Drb1 07 что означает
Drb1 07 что означает
Типирование генов комплекса тканевой совместимости, локусы генов HLADR, DQ, комплекс человеческих лейкоцитарных антигенов II класса.
Синонимы английские
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Исследование выполняется с использованием полимеразной цепной реакции с аллельспецифическими праймерами. Учет результатов реакции проводится с автоматически использованием детектирующих амплификаторов в режиме реального времени ( RealTime ).
В клинической практике существуют два показания для данного исследования.
1. Расчет риска развития заболеваний в группах риска. Например, носители аллеля HLA-DRB1*1302 имеют повышенную способность к элиминации вируса гепатита В. Высокий риск развития инсулинзависимого сахарного диабета ( I типа) связан с наличием аллелей DQ8 и DQ2. Причем наличие обоих этих аллелей увеличивает риск развития заболевания. Наличие в генотипе аллеля DR4 является фактором риска развития ревматоидного артрита, а наличие у этих пациентов аллеля DR2, наоборот, оказывает защитный эффект.
2. Оценка риска невынашивания (ранней потери) плода при беременности.
HLA-типирование используют для диагностики причин невынашивания беременности и бесплодия. При репродуктивных нарушениях важно количество совпадений вариантов генов HLA II класса у супругов: чем их меньше, тем выше вероятность наступления беременности.
Согласно последним данным, исследование совпадений генотипов локусов HLA не входит в перечень рекомендаций при привычной потере беременности в связи с противоречивой информацией и отсутствием прогнозирования в лечении. Оценка значимости данного анализа в конкретной паре должна проводиться врачом-специалистом.
Выбор метода лечения осуществляется только врачом-иммунологом или репродуктологом на основании результатов полноценного обследования супружеской пары на все иммунологические причины нарушения фертильности.
Существуют также и другие показания к данному исследованию, например поиск донора при трансплантации костного мозга или поиск донора крови и ее компонентов для гипериммунизированного пациента. Однако эти исследования проводятся специализированными клиническим учреждениями.
Стоит также отметить, что заключение по степени риска развития заболевания или степени риска нарушения репродуктивной функции должно осуществляться только совместно с врачом-генетиком.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Полученные результаты не являются диагнозом, но необходимы для расчета степени риска развития патологии. Степень риска может рассчитать только специалист-генетик. На основании полученной информации лечащий врач может сделать клинические заключения в отношении диагноза, дальнейшего обследования и коррекции терапии.
Что может влиять на результат?
Важные замечания
Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.
Дополнительные исследования могут быть назначены врачом после постановки клинического диагноза.
Кто назначает исследование?
Врач-генетик, акушер-гинеколог, репродуктолог.
Типирование HLA DRB1 при аутоиммунной патологии
Описание
Синонимы (rus): Типирование генов комплекса тканевой совместимости, типирование генов главного комплекса гистосовместимости, типирование генов MHC II, типирование генов HLA II, комплекс человеческих лейкоцитарных антигенов II класса, главный комплекс гистосовместимости II класса, локус HLA-DRB1.
Синонимы (eng): HLA-DRB1, HLA-DRB1 genotyping, HLA-DRB1 genotype profile, HLA II, human leukocyte antigen II, MHC II, major histocompatibility complex II.
Биоматериал: Венозная кровь
Показатель(и): HLA DRB1
Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)
HLA-DRB1 относится к семейству генов, кодирующих строение человеческого лейкоцитарного антигена (HLA). HLA способствует распознаванию собственных белков организма от белков внешней среды, присутствующих в вирусах и бактериях. Ген HLA-DRB1 отвечает за строение главного комплекса гистосовместимости (MHC) II класса, а именно его бета-цепи, которая входит в антиген-связывающий гетеродимер. Гены MHC II класса отвечают за презентирование белковых фрагментов на наружной поверхности клетки. Если иммунная система опознаёт чужеродные протеины, запускается реакция иммунного ответа. Строение генов значительно варьирует, что позволяет иммунной системе реагировать на широкий спектр чужеродных белков. Так, были обнаружены сотни различных аллелей гена HLA-DRB1, которым дали соответствующие номера (например, HLA-DRB1*04:01). Определённые аллели гена могут быть предрасполагающим фактором для развития алопеции, болезни Крона, болезни Грейвса, тиреоидита Хашимото, аутоиммунной болезни Аддисона, идиопатических воспалительных миопатий, ювенильного идиопатического артрита, болезни Лайма, рассеянного склероза, нарколепсии, псориатического артрита, ревматоидного артрита, диабета 1 типа и других аутоиммунных заболеваний. Кроме того, наличие различных аллелей гена является ключевым фактором для успешного вынашивание беременности, так как наличие схожих аллелей у родителей может приводить к появлению зигот с двойным набором аллелей, и такие плоды могут спонтанно абортироваться. Кроме того, нарушение репродуктивной функции может быть первым симптомом аутоиммунных заболеваний.
Когда назначается
Прогнозирование тяжести течения различных аутоиммунных заболеваний.
Подготовка к анализу
Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется забор крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.Не курить в течение 30 минут до исследования.
Интерпретация
Обнаружение соответствующих аллелей позволяет предположить вероятность развития аутоиммунного заболевания, но не может быть использовано для диагностики при отсутствии клинической картины. Кроме того, при планировании беременности возможна оценка степени риска её невынашивания на основании генотипирования обоих родителей.
Типирование генов HLA II: локус DRB 1 в Москве
Гены главного комплекса гистосовместимости человека (англ. HLA, Human leucocyte antigens) II: локус DRВ1 связаны с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа и ранней потерей плода при беременности. Также, в комплексе с другими антигенами, гены HLA II определяют при подготовке к трансплантации органов и тканей.
Приём и исследование биоматериала
Комплексы с этим исследованием
Когда нужно сдавать анализ Типирование генов HLA II: локус DRB 1?
Подробное описание исследования
Human leucocyte antigens, или человеческий лейкоцитарный антиген, также именуемый главным комплексом гистосовместимости, представляет собой огромное семейство генов позвоночных животных и человека, которые отвечают за формирование иммунного ответа. HLA-гены располагаются на поверхности большинства клеток организма, в т.ч. на поверхности клеток иммунной системы, эпителия, макрофагов и В-лимфоцитов.
Наиболее изученная на сегодняшний день область HLA находится на коротком плече 6 хромосомы и включает в себя примерно четыре миллиона пар нуклеотидов, составляющих двадцать пять генов. Каждый из них расположен в одном из 7 локусов соответствующих хромосом и подвержен структурным изменениям, т.н. полиморфизмам.
В HLA-комплексе выделяют три класса генов. Классы I и II играют ключевую роль в формировании иммунного ответа. К I классу относят локусы А, В и С, они расположены на поверхности практически всех клеток организма.
Ко II классу относят локусы DR, DQ, DP и др. Три гена II локуса (DQB, DQA, DRB) имеют важное клиническое значение.
Основным геном, ассоциированным с иммунной системой, является DRB1.
При необычайном разнообразии генов главного комплекса гистосовместимости на популяционном уровне (на сегодняшний день известно 464 аллеля DRB1), конкретный человек максимально имеет набор двух аллелей из «классических» полиморфных генов II класса, которые осуществляют антиген-представляющую функцию.
Варианты гена DRB1 (аллели), ассоциированные с развитием аутоиммунных заболеваний, могут являться также и маркерами борьбы с серьезными инфекционными заболеваниями (в т.ч. туберкулезом).
HLA-DRB1 кодирует бета-цепь белка DR и в комплексе с иммунными клетками участвует в процессе узнавания чужеродных антигенов (вирусов, бактерий, опухолевых клеток) Т-хелперами и в формировании дальнейшего иммунного ответа.
Пациенты с генетическими мутациями в генах локуса DRB1 имеют повышенный риск развития сахарного диабета первого типа, рассеянного склероза, а также ряда других патологий, связанных с формированием иммунного ответа (онкологические заболевания: Т-клеточная лимфома, аденокарцинома и пр.).
Определение генов локуса II обязательно проводят перед трансплантацией органов и тканей, потому как это основной показатель, который помогает прогнозировать приживаемость. Чем выше сходство донора и реципиента по HLA-антигенам, тем более благоприятный прогноз у трансплантации.
Исследование помогает установить причины некоторых форм бесплодия. Потому как в ряде случаев имеет место генетическая несовместимость партнеров, и организм женщины определяет эмбриона, как чужеродного агента. Генетическая несовместимость партнеров характеризуется полиморфизмом во всех трех генах II класса.
Также бывает, что у человека обнаруживаются генетические мутации, связанные с определенным видом патологии, которая может никогда себя не проявить. Риск есть у тех, чьи кровные родственники имеют подтвержденные случаи указанных наследственных заболеваний.
Выявлением, профилактикой и терапией генетических патологий занимается специалист-генетик.
Использованная литература
Другие названия этого исследования
Typing of HLA class II alleles DRB1
Подготовка к исследованию
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Пациент получает информацию о выявленных аллелях локуса DRВ 1.
Диагноз по полученным результатам исследования, а также по результатам других обследований, ставит врач-генетик.
Референсные значения
Референсных значений нет, так как в каждом исследовании будут различные варианты аллелей, выявленных у конкретного пациента.
Типирование генов HLA II: локус DRB 1 в Брянске
Гены главного комплекса гистосовместимости человека (англ. HLA, Human leucocyte antigens) II: локус DRВ1 связаны с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа и ранней потерей плода при беременности. Также, в комплексе с другими антигенами, гены HLA II определяют при подготовке к трансплантации органов и тканей.
Приём и исследование биоматериала
Комплексы с этим исследованием
Когда нужно сдавать анализ Типирование генов HLA II: локус DRB 1?
Подробное описание исследования
Human leucocyte antigens, или человеческий лейкоцитарный антиген, также именуемый главным комплексом гистосовместимости, представляет собой огромное семейство генов позвоночных животных и человека, которые отвечают за формирование иммунного ответа. HLA-гены располагаются на поверхности большинства клеток организма, в т.ч. на поверхности клеток иммунной системы, эпителия, макрофагов и В-лимфоцитов.
Наиболее изученная на сегодняшний день область HLA находится на коротком плече 6 хромосомы и включает в себя примерно четыре миллиона пар нуклеотидов, составляющих двадцать пять генов. Каждый из них расположен в одном из 7 локусов соответствующих хромосом и подвержен структурным изменениям, т.н. полиморфизмам.
В HLA-комплексе выделяют три класса генов. Классы I и II играют ключевую роль в формировании иммунного ответа. К I классу относят локусы А, В и С, они расположены на поверхности практически всех клеток организма.
Ко II классу относят локусы DR, DQ, DP и др. Три гена II локуса (DQB, DQA, DRB) имеют важное клиническое значение.
Основным геном, ассоциированным с иммунной системой, является DRB1.
При необычайном разнообразии генов главного комплекса гистосовместимости на популяционном уровне (на сегодняшний день известно 464 аллеля DRB1), конкретный человек максимально имеет набор двух аллелей из «классических» полиморфных генов II класса, которые осуществляют антиген-представляющую функцию.
Варианты гена DRB1 (аллели), ассоциированные с развитием аутоиммунных заболеваний, могут являться также и маркерами борьбы с серьезными инфекционными заболеваниями (в т.ч. туберкулезом).
HLA-DRB1 кодирует бета-цепь белка DR и в комплексе с иммунными клетками участвует в процессе узнавания чужеродных антигенов (вирусов, бактерий, опухолевых клеток) Т-хелперами и в формировании дальнейшего иммунного ответа.
Пациенты с генетическими мутациями в генах локуса DRB1 имеют повышенный риск развития сахарного диабета первого типа, рассеянного склероза, а также ряда других патологий, связанных с формированием иммунного ответа (онкологические заболевания: Т-клеточная лимфома, аденокарцинома и пр.).
Определение генов локуса II обязательно проводят перед трансплантацией органов и тканей, потому как это основной показатель, который помогает прогнозировать приживаемость. Чем выше сходство донора и реципиента по HLA-антигенам, тем более благоприятный прогноз у трансплантации.
Исследование помогает установить причины некоторых форм бесплодия. Потому как в ряде случаев имеет место генетическая несовместимость партнеров, и организм женщины определяет эмбриона, как чужеродного агента. Генетическая несовместимость партнеров характеризуется полиморфизмом во всех трех генах II класса.
Также бывает, что у человека обнаруживаются генетические мутации, связанные с определенным видом патологии, которая может никогда себя не проявить. Риск есть у тех, чьи кровные родственники имеют подтвержденные случаи указанных наследственных заболеваний.
Выявлением, профилактикой и терапией генетических патологий занимается специалист-генетик.
Использованная литература
Другие названия этого исследования
Typing of HLA class II alleles DRB1
Подготовка к исследованию
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Пациент получает информацию о выявленных аллелях локуса DRВ 1.
Диагноз по полученным результатам исследования, а также по результатам других обследований, ставит врач-генетик.
Референсные значения
Референсных значений нет, так как в каждом исследовании будут различные варианты аллелей, выявленных у конкретного пациента.
Типирование генов HLA II: локус DQA 1 в Москве
Гены HLA (Human leucocyte antigens) II: локус DQA1 могут быть связаны с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа и ранней потерей плода при беременности. В комплексе с другими антигенами, гены HLA II определяют при подготовке к трансплантации органов и тканей.
Приём и исследование биоматериала
Комплексы с этим исследованием
Когда нужно сдавать анализ Типирование генов HLA II: локус DQA 1?
Подробное описание исследования
Human leucocyte antigens или главный комплекс гистосовместимости – это комплекс генов, которые кодируют поверхностные белки большинства клеток организма. Их основная задача – защита организма от чужеродных агентов, посредством распознавания собственных и чужеродных клеток (вирусы, бактерии, опухолевые клетки и прочее). Если HLA-антигены обнаруживают чужеродные клетки, они запускают или индуцируют иммунный ответ и удаляют «чужака» из организма.
Каждый человек обладает своим уникальным комплексом гистосовместимости, это такая же отличительная черта, как и отпечатки пальцев.
Всего в комплексе гистосовместимости выделяют двадцать пять генов. Состав каждого антигена комплекса кодируется соответствующим геном шестой хромосомы. Каждый ген находится в одном из семи локусов (областях) соответствующей хромосомы.
В HLA-комплексе антигены, кодирующие гены хромосомы, делят на два класса, к I классу относятся локусы A, B и С, ко II классу – локусы DR, DP и DQ.
Антигены класса I расположены на поверхности всех клеток, а антигены класса II только на поверхности клеток, которые участвуют в иммунном ответе. Именно антигены класса II представляют особый интерес для клинической практики.
Наибольшее значение на сегодняшний день имеют три гена: DQA1, DQB1, DRB1.
Гены имеют множество вариаций (т.н. аллелей). Сочетания аллелей дают различные варианты комбинаций генов. Эти комбинации определяют при типировании.
На сегодняшний день типирование генов локуса II – обязательное исследование, которое проводят перед процедурой трансплантации органов или тканей. Также, типирование генов этого локуса играет важную роль в оценке риска развития некоторых генетических заболеваний. Например, сахарного диабета, ревматоидного артрита, целиакии, системной красной волчанки и пр. Еще одна сфера применения этого исследования – диагностика некоторых форм бесплодия и привычного невынашивания беременности.
Типирование генов HLA II: локуса DQА 1 имеет особое значение при определении генетической предрасположенности к развитию инсулинозависимого сахарного диабета (диабет первого типа или ювенильный диабет). Гены, которые отвечают за предрасположенность к этому эндокринному заболеванию, расположены на коротком плече шестой хромосомы.
Исследование генов этого локуса позволяет выделить четыре группы риска развития диабета, а значит, позволяет выбрать необходимую тактику по ранней диагностике сахарного диабета первого типа.
При беременности типирование генов главного комплекса гистосовместимости, находящихся во II локусе, также обретает важное значение. По совпадению или, наоборот, несовпадению аллелей генов, можно судить о генетической совместимости/несовместимости партнеров. В 30% случаев бесплодие или привычное невынашивание беременности связано с тем, что организм женщины распознает эмбриона, как чужеродного агента, и отторгает его. Необходимые механизмы, которые снижают силу иммунного ответа, чтобы дать возможность эмбриону прижиться, не срабатывают. Это объясняется генетическими особенностями пары.
О генетической несовместимости партнеров можно говорить, если есть три совпадающих аллельных варианта генов DQA1, DQB1 и DRB1.
Важно понимать, если у человека обнаружены определенные аллели генов, которые связаны с каким-то генетическим заболеванием или с предрасположенностью к этому заболеванию, это еще не говорит о том, что оно возникнет у него со 100%-ой вероятностью. Задуматься стоит тем, у кого в семье были подобные случаи наследственных заболеваний.
Но судить об этом может только специалист. В таком случае он назначит дополнительные анализы и обследования.