Дот тест беременным что это
Безопасный метод генетической диагностики плода
ДОТ-тест — это новый метод пренатальной диагностики, не несущий рисков для здоровья беременной женщины и плода, достоверно выявляющий анеуплоидии по наиболее часто встречаемым хромосомам:
18 синдром Эдвардса
X синдром Шерешевского-Тернера
Y синдром Клайнфельтера
Методика одобрена Российским обществом акушеров-гинекологов для применения в клинической практике и рекомендуется для большинства беременных женщин.
Доступны клинические рекомендации для врачей (журнал «Акушерство и Гинекология», №6 2016).
С помощью ДОТ-теста, по желанию родителей, дополнительно проводится бесплатная услуга по определению пола ребенка.
Стоимость анализа
от 22 000 ₽
Указана цена для Москвы. Цены в регионах могут отличаться.
Срок исполнения
от 5 рабочих дней
Оставьте свои контактные данные и мы отправим вам электронную версию буклета с более подробной информацией
Ваши контактные данные в безопасности и не будут переданы третьим лицам
Рождение ребенка — это самое большое счастье в жизни каждой семьи. К сожалению, иногда оно омрачается различными врожденными заболеваниями. Даже абсолютное здоровье родителей, к сожалению, не гарантирует, что у ребенка будут отсутствовать генетические нарушения.
Врач-генетик лаборатории Геноаналитика Юлия Давыдова:
«Для того, чтобы не было путаницы в терминологии давайте для начала разберемся в хромосомном наборе человека и основных хромосомных синдромах.
У человека в норме 23 пары хромосом: это 22 пары аутосом, одинаковые у мужчин и женщин и обозначенные порядковыми номерами от 1 до 22 и половыми хромосомами, которые в женском организме представлены двумя Х хромосомами, а в мужском Х и У хромосомами. Наиболее распространенными генетическими синдромами, связанными с нарушением числа хромосом, являются:
Задачей современной медицины является выявление генетических отклонений у плода на ранних сроках беременности. Информация о вероятности риска рождения ребенка с хромосомным заболеванием очень важна для выбора дальнейшей стратегии действий врача и родителей. Обычно обследование беременных включает в себя различный набор диагностических методов. Сюда входят скрининг первого и второго триместра беременности в сочетании c УЗИ-исследованием.
Техника исследования основана на анализе фрагментов генетического материала плода, содержащегося в крови матери. Свободноциркулирующая внеклеточная ДНК присутствует в незначительном объеме у всех здоровых взрослых людей. Во время беременности в кровь мамы попадает и небольшое количество ДНК ее малыша. Эта ДНК образуется за счет естественной гибели отдельных клеток плаценты. Ко второму месяцу беременности свободноциркулирующая ДНК плода составляет 5-10% всей свободноциркулирующей ДНК в крови мамы. Указанного количества достаточно для того, чтобы его проанализировать с помощью ДОТ-теста.
Для анализа у беременной женщины берется венозная кровь, что исключает любые риски повреждения плода и гарантирует безопасность для будущей матери. Для исследования необходимо всего лишь сдать венозную кровь натощак.
Из полученного образца крови выделяют свободноциркулирующую ДНК и проводят ее анализ путем геномного секвенирования. Результат анализа оформляется в виде отчета, содержащего информацию о риске рождения ребенка с хромосомной патологией по основным 5 хромосомным синдромам, о которых уже говорилось ранее. По результатам ДОТ-теста необходимо проконсультироваться с лечащим врачом с целью получения индивидуальных рекомендаций по дальнейшему наблюдению и обсуждение тактики ведения беременности. Если у лечащего врача или у женщины, которая прошла исследования, будут возникать дополнительные вопросы, также можно связаться со специалистами нашей лаборатории и получить дополнительную консультацию и разъяснения относительно полученных результатов исследования.
Результат ДОТ-теста позволяет определить хромосомную патологию на ранних сроках беременности и принять взвешенное решение по ведению беременности
Достоверность результата
Точность определения хромосомных аномалий — 99,9%
Что такое НИПТ тест
Суть исследования
НИПТ тест анализирует ДНК плода на основании данных, полученных из крови матери. Дело в том, что в результате естественной гибели некоторых клеток плаценты в кровь будущей мамы попадает около 5% ДНК ее малыша. Этого достаточно, чтобы получить необходимые данные.
Сообщество акушеров-гинекологов о неинвазивном пренатальном тесте
История создания
Впервые наличие ДНК плода в крови матери было обнаружено в 90-х годах ХХ века. Но только недавно благодаря развитию генетических технологий возникла возможность его исследовать. В мире в практической диагностике НИПТ тест начали использовать в 2013 году.
Процедура.
У беременной женщины берется кровь из вены, из которой выделяется и исследуется ДНК плода. Результат в виде отчета пациентка получает в течение 10 рабочих дней. Тест можно проводить на любом сроке, начиная с 10 недели беременности – к этому времени количество ДНК плода в крови матери достигает нужной величины.
Достоверность результатов.
— Достоверность результатов по 21-ой хромосоме (синдром Дауна), 18-ой (синдром Эдвардса) и 13-ой (синдром Патау) – 99,7%.
— Достоверность результатов по половым хромосомам X и Y (синдром Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера) – 90%.
— Достоверность результатов по определению пола – 99%.
Кому нужен этот тест?
Методика одобрена Российским обществом акушеров-гинекологов для применения в клинической практике и рекомендуется каждой беременной женщине при одноплодной беременности, чтобы быть уверенной в здоровье своего ребенка.
Прямыми же показаниями к проведению НИПТ теста являются факторы риска, а именно: беременность после 35 лет; наличие в семье случаев рождения ребенка с хромосомной аномалией; данные биохимического скрининга или УЗИ плода.
Условия проведения.
Беременность более 10 недель. Одноплодная беременность. Возможно проведение теста при суррогатном материнстве и при беременности, полученной в результате ЭКО.
Противопоказания.
— Онкологические заболевания у беременной женщины.
— Многоплодная беременность, включая случаи спонтанной редукции одного из плодов.
— Переливание крови в течение последних 6 месяцев.
Кто проводит данное исследование
Всего несколько компаний в США, Китае и России (создана группой ученых на базе Научного парка МГУ) реализовывают эту технологию. Будущие мамы в Беларуси также имеют возможность провести этот тест, обратившись к официальному представителю российской компании.
Нюанс
В Республике Беларусь этот метод пока не получил законодательной поддержки, поэтому результаты НИПТ теста не могут являться официальным основанием для прерывания беременности. Врач может назначить эту процедуру только по показаниям, полученным с помощью инвазивных методов.
Отзыв мамы, прошедшей НИПТ тест.
«Первое УЗИ показало, что существует вероятность наличия у малыша хромосомных отклонений (синдром Дауна). Мне предлагали провести амниоцентез (забор околоплодной жидкости), однако очень пугали риски для ребенка, которые несет в себе эта процедура. Поскольку к инвазивным методам я была не готова, начала сдавать дополнительные анализы, пытаясь подтвердить или опровергнуть опасения врачей. В одном из столичных медицинских центров, куда я обратилась, чтоб сдать очередной анализ, мне рассказали о НИПТ тесте. Процедура сдачи анализов оказалась очень удобной. Я приехала в медицинский центр, со мной заключили договор, я произвела оплату и сдала кровь из вены. Мне сказали, что в тот же день пробирка с кровью уедет в Москву, где в лаборатории и будет произведен тест. Через 10 рабочих дней я получила результаты (пришли по электронной почте, оригинал дошел позже). К счастью, все страхи были напрасными. Теперь я спокойно жду рождения моего здорового малыша».
Образец результатов НИПТ теста
ПОДАРОЧНЫЙ СЕРТИФИКАТ МОЙ ГЕН+
Вот что включено в МОЙ ГЕН+
Это расширенное исследование МОЙ ГЕН.
Из него вы узнаете больше о своем здоровье и происхождении.
Бесплатная консультация ученого-генетика прямо сейчас и по результатам исследования МОЙ ГЕН+.
ПОДАРОЧНЫЙ СЕРТИФИКАТ МОЙ ГЕН+
Подарочный сертификат Мой ген +
Ваше сообщение было успешно отправлено.
В ближайшее время с Вами свяжется наш администратор.
Ваши данные останутся анонимными. Мы никому их не передаем. Это наш принцип.
Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?
В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:
НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.
ДОТ-тест
Воспользуйтесь новейшей технологией определения серьёзных генетических аномалий – ДОТ-тестом. Метод отличается высокой точностью по расчёту риска хромосомных мутаций: синдромов Эдвардса, Патау, Дауна, Якоба, Тернера. Исследование также позволяет на раннем сроке определить пол ребёнка и вероятность резус-конфликта.
Точность DOT-метода обеспечивается уникальной техникой исследования: биоматериалом служит ДНК плода, выделенное из крови матери. Мы делаем забор крови для неинвазивного пренатального теста (НИПТ) – разработчик компания Natera (USA).
Стоимость генетической диагностики плода
Расчет стоимости лечения Все цены
Зачем назначают ДОТ-тест беременным
Методика одобрена Российским обществом акушеров-гинекологов, поскольку позволяет определить неизлечимые генетические болезни на раннем сроке развития плода. Если женщине придётся принимать решение о прерывании или сохранении беременности, она получит максимально объективные данные. Точность ДОТ-теста достигает 99,7%.
Ввиду отсутствия лабораторий для исследования биоматериала на территории России, стоимость НИПТ достаточно высока. Тем не менее, мы рекомендуем своим пациенткам воспользоваться именно им.
Специалисты
акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук
врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук
Преимущества метода
Как проводится анализ
Анализ, который предлагает МЖЦ, проводится в лабораториях компании «Natera» в Америке. Забор материала и его транспортировку организует наша клиника.
ДНК-плода появляется в крови матери через 9-10 недель после зачатия. Начиная с этого срока, его уже можно выделить и исследовать. Чтобы пройти ДОТ-тест, вам достаточно прийти в МЖЦ и сдать кровь из вены в нашей лаборатории.
Когда будет готов результат
Обычно срок обработки биоматериала и подготовки отчёта не превышает 10 дней. Задержка может быть связана с невозможностью выделения ДНК-плода – в этом случае пациентке предложат сдать кровь повторно. В заключении устанавливается риск тех генетических патологий, которые включены в панель теста.
Где сдать DOT-анализ в Москве
В Медицинском женском центре реализуется несколько скрининговых программ для диагностики генетических отклонений, в том числе, специфические – НИПТ для определения риска триплоидия, синдрома Дауна, Патау и других. Право выбора диагностических методов мы оставляем за будущими родителями.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ тест) – Минск, Беларусь
ДНК диагностика генетических аномалий, провести данное исследование можно при одноплодной и двуплодной беременности
Рождение ребёнка – это самое большое счастье для родителей. Для того, чтобы быть уверенными, что ваш малыш полностью здоров, и вероятность наличия генетических заболеваний и патологий ничтожно мала, центр генетики «Наследие» предлагает пройти высокоточный НИПТ тест, который определит отсутствие хромосомных нарушений у ребенка
Хромосомных патологий с 10 недели беременности
Результат в течение 12 рабочих дней
Для мамы и ребенка. Не предполагает инвазивного забора материала плода
Комбинированный скрининг беременных, позволяющий сформировать группу высокого риска по хромосомной патологии для последующего проведения инвазивной пренатальной диагностики, основывается на:
1) данных УЗИ (измерение толщины воротникового пространства)
2) определении материнских сывороточных маркеров (содержание β-ХГЧ и PAPP-А)
В настоящее время при массовом биохимическом скрининге с целью выявления хромосомных нарушений в I и II триместре беременности, в группу риска попадает много женщин, вынашивающих здоровый плод.
По данным Общества акушеров и гинекологов:
* после проведения скрининга маркеров сывороточных белков на сроке беременности 15–17 недель трисомия по 21-й хромосоме с помощью инвазивных методов подтверждается лишь примерно у 1 из 80 беременных!
* в результате скрининга в 1 триместре беременности, даже при четком соблюдении сроков обследования, позволяет отнести в группу риска для последующего проведения инвазивной диагностики лишь около 80% беременностей плодами с трисомией по 21-й хромосоме!
Проведение НИПТ теста позволяет выделять группу риска с более высокой точностью и может быть рекомендовано всем беременным женщинам
Что такое НИПТ тест
ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ
Прямыми показаниями к проведению НИПТ теста являются факторы генетического риска:
Перечень генетических отклонений:
Часто задаваемые вопросы
«Какие показания к проведению НИПТ теста?»
Показаниями для проведения данного теста являются:
— возрастная беременность (беременные старше 35 лет);
— риск по результатам скрининга;
— наличие семейных случаев рождения ребенка с хромосомными патологиями.
«Кто и где проводит исследование забранного материала?»
Исследования проводятся в сертифицированной генетической лаборатории. Доставка образцов осуществляется курьерской службой.
«Что такое пренатальный скрининг (диагностика)?»
«Что такое инвазивный метод диагностки?»
Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, фетоскопия, амниоскопия. Инвазивные методы диагностики (с использованием, например, амниоцентеза, биопсии хориона, чрескожного пупочного забора крови) отличаются высокой надежностью, но могут привести к потере беременности. Многие родители, входящие в группу риска, отказываются от теста по причине риска потери беременности.
Проводится забор 9мл венозной крови матери. Пробирки с кровью передаются в лабораторию для проведения анализа
В лаборатории из образцов крови выделяют свободноциркулирующую ДНК и проводят ее анализ методом геномного секвенирования
Результат в виде отчета выдается пациенту в течение 12 рабочих дней