Жидкая биопсия что это
Все виды биопсии
Биопсия – это забор небольшого количества тканей для передачи их в лабораторию, где изучаются свойства клеток, из которых они состоят. Процедуру проводят при подозрении на наличие заболевания, точный и окончательный диагноз которого не может быть поставлен с помощью других видов исследований.
Данный метод применяется не только в онкологии – он помогает выявлять измененные клетки и предраковые состояния органов пищеварительной и репродуктивной, дыхательной и других систем.
Когда нужна биопсия?
Врачи назначают подобное исследование при выявлении измененных, поврежденных или необычно выглядящих тканей:
Какая бывает биопсия?
В зависимости от цели, которая ставится перед процедурой, биопсия бывает:
Есть несколько различных способов, позволяющих получать достаточное количество образцов, необходимых для последующего лабораторного исследования:
Некоторые виды биопсии необходимы для изучения тканей, расположенных глубоко под кожей. В такой ситуации даже самый опытный врач не может полагаться на свой глазомер – ему необходима помощь современных устройств, позволяющих направлять иглу именно в то место, из которого нужно взять образцы. В подобных случаях процедура проводится под контролем УЗИ, рентгенографии, эндоскопов и КТ – компьютерной томографии.
Зачем нужна биопсия?
Современная медицина умеет многое – благодаря достижениям науки врачи способны исследовать ткани, не повреждая их, и обнаруживать в них аномалии – неправильное строение или некорректную работу.
К сожалению, для постановки точного диагноза таких данных часто оказывается недостаточно, поскольку даже подробное изображение внутреннего органа не всегда может объяснить причину нарушения его функционирования. Именно в таких ситуациях и назначается биопсия, помогающая:
Кроме того, в ходе подобного вмешательства можно полностью удалять некоторые новообразования.
Как проводится биопсия?
В большинстве случаев материал забирается амбулаторно – во время визита в клинику врач получает образцы тканей и отпускает пациента домой – сразу или спустя некоторое время после окончания вмешательства.
В некоторых ситуациях необходима подготовка – заблаговременный отказ от еды, питья или приема некоторых лекарств и добавок. О таких нюансах и ограничениях доктора предупреждают заранее.
Часть процедур проводится с обезболиванием или успокоительными средствами, помогающими расслабиться и не испытывать страха.
При исследовании внутренних тканей может потребоваться общая анестезия, погружающая человека в глубокий сон с потерей сознания. Ее препараты доставляются в организм внутривенно или с помощью маски. Как правило, в таких случаях нужно оставаться в больнице на ночь.
После биопсии основных органов, таких как печень или почки, обычно приходится задерживаться в клинике на несколько часов.
Забор тканей из слизистой оболочки матки или ее шейки может привести к развитию небольшого вагинального кровотечения, а после некоторых вмешательств зашиваются разрезы или накладывается повязка.
После окончания процедуры врачи наблюдают за состоянием пациента и предлагают ему отправляться домой только тогда, когда это действительно безопасно.
В зависимости от метода забора материала в течение нескольких дней может ощущаться болезненность, неприятная или доставляющая дискомфорт.
В онкологическом центре «Лапино-2» проводятся любые виды биопсии – качественно, быстро и без задержек.
Все вмешательства в нашей клинике выполняют высококлассные специалисты – кандидаты и доктора медицинских наук с огромным опытом в области диагностики и борьбы с онкологией и угрожающими жизни опухолями.
У нас есть самое современное оборудование, позволяющее проводить необходимые манипуляции максимально точно, без риска для пациента.
Мы ценим ваше время – не создаем очереди, проводим все процедуры точно в срок и стараемся делать все, чтобы пребывание в центре было максимально комфортным для каждого посетителя.
Что делают с образцами тканей?
Полученные материалы отправляются в лабораторию, где их исследует патологоанатом, изучающий изменения в строении органов и тканей, вызванные различными заболеваниями.
Образцы химически обрабатываются и разделяются на очень тонкие срезы, одна часть которых прикрепляется к предметному стеклу, а оставшаяся обычно сохраняется для последующих исследований. В некоторых ситуациях врач добавляет в них специальные вещества, окрашивающие ткани и позволяющие более четко видеть клетки.
При изучении опухоли специалист определяет, является ли она злокачественной – способны ли ее клетки прорастать в окружающие ткани, распространяться по организму и поражать другие органы. Затем он оценивает, насколько запущено и агрессивно новообразование – как быстро оно растет и способно ли хорошо поддаваться лечению.
В лаборатории проводятся следующие исследования:
Биопсия – это безопасно?
Биопсия считается довольно безопасной процедурой.
Вероятность заражения, как и в случае любого повреждения кожи, все же существует, но риск развития инфекции, требующей лечения антибиотиками, составляет менее чем 1 к 1000.
В ходе процедуры может произойти травма – например, повреждение кишечника во время исследования брюшной полости.
В некоторых ситуациях возникают осложнения, такие как кровотечение, а при изъятии нормальной ткани вместо поврежденной врачи получают ложноотрицательный результат.
Исследование последствий взятия материала молочной железы показало, что в ходе вмешательства раковые клетки могут оторваться от основной опухоли и распространиться по организму.
Между тем, другие изыскания, посвященные изучению результатов забора материала при онкологии поджелудочной железы продемонстрировали, что тонкоигольная аспирация под контролем ультразвука не увеличивает вероятность смерти.
Согласно данным еще одной научной работы, проведенной в США, примерно 5,2% подобных манипуляций приводят к развитию неприятных последствий.
Руководство по жидкостной биопсии при немелкоклеточном раке легких (International Association for the Study of Lung Cancer, июнь 2018)
Обзор
В журнале Journal of Thoracic Oncology 06 июня 2018 г. опубликовано руководство International Association for the Study of Lung Cancer по жидкостной биопсии при немелкоклеточном раке легких.
— Плазма является предпочтительной, чем сыворотка, для извлечения бесклеточной опухолевой ДНК.
— Предлагаемое максимальное время с момента забора крови и до отделения плазмы составляет 2 часа для пробирок EDTA, и 3 дня для пробирок с консервантом. Лаборантам, проводящим забор и транспортировку с последующей пересылкой крови должны помнить о данных ограничениях во времени.
— Очень рекомендуется процедура двойного центрифугирования для отделения плазмы.
— Вне зависимости от типа пробирок, ни в коем случае их нельзя замораживать до отделения плазмы.
— Пробирки EDTA и пробирки для консервации, и то и другое подходят для извлечения бесклеточной опухолевой ДНК. Пробирки EDTA требуют обработки на месте и повышают риск деградации бесклеточной опухолевой ДНК и геномное ДНК загрязнение, если неправльно с ними обращаться. По сравнению с ними, пробирки с консервантом дают больше гибкости по времени до обработки и снижают риск деградации и загрязнения.
— Рекомендуется забор 2х пробирок для адекватного анализа. Большинство лабораторий требуют 2 стандарные пробирки по 10 мл.
— Выделение ДНК должно производиться с использованием протокола или набора для маленького фрагментированного ДНК.
— Допустимо применение валидированных методов качественной п олимеразной цепной реакции (qPCR) с таргетированием на специфические мутации, такие как мутации EGFR. Данный метод имеет ограниченные способности, такие как только поиск дискретных заранее обозначенных мутаций в ограниченном количестве онкогенов, и таким образом пропуская редкие, но не менее клинически значимые мутации.
— Ожидаемое время получения результата анализа биопсии ткани составляет более 2х недель и может считаться резонным, и необходимо рассмотреть жидкостную биопсию вне зависимости от анализа биопсии ткани.
— Критерии для отбора ранее не леченых пациентов на молекулярное тестирование бесклеточной опухолевой ДНК являются такими же как и для молекулярно тестирования тканевой ДНК : 1) все пациенты с поздими стадиями / метастатическим не-плоскоклеточным немелкоклеточном раке легких, 2) пациенты с плоскоклеточным немелкоклеточным раком легких с клиническими признаками (например никогда не куривший и/или более молодой возраст), предполагающими наличие молекулярного драйвера, 3) имеется не-плоскоклеточный компонент в результатах гистологии. Проведение клинических исследований с молекулярным отбором также является показанием, но врач должен подтвердить, что тестирование на основе плазмы подходит для целей исследования.
— Можно рассмотреть жидкостную биопсию у всех пациентов при изначальной диагностике, которым требуется определение молекулярного профиля опухоли, но особенно рекомендуется если имеется малое количество опухолевой ткани, её нет или имеется значительная задержка в получении ткани более 2х недель. Данная ситуация наиболее подходит при малом количестве ткани, у пациентов, которым рискованна или противопоказана инвазивная процедура, или при необходимости в биопсии кости, учитывая что хотя биопсия кости является достаточной для гистологической диагностики, но может быть не пригодна для молекулярного тестирования, так как декальцифицирующие растворы могут повредить опухолевую ДНК.
— Положительный результат на мутацию бесклеточной опухолевой ДНК при применении валидированного метода тестирования является достаточным для начала таргетированной терапии. Но отрицательный результат должен считаться неопределенным и дальше необходимо вторичное тестирование.
— Не рекомендуется рутинное применение методов на основе ПЦР для обнаружения в ДНК реорганизаций ALK или ROS1.
— Обраружение ALK приобретенных резистентных мутаций у пациентов с прогрессированием во время получения ALK- ингибиторов тирозин-киназы не требуется в клинической практике для смены на другой ALK- ингибитор тирозин-киназы. Однако, данная информация может быть полезна для оптимального подбора ингибитора тирозин-киназы следующего поколения, которые имеют другую активность на определенные мутации. Когда нет возможности повторной биопсии из места прогрессирования опухоли, то комплексное тестирование с применением панели NGS с бесклеточной опухолевой ДНК является более предпочтительным, так как эта методика может дать информацию не только по ALK резистентным мутациям, но также по другим молекулярным механизмам резистентности, по которым пациент может получить лечение либо через клинические исследования, либо по расширенному доступу.
— Результат жидкостной биопсии должен содержать в себе использованную методику (платформу) и все находки молекулярного анализа.
— Результат должен указывать являются ли обнаруженные нарушения клинически значимыми согласно имеющимся доказательствам.
— Утвержденная классификационная система может дать руководство по написанию заключений с указанием клинической значимости генетических нарушений.
— Должна быть указана вариантная частота аллели (variant allele frequency, VAF) обнаруженной мутации, которая будет информативной при долгосрочном анализе.
Посмотреть другие обзоры
Автор обзора
Жидкая биопсия что это
Жидкая биопсия в персонализированном лечении онкологических пациентов
Жидкая биопсия является неинвазивным методом для характеристики генома опухоли пациента на основании периферической крови путем анализа циркулирующей опухолевой ДНК (ctDNA). Жидкие биопсии имеют огромный потенциал для молекулярного профилирования, прогнозирования и мониторинга опухолей. Они может обеспечить значительное улучшение персонализированного ведения пациентов с онкологическими заболеваниями. В настоящее время эта область находится в интересном периоде трансформации, когда анализ ctDNA начинает применяться в клинической практике, хотя о его биологии еще предстоит узнать многое. В данной обзорной статье кратко представлены современные технологии и появляющиеся новые концепции, которые могут способствовать дальнейшему развитию области применения жидкой биопсии.
Сравнение жидкой биопсии и тканевой биопсии, которые дополняют друг друга в молекулярно- патологической диагностике
Параметры
Техника выполнения
— возможно проведение серии анализов
— более высокий риск, в зависимости от места забора материала
— сложное проведение серийных анализов
Биология
— отсутствие морфологического коррелята
— репрезентативность всей опухоли
— наличие морфологического коррелята
— репрезентативность для отдельных мелких участков опухоли
Предварительная методика анализа
— возможность простой стандартизации
— отсутствие квалификационных испытаний, специальной обработки
— установленная процедура обработки и анализа тканей
Клиническая значимость
— репрезентативность при наличии нескольких очагов опухоли
— отсутствие информативности в случае отсутствия мутации
— отсутствие репрезентативности при гетерогенности опухоли
— информативность даже при отсутствии мутации
Что такое жидкая биопсия?
Возможности использования и потенциал жидких биопсий
Метод жидкой биопсии используется в онкологии и связанной с ней молекулярной диагностике опухолей для различных целей. Биопсия крови у онкологических пациентов позволяет получить потенциально полезную информацию о диагностических, предикативных и, возможно, прогностических биомаркерах. Важнейшими областями применения являются определение терапевтических структур-мишеней и механизмов резистентности. Хотя наблюдение за прогрессированием заболевания (мониторинг опухоли) все еще находится на ранней стадии, в настоящее время оно становится многообещающим методом наблюдения за онкологическим пациентом, например, для оценки состояния ремиссии и раннего выявления и лечения пациентов с рецидивом или прогрессированием заболевания. Еще не полностью подтвержденные применения жидкой биопсии включают оценку риска опухолевых заболеваний, скрининг здоровых людей для раннего выявления рака, дифференциальную диагностику обнаруженных злокачественных новообразований, определение прогноза и анализ всего спектра гетерогенности опухолей.
В целом, анализы цоДНК в идеале должны проводиться в случае клинически выраженного прогрессирования заболевания, а не до тех пор, пока пациент все еще реагирует на целевую терапию. Если опухоль реагирует на терапию, концентрации цоДНК в крови пациента обычно снижаются, и поэтому обнаружение цоДНК становится намного более сложным.
Предиктивная диагностика мутаций на основе крови для оценки таргентной терапии («сопутствующая диагностика»)
Перед использованием таргентной терапии настоятельно рекомендуется диагностика молекулярных мутаций («сопутствующая диагностика»). Анализ с помощью жидкой биопсии подходит для этой цели, если обычная биопсия или цитологический материал недостаточны из-за низкого содержания опухолевых клеток для диагностики генеза опухоли. Кроме того, этот метод может использоваться в труднодоступных очагах опухоли или у пациентов с сопутствующими заболеваниями, которые делают невозможным инвазивное взятие проб. В ходе заболевания и при прогрессировании опухоли часто встречаются множественные опухолевые участки и метастазы, которые могут быть генетически гетерогенными. В данном случае жидкая биопсия обладает преимуществом отграничения освобожденной цоДНК от всех проявлений опухоли и, таким образом, обеспечения репрезентативного молекулярно-генетического профиля опухоли даже в случае генетической гетерогенности (см. таблицу).
Оценка клинической пользы анализа цоДНК по сравнению с обычными биопсиями опухолевой ткани для комплексного генотипирования опухоли еще не является окончательной, поскольку отсутствуют проспективные данные клинических исследований. В настоящее время применение на практике жидких биопсий ограничивается выявлением мутаций рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) у пациентов с немелкоклеточным раком легких и мутаций саркомы Кирстен-рат (KRAS) у пациентов с колоректальной карциномой.
Жидкие биопсии имеют высокую положительную, но низкую отрицательную прогностическую ценность. Например, обнаружение мутации EGFR из крови можно использовать в качестве прогностического маркера для прогнозирования ответа на таргентную терапию ингибиторами тирозинкиназы, но при отсутствии мутации EGFR в крови образец ткани обязательно должен быть дополнительно изучен. Случаи, в которых мутация EGFR не обнаруживается при жидкой биопсии, но обнаруживается при биопсии тканей опухоли, относительно распространены, и, следовательно, при отсутствии признаков мутации в крови обязательно следует искать подтверждение ее наличия в опухолевой ткани.
Жидкая биопсия в молекулярной диагностике в условиях резистентности
Интересной и многообещающей областью применения жидкой биопсии является выявление возникающих мутаций резистентности при прогрессировании опухоли после терапии с целью адаптации дальнейшего лечения. Жидкая биопсия играет важную роль в поиске мутации резистентности к p.T790M в гене EGFR при таргентной терапии немелкоклеточного рака легких. Дополнительный молекулярный тест для обнаружения этой мутации устойчивости к p.T790M-EGFR может быть выполнен быстро и надежно на основе цоДНК из плазмы крови. Однако чувствительность этого метода составляет всего около 60-70%, поэтому в этой ситуации при отсутствии доказательств мутации устойчивости к EGFR следует сделать повторную биопсию или забор цитологического материала из прогрессирующего очага опухоли.
Молекулярный мониторинг опухолей
Мониторинг опухолей с помощью жидкостной биопсии особенно интересен, поскольку, с одной стороны, он может обнаруживать рецидивы очень рано, а с другой стороны, он также может быть использован для расшифровки факультативно измененного молекулярно-генетического профиля рецидивирующей опухоли. Если во время терапии обнаруживаются мутации резистентности, прогноз пациента может быть улучшен путем изменения таргентной терапии. Примерами использования жидкой биопсии в мониторинге являются контроль терапии у пациенток с раком молочной железы и у пациентов с раком легких. Для этих опухолевых образований удалось продемонстрировать, что увеличение известной драйверной мутации в крови сопровождается рецидивом. Таким образом, использование жидких биопсий позволяет осуществлять мониторинг терапии в режиме реального времени. Однако клиническая значимость жидкой биопсии в этом контексте все еще слишком ограничена, чтобы оправдать ее широкое использование в практической диагностике.
Жидкая биопсия как прогностический параметр
Преимущества жидкой биопсии
Наиболее важное преимущество жидкой биопсии очевидно: вместо инвазивного забора образца достаточно взять образец крови для мутационного анализа опухоли (см. таблицу). По сравнению с классической биопсией ткани, жидкие биопсии гораздо более просты в заборе и, следовательно, менее рискованны и менее обременительны для пациента, особенно когда необходимо периодически исследовать образцы тканей, прежде всего, в рамках последующего наблюдения. Таким образом, данный метод особенно подходит для видов рака, при которых биопсия иглой сопровождается риском, например, при опухолях легких. Благодаря простой процедуре забора проб жидкая биопсия может быть проведена последовательно без каких-либо проблем и, таким образом, позволяет документировать процесс. Теоретически, такие жидкие биопсии дают полную информацию об опухолевой нагрузке у пациента, так как этот метод может использоваться для исследования всей опухолевой ДНК, присутствующей в кровотоке пациента. Это еще одно преимущество по сравнению с биопсией ткани, при которой в конкретном анатомическом месте исследуется только одна область поражения, которая не обязательно является репрезентативным из-за неоднородности опухоли.
Жидкие биопсии и биопсии тканей сравнимы с точки зрения технической сложности, так что никакого существенного увеличения затрат на их проведение не возникает.
Проблемы и ограничения жидкой биопсии
Жидкая биопсия в настоящее время используется в рутинной диагностике только для решения отдельных клинических задач, поскольку данный метод еще имеет некоторые неточности, препятствующие его широкому использованию.
Бесклеточная циркулирующая опухолевая ДНК обнаруживается только примерно у 75% пациентов с метастатической опухолевой болезнью, при этом имеются значительные различия между различными формами опухоли и стадиями опухоли. Концентрация цоДНК особенно низка при карциномах почечных клеток, предстательной и щитовидной железы, а также при опухолях головного мозга (из-за гематоэнцефалического барьера) даже при метастазировании, поэтому диагностировать ее не всегда удается. Даже у пациентов с локализованным опухолевым поражением (стадия I) частота обнаружения цоДНК значительно ниже.
Другая проблема с анализом цоДНК в обычной молекулярной патологии заключается в том, что до сих пор не существует маркера, который мог бы надежно отличить цоДНК из опухолевых клеток от сцДНК из здоровых клеток. Только обнаружение мутации, известной по первичной опухоли, дает уверенность в том, что исследование сработало, и результат теста имеет клиническую значимость. Однако если в жидкой биопсии не обнаружено никакой известной мутации, то либо в крови отсутствует цоДНК, либо чувствительность метода анализа слишком низкая для обнаружения существующей цоДНК. Также проблематичным в этом контексте является потенциальное высвобождение мутированной ДНК из доброкачественных, воспалительных наслаивающихся поражённых участков (например, меланоцитарный невус кожи, кишечный полип). Третье ограничение заключается в том, что обнаружение цоДНК в крови не позволяет сделать выводы о том, где располагается опухоль и какой орган поражен. Это должно быть дополнительно изучено при помощи визуализационной диагностики.
Открытые вопросы в исследовании
Обнаружение транслокаций (слияний генов) лучше всего проводить на уровне мРНК из крови. Однако циркулирующая мРНК свободной опухоли в крови состоит из очень коротких фрагментов (в среднем 40 базовых пар), которые не подходят для выявления мутаций. Таким образом, анализ мРНК опухоли в настоящее время проводится на экзосомах, но этот метод еще не готов для использования в клинической практике. Все это показывает, что, хотя метод ликвидной биопсии имеет много применений, он еще не созрел и все еще находится на стадии тестирования. Из-за методологических ограничений жидкие биопсии, предположительно, никогда не достигнут качества и информативности исследований опухолевой ткани, но дополняют их и имеют свое значение в персонализированной молекулярной диагностике и мониторинге опухолевых заболеваний. Другим критическим аспектом все еще является отсутствие стандартизации технологий выделения и анализа цоДНК и управления качеством обработки образцов (см. таблицу).
Резюме и перспективы
Жидкая биопсия и классическая биопсия ткани дополняют друг друга в молекулярном анализе опухолей. В будущем метод жидкой биопсии может даже частично заменить классические биопсии тканей. Однако в настоящее время эта процедура еще недостаточно разработана для широкого использования в рутинной диагностике. В частности, клиническая интерпретация результатов представляет серьезные проблемы для использования данного метода в повседневной клинической практике. Однако ожидается, что растущее понимание биологической основы цоДНК и других многообещающих биомаркеров периферической крови, а также новых методов анализа прочно утвердит жидкую биопсию в повседневной клинической практике, что значительно улучшит ведение онкологических пациентов.
Следует запомнить
По этим причинам используемые в настоящее время технологии жидкой биопсии все еще слабо стандартизированы и, следовательно, пока не подходят для широкого использования в рутинной диагностике.
«Жидкая биопсия» для ранней диагностики рака
Разработан прототип анализа, позволяющего определить рак по образцу крови
«Жидкая биопсия», анализ циркулирующей в крови опухолевой ДНК, уже применяется в онкологии. Но пока — только для подбора оптимальных вариантов лечения или выявления рецидивов.
Учёные по всему миру пытаются найти способ выявлять онкологические заболевания раньше, чем они станут смертельно опасными. Работа ещё не завершена, но, судя по результатам недавнего исследования, мы стали на шаг ближе к разгадке этой головоломки. Специальный анализ крови может обнаружить фрагменты мутировавшей ДНК на ранних стадиях, когда опухоль ещё невозможно обнаружить ни одним из существующих приборов.
Результаты исследования были представлены на ежегодной конференции Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology). Согласно предоставленным данным, 73% мутаций, обнаруженных в опухолях 124 онкобольных, были также обнаружены во фрагментах ДНК, свободно перемещавшихся в кровотоке.
Новый диагностический метод был разработан компанией GRAIL, расположенной в Сан-Франциско «дочкой» генетического гиганта Illumina. Для обнаружения мутировавших фрагментов учёные использовали «высокоинтенсивное» секвенирование, предполагающее, что интересующие части генома будут прочитываться в среднем 60 тыс. раз с целью повышения точности. GRAIL планирует использовать новый метод в исследовании, в котором примут участие 10 тыс. американцев — людей, страдающих раком, и тех, у кого нет онкологического диагноза.
«Обнаружение прямой связи между диагностированными опухолями и курсирующими в кровотоке фрагментами мутировавшей ДНК — важный первый шаг длинного пути к созданию подходов, которые позволят при помощи анализа крови определить, у кого есть рак, а у кого — нет, — рассказал руководитель направления клинических разработок GRAIL доктор Марк Ли (Mark Lee).
Как следует из названия компании, разработка анализа крови, позволяющего обнаружить рак раньше, чем он появится на рентгеновских снимках — это Святой Грааль современной онкопрофилактики. Теоретически, если у медиков появится возможность выявлять опухоль достаточно рано и определять, насколько она агрессивна, врачи смогут назначать лечение гораздо эффективнее, выбирая при этом оптимальные препараты и методы из постоянно расширяющегося арсенала способов борьбы с раком. Последние разработки в этой области относятся к категории иммунотерапии, препаратов, заставляющих собственную иммунную систему пациента уничтожать опухоли или хотя бы сдерживать их рост.
По оценке экспертов компании GRAIL, разработанный ими сверхчувствительный метод обнаружения онкозаболеваний генерирует примерно в 100 раз больше данных, чем обычные скрининговые исследования.
Обследование одного пациента приводит к появлению приблизительно 1 терабайта данных.
За последние годы технологии секвенирования генома продвинулись далеко вперёд, равно как и методы обработки данных, что и привело к появлению так называемой «жидкой биопсии». Дело в том, что все клетки в процессе жизнедеятельности выпускают в окружающее межклеточное пространство фрагменты ДНК. И опухолевые клетки — не исключение. Но есть одна проблема — почти вся «внеклеточная» ДНК, циркулирующая в кровотоке, «выпала» из обычных здоровых клеток. На долю «раковой» ДНК приходится лишь одна десятая процента. Это значит, что диагностические тесты, основанные на «жидкой биопсии» должны быть очень, очень точны, когда речь идёт об обнаружении конкретных мутаций, указывающих на наличие рака.
GRAIL — не первая компания, занявшаяся разработкой тестов на основе «жидкой биопсии». Врачи уже сегодня отправляют образцы крови своих пациентов, чтобы в лаборатории специалисты изучили ДНКопухоли. Эти исследования помогают врачам определить, какой из таргетных препаратов лучше назначить, предоставляют они и информацию о стадиях заболевания и начале рецидивов. Однако сама диагностика рака на основе анализа крови до сих пор маячила где-то на горизонте возможного.
Принципиальное отличие подхода, применяемого в GRAIL, заключается в том, что компания использует в своей работе данные масштабных клинических испытаний. Только проанализировав тысячи и тысячи образцов, можно установить, что означает появление того или иного ассоциированного с опухолью фрагмента ДНК в кровотоке. Есть ли у пациента опухоль? Станет ли она проблемой и, если да, то — как скоро? Создатели нового теста надеются, что со временем их детище сможет дать ответы на все эти вопросы.