Дварфизм у человека что это
Ахондроплазия
Ахондроплазия (или дварфизм, или карликовость) относится к системным дисплазиям и является наиболее часто встречаемой из этой группы заболеваний. Ахондроплазия встречается у 1: 10000 новорожденных.
Причина ахондроплазии – мутация гена FGFR3. Именно гиперактивность указанного гена ведет к нарушению энхондральной оссификации, что является причиной нарушения роста костей конечностей.
Что характерно для ахондроплазии?
Основные проблемы больных ахондроплазией
Чем может помочь хирург?
Как может помочь хирург?
Нужно ли выполнять удлинение или нужно выполнять только корригирующие остеотомии?
С нашей точки зрения, обязательным в лечении пациентов с ахондроплазией является устранение деформаций, т.к. невыполнение этой процедуры в 100% случаев ведет к формированию артрозов суставов нижних конечностей.
Выполнение удлинения конечностей является опциональным, т.е. необязательным. Удлинение конечностей не улучшает функцию суставов, не решает проблемы их разболтанности, однако оно несет за собой ряд эстетических и социальных преимуществ. Итак, удлинять конечности или не удлинять?
Почему не удлинять?
С нашей точки зрения, удлинение конечностей показано всем больным ахондроплазией при соблюдении ряда условий:
К какому росту мы стремимся при удлинении пациентов с ахондроплазией?
Наша цель – 145 см у девочек и 150 см у мальчиков.
Как мы удлиняем?
При удлинении мы используем циркуллярные чрескостные аппараты (типа Илизарова). Если в конце удлинения имеет место деформация сегмента(ов), что в большинстве случаев имеет место, пациенту устанавливается узел на базе компьютерной навигации Орто-СУВ (гексапод) и выполняется коррекция деформации по расчету, выполненном у в компьютерной программе. Это не является операцией. Установка узла Орто-СУВ – безболезненная.
В каком возрасте лучше начинать удлинение?
Споры по этому вопросу среди ортопедов не утихают по настоящее время. Ряд хирургов настаивает на удлинении в раннем возрасте, начиная с 2 лет, другие ортопеды утверждают, что удлинять имеет смысл после 14-15 лет, когда ребенок полностью реализует свой собственный ростовой потенциал. Мы считаем, что удлинять конечности у пациентов с ахондроплазией следует не ранее 7-8 лет, т.е. после первого скачка роста.
Поездка в Диснейленд и дружба с Хью Джекманом вместо буллинга: как интернет поддержал мальчика с дварфизмом
В частности, поддержку оказал комик с дварфизмом Брэд Уильямс. Он организовал сбор средств на сервисе GoFundMe. Добровольцы уже пожертвовали 260 тысяч долларов, хотя планировалось привлечь 100 тысяч. Часть этих денег уйдет на оплату путешествия Квейдена и его мамы в «Диснейленд». Оставшиеся средства передадут благотворительным фондам, поддерживающим жертв буллинга.
Подключились и спортсмены: национальная австралийская лига регби предложила Квейдену вывести команду на следующем матче, а Билли Диб, австралийский боксер, пообещал организовать для мальчика бесплатные тренировки. За Дибом последовало аналогичное предложение от Чатри Ситиодтонга, основателя организации ONE, проводящей бои по смешанным боевым искусствам.
Вмешался также Хью Джекман, которого попросили обратиться к Квейдену — ведь он австралиец, к тому же играл супергероя. «Квейден, ты сильнее, чем ты думаешь. И, несмотря ни на что, я твой друг. Давайте будем добрее друг к другу. Буллинг — это ненормально. Точка. Жизнь и так тяжела. Давайте просто запомним, что у каждого из нас своя битва. Давайте просто будем добрее», — сказал актер в видеообращении.
Больше всего комментариев — на странице Ярраки Бейлс. В недавнем интервью она поблагодарила всех за поддержку и сказала, что Квейдену стало легче. Теперь она намерена встретиться с представителями австралийских властей, чтобы обсудить тему школьной травли.
Звезды поддержали мальчика, которого травили в школе за маленький рост
Яррака опубликовала кадры на своей странице в Facebook с подписью «Вот, что делает буллинг». Женщина рассказала, что ей приходится все время следить за тем, чтобы сын ничего с собой не сделал. За неделю видео собрало более 21 миллиона просмотров. Комментаторы выразили слова поддержки и сочувствия, а также обсудили ужасные последствия упущений в воспитании детей и отсутствия системы предотвращения буллинга в школах.
История Квейдена привлекла внимание и мировых звезд. Голливудский актер Брэд Уильямс решил собрать средства для поездки мальчика в Диснейленд. У комедианта тоже дварфизм, его рост составляет 132 см. Уильямс опубликовал историю Квейдена на краудфандинговой платформе GoFundMe. Изначально планировалось собрать 10 тысяч долларов, но сочувствующие Квейдену благотворители перечислили намного больше – около 285 тысяч долларов.
Мальчика поддержал и его соотечественник Хью Джекман. Актер разместил на своей странице в Twitter трогательное видео под хэштегом #stopbullying (#остановимбуллинг). «Квейден, ты сильнее, чем ты думаешь, – с такими словами Джекман обратился к мальчику. – Что бы ни случилось, знай: в моем лице ты нашел друга. Люди, пожалуйста, будьте добрее друг к другу. Буллинг – это не круто. Жизнь и так сложна. Поэтому давайте помнить, что каждый человек на планете борется с трудностями. Просто давайте быть добрее».
Звезда MMA (смешанные боевые искусства) Чатри Ситиодтонг пригласил Квейдена в Сингапур, чтобы научить его некоторым приемам самозащиты. Чатри предложил оплатить семье все расходы по перелету и проживанию, и мама мальчика ответила согласием.
А звезды австралийской лиги по регби предложили Квейдену провести субботний вечер на их матче в городе Голд-Кост. Он вышел на поле вместе со спортсменами на глазах у нескольких тысяч болельщиков.
Трогательные сообщения в Сети оставили также актер Дин Морган, звезда «Звездных войн» Марк Хэмилл, комедиант Джош Гэш и тысячи обычных людей, оказавшихся неравнодушными к чужому горю.
Однако среди комментаторов нашлись и те, кто не поверил Квейдену и его маме. Некоторые пользователи социальных сетей подозревают семью в обмане. Так, в Сети появились сообщения о том, что Квейден, возможно, совсем не маленький мальчик, а взрослый мужчина с дварфизмом, и что видеоролик, облетевший весь мир, был специально снят с целью заработка денег. В ответ на подобные сообщения Яррака Бэйлс поделилась постом своей знакомой, которая знает мальчика с самого рождения. «Квейдену действительно девять. Дварфизм – это не шутка. Мама мальчика опубликовала видео, потому что была расстроена и разгневана тем, как травят ее сына в школе. И я ее полностью понимаю. Семья никогда не просила денег. Они никогда не жаловались на бедность. И никогда ничего не просили», — говорится в сообщении.
Жизнь«Не выношу слово
на букву „к“»: Как живут маленькие люди
Болезненные операции, детская обувь и работа в кино
Тем, кто не прошушукался с одноклассниками все уроки русской литературы, словосочетание «маленький человек», скорее всего, напомнит о «Шинели» Гоголя — однако в XXI веке этот термин значит совсем другое. «Маленькие люди» — калька с английского «little people», политкорректного обозначения для всех людей с дварфизмом (по данным ассоциации Little People of America, их рост обычно составляет от 81 до 142 сантиметров). Нетипичный рост и пропорции тела не следствие какого-то одного заболевания: медики связывают дварфизм с двумя сотнями диагнозов, у каждого из которых есть свои особенности. Среди них есть как заболевания, передающиеся по наследству, так и случайные генетические мутации, а также гормональные и метаболические нарушения — с той или иной формой дварфизма рождаются от одного на 15 тысяч до одного на 40 тысяч младенцев.
Мы попытались разобраться, как живут и с какими проблемами сталкиваются маленькие люди в России и за рубежом, — а ещё поговорили с двумя москвичами об их занятиях, мироощущении и планах на будущее.
«Незаметная» дискриминация
Большинство маленьких людей считают оскорбительным слово «карлик» — и их легко понять: этот термин (в английском — «midget») крепко ассоциируется с позорными эпизодами из древней и недавней истории. Миниатюрные рабы, которые высоко ценились в Древнем Риме, люди, которых монархи эпохи Ренессанса дарили друг другу в качестве экзотической игрушки, придворные шуты, экспонаты из «собраний диковин» и пленники «человеческих зоопарков» XIX века — нетипичное телосложение систематически становилось поводом для унижения, а порой стоило маленьким людям жизни. В эпоху бодипозитива фрик-шоу кажутся невообразимой архаикой, а работорговля уже пару веков как запрещена, однако их отголоски встречаются до сих пор — в Китае, например, существует тематический парк под названием «Королевство маленьких людей», где живут и развлекают публику около ста людей с дварфизмом, в Мексике проводится «карликовая коррида», а в прогрессивных странах вроде Австралии, Франции и США до сих пор пытаются оспорить запрет соревнований по метанию маленьких людей (помните сцену из «Волка с Уолл-стрит»?).
Сегодня люди с дварфизмом редко, но всё же сталкиваются с прямыми ограничениями — например, в России они не могут водить автобусы и грузовики, хотя никакой статистики, подтверждающей связь роста с навыками вождения, не существует. Даже если маленький человек не мечтает о карьере шофёра и не любит кататься на американских горках, он может столкнуться с экзотизацией и фетишизацией дварфизма, которая укоренилась в культуре — например, стереотипом о склонности к насилию или подозрением в инфантильности. Они, скорее всего, связаны с тем, что в мифологии люди необычайно маленького роста часто олицетворяли «примитивные инстинкты» и «необузданные силы природы». Видимо, оттуда же произошёл стереотип о низком интеллекте, не имеющий ничего общего с действительностью: дварфизм никак не связан с интеллектуальным развитием и психическим здоровьем. У большинства людей с дварфизмом есть инвалидность, однако она присваивается не из-за маленького роста, а из-за врождённых или приобретённых заболеваний, в основном ортопедических.
От фрик-шоу
до «Золотого глобуса»
Маленькие зачастую сталкиваются с переизбытком внимания со стороны незнакомцев. Американка Кара Риди в колонке для CNN отмечает, что каждый день чувствует себя «гвоздём программы в цирке»: «Когда я иду за продуктами, когда я покупаю тампоны в аптеке — как будто я знаменитость, а все остальные люди — папарацци». Возможно, из-за этого преувеличенного любопытства маленькие люди больше представлены в поп-культуре, чем другие люди с особенностями, — и это вроде бы хорошо, однако их амплуа чаще всего ограничено набором карикатурных или фантастических персонажей.
Самые известные роли актёра и каскадёра Верна Тройера, одного из самых успешных маленьких людей в Голливуде, — Мини-Мы, клон доктора Зло из серии «Остин Пауэрс», и гоблин Крюкохват из «Гарри Поттера», а начал свою кинокарьеру он и вовсе с комедии «Младенец на прогулке», где был дублёром девятимесячного ребёнка. «Серьёзные» драматические роли маленьких актёров можно пересчитать по пальцам — первым приходит на ум Питер Динклэйдж, который получил «Золотой глобус» за роль Тириона Ланнистера в «Игре престолов». В советском и российском кино очевидных суперзвёзд с дварфизмом нет, но можно вспомнить Виктора Бешлягу, сыгравшего криминального авторитета Альберта в фильме «Асса», и Владимира Фёдорова, известного физика-ядерщика и актёра, прославившегося ролью Черномора в экранизации «Руслана и Людмилы».
Голливудский актёр Билли Барти в 1957 году основал организацию Little People of America, которая представляет интересы маленьких людей в США и в том числе выступает за их адекватное изображение в поп-культуре и медиа. Сейчас существует с десяток шоу, которые рассказывают о жизни маленьких людей с юмором и без унизительной снисходительности: серия программ «Little People, Big World» на TLC, реалити «Little Chocolatiers» о семейном кондитерском бизнесе, «The Little Couple» о паре, пытающейся завести ребёнка, «Little Women: NY» о компании маленьких женщин, которые работают и тусуются в Нью-Йорке. А для тех, кому ещё рано смотреть реалити, есть книжки — например, роман Лизы Графф «Кое-что о Джорджи». Его главный герой — мальчик с дварфизмом, но вообще-то книжка совсем не об этом.
Аппарат Илизарова
и кнопка в лифте
У большинства диагнозов, связанных с дварфизмом, в том числе самого распространённого — ахондроплазии, — есть генетические причины, на которые после рождения ребёнка повлиять нельзя. Один из сложных вопросов, в котором нет единого мнения ни у российских, ни у западных экспертов, — хирургические операции по удлинению конечностей. Они актуальны для тех форм дварфизма, которые учёные условно называют непропорциональными: для них характерны «средние» размеры тела и головы, а ноги и руки заметно короче, чем у человека среднего роста. Операции по удлинению конечностей чаще всего проводятся по методике, разработанной советским хирургом-ортопедом Илизаровым в 1950-х годах — с помощью знаменитого аппарата, состоящего из металлических колец и спиц, вставляющихся в кости. Это болезненно (ведь кости перед дистракцией ломают) и долго: процесс вместе с реабилитацией занимает как минимум год, а для хорошего результата процедуру рекомендуют провести в детстве, когда ткани более эластичные.
Многие активисты и родители детей с ахондроплазией выступают против операций, считая, что не стоит наносить ребёнку физические и психологические травмы, чтобы сделать его рост «социально приемлемым». Журналист Дэн Кеннеди, автор невероятно трогательной книги о маленьких людях, посвящённой дочери, призывает «не пытаться чинить людей, которые не сломаны».
В России, где операции по удлинению конечностей — привычная практика, тоже есть их противники — среди них основательница группы Little Big, актриса и модель Анна Кастельянос. Она отмечает, что гормоны роста часто покупают и принимают бесконтрольно, а операции по методике Илизарова могут привести к проблемам с суставами, мышцами свода стопы и другим осложнениям. «С аппаратом дети по пять лет проводят в больнице, — говорит Кастельянос. — А после этого о нормальном детстве — плавании, езде на велосипеде — речи не может быть. Причём удлиняют ради разницы десять сантиметров. Всё это вместо того, чтобы внушить ребёнку, что он лучший, что он всё сможет. Детям нужна поддержка с рождения, а не косметическое улучшение».
В России главным учреждением, которое проводит операции по удлинению конечностей, считается Курганский научно-исследовательский институт экспериментальной и клинической ортопедии и травматологии (КНИИЭКОТ) имени того самого Илизарова — в нём есть отделение регуляции роста детей, на операции очередь. Судя по многочисленным группам в социальных сетях, бывшие пациенты центра относятся к своему пребыванию в больнице со сверстниками примерно как к смене в детском санатории: в сообществах вроде «Жизнь после встречи с Илизаровым…» выкладывают ностальгические видео, обсуждают, кто в какой палате лежал десять лет назад, и ищут «выпускников».
Многие люди, которые перенесли операции, утверждают, что это кардинально изменило их жизнь: иногда всего несколько сантиметров могут решить, будет ли человек дотягиваться до кнопки в лифте или покупать одежду во взрослом отделе. Люди маленького роста сталкиваются со множеством бытовых проблем, к которым можно приспособиться, но это всё равно отнимает силы — легко понять тех, кто хочет спокойно снимать деньги в банкомате, увидеть себя в зеркале ванной или сделать заказ из-за барной стойки. Безусловно, правильнее будет сделать удобные для всех барные стойки, ванные и банкоматы, чем проводить тысячам детей болезненные операции, — однако это уже вопрос не к маленьким людям.
Меня не смущает термин «маленькие люди», единственное, что я вообще не выношу, — слово на букву «к». Остальное нормально. У меня вообще всё классно, я не чувствую никаких особенных трудностей из-за роста — мы живём с этим с младенчества, так что какие-то чудные для посторонних вещи не кажутся странными или сложными. Я спокойно могу попросить помощи и принимаю её, если предлагают — не буду же я кричать: «Нет, не надо, я сама сейчас палочкой дотянусь!» В гипермаркете легко могу попросить достать что-то с верхней полки — и мне хорошо, и человеку плюсик в карму.
Я сейчас учусь на четвёртом курсе ветеринарной академии, параллельно стажируюсь в клинике. У нас некоторые ребята уже со второго курса идут работать, а я долго откладывала, потому что боялась, что что-то не получится. Оказалось, что зря боялась — со всем справляюсь. Сейчас буду оканчивать курсы ветеринарного невролога, думаю, что останусь в той же клинике, где сейчас стажируюсь. Я мечтала об этой профессии с детства, она и правда крутая, и проблем с трудоустройством у ветеринаров нет.
Люди реагируют по-разному. Есть «храбрецы», которые задают много вопросов, — я не смущаюсь и к вопросам обычно открыта. Реакция детей всегда забавная: раньше говорили «смотри, какая маленькая девочка со взрослым лицом», а теперь называют даже «маленькая мамочка». Старость не радость.
У меня 31-й размер ноги, поэтому обувь покупаю детскую, не хватает разнообразия — естественно, никто не делает для маленьких девочек туфли на десятисантиметровых каблуках. Теоретически можно решить эту проблему, делая обувь на заказ, но это всё-таки дорого. Суть нашего заболевания — ахондроплазии — в непропорциональном росте конечностей, поэтому одежду приходится усовершенствовать: покупаешь штаны, подрезаешь штанины — сидит нормально, покупаешь кофточку — подрезаешь рукава, всё норм. А с майками и шортами вообще нет проблем. Вообще, если честно, всё супер, даже не знаю, на что пожаловаться.