прокариот, ДНК-полимераза у эукариот), и впоследствии заменяется дезоксирибонуклеотидами полимеразой, выполняющей в норме функции репарации (исправления химических повреждений и разрывов в молекле ДНК).
Репликация происходит по полуконсервативному механизму. Это значит, что двойная спираль ДНК расплетается и на каждой из ее цепей по принципу комплементарности достраивается новая цепь. Дочерняя молекула ДНК, таким образом, содержит в себе одну цепь от материнской молекулы и одну вновь синтезированную. Репликация происходит в направлении от 3’ к 5’ концу материнской цепи.
Рис. 8. Репликация (удвоение) молекулы ДНК
ДНК-синтез – это не такой сложный процесс, как может показаться на первый взгляд. Если подумать, то для начала нужно разобраться, что же такое синтез. Это процесс объединения чего-либо в одно целое. Образование новой молекулы ДНК проходит в несколько этапов:
Рис. 9. Схематическое изображение процесса репликации ДНК: (1) Отстающая цепь (запаздывающая нить), (2) Ведущая цепь (лидирующая нить), (3) ДНК-полимераза α ( Polα ), (4) ДНК-лигаза, (5) РНК-праймер, (6) Праймаза, (7) Фрагмент Оказаки, (8) ДНК-полимераза δ ( Polδ ), (9) Хеликаза, (10) Однонитевые ДНК-связывающие белки, (11) Топоизомераза.
Далее описан синтез отстающей цепи дочерней ДНК (см. Схему репликативной вилки и функции ферментов репликации)
Нагляднее о репликации ДНК см. видео →
5) Непосредственно сразу после расплетания и стабилизации другой нити материнской молекулы к ней присоединяется ДНК-полимераза α (альфа) и в направлении 5’→3′ синтезирует праймер (РНК-затравку) – последовательность РНК на матрице ДНК длиной от 10 до 200 нуклеотидов. После этого фермент удаляется с нити ДНК.
СТРОЕНИЕ РНК
Рибонуклеиновая кислота (РНК) — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов.
Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК (мРНК) для программирования синтеза белков.
Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемом трансляцией, т.е. синтеза белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.
Рис. 10. Отличие ДНК от РНК по азотистому основанию: вместо тимина (Т) в РНК представлен урацил (U), который также комплементарен аденину.
ТРАНСКРИПЦИЯ
Транскрипция – это процесс синтеза РНК на матрице ДНК. ДНК раскручивается на одном из участков. На одной из цепей содержится информация, которую необходимо скопировать на молекулу РНК – эта цепь называется кодирующей. Вторая цепь ДНК, комплементарная кодирующей, называется матричной. В процессе транскрипции на матричной цепи в направлении 3’ – 5’ (по цепи ДНК) синтезируется комплементарная ей цепь РНК. Таким образом, создается РНК-копия кодирующей цепи.
Рис. 11. Схематическое изображение транскрипции
Например, если нам дана последовательность кодирующей цепи
3’– ATGTCCTAGCTGCTCG – 5’,
то, по правилу комплементарности, матричная цепь будет нести последовательность
5’– TACAGGATCGACGAGC– 3’,
а синтезируемая с нее РНК – последовательность
3’– AUGUCCUAGCUGCUCG – 5’.
ТРАНСЛЯЦИЯ
Рассмотрим механизм синтеза белка на матрице РНК, а также генетический код и его свойства. Также для наглядности по ниже приведенной ссылке рекомендуем посмотреть небольшое видео о процессах транскрипции и трансляции, происходящих в живой клетке:
Рис. 12. Процесс синтеза белка: ДНК кодирует РНК, РНК кодирует белок
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД
Генетический код, общий для большинства про- и эукариот. В таблице приведены все 64 кодона и указаны соответствующие аминокислоты. Порядок оснований — от 5′ к 3′ концу мРНК.
Таблица 1. Стандартный генетический код
Среди триплетов есть 4 специальных последовательности, выполняющих функции «знаков препинания»:
Свойства генетического кода
1. Триплетность. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов – триплетом или кодоном.
2. Непрерывность. Между триплетами нет никаких дополнительных нуклеотидов, информация считывается непрерывно.
3. Неперекрываемость. Один нуклеотид не может входить одновременно в два триплета.
4. Однозначность. Один кодон может кодировать только одну аминокислоту.
5. Вырожденность. Одна аминокислота может кодироваться несколькими разными кодонами.
6. Универсальность. Генетический код одинаков для всех живых организмов.
Пример. Нам дана последовательность кодирующей цепи:
3’– CCGATTGCACGTCGATCGTATA– 5’.
Матричная цепь будет иметь последовательность:
5’– GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT– 3’.
Теперь «синтезируем» с этой цепи информационную РНК:
3’– CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA– 5’.
Синтез белка идет в направлении 5’ → 3’, следовательно, нам нужно перевернуть последовательность, чтобы «прочитать» генетический код:
5’– AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC– 3’.
Теперь найдем старт-кодон AUG:
5’– AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC– 3’.
Разделим последовательность на триплеты:
Найдем стоп-кодон и согласно таблице генетического кода запишем последовательность аминокислот:
Центральная догма молекулярной биологии звучит следующим образом: информация с ДНК передается на РНК (транскрипция), с РНК – на белок (трансляция). ДНК также может удваиваться путем репликации, и также возможен процесс обратной транскрипции, когда по матрице РНК синтезируется ДНК, но такой процесс в основном характерен для вирусов.
Рис. 13. Центральная догма молекулярной биологии
ГЕНОМ: ГЕНЫ и ХРОМОСОМЫ
Термин «геном» был предложен Г. Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими («избыточными») последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и нуклеиновых кислотах. Таким образом, основную часть генома любого организма составляет вся ДНК его гаплоидного набора хромосом.
Гены — это участки молекул ДНК, кодирующие полипептиды и молекулы РНК
За последнее столетие наше представление о генах существенно изменилось. Ранее геном называли участок хромосомы, кодирующий или определяющий один признак или фенотипическое (видимое) свойство, например цвет глаз.
В 1940 г. Джордж Бидл и Эдвард Тейтем предложили молекулярное определение гена. Ученые обрабатывали споры гриба Neurospora crassa рентгеновским излучением и другими агентами, вызывающими изменения в последовательности ДНК (мутации), и обнаружили мутантные штаммы гриба, утратившие некоторые специфические ферменты, что в некоторых случаях приводило к нарушению целого метаболического пути. Бидл и Тейтем пришли к выводу, что ген — это участок генетического материала, который определяет или кодирует один фермент. Так появилась гипотеза «один ген — один фермент». Позднее эта концепция была расширена до определения «один ген — один полипептид», поскольку многие гены кодируют белки, не являющиеся ферментами, а полипептид может оказаться субъединицей сложного белкового комплекса.
Современное биохимическое определение гена еще более конкретно. Генами называются все участки ДНК, кодирующие первичную последовательность конечных продуктов, к которым относятся полипептиды или РНК, обладающие структурной или каталитической функцией.
Наряду с генами ДНК содержит и другие последовательности, выполняющие исключительно регуляторную функцию. Регуляторные последовательности могут обозначать начало или конец генов, влиять на транскрипцию или указывать место инициации репликации или рекомбинации. Некоторые гены могут экспрессироваться разными путями, при этом один и тот же участок ДНК служит матрицей для образования разных продуктов.
Мы можем приблизительно рассчитать минимальный размер гена, кодирующего средний белок. Каждая аминокислота в полипептидной цепи кодируется последовательностью из трех нуклеотидов; последовательности этих триплетов (кодонов) соответствуют цепочке аминокислот в полипептиде, который кодируется данным геном. Полипептидная цепь из 350 аминокислотных остатков (цепь средней длины) соответствует последовательности из 1050 п.н. (пар нуклеотидов). Однако многие гены эукариот и некоторые гены прокариот прерываются сегментами ДНК, не несущими информации о белке, и поэтому оказываются значительно длиннее, чем показывает простой расчет.
Сколько генов в одной хромосоме?
ДНК прокариот устроена более просто: их клетки не имеют ядра, поэтому ДНК находится непосредственно в цитоплазме в форме нуклеоида.
Как известно, бактериальные клетки имеют хромосому в виде нити ДНК, уложенной в компактную структуру – нуклеоид. Хромосома прокариота Escherichia coli, чей геном полностью расшифрован, представляет собой кольцевую молекулу ДНК (на самом деле, это не правильный круг, а скорее петля без начала и конца), состоящую из 4 639 675 п.н. В этой последовательности содержится примерно 4300 генов белков и еще 157 генов стабильных молекул РНК. В геноме человека примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов, соответствующих почти 29 000 генам, расположенным на 24 разных хромосомах.
Прокариоты (Бактерии).
Бактерия E. coli имеет одну двухцепочечную кольцевую молекулу ДНК. Она состоит из 4 639 675 п.н. и достигает в длину примерно 1,7 мм, что превышает длину самой клетки E. coli приблизительно в 850 раз. Помимо крупной кольцевой хромосомы в составе нуклеоида многие бактерии содержат одну или несколько маленьких кольцевых молекул ДНК, свободно располагающихся в цитозоле. Такие внехромосомные элементы называют плазмидами (рис. 16).
Большинство плазмид состоит всего из нескольких тысяч пар нуклеотидов, некоторые содержат более 10000 п. н. Они несут генетическую информацию и реплицируются с образованием дочерних плазмид, которые попадают в дочерние клетки в процессе деления родительской клетки. Плазмиды обнаружены не только в бактериях, но также в дрожжах и других грибах. Во многих случаях плазмиды не дают никаких преимуществ клеткам-хозяевам, и их единственная задача — независимое воспроизведение. Однако некоторые плазмиды несут полезные для хозяина гены. Например, содержащиеся в плазмидах гены могут придавать клеткам бактерий устойчивость к антибактериальным агентам. Плазмиды, несущие ген β-лактамазы, обеспечивают устойчивость к β-лактамным антибиотикам, таким как пенициллин и амоксициллин. Плазмиды могут переходить от клеток, устойчивых к антибиотикам, к другим клеткам того же или другого вида бактерий, в результате чего эти клетки также становятся резистентными. Интенсивное применение антибиотиков является мощным селективным фактором, способствующим распространению плазмид, кодирующих устойчивость к антибиотикам (а также транспозонов, которые кодируют аналогичные гены) среди болезнетворных бактерий, и приводит к появлению бактериальных штаммов с устойчивостью к нескольким антибиотикам. Врачи начинают понимать опасность широкого использования антибиотиков и назначают их только в случае острой необходимости. По аналогичным причинам ограничивается широкое использование антибиотиков для лечения сельскохозяйственных животных.
Эукариоты.
Таблица 2. ДНК, гены и хромосомы некоторых организмов