Две замершие беременности подряд что делать
«Это может произойти на любом сроке». Врач-лабораторный генетик о замершей беременности
В 20 лет самопроизвольное прерывание беременности случается приблизительно у 10% женщин, в 35 лет — у 25%, в 45 лет — у 50%. С этой ужасной проблемой может столкнуться каждая. Поэтому мы решили расспросить врача лабораторной диагностики Екатерину Лесько о том, почему важно вовремя распознать замершую беременность и какими могут быть последствия.
Первый триместр — самый опасный период
— Что такое замершая беременность?
— Это в народе говорят «замершая», но корректное название — «неразвивающаяся» беременность. Так именуется состояние, при котором происходит прекращение развития плода и его внутриутробная гибель.
Оплодотворенная яйцеклетка имплантируется в матку, а спустя некоторое время резко прекращается жизнедеятельность эмбриона. Неразвивающаяся беременность является одним из вариантов невынашивания (самопроизвольный аборт) и в настоящее время данный вопрос требует к себе особого внимания. Произойти это может на любом сроке беременности, но наиболее часто фиксируется в первом триместре.
На позднем сроке неразвивающаяся беременность — редкое явление, но все-таки тоже случается.
— В чем причина?
— Основная причина неразвивающихся беременностей — это хромосомные аномалии плода, которые несовместимы с жизнью.
К другим причинам, которые могут привести к неразвивающейся беременности, относятся:
Среди косвенных причин можно выделить возраст. Это связано с тем, что частота хромосомных аномалий у плода с возрастом матери увеличивается.
Проблему стали называть эпидемией нашего времени
— Можно ли на эти причины как-то повлиять?
— На мой взгляд, важным инструментом «влияния» является точная диагностика причин, приводящих к неразвивающейся беременности.
Для диагностики генетической причины возможно проведение генетического исследования материала неразвивающейся беременности, которое позволяет выявить численные хромосомные аномалии, несбалансированные хромосомные перестройки и предотвратить в будущем рождение ребенка с хромосомной болезнью.
Нужно отметить, что большинство негенетических причин не являются абсолютным препятствием для благополучного вынашивания беременности, но требуют предварительной подготовки еще до момента зачатия.
Кроме того, в нашей стране при двух и более случаях неразвивающейся беременности рекомендуется проводить анализ кариотипа (цитогенетическое исследование) — это анализ совокупности признаков полного набора хромосом — обоим партнерам.
Хромосомные аномалии и врожденные пороки развития являются одной из самых частых причин внутриутробной гибели плода. В большинстве случаев эти состояния у плода являются случайным (однократным) событием, которое больше не повторится. Вместе с тем родители могут быть носителями хромосомных перестроек, которые приводят к хромосомным аномалиям у плода или эмбриона и как следствие — к внутриутробной его гибели.
Кстати
Бывает и так, что и у мужчины, и у женщины нормальный кариотип, но у эмбриона выявляется хромосомная патология. К данному исходу могут привести самые разные факторы: возраст, прием лекарственных препаратов, стресс. Все это может влиять на процесс расхождения хромосом при образовании половых клеток.
Симптомы далеко не всегда явные
— Может ли неразвивающаяся беременность случиться повторно?
— Конечно, такое возможно. Это может быть следствием вышеперечисленных причин, как случайных явлений, так и наследственных.
— Каковы симптомы замершей беременности?
— Заметить признаки замершей беременности женщина может, прислушиваясь к собственному самочувствию, первое — это исчезновение признаков беременности, но дома диагностировать данное состояние невозможно. При подозрениях лучше посетить врача.
— Чем опасна неразвивающаяся беременность для здоровья женщины?
— Чаще всего неразвивающаяся беременность заканчивается самопроизвольным выкидышем, но не всегда самопроизвольный выкидыш наступает сразу после того, как плод остановил развитие. Поэтому важно вовремя диагностировать данное состояние и провести своевременное лечение. Длительное внутриутробное нахождение неразвивающегося плода опасно развитием инфекции.
Место чуду есть всегда
— После того как прерывание беременности было проведено, что важно знать женщине?
— Обязательно нужно наблюдать за своим последующим состоянием и регулярно посещать врачей. Я считаю, что особенно важно обратиться к психологу. Для женщины потеря желанной беременности — тяжелая психологическая травма. Самостоятельно с ней справиться не так-то просто.
Не менее важный момент — планирование будущей беременности.
Сегодня возможно проведение анализа всех хромосом плода при неразвивающейся беременности. Для исследования необходимо взятие ворсин хориона либо части плодного яйца врачами-гинекологами в условиях стационара, а также женщины самостоятельно могут собрать материал для исследования (при медикаментозном прерывании неразвивающейся беременности).
Затем в лаборатории запускается длительный процесс анализа данного материала: выделение ДНК, подготовка библиотек (так называется пул обработанной ДНК для анализа методом массового параллельного секвенирования), запуск прибора, в котором и проходит процесс расшифровки ДНК. Исследование времязатратно. Сам прибор непрерывно работает около суток, чтобы выдать данные анализа, которые требуют дальнейшей обработки врачом для выдачи заключения по проведенному исследованию.
Как я уже говорила, выявление хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности позволяет не только установить причину остановки развития, но и оценить репродуктивные риски и спланировать будущую беременность.
Главное — не отчаиваться. Шанс есть всегда. Порой чудо происходит, даже когда никаких предпосылок для этого нет.
Замершая беременность
Климов Юрий Викторович
Проблема многих бесплодных пар заключается в беременности, замершей на том или ином сроке развития, и оборачивающейся самопроизвольным выкидышем или хирургическим вмешательством (выскабливанием). Она случается примерно в половине случаев невынашивания беременности. При замирании беременности происходит гибели эмбриона, вызванная нарушением условий его нормального развития. Это часто случается в первом триместре, но может произойти и на более поздних сроках. Наиболее критичный период для замершей беременности – восьмая неделя. В это время у эмбриона полным ходом идет развитие жизненно важных органов. Акушерская практика выделяет еще два кризисных срока – 9-11 и 16-18 недели.
Внутриутробная гибель плода часто не сразу дает о себе знать. Какое-то время женщина может не подозревать об этом. Нормальная реакция организма – отторжение плода. Иногда на это уходит две и более недель. Опасность для здоровья женщины представляет разложение плода, как источник распространения воспалительной реакции и инфекции. Если самоотторжение не случается вовремя, то замерший плод извлекают с помощью хирургических методов.
Признаки остановки развития эмбриона
С момента зачатия плод начинает свой рост, увеличиваясь в размере вместе с маткой. Каждому периоду беременности соответствует нормальный размер матки. Если при очередном посещении гинеколога выясняется, что размер матки не соответствует норме для текущего срока, то врач назначает уточняющее ультразвуковое исследование и выполняет прослушивание сердцебиение эмбриона. Кроме визуальной оценки изображения матки с эмбрионом в ходе УЗИ, врач обращает внимание на косвенные признаки, которыми сопровождается неразвивающаяся беременность. К таким признакам относится:
Все указанные признаки могут возникать и по причинам, не связанным с гибелью эмбриона. Поэтому ни один из них не может служить верным симптомом замирания плода, но становится поводом для внепланового посещения гинекологического кабинета. Однако задержка развития плода может произойти совершенно незаметно для самочувствия. В таком случае его обнаруживают на плановом осмотре врача.
Во втором триместре и тем более на поздних сроках гибель эмбриона возникает гораздо реже, но все же встречается в акушерской практике. Начиная с четырнадцатой недели шевеление плода уже ощущается женщиной, и с каждым днем развивающийся плод ведет себя все более активно. На этом этапе долгое отсутствие признаков шевеления эмбриона считается основным признаком неправильного хода беременности. Если эмбрион замирает во втором триместре, то именно отсутствие шевеления внутри становится для нее тревожным сигналом. Также при замирании плода во втором триместре характерны дополнительные признаки:
Если эти симптомы присутствуют на фоне продолжительной паузы в шевелении плода, то необходимо срочно обратиться к доктору, поскольку замирание беременности и выкидыш на среднем и позднем сроке несет серьезную угрозу здоровью и даже жизни матери.
Почему случается замирание?
К нарушению нормального вынашивания приводит целый ряд факторов, которые можно сгруппировать по происхождению:
Генетический фактор возглавляет список причин неслучайно. Медицинская наука доказала связь замершей беременности с хромосомной патологией эмбриона. И это наиболее распространенная причина самопроизвольного прерывания беременности. Остальные факторы относятся к вторичным, обеспечивающим неблагоприятный фон для развития плода. Немалое значение имеет гормональный статус женщины, ожидающей ребенка. Проблемы с вынашиванием очень часто отмечаются при стертых формах гормонального дисбаланса.
Общеизвестно, что женщина, готовая к зачатию ребенка, должна беречься от любых стрессов, соблюдать щадящий режим, исключить запрещенные медикаменты, алкоголь, сигареты. Все эти вещи соответственно вредят плоду и могут привести не только к патологиям, но и к его гибели.
Гормональные нарушения, хронические заболевания внутренних органов, не вылеченные инфекции нередко становятся решающим фактором возникновения патологий развития плода, выкидышей, гибели эмбриона. Для беременных опасность представляет даже ГРИПП, поскольку иммунитет плода недостаточно мощный, чтобы противостоять агрессивным вирусам. Еще большую опасность представляют цитомегаловирус и краснуха. Инфекционные заболевания опасны для беременных еще и риском возникновения антифосфолипидного синдрома, который становится ответом организма на некоторых возбудителей и является причиной выкидыша.
Нанести непоправимый вред плоду могут и сильные эмоциональные переживания, которые приводят к перенапряжению нервной системы и выбросу в кровяное русло больших порций стрессовых гормонов.
И необходимо сказать о генетической тромбофилии – предрасположенности к тромбообразованию. Свертывающая способность крови повышается когда организм готовится к имплантации эмбриона, и способствует выкидышу на ранних сроках. Причем при обычных условиях эта генетическая предрасположенность может себя никак не проявлять до конца жизни. Иногда в анамнезе у близких родственников и у самой женщины были эпизоды тромбозов, ранних инсультов, инфарктов, тромбоэмболий, варикозной болезни. Эти данные выясняются при опросе у врача.
Диагностика
Поскольку гибель плода может произойти бессимптомно, о проблеме женщина может узнать только при очередном контрольном УЗИ. Несоответствие размеров плода сроку беременности – то, на что врачи обращают внимание в первую очередь. В первом триместре зародыш еще слишком мал, поэтому диагностика на ранних сроках не всегда бывает точной. Врач обязательно поинтересуется у будущей матери насчет ее самочувствия, наличия токсикоза, состояния молочных желез, поднималась ли температура. Сбор анамнеза в совокупности с данными УЗИ помогают с большой вероятностью определить состояние эмбриона. Дополнительным маркером нормального протекания беременности служит характерное нарастание ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), прогестерона и эстрадиола.
Начиная со второго триместра определить состояние плода, кроме УЗИ, помогает прослушивание его сердцебиения.
Лечение
Если у женщины с данным диагнозом не происходит выкидыш, то мертвый плод необходимо извлечь хирургическим путем методом вакуум-аспирации или/и выскабливания. Естественное отторжение переносится легче, поскольку в этом случае не травмируется полость и шейка матки. Но при задержке погибшего плода хирургическое извлечение неизбежно, ведь в противном случае инфекция, распространяемая некротическими тканями эмбриона, приведет к заражению внутренних органов интоксикации всего организма и сепсису.
При самопроизвольном выкидыше детородная функция женщины восстанавливается через три месяца. Хирургическое воздействие на эндометрий потребует более долгого восстановления: следующее зачатие можно планировать не ранее, чем через три месяца-полгода. В любом случае возможность следующего зачатия можно обсуждать после налаживания менструального цикла. На это обычно уходит от двух недель до двух месяцев.
Алгоритм действия врачей при абсолютном подтверждении гибели плода зависит от срока вынашивания. Если инцидент произошел на сроке до 8 недель, то пациентке по показаниям возможно назначить препараты-антагонисты прогестерона. Эти вещества провоцируют выкидыш. Хирургическое выскабливание применяется по показаниям на сроках более 7-8 недель. Очень распространенное явление при замершей беременности – наличие инфекции при посеве материала из мазка влагалища. После выхода или извлечения безжизненного плода пациентка назначают курс антибиотиков широкого спектра. Для нормального восстановления и сохранения детородной функции врачи определяют причину патологии: проводится гистология тканей эмбриона, генетическое исследование эмбриона и при необходимости исследуется кариотип обоих родителей с последующей консультацией генетика.
Программа обследования направлена на обнаружение скрытых инфекций, проводится анализ гормонального профиля, особое внимание отводится щитовидной железе. Для исключения влияния мужского генетического фактора назначается спермограмма. Все эти действия необходимы для минимизации рецидивов неразвивающейся беременности при следующем зачатии. Невозможность выносить ребенка, если она не вызвана стрессом или острым инфекционным заболеванием, говорит о проблеме в организме. Поэтому обследоваться и лечиться нужно, даже если женщина больше не планирует ребенка.
Реабилитация после замершей беременности
После прерванной беременности в результате гибели плода женщина страдает не только физически, но и психически. Поэтому восстановление ведется сразу в двух плоскостях. После курса лечения, который может состоять из противовоспалительной, гормональной терапии, физиотерапии назначают длительный (до 4 мес.) курс витаминов и минералов как подготовку для нового зачатия. Физическая реабилитация в основном сводится к восстановлению эндометрия.
Для предохранения используют презерватив или другие способы контрацепции. Но если беременность прервана хирургическим способом, то во избежание недопустимой на этом этапе беременности пациенткам назначают прием комбинированных контрацептивов на протяжении шести месяцев.
Потеря ребенка на стадии вынашивания для женщины оборачивается психологической травмой. В период реабилитации ей необходима консультация профильного психолога, а также максимальная поддержка родных и близких. Одно из нежелательных последствий замершей беременности – приобретенный страх неудачи перед новым зачатием, а также излишнее эмоциональное напряжение в ходе вынашивания, которое крайне нежелательно. Консультации психолога в совокупности с психотерапией помогают восстановить эмоциональное равновесие и приобрести уверенность в своих силах.
Замершая беременность после ЭКО
Вспомогательные репродуктивные технологии, в частности программа ЭКО, позволяет преодолеть многие виды бесплодия, но на ход беременности почти не влияет. Единственный фактор, который исключается при экстракорпоральном оплодотворении, – морфологические отклонения сперматозоидов, что в значительной мере снижает мужской хромосомный фактор. Ввиду того, что к искусственному оплодотворению обращаются женщины, имеющие проблемы с репродуктивной функцией, вероятность замирания беременности у них выше.
Поскольку основным фактором не вынашивания считаются хромосомные аномалии эмбриона, то вероятность в частности неразвития беременности растет с возрастом женщины. У рожениц после 40 лет статистика генетических отклонений у эмбриона свыше 80%.
В случае неудачи при первой имплантации по программе ЭКО пациенткам не назначают обследований, поскольку вероятность прерывания беременности по причине неправильного формирования эмбриона высока. Повторный выкидыш или гибель плода уже вызывают необходимость искать причину в организме женщины.
Как уменьшить вероятность замирания?
К сожалению, гарантировать абсолютную жизнестойкость плода особенно на ранних сроках невозможно. Но можно исключить факторы, повышающие вероятность самопроизвольных абортов и замирания. Для этого необходимо:
К профилактике замершей беременности и других осложнений при вынашивании относится целевое обследование на предмет наличия в организме герпеса, ВПЧ, микоплазмы и других скрытых инфекций, опасных для эмбриона. Планирование рождения ребенка, подготовка и профилактика на порядок повышают шансы выносить и родить здорового ребенка.
Наряду с факторами риска, будущие мамы должны знать, что для плода, если беременность протекает без отклонений, не представляют опасность авиаперелеты после 12 недель, умеренная физическая нагрузка, занятия сексом с супругом.
Планирование семьи после замершей беременности
Все женщины и их партнеры переживают потерю даже не рожденного ребенка как большую трагедию. О ней не получится быстро забыть, но лучше всего взять себя в руки и подумать о будущей беременности. Сосредоточение на следующей задаче помогает пережить утрату.
Очень важно при планировании следующей беременности после замершей, подготовить организм. Необходимо дождаться восстановление менструального цикла, а также полной регенерации поврежденного при хирургическом выскабливании (если таковое имело место) эндометрия. Менструации при отсутствии осложнений восстанавливаются до шести недель. Но если супружеская пара занимается сексом, то зачатие не исключается и в этот период. Наступление беременности ранее трех месяцев нежелательно, поэтому женщина должна предохраняться до того момента, когда ее организм будет готов к зачатию.
Подходящее время для новой беременности после замершей зависит от состояния здоровья женщины, а также от способа выхода погибшего плода. Если это был выкидыш, то зачать ребенка можно после трех месяцев. Хирургическое извлечение требует полугодовой реабилитации, а потом, не затягивая долго, нужно стараться забеременеть.
Две замерших беременности подряд
Здравствуйте, я в отчаянии. Пожалуйста, подскажите. В 2020м году была замершая беременность на сроке 4-5 недель. Причину, кроме орви на сроке в 2 недели, так и не нашли. К генетику не обращалась, так как в первый раз сказали, что так случается. Вторая беременность 2021, сейчас. Замерла на сроке в 8 недель и 4 дня. Узнала только вчера. Сейчас жду вакуумный аборт, назначенный на понедельник. Я слышала сердечко в этот раз в 8 недель, потом заболела орви. И всё. Предполагают, что тоже из-за болезни. Помогите, что мне делать? Муж один. Какие анализы нам сдавать? Или это уже приговор и мне не суждено родить ребёнка?
На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Здравствуйте. Сочувствую вашей утрате.
Сейчас важно не отчаиваться, а полноценно обследоваться
1. Генетические аномалии. Предсказать к сожалению, довольно сложно. Вопрос к качеству спермы папы и качеству яйцеклеток мамы. Рекомендации в этом случае общие: правильное питание, здоровый образ жизни и так в духе дурной бесконечности.
4. Различные гематологические нарушения. Механизм развития ЗБ будет схож с ситуацией уреаплазмы. Питание не будет поступать к дитёнку, так как «трубы» забьет густая кровь, которая не сможет протолкнуться и устроит «засор». Так что в этом случае летим к гематологу, слушаем рекомендации.
6. Вирусные инфекции: краснуха, ветрянка, токсоплазма. Они вызывают мутации. Плод нежизнеспособен.
Невынашивание беременности
Если вы посетили эту нашу страницу, значит вы в поиске ответов на болезненный сегодня для вас вопрос — почему внутриутробно погиб ваш не родившийся малыш, почему это происходит не впервые, кто виноват и, главное, что делать?
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
Мы поможем вам не только установить причины случившегося, но и ответить совместно с вашим персональным врачом на следующие вопросы:
— может ли это повториться в будущем?
— а что же действительно делать, чтобы этого избежать?
— каков путь лечения и будет ли результат?
— каков путь в планировании и ведении следующей беременности?
К сожалению, 90% наступающих беременностей — это спонтанные беременности, и, несмотря на убеждение пары, что беременность якобы спланирована, необходимый объем предшествующего планового обследования пары зачастую не проходят. А ведь многих проблем можно было избежать. Среди многообразия причин «первую скрипку» в неудачах зачатия и вынашивания беременности играют именно генетические, а зачастую – наследственные факторы.
Несмотря на стремительное развитие клинической генетики, расширения информационного поля этой сферы, все ещё ни пациенты, ни врачи не готовы воспользоваться, да и попросту не знают о современных и уже абсолютно доступных молекулярных лабораторных методах постановки диагноза.
Не всегда абортивный материал подвергается хотя бы классическому цитогенетическому анализу, а если это и происходит, то сам метод несет в себе множество безрезультативных неудач.
Что необходимо знать парам, столкнувшимся с невынашиванием беременности?
Что же в сущности стоит за такой статистикой? Принято считать, что даже при очень хороших условиях для зачатия максимальная вероятность наступления беременности в менструальном цикле не превышает 40%. 60 же процентов приходятся на доклинические потери (то есть, еще до наступления беременности). После того, как произошел это первичный фильтр, шансы на удачную беременность резко возрастают и 80% наступивших беременностей прогрессируют, а 20% — завершаются самопроизвольным прерыванием развития беременности. Беременность либо замирает, либо происходит самопроизвольный выкидыш. Большая часть прервавшихся беременностей — до 80% — приходится на I триместр гестации. И самая частая причина для этого — патологический генетический статус эмбриона, присутствие того или иного не совместимого с развитием и жизнью дефекта в его генетическом материале.
Невынашиванием беременности принято считать самопроизвольное её прерывание на любых сроках от момента зачатия до полных 37 недель беременности. Невынашивание беременности может идти по двум сценариям: самопроизвольный выкидыш и неразвивающаяся (замершая) беременность. Отличает неразвивающуюся беременность от самопроизвольного выкидыша лишь факт отсутствия самостоятельного опорожнения полости матки в первом случае, и тогда пациентка направляется на медицинский аборт.
Риск невынашивания беременности увеличивается с возрастом женщины: от около 5% в возрасте 20 лет и до практически 50% для возрастных групп женщин за пределами 35-40 лет.
Наиболее достоверно доказана связь ранней потери беременности с двумя факторами — старший и поздний репродуктивный возраст матери; большое число предыдущих выкидышей. И чем больше эпизодов невынашивания беременности, тем хуже прогноз для последующего зачатия: риск очередной потери после двух предшествующих потерь достигает 29%, после трёх — 33%.
Какие генетические причины приводят к замершим беременностям и самопроизвольным выкидышам?
Одна из основных причин невынашивания беременности — это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс — событие случайное и от него никто не застрахован. Однако частота возникновения хромосомных нарушений прямо пропорциональна возрасту беременной, воздействию вредных внешних факторов, зависит от присутствия какой либо генетической патологии у близкого окружения родства и ряда других факторов.
Не стоит забывать и о том, что следствием некоторых форм такого хромосомного дисбаланса в дальнейшем могут стать также тяжелые заболевания у самой женщины, потерявшей беременность, в том числе онкологические.
Количественные аномалии:
Трисомия аутосомных хромосом — наличие в хромосомном наборе трех гомологичных хромосом вместо двух. Большинство трисомий аутосомных хромосом летальны для плода. А примерами жизнеспособных трисомий являются синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Моносомия аутосомных или половых хромосом — отсутствие в хромосомном наборе одной из парных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — это моносомия по половой хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).
Триплоидия — наличие в хромосомном наборе дополнительного гаплоидного набора хромосом. Триплоидии — летальны для плода.
Полисомия половых хромосом — наличие в хромосомном наборе дополнительных половых хромосом вместо двух. Пример — синдром Клайнфельтера — наличие одной или нескольких дополнительных Х- или У-хромосом у мужчин.
Делеция — утрата фрагмента ДНК в пределах определенного локуса, гена хромосомы.
Дупликация — напротив, увеличение хромосомного материала, удвоение участка хромосом.
Размеры делеций и дупликаций могут быть разными — от крупных, доступных современным микроскопам, до микроделеций и микродупликаций, которые можно обнаружить только современными молекулярными методами с высоким разрешением.
Транслокации — обмен участками между двумя парами гомологичных или не гомологичных хромосом.
Инсерции — вставки генетического материала в хромосому.
Инверсии — поворот участка хромосом на 180 градусов в пределах одной хромосмы.
Наиболее частыми причинами потери беременности из числа количественных нарушений в наборе хромосом являются:
— полные аутосомные трисомии (как по одной паре хромосом, так и двойные, тройные трисомии). На их долю приходится около 60% всех известных генетических причин гибели плода
— полиплоидия (до 15-20%%), чаще всего — триплоидия
— моносомия Х хромосомы ( до15%).
Реже причиной замершей беременности могут стать нарушения в структуре хромосом, сочетание различных таких аберраций:
— Транслокации. Несбалансированная хромосомная перестройка (непропорциональный обмен участками между хромосомами с нарушение количественного и качественного баланса хромосомного материала) у плода может закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью. Этот вид перестройки возникает тогда, когда родители являются носителем сбалансированной хромосомной перестройки (без изменения количества хромосомного материала). И тогда вслед за исследованием ДНК плода потребуется дополнительное обследование хромосомного материала родителей, для того, чтобы избежать потери беременности в следующий раз.
Как диагностировать генетический дефект в случае регресса беременности?
Для этого, прежде всего, необходимо исследовать абортивный материал в условиях генетической лаборатории.
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины и получить рекомендации в отношении следующей беременности.
Тем не менее, если вы столкнулись с проблемой невынашивания, обсудите с вашим врачом возможность генетического обследования. И сделать это вы можете в нашем центре, где мы не только быстро и точно проведем сам лабораторный анализ, но сопроводим вас и вашего врача консультированием до его проведения и после полученных результатов.
Показания для исследования абортивного материала
— в анамнезе уже имеются два и более эпизода самопроизвольного аборта или замершей беременности
— если при предыдущем выкидыше или медицинском аборте уже выявлялась хромосомная патология у плода
— у одного из супругов ранее было выявлено носительство хромосомного дисбаланса или наследственных заболеваний
— если в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития
И даже в случае первой неудачной беременности вы можете узнать больше о причинах гибели плода.
Какой бы из известных методов лабораторного анализа абортивного материала вам не будет назначен, суть его заключается в оценке кариотипа погибшего плода на предмет отклонений в его хромосомном материале. В ходе последующей оценки карты кариотипа устанавливается тип хромосомного дефекта, место его локализации и ассоциация этого дефекта с патологическим эффектом потери беременности.
Какой лабораторный метод выбрать?
Мы оптимально подберем вам метод исследования, исходя из вашего конкретного клинического случая. Нам неважно, на каком отдалении от нашей лаборатории вы находитесь, в каком регионе России вы проживаете. Наши логистические возможности позволят доставить ваш биологический материал из любого города и в том преаналитическом состоянии, которое нам необходимо для осуществления исследования.
В настоящее время существуют различные методы анализа кариотипа: от появившихся в лабораторной практике давно и ставших стандартным рутинным анализом, до инновационных молекулярных современных генетических тестов, обладающих невероятно высокой точностью и скоростью производства.
Возможности нашей лаборатории — методы последних поколений, которые исключают недостатки и неточности стандартизованных рутинных методов. В одном клиническом случае можно ограничиться таргетным (целевым) исследованием отдельных хромосом, дефекты в которых встречаются с наибольшей частотой. В другом случае мы порекомендуем вам полногеномный метод молекулярного кариотипирования (то есть, исследующий полностью все хромосомы и на все известные своей клинической значимостью дефекты, даже самые мельчайшие, недоступные современным микроскопам).
Почему мы не исследуем абортивный материал стандартным цитогенетическим методом?
Стандартный цитогенетический анализ кариотипа — метод, давно использующийся в отечественных цитогенетических лабораториях. Однако с появлением и бурным развитием более современных методов генетической диагностики — молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических, которые превосходят по своей точности и диагностической значимости в 100-1000 раз, стандартное кариотипирование можно считать устаревшим по отношению к более современным и востребованным технологиям. Тем более, что стоимость молекулярных методов не намного превышает классический цитогенетический.
Цитогенетический анализ кариотипа осуществляется методом микроскопии, то есть с использованием различных модификаций микроскопов, различных алгоритмов обработки и подготовки препаратов абортивного материала для обеспечения визуализации хромосомного материала, различной степени подготовки и профессионализма цитогенетиков, оценивающих полученный результат. То есть так или иначе присутствует определенный эффект субъективизма в оценке и трактовке, а значит и не исключен процент ложных результатов.
Недостатки
Данный метод кариотипирования возможен только при условии доставки в лабораторию «живых» клеток материала, способных к делению. Отсюда — сложности в транспортировке с соблюдением особых условий, затруднения при доставке из отделенных регионов, удорожание транспортной услуги из-за особых преаналитических требований, длительное время для деления клеток (период исследования составит от 15 до 26 дней).
Другой вопрос — возможные и отнюдь не редкие случаи ложных результатов из-за невозможности данным методом исключить контаминацию материнским генетическим материалом исследуемый образец. Зачастую кариотип матери выдается за кариотип плода. А поскольку кариотип матери не отклонен от нормы, причина не будет установлена.
Образец может быть загрязнен и другим биологическим материалом, всё зависит от условий, в которых отбирался образец абортивного материала.
При неблагоприятном стечении перечисленного выше — шанс установить причину упущен, абортивный материал просто утилизирован.
И наконец, ограничения диагностической ценности метода из-за его низкой разрешающей способности (что может, а что не может выявить метод). Метод в 100% выявит анеуплоидии (численные отклонения в наборе хромосом), установит пол плода ( при наличии в кариотипе Y хромосомы — мужской пол), и может увидеть, что потерян крупный фрагмент/участок хромосомы, либо появился такой же большой дополнительный фрагмент. Огромное количество микроперестроек, которые также могут привести к серьезным последствиям — потеря беременности, рождение ребенка с тяжелым хромосомным заболеванием, остаются за пределами возможности данного метода.
Наша альтернатива — молекулярное кариотипирование на микроматрицах — шанс за одно исследование быстро, достоверно, без «осечек» либо найти причину, либо исключить.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности — ускорен, автоматизирован, точен, достоверен, удобен, доступен по цене.
Тест, который устранил недостатки иных методов.
Тест, который объединил в себе требуемые диагностические цели.
Тест, который прошел многолетнюю практику после первой клинической апробации и набрал достоверную статистику.
Тест, который исключит лишние затраты на диагностику и подчас безрезультативное лечение, а стало быть оптимален с точки зрения экономии средств.
Тест, который не заставит вас волноваться по поводу возможной «лабораторной неудачи» или «лабораторной ошибки»
Тест, который доступен из любого региона.
Тест, который устроит вашего врача своими диагностическими и полезными возможностями, реально поможет вам в борьбе с невынашиванием.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности.
Неоспоримые преимущества
О технологии молекулярного кариотипирования
Мы осуществляем молекулярный анализ хромосомного материала на основе технологии aCGH- сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах. Использование нескольких форматов таких однонуклеотидных микроматриц позволяет нам обеспечить полногеномное покрытие (одновременно исследуются все хромосомы) и добиться определенных поставленных целей исследования с фокусированием на наиболее значимых синдромных областях и около 1000 функционально значимых генах.
В основе метода — автоматизированный анализ CNVs / SNPs после гибридизации проб ДНК пациента и референсной ДНК на микрочипе. Микрочип — это изготовленная промышленным способом микроматрица с иммобилизованной ДНК, содержащая геномные фрагменты, с известными нуклеотидными последовательностями. Каждый фрагмент — это зонд/маркер/различны по длине и специфичности. Определенный тип микрочипа используют под определенные задачи в зависимости от присутствующих на платформе маркеров.
Что можно выявить с помощью тестов КРЕДО:
В 100% все анеуплоидии по всем хромосомам
Все клинически значимые известные делеции/ дупликации в пределах разрешающих характеристик микроматрицы, включая субмикроскопические дефекты.
Контаминацию материнскими клетками
Тесты имеют ограничения
— Нельзя выявить сбалансированные структурные перестройки
— Точечные мутации генов
— Мозаицизм низкого уровня Перейти к выбору исследований