Докажите что генотип является целостной системой
Типы взаимодействия генов. Почему генотип — целостная система
«Азы» генетики, открытые Грегором Иоганном Менделем в XIX веке, проверялись и дополнялись многими учеными в XX веке. Их опыты подтверждали, что базовые закономерности Менделем были прослежены верно. Однако появились и новые данные, не вполне соответствующие выкладкам Менделя. В частности, обнаружилось, что числовые соотношения при расщеплении второго и последующих поколений гибридных особей не всегда соблюдаются.
Стало понятным, что связи между генами более сложны, чем представлялось на заре генетики. Если Мендель думал, что один ген (он употреблял понятие «фактор) отвечает за развитие лишь одного признака, то ученые выяснили, что один и тот же ген оказывает влияние на развитие сразу нескольких признаков. К тому же оказалось, что один признак может развиться под влиянием нескольких разных генов.
С этими положениями связан популярный вопрос ЕГЭ по биологии: «Докажите, что генотип — целостная система». Что здесь необходимо указывать, чтобы получить все три балла?
1. Во-первых, гены взаимодействуют друг с другом, и проявление целого ряда признаков зависит от действия нескольких генов одновременно (полимерия); также один конкретный ген может повлиять на развитие нескольких признаков (множественное действие гена).
2. Во-вторых, существует взаимодействие аллельных (полное, неполное доминирование и кодоминирование) и неаллельных (комплементарность, эпистаз, полимерия) генов.
3. В-третьих, в геноме есть регуляторные гены, которые контролируют деятельность структурных. Мы упоминали об этом в разделе «Цитология» в теме «Регуляция транскрипции и трансляции».
Тонкости первого и второго пунктов будут раскрыты ниже.
Действительно, генотип — это не просто множество генов, каждый из которых работает (или не работает) сам по себе. Гены постоянно взаимодействуют. Произнося слово «взаимодействие», можно представить себе некие «соприкасания», «встречи» генов, как будто они ходят друг к другу в гости. Однако взаимодействуют не сами гены непосредственно, а их продукты, и этот процесс имеет биохимическую природу. Продуктом гена эукариот может являться белок, тРНК или рРНК.
Существует два типа взаимодействия генов.
1. Взаимодействие аллельных генов.
2. Взаимодействие неаллельных генов.
Известно, что всякий ген занимает в молекуле ДНК строго определенное место. Он не может поменять «прописку», как человек, живущий в квартире по определенному адресу, не может вдруг взять и вселиться в любое помещение с другим адресом, заявив, чтоб хозяева потеснились. Однако ген (аллель) может иметь брата-близнеца (аллель в гомологичной хромосоме), который живет в соседнем городке (в идентичном локусе). У этих двух аллелей очень похожий адрес (лежат в одинаковых локусах гомологичных хромосом). Они могут обменяться друг с другом местами при кроссинговере!
Итак, аллельные гены — это гены, которые «прописались» в идентичных локусах (участках) гомологичных хромосом.
Неаллельные гены — гены, которые находятся либо в разных локусах гомологичных хромосом, либо в разных парах негомологичных хромосом.
Урок 56. Генотип как целостная система. Взаимодействие генов.
1. Почему нельзя утверждать, что генотип любого организма – это простая сумма отдельных генов? Что доказывает противоположное?
Если и клетка, и организм являются целостными системами, то это потому, что генотип – это система взаимодействующих генов, как аллельных, так и неаллельных, друг с другом.
2. Напишите, каким образом проявляется взаимодействие аллельных генов. Приведите примеры.
Это может быть полное доминирование, неполное доминирование 9отношения типа доминантности-рецессивности), кодоминирование (проявление сразу двух аллельных генов), сверхдоминирование (большая степень выраженности признака у гетерозиготных организмов).
3. Охарактеризуйте связь между гетерозисом и сверхдоминированием.
При сверхдоминировании наблюдается большая степень выраженности признака у гетерозиготных организмов, что служит основой гетерозиса – явления гибридной силы.
4. Напишите, какие взаимоотношения складываются между неаллельными генами. Рассмотрите рисунок 9.6. Взаимодействие каких генов у кур приведет к возникновению новой, розовидной формы гребня петуха.
Эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия.
На рисунке показано взаимодействие генов по типу комплементарности.
5. Рассмотрите схему гибридизации двух растений душистого горошка с белыми цветками. При каком генотипе формируется пурпурная окраска цветков?
При генотипе АаВв.
7. Сравните особенности наследования качественных и количественных признаков организмов. Какими генами определяется развитие таких признаков? Какое обозначение принято давать количественным признакам?
При наследовании качественных признаков наблюдается взаимодополняемость или подавление одним геном неаллельного гена. При наследовании количественных признаков они определяются неаллельными генами, действующими на один и тот же признак или свойство. Они обозначаются одной и той же буквой, но с цифрой, что означает разные гены, отвечающий за один и тот же признак. Например, А1А1А2А2 – красные зерна у пшеницы, а1а1а2а2 – белые.
8. Раскройте смысл утверждения о том, что действие любого гена зависит от фенотипической среды, т.е. от влияния на него другого гена или других генов.
Выражение «ген определяет развитие признака» условно, так как действие гена зависит от действия и влияния других генов, то есть генотипической среды.
Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека
Содержание:
Генетика пола
Половая принадлежность каждой из особи живых существ имеет особый комплекс признаков, которые определяются генами, находящимися внутри соответствующих хромосом. Хромосомы в человеческом теле располагаются парно, образуя характерные диплоидные наборы. Раздельнополым особям свойственен неодинаковый хромосомный набор, отличающий пол самок и самцов. Такие различия выражаются в наличии разных хромосом:
Данные половые хромосомы располагаются попарно в сперматозоидах и яйцеклетках. X(икс) – хромосомы характеризуются большой подвижностью и активностью. Каждая из них несет в себе определенные признаки. Y(игрек) – хромосомы отличаются меньшей активностью.
Аутосомами именуют парный вид хромосом, схожий в женских и мужских телах. Клетки человеческого тела содержат 44 аутосомы, расположенные в 22 парах.
Кариотип
Процесс формирования
Формирование женских и мужских клеток с соответствующим им кариотипом происходит так:
В период деления и созревания человеческих гамет образуются:
Другими словами, в женском теле формируется один вид гамет, которые содержат исключительно Х-хромосомы. Клетки мужчин образуют и содержат два вида гамет с Y- и Х-хромосомами.
Как было отмечено ранее, Y-хромосома считается инертной в генетическом отношении, так как и не содержит большого количества активных генов. Некоторым видам животных свойственна конъюгация по Y-хромосоме, поэтому у них есть идентичные гены.
Большинству растений характерна гермафродитность (сочетание в одном организме свойств обоих полов). Большая часть гермафродитов размножается с помощью самооплодотворения (самоопыления), но строение половых органов отдельных видов растений допускает перекрестное оплодотворение.
Половая принадлежность птиц определяется слиянием яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворение). Данный способ именуют «прогамным».
Помимо него есть гапло-диплоидийный механизм образования пола. Он характерен:
Наследование признаков, сцепленных с полом
Наследованием, сцепленным с полом, именуют порядок наследования генов, которые находятся внутри половых хромосом. Сцепленное с X-хромосомой наследование представляет собой процесс наследования генов гетерогаметного мужского пола, имеющего Y-хромосому(XY) и гомогаметной женской особи (XX). Данный тип передачи генов работает у:
Если наследование признаков осуществляется посредством Y-хромосомы, имеет место голандрический тип передачи признаков. При голандрическом наследовании происходит передача признаков, гены которых локализованы только в Y-хромосоме. Так передаются к сыновьям от отцов фенотипические проявления. Данными признаками служат:
Гипертрихоз — это болезнь, вызывающая у человека чрезмерный рост волос. Волосы являются производными верхнего слоя кожи человека и млекопитающих. Их корни располагаются в толще кожи. До 8 месяцев утробного развития человека его тело покрыто плодными и первичными волосами, но к моменту рождения волосы остаются только на бровях, ресницах и голове.
Гомозиготными признаками именуют проявления, гены которых локализованы только в одной (X либо Y) половой хромосоме. Таким признакам не свойственно наличие аллельных генов в других половых хромосомах. Примером человеческого недуга, сцепленного с полом, служит дальтонизм, ген которого доминирует над геном, отвечающим за нормальное зрение.
Взаимодействие генов
Сложная генотипическая система состоит из постоянно взаимодействующих между собой дискретных элементов наследственной информации. Каждый признак определяется не одним геном, а их совокупностью. Наименьшим таким количеством является пара единиц. К примеру, признак окраски шерсти КРС контролируют 12 генных пар! Взаимодействию подвержены как неаллельные, так и аллельные гены.
Типы взаимодействия неаллельных генов
Неаллельные гены (определяющие признаки в разных хромосомах) взаимодействуют следующим образом:
1. Плейотропия
Плейотропией (модифицирующим действием) именуют взаимозависимое состояние нескольких признаков обусловленных одним геном. По-другому данный механизм именуют множественным действием одного гена.
Плейотропные гены — гены, влияющие сразу на несколько признаков.
Плеотропный рецессивный ген у человека: шестипалость и короткие короткие конечности.
Арахнодактилия («паучьи пальцы») является примером плейотропного взаимодействия генов. При этом, у человека наследственно закладываются очень длинные и тонкие пальцы. Ген, отвечающий за развитие этого недуга, параллельно вызывает аномалии в сердечно-сосудистой системе, нарушение развития соединительной ткани и нарушает строение глазного хрусталика.
2. Полимерия
Полимерией именуют взаимодействие неаллельных генов, когда несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Чаще всего таким образом осуществляется наследование количественных признаков:
3. Эпистаз
Эпистазом называют один из видов взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого. Угнетению способствует деятельность рецессивных и доминантных наследственных единиц. Угнетающей ген именуют супрессором (ингибитором). «Бомбейский фенотип» человека – типичный пример данного взаимодействия генов. Здесь редкая рецессивная гомозиготная аллель подавляет генную активность, определяющую группу крови системы АВ0.
4. Комплементарность
Комплементарность представляет собой генное взаимодействие, при котором один доминантный ген дополняет воздействие другого неаллельные доминантного гена. Такое совместное действие приводит к развитию новых признаков, отсутствующих у родительских форм. Пример: синтез интерферона (защитного белка).
Типы взаимодействия аллельных генов
Аллельным генам свойственно определение у живых существ альтернативных свойств. Различают следующие типы аллельного взаимодействия:
Генотип как целостная система
Определение понятия
Генотипом именуют все гены, находящиеся внутри конкретного живого существа. Согласно статистическим исследованиям, в человеке находится не менее 35000 генов. Единой функциональной системой генотип стал в результате происходящих эволюционных изменений. Процесс генного взаимодействия считается признаком системности генотипа.
Всем генам присущи следующие свойства:
Из всего выше перечисленного можно сделать вывод, что генотипом является целостный генетический аппарат, компоненты которого взаимодействуют друг с другом.
Связь генотипа и признаков
Г. Мендель впервые разработал главные закономерности наследственности, доказывая вероятность наследования одного признака независимо от других. Так, была определена делимость наследственности, а в генотипе выделили отдельные единицы, определяющие отдельные признаки.
Позднее, стало понятно, что одному и тому же гену свойственно влияние на несколько разных признаков, находящихся в организме. Взаимодействие генов также влияет на проявление разных признаков в организме. Таким образом, генотип стал считаться целостной системой живого.
Генетика человека
Генетикой человека именуют одно из направлений биологии, которое занимается изучением закономерностей наследования, эволюции и происходящих в генотипе изменений. Основной задачей данной науки является определение генотипа и условий его формирования.
Общие представления
Генетика человека основывается на общих закономерностях наследования признаков, затрагивая разные биологические области:
Ученым удалось выделить и детально изучить более 20 типов генетических сцеплений, а также они смогли составить хромосомные карты, фиксируя на них разные гены. Многочисленные исследования малочисленных групп людей, где высока частота заключения браков, доказали скорое родство всех людей такого социума. Это весьма опасно, так как приводит к повышению риска развития рецессивных мутаций. Обычно такие беременности заканчиваются летальным исходом.
Будущие перспективы
Основными направлениями деятельности при изучении человеческой генетики являются механизмы выявления наследования признаков у разных рас. Выяснено, что от человека к человеку происходит существенное изменение набора имеющихся признаков. При этом получают объяснения следующие виды наследования:
С целью достижения максимальной точности производимых исследований, необходима разработка и применение специфических методов, которые сегодня широко внедряются в практику. Применение аналитических подходов в человеческой генетике, основанных на анализе имеющейся информации, помогает расширить изученный каталог человеческих признаков, передающихся из поколения в поколение. Нередко, генетику человека именуют «антропогенетикой».
Генотип как целостная система
Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме.
При наследственных аномалиях обмена веществ больному вводят не образующиеся в организме ферменты или исключают из пищевого рациона продукты, которые не усваиваются организмом из-за отсутствия необходимых ферментов.
При сахарном диабете в организм вводят инсулин. Это позволяет больному диабетом нормально питаться, однако не устраняет причины болезни. Можно ли предупредить наследственные болезни? Пока это не представляется возможным. Однако ранняя диагностика позволяет либо избежать рождения больного ребенка, либо своевременно начать лечение, что во многих случаях дает положительные результаты.На знании закономерностей хромосомных перестроек основывается изучение наследственных заболеваний человека. Х.т.н. в настоящее время развивается в направлении углубления знаний об универсальных носителях наследственной информации – молекулах ДНК. Х.т.н., объясняя закономерности наследования признаков у животных и растительных организмов, играет важную роль в сельско-хозяйственной науке и практике. Она вооружает селекционеров методами выведения пород животных и сортов растений с заданными свойствами. Некоторые положения х.т.н. позволяют более рационально вести с\х производство.
Контроль знаний и умений:
Дать ответы на вопросы:
1. Когда и кем была сформирована хромосомная теория наследственности?
2. Какие основные положения хромосомной теории наследственности?
3. Какое значение хромосомной теории наследственности для практической селекции?
Охарактеризуйте генотип как целостную систему
Термин генотип предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: ген, аллель, фенотип, линия, чистая линия, популяция.
Генотип – это совокупность генов данного организма. У человека по последним данным около 35 тыс. генов.
Генотип, как единая функциональная система организма, сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов.
Ген, как единица наследственности, имеет ряд свойств:
дискретность действия — развитие различных признаков контролируется разными генами, находящимися в различных локусах хромосом;
стабильность– передача наследственной информации в неизменном виде (при отсутствии мутаций);
лабильность(неустойчивость) – способность к мутациям;
специфичность— каждый ген отвечает за развитие определенного признака;
плейотропность— один ген может отвечать за несколько признаков. Например, синдром Марфана характеризующийся «паучими пальцами», высоким сводом стопы, развитием аневризмы аорты связан с дефектом развития соединительной ткани;
экспрессивность— степень выраженности признака (полимерия);
пенентрантность— частота встречаемости;
способность вступать во взаимодействие другими неаллельными генами.
Гены действуют на двух уровнях: на уровне самой генетической системы, определяя состояние генов их работу, скорость репликации ДНК, стабильность и изменчивость генов и на уровне работы клеток в системе целостного организма.
Таким образом, генотип – это целостная генетическая система организма, а не простая совокупность всех его генов.
Основные закономерности наследования впервые были разработаны Грегором Менделем. Любой организм обладает многими наследственными признаками. Наследование каждого из них Г. Мендель предложил изучать независимо от того, что наследуется другими. Доказав возможность наследования одного признака независимо от других, он тем самым показал, что наследственность делима и генотип состоит из отдельных единиц, определяющих отдельные признаки и относительно независимых друг от друга.
Исходя из этого, может сложиться мнение, что существует довольно прочная связь между определенным геном и определенным признаком, что в большинстве случаев отдельный ген определяет фенотипическое проявление признака. Но было накоплено много фактов, показывающих, что во многих случаях числовые отношения при расщеплении в потомстве гибридов не соответствуют установленным Менделем. Например, при дигибридном скрещивании в поколении F2 вместо соотношений 9 : 3 : 3 : 1, появляются соотношения 9 : 7, 9 : 3 : 4, 12 : 3 : 1, 13 : 3 и другие.
Выяснилось, что, во-первых, один и тот же ген может оказывать влияние на несколько различных признаков и, во-вторых, гены взаимодействуют друг с другом. Это открытие стало основой для разработки современной теории, рассматривающей генотип как целостную систему взаимодействующих генов. Согласно этой теории, влияние каждого отдельного гена на признак всегда зависит от остальной генной конституции (генотипа), и развитие каждого организма есть результат воздействия всего генотипа.