Eline leonie девочка что с ней
Элина, мать девочки с редчайшей патологией
Элине было двадцать пять лет, когда она стала мамой. Злата — долгожданный ребенок, и Элина стремилась по возможности проводить с дочерью каждую секунду. Все было хорошо, и ничто не предвещало беды, пока внезапно, как гром среди ясного неба, на плановом осмотре не прозвучал диагноз: киста холедоха. Это очень серьезный порок развития, исправить который могут только несколько хирургов в мире – среди которых есть и российские, как герои проекта TLC «Спасая младенцев». Так началась история, которая доказывает, что для матери нет ничего невозможного, даже если от нее требуют невозможного — просто сидеть и ждать чуда.
Я всегда мечтала о ребенке, причем именно о дочери, поэтому, когда у меня родилась Злата, я не представляла, как смогу расстаться с ней хотя бы на секунду. Злата весила меньшего положенного — таких детей называют маловесными и в первый год жизни им показано постоянное наблюдение у врачей. Те обследования, на которых обычных детей приводят планово в год, мы начали проходить с самого начала, просто чтобы держать руку на пульсе. И ни один осмотр не выявил ничего необычного — все было хорошо, Злата развивалась абсолютно нормально.
А потом всё резко изменилось. У Златы начались приступы: она падала в обмороки, губы синели, сама вся белела. Это было очень страшно — ребенок ведь маленький, еще даже года нет, непонятно, что происходит, как помочь и не навредить при этом. Я вызывала скорую, но толком мне никто ничего объяснить не мог. Как-то нам сказали, что это просто колики, ничего особенного, пройдет. Коликами Злата никогда не страдала, поэтому такой диагноз меня насторожил — я решила сделать обследование. Педиатр назначил самые обычные анализы крови и мочи, сообщив, что больше ничего делать не нужно. Анализы эти ничего не выявили, но материнское чутье подсказывало мне, что здесь что-то не так и надо делать расширенное обследование.
Мы отправились на комплексное УЗИ, в том числе и брюшной полости, где выяснилось, что желчный пузырь у Златы — маленькой годовалой девочки — размером с желчный пузырь подростка! В поликлинике нас направили в областную больницу Кемерова, нашего родного города, — там-то мы впервые услышали диагноз «Киста холедоха». Это расширение общего желчного протока, при котором желчь не оттекает в кишечник — патология крайне редкая и серьезная, если ее не оперировать, то могут появиться необратимые изменения в печени, которые не дадут шансов выжить. Киста у Златы уже была размером с куриное яйцо — это очень много для восьмикилограммового ребенка, — поэтому назначили экстренную операцию. Дочь у меня забрали за сутки, чтобы провести все необходимые приготовления. Сказали, что вся процедура займет как минимум полтора часа, но буквально через 30 минут мне позвонили и велели срочно прийти к главному врачу больницы. Я не пошла — я побежала.
Как оказалось, операция не совсем удалась: нужно ехать в Иркутск, где есть необходимое оборудование и врачи, которые владеют эндоскопическими методами, поскольку полостные операции маленьким детям стараются проводить только в крайних случаях. Буквально через пару недель мы уже летели в Иркутск, в Центр хирургии и реанимации новорожденных Ивано-Матренинской детской клинической больницы, где таких пациентов, как Злата, с кистой холедоха бывает 5-6 в год. Не сравнить, конечно, с аппендицитами, но, по крайней мере, врачи знали, что из себя представляет эта патология и как её купировать.
А вот я почти ничего не знала. Информации в интернете было очень мало — в основном выдержки из медицинских справочников с кучей профессиональных терминов, которые сложно понять, если ты не врач. А на форумах наше заболевание не обсуждалось — просто потому что детей с такими аномалиями в России очень мало. В больнице тоже не было больше ни одного пациента с кистой холедоха. Отчасти поэтому я согласилась принять участие в проекте TLC «Спасая младенцев», который тогда снимался в больнице — о проблеме нужно говорить, нужно рассказывать, чтобы как можно родителей избежали этого вакуума и чувства изоляции от мира, которое мне пришлось испытать.
Одним из самых страшных для меня моментов был, когда Злату забирали на операцию, уже в Иркутске. Жутко больно было от одного только осознания того, что дочери опять придется страдать и мучиться. Наверное, было бы легче, если бы Злата была младше и не умела говорить. Потому что для меня не было ничего страшнее крика «Мама!» от моей напуганной и растерянной дочери и попытки ухватиться за меня перед тем, как двери реанимации захлопнулись передо мной. В ту секунду я будто попала в тоннель, меня просто накрыло — я ничего не видела и не слышала, не понимала, что происходит, очень боялась за ребенка и хотела, чтобы меня кто-нибудь хоть немного пожалел и поддержал. Но рассчитывать я могла только на себя: родители были далеко, да и волновать их не хотела, у них слабое здоровье. Решила, что пройду через всё сама: достаточно того, что я не нахожу себе места, ни к чему взваливать это еще на бабушку и дедушку Златы.
Самое тяжелое во время операции — это ожидание и чувство беспомощности: минуты тянулись долго и мучительно, как часы. Каждое мгновение я думала о том, как она там, когда меня нет рядом. Казалось, это никогда не кончится, страх затоплял все мысли: такое ощущение пустоты и непонимания, за что и почему именно на долю твоего ребенка выпадают подобные испытания. Но я не могла потерять веру в чудо, потому что у меня просто не было на это права. У меня малышка, которая хочет жить, с которой я должна быть рядом — как можно опустить руки в этот момент? Даже если кажется, что выхода нет и ничего никогда не наладится, ты смотришь на ребенка, без которого не сможешь жить, и понимаешь, что должна собрать всю силу своей материнской любви и попробовать найти решение.
Но все-таки я была не совсем одна. Со мной рядом были люди, которые очень помогли мне и поддержали. В первую очередь, конечно, Юрий Андреевич Козлов, хирург, который оперировал Злату. Если бы не Юрий Андреевич, мне было бы гораздо тяжелее, а так я знала, что моя дочь в надежных руках — ведь в 2010 году Юрий Андреевич получил звание лучшего детского хирурга России. Он за каждого ребенка борется, как за своего, и столько времени, сколько он проводит с детьми после операций, не проводят с ними даже собственные родители. Я знала, что Юрий Андреевич и его команда ежегодно спасают больше тысячи детей — это помогло мне поверить в то, что моя Злата обязательно окажется среди их счастливого числа.
Так и получилось. Когда меня в первый раз после операции пустили к дочери, рядом с ней был Юрий Андреевич. Он сказал мне: «Вот, Эля, ваша Злата. Живая, невредимая и почти здоровая». Чувство благодарности и облегчения, которые затопили меня в этот момент, были просто бешеными — это невозможно описать и объяснить тем, кто никогда не сталкивался с подобным.
Гордости за то, что я пережила это всё в одиночку, нет никакой. Тут, скорее, гордость за дочь, которая смогла со всем справиться, была сильной и храброй — я могу у нее только поучиться. Хотя, возможно, ей передалась моя уверенность в том, что все будет хорошо — я твердила себе это постоянно. Всё будет хорошо — других вариантов у нас нет. Можно ли было всего этого избежать? Мы никогда не узнаем, но единственное, что бы я хотела посоветовать молодым родителям и тем, у кого появляется первый ребенок — с самого рождения наблюдаться у врачей, которым они полностью доверяют и в которых они уверены. Любую болезнь легче победить на начальной стадии — а нам пришлось делать несколько операций из-за того, что киста была так запущена.
Сейчас у Златы все хорошо: конечно, мы наблюдаемся у врачей, проходим регулярные обследования, но, к счастью, самое страшное осталось позади. Удивительно, кстати, обычно дети после того, как побывают в больнице, с опаской начинают воспринимать врачей. Мы же каждый месяц проходим стандартные обследования, и Злата спокойно реагирует на то, чтобы пойти сдать кровь из вены, например, — без страха, слез и истерик. И в этом невероятная заслуга Юрия Андреевича и медсестер, которые были с нами рядом все это время. Спасибо им за это чудо — за слова «С вашим ребенком все будет хорошо».
Детская прогерия приговор или надежда на жизнь
В статье речь пойдет о редком генетическом заболевании, которому подвержены дети. Оно проявляется в катастрофически быстром старении молодого организма. Недавно я посмотрела часовой фильм, посвященный таким детям. Это настолько меня потрясло, что я решила написать об этом статью.
Детская прогерия была описана независимо двумя врачами Дж. Хатчинсоном (1886 г.) и Х. Гилфордом (1904 г.). В их честь это заболевание называется синдромом Хатчинсона-Гилфорда. За 125 лет в медицинской практике было описано более ста случаев заболевания детской прогерией.
Признаки болезни проявляются в первые два-три года жизни ребенка. Прогерия начинается неожиданно: на животе у малыша появляется несколько крупных пигментных пятен. С этого момента его рост замедляется, вес увеличатся очень медленно. Кожа истончается до такой степени, что сквозь нее просвечивают кровеносные сосуды. По сравнению с туловищем голова выглядит очень большой, лицо, наоборот, очень маленькое с мелкими «птичьими чертами» и недоразвитым подбородком.
Детская прогерией страдает один ребенок из 5-7 миллионов новорожденных. За один год малыш «проживает» 6-8 лет жизни обычного человека. Очень редко дети доживают до 18-20 лет.
Причины болезни
До начала 21 века специальных исследований о причинах прогерии не проводилось. В медицинской среде бытовали мнение, что никакие лекарства не могут излечить это непонятное и страшное заболевание.
Однако наука не стоит на месте. Ученых медиков заинтересовал тот факт, что быстрое старение детей, больных прогерией, приводит к развитию тех же болезней, от которых умирают старые люди. Чтобы понять механизм старения, исследователи вплотную занялись изучением причин, которые вызывают прогерию.
В 2004 году ученые Брунельского университета (Лондон) обнаружили ген LNMA, мутация которого является причиной прогерии. Этот ген кодирует белок ламин А, входящий в состав белков оболочки клеточного ядра. Поврежденный ламин А вызывает деформацию клеточных ядер. Это чревато тем, что в организме возникает дефицит белков, необходимых для построения соединительных тканей организма.
Нормальный процесс старения объясняется законом делимости клеток. Этот закон был открыт американским биологом Л. Хейфликом в 1961 г. Основной смысл закона состоит в том в том, что клетки нашего организма могут делиться только до определенного момента, который называется пределом Хейфлика. Вследствие патологического деления клеток у больных детей предел Хейфлика значительно снижен, а это означает преждевременное быстрое старение молодого организма.
В настоящее время перед учеными встала новая проблема – необходимо понять, как работает мутировавший ген до конца. Если они сумеют разгадать и эту загадку, то в руках медицины окажется мощный инструмент, позволяющий замедлять процесс старения организма человека.
В настоящее время на пяти континентах отмечено около 80 случаев заболевания детской прогерией. Что интересно, большая часть заболевших детей принадлежит к белой расе. Лишь 12-летняя Онталаметсе Фалатсе из ЮАР первый ребенок негроидной расы, которого поразила эта страшная болезнь.
Мать девочки рассказывает, что дочка родилась нормальным младенцем. Она была первенцем в семье, и родители были счастливы, когда она появилась на свет. Но счастье длилось недолго: в три месяца у ребенка появилась непонятная сыпь, после года стали происходить возрастные изменения кожи и ногтей, начали выпадать волосы. Однако, в 6 лет, как и положено, девочка пошла в школу. Сейчас она выглядит как 80-летняя старушка, она меньше своих сверстников вдвое.
Два года назад Онталаметсе и ее мама были приглашены в США на обследование. После этого девочка ежегодно бывает в США, где за ней продолжают наблюдать и проводят экспериментальное лечение. Сама Онталаметсе – оптимистка по натуре заявляет: «Я называю себя первой леди, потому что я первый черный ребенок с этим заболеванием…. Вы знаете еще какого-нибудь темнокожего ребенка с подобным заболеванием?» К сожалению, врачи не могут сказать никаких утешительных слов маме и дочке.
Долгожитель среди «прогерийных» детей – молодой человек по имени Денни. В раннем детстве от него отказались родители, но нашлись добрые люди, которые усыновили мальчика. В этом году Денни отметил свое 20-тилетие. Он выглядит как маленький старичок-гномик: высохшее тело, горбатая спина, вялые, неуверенные движения, зубы выпали, лысая голова. Денни знает, что ему осталось немного дней на этом свете. Родители возят его в инвалидной коляске. Денни удалось прожить «сравнительно долгую жизнь» только благодаря тому, что у него большая сила воли, и его замечательные родители окружили своего сына заботой и любовью.
История Хейли Окинс
Хочу поведать очень интересную историю о Хейли Окинс. Ее пример внушает оптимизм на излечение прогерии. Эта девочка живет в Англии, в городе Бексхилл.
Хейли родилась в 1999 году, через несколько месяцев после рождения родители начали замечать странные вещи, которые происходили с их новорожденной дочкой. Не дожидаясь развития событий, они выяснили, что с дочкой приключилось редкое заболевание. Родители собрали максимально возможную информацию, нашли частных лиц и организации, которые потенциально могли бы им помочь.
Они создали персональную страницу Хейли, заболевшую прогерией. Они знают, что пока не существует лекарства от этой болезни. Но они пошли совершенно по другому пути: если нельзя вылечить болезнь целиком, то можно облегчить некоторые симптомы, чтобы улучшить ее жизнь. Все эти рекомендации приведены на личной странице девочки.
У Хейли очень рано начал развиваться артрит. Родители решили, что еженедельные водные процедуры помогут затормозить процесс обострения болезни. Много лет Хейли посещает бассейн местного госпиталя. И это работает. Она чувствует себя удовлетворительно.
У девочки очень плохой аппетит, и родители нашли для нее высокопитательную смесь, которая покрывает основные энергетические затраты организма. В питание добавлены также витамины Е и А. Как известно, витамин Е является мощным антиоксидантом и предохраняет клетки от преждевременного старения. Витами А оказывает позитивное влияние на рост человека и улучшает состояние кожи.
Чтобы отодвинуть проблемы с заболеванием сердечнососудистой системы Хейли ежедневно принимает аспирин, который снижает риск инсультов и инфарктов.
Чтобы предохранить зубы от разрушения девочка принимает фторид, который защищает зубную эмаль.
Вот такое поддерживающее лечение родители организовали для своей дочки. Очень важной составляющей для такого ребенка является контакт со сверстниками, у которых отмечено такое же заболевание. И здесь родители Хейли оказались на высоте. Несколько раз они устраивали для Хейли путешествия в разные города Европы и США, где дети могли свободно общаться друг с другом. Для них это был большой праздник и открытие, что они не одиноки со своими проблемами.
Свет в конце туннеля
Глядя на малолетних старичков, невольно возникают вопросы: неужели нет никакого средства, чтобы остановить процесс раннего старения. Почему эти несчастные дети не имеют права на полноценную жизнь? Очень часто они представляют себе, что скоро они умрут и даже играют в эту страшную игру.
Пришла пора сообщить хорошие новости. Ученые уже давно применяют для лечения рака ингибиторы фарнезилтрансфераз (FTI). Они могут восстанавливать нарушенную ядерную структуру клеток, которая считается причиной прогерии.
Группой американских врачей были проведены лабораторные исследования на белых мышах с синдромом прогерии. В ходе многомесячных исследований применение FTI показало, что у 92 % мышей наблюдалось заметное улучшение состояния. Директор организации по исследованию прогерии доктор Л. Гордон заявила: «Это исследование дает нам часть той важной информации, которая необходима для клинических испытаний на детях с прогерией».
И вот это событие свершилось. Начались экспериментальные исследования действия FTI на детях, страдающих прогерией. Хейли Окинс была приглашена участвовать в экспериментальных исследованиях. Ее родители и девочка с энтузиазмом отнеслись этому предложению В течение двух лет Хейли ездила в США на сеансы лечения.
Ее мама в одном из интервью сказала, что препарат оказал положительное воздействие на ее дочь. Ее кожа стала медленно разглаживаться, неожиданно выросли брови ресницы. Удалось остановить процесс старения и частично повернуть его вспять.
Сейчас Хейли 13 лет, она ходит в обычную школу. Ей не всегда просто учится, но одноклассники ей с удовольствием помогают. Хейли, несмотря на «старческие недуги» старается вести подвижный образ жизни. Наконец-то в семье появилась крохотная надежда, что жизнь Хейли можно будет продлить на несколько лет.
Медицинская наука не стоит на месте, каждый день мы являемся свидетелями новых открытий, которые на практике спасают жизни многих, ранее безнадежных больных.
Американские ученые из университета Мэриленд пошли другим путем, чтобы справится с прогерией. По их информации, развитие детской прогерии можно замедлить с помощью антибиотика рапамицин. Это лекарство используется для подавления иммунитета организма при пересадке органов, чтобы предотвратить их отторжение.
Ученые-медики решили провести эксперименты, чтобы выяснить, как будет «работать» антибиотик с ядерными мембранами пораженных клеток. Оказалось, что применение рапамицина останавливало патологическое развитие клеток, и со временем признаки прогерии постепенно исчезали.
Сейчас мы с вами являемся свидетелями большого медицинского чуда: сделаны первые шаги в борьбе со смертельным детским недугом, а может быть и к тому, как отодвинуть человеческую старость.
8-летняя девочка из Украины скончалась от старости
Девочка из Волынской области Украины умерла от редкой врожденной прогерии, заболевания при котором происходит быстрое и преждевременное старение организма.
За последние несколько лет девочка успела перенести несколько инсультов, регулярные эпилептические припадки, тяжелое заболевание почек. Она также страдала от тетрапареза конечностей (один из видов ДЦП), то есть не могла ходить.
Кожа Анны была совсем тоненькая и бледная, почти прозрачная, волос на голове очень мало, лишь небольшой «пушок». С ней невозможно было выйти гулять на улицу, ребенок боялся яркого света и оказавшись на солнце начинал плакать, тереть глаза и чихать.
По словам врачей, они сделали все, что могли, но жизнь детей с прогерией в целом очень короткая. За один год жизни они проживают сразу 8-10 лет, так что неудивительно, что внутренние органы девочки были как у пожилого человека.
Анна Сакидон родилась в селе Качин и ее родители год не могли понять, что происходит с их ребенком и какая у нее болезнь. Они просто видели, что девочка плохо ест и совсем не растет. В отчаянии они даже пытались наполнять молоком шприц и насильно впрыскивали его ребенку в рот.
Никто из киевских врачей ранее не имел дело с такой болезнью и родители Анны тоже ничего о ней не знали. Всю информацию они искали в интернете и сильно горевали, поняв, что болезнь неизлечимая и что дети с таким диагнозом доживают в среднем лишь до 13 лет.
После рождения младенец внешне выглядел вполне нормальным, только очень маленьким, девочка весила всего 1 кг 350 гр. За три месяца в неонатальном центре ребенок немного поправился, однако его постоянно рвало.
Улучшение наступило после 6 месяцев, когда родители свозили девочку в церковь в соседнюю Беларусь. После этого Анна наконец стала пить молоко из бутылочки и ее перестало рвать. Для родителей это было настоящим чудом и они с облегчением выдохнули, однако они даже и не подозревали тогда, какой кошмар их ждет впереди.
Юная украинка умерла из-за преждевременного старения. Лекарств от прогерии нет, но многим удается прожить ярко
Украинка умерла от старости в 10 лет. Причиной смерти стала редкая болезнь, которая вызывает преждевременное старение, — прогерия. От нее нет лечения. Однако многие страдающие ей не только доживают до взрослого возраста, но и успевают стать знаменитыми на весь мир.
О смерти девочки сообщила в Instagram ее мама. Она отметила, что у ребенка попросту остановилось сердце.
«Ирочка умерла. Вчера остановилось ее сердце. Прости, солнышко, что не смогла в этот раз тебя спасти», — написала женщина.
Девочке поставили прогерию в пять лет. Эта редкая генетическая болезнь известна как синдром Хатчинсона — Гилфорда. Она вызывает преждевременное старение организма, изменяются кожа и внутренние органы.
У большинства пациентов первые признаки прогерии проявляются в два-три года. Определить болезнь достаточно просто. Рост ребенка резко замедляется, его кожа становится тонкой, сухой и морщинистой, сквозь нее начинают просвечивать вены. У больного большая голова с «птичьим» лицом, недоразвита нижняя челюсть. Атрофируются мышцы, происходят дистрофические процессы в зубах. Отмечаются изменения миокарда, атеросклероз.
За один год ребенок может постареть на 10 лет. Большинство больных умирают в 13. Встречается прогерия у одного из четырех-восьми миллионов новорожденных. Всего в мире зафиксировано порядка 350 случаев синдрома Хатчинсона — Гилфорда.
Эффективного лечение прогерии нет
Эффективного лечения этой болезни пока нет. Об этом в разговоре с «360» рассказал кандидат медицинских наук, бывший научный сотрудник отдела редких наследственных болезней ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ имени Димы Рогачева» Павел Шабалкин.
В нескольких поколениях экспериментальные разработки могут помочь исключить это заболевание. Пока это все эксперимент
По его словам, предугадать заболевание можно еще на этапе беременности. Для этого надо делать секвенирование ДНК. Но это очень дорого.
Заведующий отделением трансфузиологии Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева Павел Трахтман также пояснил «360», что в случае с прогерией дело в ДНК и наследовании.
«В популяции циркулируют определенные гены. Если вдруг два носителя встретятся друг с другом, существует примерно 25% вероятности рождения ребенка, у которого будет не один дефектный ген, а два. Тогда у этого человека разовьется болезнь. Это редко, но бывает», — объяснил Трахтман.
Известные больные прогерией
Наверное, самый известный больной прогерией — американский подросток Сэм Бернс из штата Массачусетс. Его родители узнали о заболевании сына, когда ребенку не было и двух лет. После этого родители и тетя мальчика основали Progeria Research Foundation. Организация занялась изучением прогерии и просвещением людей.
Сэм Бернс также не сидел без дела. Он занимался активной пропагандой данных о прогерии и об исследованиях этого заболевания. Подросток лично читал лекции, был мотивационным спикером. В нескольких изданиях его даже назвали лицом прогерии. В 2013 году о нем сняли документальный фильм «Жизнь с точки зрения Сэма». Картину показали на нескольких кинофестивалях, удостоили прайм-тайм премии «Эмми» и даже выдвинули на премию «Оскар» за лучший документальный фильм.
Кроме этого, Сэм Бернс увлекался спортом и музыкой, играл на барабанах, дружил с хоккеистом Здено Харой. Подросток успел окончить Франкфуртскую среднюю школу и хотел поступить в колледж для изучения генетики и цитологии. Однако в 17 лет Бернс умер от последствий своей болезни.
В таком же возрасте скончалась и английская писательница Хейли Лиэнн Окинс. Она тоже страдала прогерией. На момент смерти ее тело было подобно 100-летней женщине.
За свою короткую жизнь Хейли Лиэнн Окинс успела не раз появиться на телеэкранах, написать книгу о своей болезни и встретиться с принцем Чарльзом. Последний заявил, что впечатлен невероятным духом девушки.
Однако на этом встречи со звездами не закончились. В своей книге она отметила, что мечтала встретиться с Джастином Бибером. После этого певец пришел к девушке на день рождения. Также Хейли Лиэнн Окинс успела увидеться с Кайли Миноуг.
Девушка принимала участие в экспериментальном лечении от прогерии в США. Оно принесло некоторые результаты, но спасти не смогло.
Другому известному больному прогерией повезло несколько больше. Южноафриканский художник, музыкант и диджей Леон Бота смог дожить до 26 лет. Диагноз ему поставили в четыре года.
В 2005 году он успешно перенес операцию на сердце в целях профилактики сердечных приступов. Через два года Леон Бота организовал свою первую персональную художественную выставку. Еще через два года Бота открыл вторую выставку, в которой рассказал о своей жизни. Зимой 2010-го он устроил свою первую фотовыставку под названием Who Am I? …Transgressions.
Помимо этого, Бота занимался разновидностью диджеинга — тернтейблизмом. Он взял псевдоним DJ Solarize. Он же сотрудничал с южноафриканской группой Die Antwoord и даже снялся в их клипе на песню Enter the Ninja.