Fibular hemimelia что это
Патологии развития плода — аномалии развития конечностей: делайте вовремя УЗИ
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=826%2C550&ssl=1″ />
К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.
К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие патологии развития плода выявляются на ранних сроках беременности.
Почему нарушается развитие конечностей у плода
патологии развития плода
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=450%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?fit=826%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=897%2C597″ alt=»» width=»897″ height=»597″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?w=897&ssl=1 897w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=450%2C300&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=826%2C550&ssl=1 826w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/10/patologii-ploda.png?resize=768%2C511&ssl=1 768w» sizes=»(max-width: 897px) 100vw, 897px» data-recalc-dims=»1″ />
Причин появления детей с такими уродствами множество:
Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.
Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ
Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.
Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.
Fibular hemimelia что это
Малоберцовая гемимелия представляет собой наиболее часто встречающийся из врожденных дефектов длинных трубчатых костей. Первоначально этот порок относили к разновидностям гипо- или аплазии малоберцовой кости.
Малоберцовая гипоплазия характеризуется вариабельностью проявлений, начиная от минимального укорочения малоберцовой кости и отсутствия пятого луча стопы и заканчивая явно бросающимся в глаза полным отсутствием малоберцовой кости. Лица мужского пола болеют в два раза чаще, поражение обычно носит односторонний характер.
Термин «малоберцовая гемимелия» означает вовлечение в процесс полностью всей конечности, а не просто отсутствие малоберцовой кости, и классифицируется как постаксиальная гипоплазия нижней конечности.
Сочетанными пороками при малоберцовой гемимелии могут быть фокальный дефицит проксимального отдела бедра (ФДПБ), coxa vara, гипоплазия бедра с наружной его ротацией, гипоплазия наружного мыщелка бедра, вальгусная деформация коленного сустава с изменением положения механической оси конечности.
Внешний вид (а) и рентгенограмма (б) четырехлетней девочки с множественными врожденными аномалиями развития конечностей (фото из нашего архива). Укорочение бедра, укорочение и дугообразное искривление большеберцовой кости с отсутствием 4 и 5 лучей стопы справа. В процессе эмбриогенеза малоберцовый участок зародышевого ростка конечности влияет и на развитие проксимального отдела бедренной кости, чем объясняется частое сочетание аномалий развития последнего с пороками малоберцовой кости. 
Внешний вид (а) и рентгенограмма (б) при двусторонней аплазии малоберцовой кости, укорочении большеберцовой кости и отсутствии 2 луча стопы справа, 4 и 5 лучей слева. 
Сочетание малоберцовой аплазии с ФДПБ. Типичное передне-медиальное дугообразное искривление большеберцовой кости, обусловленное аномалией развития дистального ее эпифиза. ФДПБ с наружной ротацией и вывихом бедра справа, гипоплазия бедра справа.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.8.2020
| Малоберцовая гемимелия | |
|---|---|
| Другие имена | Продольный дефицит малоберцовой кости |
 | |
| Гемимелия у амфибии, поражающая икры и ступню с одной стороны | |
| Специальность | Медицинская генетика, ортопедия |
Малоберцовая гемимелия или продольный дефицит малоберцовой кости это «врожденное отсутствие малоберцовая кость и это наиболее частое врожденное отсутствие длинных костей конечностей ». [1] [2] Это сокращение малоберцовая кость при рождении или полное его отсутствие. У людей заболевание можно отметить по УЗИ в утробе, чтобы подготовиться к ампутация после рождения или комплекса кость удлинение хирургия. Обычно ампутация проводится через шесть месяцев с удалением частей ног для подготовки к протезированию. Другие методы лечения, которые включают повторную коррекцию остеотомии и операции по удлинению ног (Аппарат Илизарова) являются дорогостоящими и связаны с остаточной деформацией. [3]
Содержание
Характеристики
Причины
Причина малоберцовой гемимелии неясна. Предположительно, в семье были случаи генетического распределения; [ нужна цитата ] однако это не относится ко всем случаям. Возможными причинами считаются вирусные инфекции матери, травмы эмбриона, тератогенное воздействие окружающей среды или сосудистая дисгенезия (неспособность эмбриона формировать удовлетворительное кровоснабжение) между четырьмя и семью неделями беременности. [5]
В экспериментальной модели мыши изменение экспрессии ген гомеобокса привели к аналогичным, но двусторонним дефектам малоберцовой кости. [6]
Fibular hemimelia что это
а) Определения:
• Укорочение или отсутствие малоберцовой (малоберцовая гемимелия) или большеберцовой (большеберцовая гемимелия) кости
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Уменьшение длины малоберцовой или большеберцовой кости
• Морфология:
о Изменения варьируют от умеренного укорочения до полного отсутствия трубчатой кости
(Слева) Немаловажную роль играет сравнительное исследование обеих ног. В приведенном случае левая нога короче правой, присутствует только большеберцовая кость. Большеберцовая кость изогнута кпереди В что характерно для малоберцовой гемиме-лии.
(Справа) Рентгенограмма того же пациента с малоберцовой гемимелией. Малоберцовая кость отсутствует. Большеберцовая кость искривлена кпереди определяется вальгусная деформация голеностопного сустава. Визуализируются четыре плюсневые кости и четыре пальца. Аномалии развития стопы могут сопровождать как малоберцовую, так и большеберцовую гемимелию.
2. УЗИ при малоберцовой и большеберцовой гемимелии:
• Малоберцовая гемимелия:
о Малоберцовая кость деформирована или укорочена, проксимальный отдел рудиментарный:
— Может полностью отсутствовать
о Оссификация в норме
о Малоберцовая гемимелия тесно связана с укорочением или искривлением большеберцовой кости кпереди
о Тесная связь с аномалиями латеральной части стопы и бедренной кости:
— Может сочетаться с дефицитом проксимального отдела бедренной кости
— Вальгусная деформация стопы
• Большеберцовая гемимелия:
о Большеберцовая кость деформирована или укорочена, оссификация в норме:
— Может полностью отсутствовать
о Связана с односторонней варусной деформацией и недоразвитием медиальной части стопы
о Малоберцовая кость обычно не изменена
• Если присутствует единственная трубчатая кость голени, бывает трудно установить, какая именно кость отсутствует:
о Малоберцовая гемимелия встречается чаще
о Варусная/вальгусная деформация стопы:
— Вальгус (изгиб кнаружи) → малоберцовая гемимелия
— Варус (изгиб кнутри) → большеберцовая гемимелия
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о Для диагностики достаточно пренатального УЗИ
о 3D УЗИ позволяет исследовать положение и форму нижней конечности
• Советы по проведению исследования:
о Для исключения скелетной дисплазии измеряют длину трубчатых костей:
— Сравнивают правую и левую конечности
(Слева) УЗИ плода в 21 нед. Правая большеберцовая кость укорочена (2-й процентиль), а также искривлена по сравнению с левой. Отмечается характерная для большеберцовой гемимелии умеренная варусная деформация правого голеностопного сустава. Правая малоберцовая кость (нет на снимке) не изменена.
(Справа) 3D УЗИ того же плода. Определяется варусная деформация стопы. Кроме того, отмечается аномалия медиальной части стопы. I палец стопы увеличен и отведен, что позволяет заподозрить его расщепление или удвоение. Медиальная часть стопы чаще поражается при большеберцовой гемимелии.
в) Дифференциальная диагностика малоберцовой и большеберцовой гемимелии:
1. Дефицит проксимального отдела бедра:
• Бедренная кость укорочена, изогнута; оссификация в норме
• Может сочетаться с малоберцовой гемимелией
2. Синдром femur-fibula-ulna:
• Гипоплазия/аплазия бедренной, малоберцовой и локтевой костей
3. Синдром гипоплазии бедра и необычного лица:
• Гипоплазия бедренной кости, характерные черты лица
• Тесная взаимосвязь с диабетической эмбриопатией
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Отсутствие оссификации трубчатой кости:
о Как правило, кость замещена соединительной или волокнистой хрящевой тканью
2. Стадирование, градация и классификация:
• Существуют различные системы классификации малоберцовой и большеберцовой гемимелии:
о Малоберцовая гемимелия: Achtermann, Kalamchi; Coventry, Johnson; Stanitski
о Большеберцовая гемимелия: Clement; Jones
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Случайная находка во время УЗИ плода
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Малоберцовая гемимелия (редкое заболевание) встречается чаще, чем большеберцовая гемимелия (крайне редкое заболевание):
— Самый частый врожденный порок развития малоберцовой кости
— Самый частый вариант агенезии трубчатых костей
• Малоберцовая гемимелия:
о В 60-80% случаев односторонняя
о Справа > слева
о Соотношение М:Ж = 2:1
• И малоберцовая, и большеберцовая гемимелия чаще всего возникают случайно:
о Могут входить в состав сложных синдромов
3. Естественное течение и прогноз:
• Прогноз зависит от тяжести дисплазии и сопутствующих аномалий проксимальнее и дистальнее пораженной трубчатой кости:
о Пороки развития бедренной кости
о Смещение костей в коленном или голеностопном суставе, патология стопы
4. Лечение:
• Для подробного описания дефекта достаточно рентгенографии новорожденного:
о При задержке оссификации тяжесть порока может быть как пере-, так и недооценена
• Обнаружить неоссифицированные участки, замещенные соединительной или волокнистой хрящевой тканью, позволяет выполнение МРТ
• Хирургическое лечение порока у новорожденного:
о Операции по удлинению конечности
о Ампутация с последующим протезированием
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Для исследования положения ног и стоп плода используют 3D УЗИ
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• В рамках скринингового УЗИ сравнивают длину обеих ног
• Если выявлено укорочение трубчатой кости, для исключения скелетной дисплазии необходимо измерить остальные трубчатые кости
ж) Список использованной литературы:
1. Bedoya МА et al: Common patterns of congenital lower extremity shortening: diagnosis, classification, and follow-up. Radiographics. 35(4): 1191—207, 2015
2. Bergere A et al: Imaging features of lower limb malformations above the foot. Diagn Interv Imaging. 96(9):901—14, 2015
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 8.11.2021
Fibular hemimelia что это
а) Терминология:
• Укорочение или отсутствие малоберцовой (малоберцовая гемимелия) или большеберцовой (большеберцовая геми-мелия) костей
б) Лучевая диагностика:
• Малоберцовая гемимелия:
о Тесная связь с укорочением и/или искривлением большеберцовой кости кпереди
о Может сочетаться с односторонней вальгусной деформацией и аномалиями боковой части стопы о Может сочетаться с дефицитом проксимального отдела бедра
• Большеберцовая гемимелия:
о Может сочетаться с односторонней варусной деформацией и гипоплазией медиальной части стопы
о Малоберцовая кость, как правило, не изменена
• 3D УЗИ позволяет оценить положение и форму нижней конечности
(Слева) Немаловажную роль играет сравнительное исследование обеих ног. В приведенном случае левая нога короче правой, присутствует только большеберцовая кость. Большеберцовая кость изогнута кпереди В что характерно для малоберцовой гемиме-лии.
(Справа) Рентгенограмма того же пациента с малоберцовой гемимелией. Малоберцовая кость отсутствует. Большеберцовая кость искривлена кпереди определяется вальгусная деформация голеностопного сустава. Визуализируются четыре плюсневые кости и четыре пальца. Аномалии развития стопы могут сопровождать как малоберцовую, так и большеберцовую гемимелию. (Слева) УЗИ плода в 21 нед. Правая большеберцовая кость укорочена (2-й процентиль), а также искривлена по сравнению с левой. Отмечается характерная для большеберцовой гемимелии умеренная варусная деформация правого голеностопного сустава. Правая малоберцовая кость (нет на снимке) не изменена.
(Справа) 3D УЗИ того же плода. Определяется варусная деформация стопы. Кроме того, отмечается аномалия медиальной части стопы. I палец стопы увеличен и отведен, что позволяет заподозрить его расщепление или удвоение. Медиальная часть стопы чаще поражается при большеберцовой гемимелии.
в) Дифференциальная диагностика:
• Дефицит проксимального отдела бедра, синдром femur-fibula-ulna, синдром гипоплазии бедра и необычного лица
д) Особенности диагностики:
• Сравнение длины правой и левой ноги в рамках скринингового исследования
• Если обнаружено укорочение кости, измеряют остальные, чтобы исключить генерализованную скелетную дисплазию
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 8.11.2021