Даэ диагноз что это
Детская абсансная эпилепсия
Детская абсансная эпилепсия одна из самых распространенных форм эпилепсии на данный момент, характерна только для детей раннего и подросткового возраста. Первые симптомы могут начать проявляться в возрасте от 4 до 10 лет и чаще всего у девочек (65-70%). Данная форма заболевания расценивается специалистами как доброкачественная, и при правильном лечении и благоприятных прогнозах чаще всего возникает стойкая ремиссия, а в некоторых случаях и полное выздоровление.
Абсансная эпилепсия у детей является заболеванием патологическим, основной причиной его возникновения считают генетическую предрасположенность. Т.е. структурных нарушений в веществе головного мозга не наблюдается, и расстройства центральной нервной системы возникают вследствие генетического фактора. Такая форма проявления болезни характеризуется наличием приступов без судорог (абсансов). Приступ длится от 2-5 до 15-30 секунд. Они могут появляться достаточно часто от 10 и более раз в сутки, классифицируют простые абсансы и сложные.
Виды детской абсасной эпилепсии
Простая (типичные) абсансная эпилепсия у детей проявляются, как застывание или замирание ребенка, он прекращает свою деятельность и концентрирует взгляд на «одной точке», при этом он смотрит не на сам предмет, а как бы сквозь него. После приступа малыш также неожиданно приходит в себя, продолжается заниматься своими делами, даже не подозревая, что с ним произошло.
В большинстве своем абсансы возникают спонтанно, сами по себе. Редко их может спровоцировать яркий или мигающий свет, замысловатый рисунок, видеоигры или другие психоэмоциональные факторы, нарушения режима дня или недостаток витаминов.
Детская абсансная эпилепсия на данный момент более всего изучена среди других форм болезни, однако сразу поставить точный диагноз все ещё очень проблематично. Из-за слабой выраженности приступов, родители нередко воспринимают их как особенности характера малыша и заторможенность при усталости или переутомлении. Однако опоздания в лечении могут повлечь нехорошие последствия, и болезнь может принять тяжелый оборот.
Диагностика детской абсансной эпилепсии
Определить приступы абсанса можно и в домашних условиях, но для их подробной диагностики важно обратиться к врачу. Наш детский медицинский центр неврологии и педиатрии предлагает свои методики диагностики и лечения детской абсансной эпилепсии.
Цены на консультацию вы можете посмотреть здесь.
Детская абсансная эпилепсия
Детская абсансная эпилепсия – форма идиопатической генерализованной эпилепсии, встречающаяся у детей дошкольного и младшего школьного возраста, с характерной симптоматикой в виде абсансов и патогномоничными признаками на электроэнцефалограмме. Проявляется внезапными и кратковременными выключениями сознания, чаще в дневное время, без влияния на неврологический статус и интеллект ребенка. Детская абсансная эпилепсия диагностируется клинически по типичной картине пароксизма с подтверждением при ЭЭГ-исследовании. Пациенты нуждаются в проведении специфической терапии противоэпилептическими препаратами.
Общие сведения
Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) составляет около 20% всех случаев эпилепсии у детей до 18 лет. Дебют заболевания приходится на возраст от 3 до 8 лет, частота встречаемости патологии несколько выше у девочек. Еще в 1789 году Тиссот описал абсанс как симптом. Подробное описание ЭЭГ-картины абсанса было представлено в 1935 году. Именно это позволило достоверно отнести данный вид пароксизмов к группе эпилептических синдромов, однако в отдельную нозологическую форму детская абсансная эпилепсия была выделена лишь в 1989 году. Заболевание остается актуальным для педиатрии, поскольку родители часто могут не замечать наличие абсансов у ребенка и долгое время списывать такое состояние на невнимательность. В связи с этим поздно начатое лечение может привести к развитию резистентных форм ДАЭ.
Причины детской абсансной эпилепсии
Заболевание развивается под влиянием комплекса причин и провоцирующих факторов. Изначально происходит деструкция вещества мозга в результате воздействия различных факторов в период до родов, травм и гипоксии в родах, а также в постнатальном периоде. В 15-40% случаев имеет место наследственная отягощенность. Также доказано влияние гипогликемии, митохондриальных нарушений (в том числе болезнь Альперса) и болезней накопления. Так или иначе, изменяются параметры возбудимости отдельных корковых нейронов, что приводит к формированию первичного очага эпилептической активности. Такие клетки способны генерировать импульсы, вызывающие приступы с характерной клинической картиной, различной в зависимости от локализации этих клеток.
Симптомы детской абсансной эпилепсии
Детская абсансная эпилепсия дебютирует в возрасте 4-10 лет (пик заболеваемости – 3-8 лет). Проявляется в виде пароксизмов со специфической клинической картиной. Приступ (абсанс) всегда начинается внезапно и так же неожиданно заканчивается. Во время приступа ребенок будто застывает. Он не реагирует на обращенную к нему речь, взгляд устремлен в одну сторону. Внешне это часто может выглядеть так, будто ребенок просто задумался о чем-то. Средняя продолжительность абсанса составляет примерно 10-15 секунд. Весь период приступа амнезируется, как правило, полностью. Состояние слабости, сонливости после пароксизма отсутствует. Такой вид приступа называется простым абсансом и изолированно встречается примерно у трети пациентов.
Гораздо чаще в структуре абсанса присутствуют дополнительные элементы. Может добавляться тонический компонент, обычно в виде запрокидывания головы назад или закатывания глаз. Атонический компонент в клинике приступа проявляется выпадением предметов из рук и кивками. Часто присоединяются автоматизмы, например, поглаживание рук, облизывание, причмокивание, повторение отдельных звуков, реже слов. Такой вид пароксизма называется сложным абсансом. И простые, и сложные абсансы относятся к типичным в клинике детской абсансной эпилепсии, однако изредка возможны атипичные проявления, когда сознание утрачивается постепенно и не полностью, приступ более продолжительный, а после него отмечается слабость и сонливость. Это признаки неблагоприятного течения заболевания.
Для ДАЭ характерна высокая частота пароксизмов – несколько десятков-сотен раз в сутки, обычно в дневное время. Приступы часто провоцируются гипервентиляцией, иногда встречается фотосенсибилизация. Примерно в 30-40% случаев также имеют место генерализованные судорожные припадки с потерей сознания и тонико-клоническими судорогами. Часто такая форма приступа может даже предшествовать появлению типичных абсансов. Несмотря на это, детская абсансная эпилепсия считается доброкачественной, поскольку отсутствуют неврологические изменения и какое-либо влияние на интеллект ребенка. Вместе с этим примерно у четверти детей встречается синдром дефицита внимания с гиперактивностью.
Диагностика детской абсансной эпилепсии
Постановка диагноза основывается в первую очередь на клинической картине заболевания. Симптомы детской абсансной эпилепсии достаточно специфичны, поэтому диагностика, как правило, не вызывает затруднений. Педиатр может заподозрить заболевание, если родители жалуются на невнимательность, частую задумчивость ребенка, либо ребенок не справляется со школьной программой. Осмотр детского невролога позволяет собрать тщательный анамнез, в том числе семейный и ранний неонатальный, когда могли иметь место травмы или другие факторы развития детской абсансной эпилепсии. Также при осмотре исключаются неврологические симптомы и выявляется примерное соответствие интеллекта возрастной норме. Для этих целей возможно проведение дополнительных тестов. Иногда удается визуально зарегистрировать сам приступ.
Обязательно проведение электроэнцефалографии. Еще недавно именно ЭЭГ-исследование подтверждало диагноз детской абсансной эпилепсии, однако накопленный опыт показал, что изменения на электроэнцефалограмме могут отсутствовать, хоть и в редких случаях. Одновременно с этим возможно наличие очага при полном отсутствии симптоматики. Тем не менее, ЭЭГ-диагностика является обязательной и проводится в 100% случаев. Патогномоничные изменения на электроэнцефалограмме – регулярные комплексы пик-волна частотой от 2,5 до 4 Гц (чаще 3 Гц), примерно у трети детей регистрируется биокципитальное замедление, реже встречается дельта-активность в затылочных долях при закрывании глаз.
Другие исследования (КТ, МРТ головного мозга) для постановки диагноза детской абсансной эпилепсии не показаны, однако могут проводиться с целью исключения симптоматической эпилепсии, когда причиной приступа может являться опухоль, киста, энцефалит, туберкулезное поражение головного мозга, дисциркуляторные нарушения и др.
Лечение детской абсансной эпилепсии
Для предупреждения абсансов показана лекарственная терапия, обычно речь идет о монотерапии. Препаратами выбора для детей являются сукцинимиды. При наличии генерализованных тонико-клонических пароксизмов предпочтительно использовать препараты вальпроевой кислоты. Лечение назначается строго неврологом или эпилептологом, когда достоверно подтвержден диагноз «детская абсансная эпилепсия». Отмена препаратов рекомендуется после трех лет стойкой ремиссии, то есть отсутствия клинических проявлений. Если имеют место тонико-клонические припадки, для окончания лечения рекомендуется выдержать минимум 4 года ремиссии. Противопоказано применение барбитуратов и группы производных карбоксамида.
Прогноз детской абсансной эпилепсии благоприятный. Полное выздоровление наступает в 90-100% случаев. Редко встречаются атипичные и резистентные к лечению формы, а также «трансформация» заболевания в юношеские формы идиопатической эпилепсии. Профилактика наследственно обусловленных случаев детской абсансной эпилепсии отсутствует. Общие мероприятия заключаются в предупреждении осложнений беременности у матери, родовых травм новорожденных и травматизма в раннем детском возрасте.
Детская абсансная эпилепсия
Детская абсансная эпилепсия – это разновидность идиопатической генерализованнной эпилепсии. Данный вид эпилепсии встречается у дошкольников и детей младшего школьного возраста. Абсансная эпилепсия характеризуется патогномоничными признаками на ЭЭГ и абсансами. Приступы начинаются внезапно, сопровождаясь кратковременным выключением сознания. Припадки происходят чаще в дневное время суток, но не влияют на интеллект и неврологический статус ребенка. Диагностируется клинически, с проведением электроэнцефалографического исследования. Лечение детской абсансной эпилепсии нуждается в противоэпилептических препаратах.
Общие сведения
Данный вид эпилепсии может впервые проявится в возрасте от 3 до 8 лет. Также выявлено, что это заболевание встречается чаще у девочек. В 1789 году абсанс был описан как симптом. Более подробно ЭЭГ-картина абсанса была продемонстрирована в 1935 году. Собственно это и помогло правильно отнести этот вид пароксизмов в группу эпилептических синдромов. В 1989 году детская абсансная эпилепсия была выделена в отдельную нозологическую форму. Часто родители могут не замечать абсансы у ребенка и списывать данное состояние на невнимательность. Поэтому, если лечение начато поздно, то есть вероятность развития резистентных форм абсансной эпилепсии.
Причины абсансной эпилепсии
На развитие абсансной эпилепсии оказывает влияние совокупность провоцирующих факторов. Под воздействием этих факторов возникает деструкция вещества мозга. К таким факторам можно отнести травмы до родов, во время родов, в постнатальном периоде и гипоксия. Одной из причин данного заболевания может стать наследственность. Так же было доказано, что гипогликемия, митохондриальные нарушения, а так же болезнь Альперса оказывают влияние на развитие эпилепсии. Происходит изменение параметров отдельных корковых нейронов, происходит формирование очага эпилептической активности. Клетки создают импульсы, которые вызывают припадки. Эти припадки имеют специфическую клиническую картину, которая различается в зависимости от того, где расположены эти клетки.
Симптомы абсансной эпилепсии
Абсансная эпилепсия может начаться в промежутке от 4 до 10 лет. Заболевание проявляется в виде пароксизмов с характерной клинической картиной. Абсанс начинается неожиданно и так же внезапно кончается. Во время припадка ребенок будто замирает. Он не реагирует на диалог, взгляд ребенка устремлен в одну сторону. Внешне можно подумать, что ребенок просто о чем-то задумался. Продолжительность такого приступа в среднем колеблется от 10 до 15 секунд. Приступ, как правило, забывается полностью. Состояние слабости или сонливости после пароксизма отсутствует. Такой вид абсанса называется простым, и встречается лишь у трети пациентов.
В структуре абсанса гораздо чаще присутствуют дополнительные элементы. К данному приступу может добавиться тонический (закатывания глаз или запрокидывания головы назад) и атонический (выпадение предметов из рук) компоненты. Могут присоединиться такие автоматизмы, как облизывание, поглаживание рук, повторение отдельных звуков или слов. Такой вид абсанса называется сложным. И сложные, и простые абсансы можно отнести к проявлению типичной детской абсансной эпилепсии. Но, если приступ становится более продолжительный, частично или полностью утрачивается сознание, после приступа появляется слабость, то можно судить о неблагоприятном течении болезни.
Абсансная эпилепсия характеризуется высокой частотой пароксизмов. Припадки часто вызываются гипервентиляцией. В 30-40% случаев бывают генерализованные конвульсивные припадки, которые сопровождаются потерей сознания, а так же тонико-клоническими судорогами. Случается так, что такая форма припадка может опережать появление типичных абсансов. Детскую абсансную эпилепсию принято считать доброкачественной, так как влияние на интеллект и неврологические изменения отсутствуют.
Диагностика абсансной эпилепсии
Диагностика детской абсансной эпилепсии, как правило, не вызывает затруднений, так как симптомы достаточно специфичны. Если родитель жалуется, что ребенок часто задумчив, невнимателен, плохо справляется со школьной программой, тогда педиатр может заподозрить данное заболевание. Необходимо собрать полный анамнез ребенка, и выяснить когда и какие травмы имели место быть. При осмотре проводятся тесты, которые помогают выявить неврологические симптомы, а так же соответствие интеллекта возрасту. Случается так, что во время осмотра можно зафиксировать приступ.
Электроэнцефалография является обязательной для подтверждения детской абсансной эпилепсии. Но опыт показал, что в редких случаях изменения на электроэнцефалограмее могут отсутствовать. Так же может быть полное отсутствие симптоматики при наличие очага заболевания. Несмотря на это, ЭЭГ является обязательным методом исследования, и проводится в 100 % случаев. Регулярные пик-волны с частотой от 2,5 до 4 Гц являются патогномоничными изменениями на ЭЭГ. У 30 % детей фиксируется биокципитальное замедление. Редко встречается дельта-активность в затылочных долях при закрывании глаз.
Такие исследования, как МРТ и КТ, при диагностике абсансной эпилепсии не показаны. Но так же могут проводиться для того, чтобы исключить симптоматическую эпилепсию и найти причину приступов. Например, киста, опухоль, энцефалит и др.
Лечение абсансной эпилепсии
С целью предотвращения абсансов назначается лекарственная терапия, как правило, монотерапия. Для лечения эпилепсии у детей используют сукцинимиды. Если присутствуют генерализованные тонико-клонические пароксизмы, то лучше использовать препараты вальпроевой кислоты. Когда диагноз подтвержден, тогда назначается терапия врачом неврологом, либо эпилептологом. Если в течение трех лет стойкой ремиссии отсутствуют проявления эпилепсии, то препараты отменяют. В случае если тонико-клонические припадки имеют место быть, то следует выдержать минимум 4 года ремиссии. Применение барбитуратов и группы производных карбоксамида противопоказано.
Прогноз абсансной эпилепсии благоприятный. Абсолютное выздоровление в 90-100 % случаев. Переход данного заболевания в юношеские формы идиопатической эпилепсии, а так же атипичные и резистентные формы встречаются редко. Профилактика абсансной эпилепсии заключается в предотвращении осложнений во время беременности у будущей матери, родовых трав и травм в раннем детстве.
Что скрывается за диагнозом дисциркуляторная энцефалопатия?
«Страдание головного мозга, связанное с нарушением циркуляции». Вам наверняка не встречался такой диагноз. Однако примерно так его можно было бы перевести с греческого.
Дисциркуляторная энцефалопатия. Что это за болезнь? И заболевание ли это вообще? Об этом и многом другом мы побеседовали с врачом-неврологом, ведущим специалистом отделения неврологии «Клиника Эксперт Курск» Умеренковой Натальей Владимировной.
— Наталья Владимировна, в Интернете можно встретить информацию о том, что за диагнозом дисциркуляторная энцефалопатия скрывается недостаточность диагностики. Это действительно так или дисциркуляторная энцефалопатия – это заболевание?
Что касается диагностики, то иногда диагноз «дисциркуляторная энцефалопатия» ставится избыточно – например, просто ориентируясь на возраст пациента (что не всегда корректно). Поэтому он не всегда обоснован.
— Есть ли у дисциркуляторной энцефалопатии степени?
Нет, степеней нет. Выделяют стадии развития заболевания (их три), с характерными для каждой из них проявлениями.
— Какими симптомами проявляется дисциркуляторная энцефалопатия?
При второй стадии симптомы становятся более четкими, очерченными. Это головные боли, нарушения равновесия, отчетливые головокружения, более выраженные когнитивные и эмоционально-волевые нарушения, поддающиеся нейропсихологической объективизации. На МРТ обнаруживаются более отчетливые изменения вещества головного мозга.
Читайте материал по теме: Если МРТ головного мозга показало…
На этой стадии появляются некоторые сложности с повседневной активностью. Например, некоторыми затруднениями могут сопровождаться получение новой информации, необходимость прочитать лекцию, проложить новый маршрут до магазина и т.д., т.е. выход за границы «зоны комфорта». Отмечается повседневная забывчивость. При этом обращение с привычными моделями поведения, навыками и знаниями никаких проблем не вызывают.
Третья стадия дисциркуляторной энцефалопатии характеризуется признаками паркинсонизма, нарушениями движений, значительным ухудшением когнитивных функций, памяти. Страдает критичное отношение больного к своему состоянию. Возможны тазовые нарушения (чаще страдает мочеиспускание).
— По каким причинам возникает дисциркуляторная энцефалопатия?
Они разнообразны. Это поражение сосудов крупного и мелкого калибра, даже небольшие очаги перенесенных инсультов (в том числе таких, о которых пациент может и не знать и они могут оказаться случайной находкой при проведении магнитно-резонансной томографии мозга) и др.
Читайте материал по теме: Как обезопасить себя от инсульта?
Если концептуально попытаться ответить на вопрос «почему возникает дисциркуляторная энцефалопатия», то так или иначе она связана с нарушением состояния сосудистого русла и, соответственно, ухудшением кровоснабжения вещества головного мозга. К этому могут приводить нестабильные цифры артериального давления при гипертонической болезни, атеросклероз сосудов, изменения сосудов при сахарном диабете, нарушения ритма сердца с преходящим ухудшением кровоснабжения ткани мозга или повышением риска образования тромбов, самостоятельные нарушения в свертывающей системе крови (с усиленным тромбообразованием) и некоторые другие.
— Кто находится в группе риска по возникновению дисциркуляторной энцефалопатии?
Это лица с повышенным артериальным давлением, атеросклеротическим поражением сосудов головного мозга, сахарным диабетом, патологиями свертывающей системы крови и сосудистой стенки, курильщики, страдающие гиподинамией.
— Какие другие неврологические заболевания могут маскироваться под дисциркуляторную энцефалопатию?
Они могут быть самой разной природы. Похожие проявления могут быть при опухолях головного мозга, гидроцефалии с нормальным давлением ликвора, головных болях напряжения, некоторых вариантах мигрени. Этот диагноз могут ошибочно поставить при наличии у человека головокружений, возникающих на фоне фобических расстройств или патологии внутреннего уха. Похожие проявления бывают при тревожных и депрессивных расстройствах, а также ряде других.
Читайте материал по теме: Что такое головная боль напряжения?
— Какие методы включает диагностика дисциркуляторной энцефалопатии?
Тщательный сбор жалоб и анамнеза, а также детальное неврологическое обследование.
Из инструментальных методов, как правило, выполняется УЗИ сосудов шеи (ультразвуковое дуплексное сканирование брахиоцефальных сосудов, причем не только артерий, но и вен), МРТ головного мозга (целесообразно провести с сосудами головного мозга).
Изучается свертывающая система крови.
— Как проводится лечение пациентов с дисциркуляторной энцефалопатией? Её развитие можно остановить?
Из препаратов используются средства, положительно влияющие на «питание» тканей головного мозга, улучшение кровообращения в нем и т.д. При выраженных стадиях могут назначаться средства против деменции, паркинсонизма. Может понадобиться консультация психиатра.
Следует помнить, что только медикаментозная терапия без устранения факторов, приводящих к болезни, будет не очень эффективна и в лучшем случае обеспечит временный эффект.
— Чем грозит дисциркуляторная энцефалопатия, если её не лечить? Настолько ли это опасно?
Отсутствие лечения будет вести к прогрессированию процесса. Прогноз напрямую зависит от своевременной диагностики и полноценного лечения.
Записаться к врачу-неврологу можно здесь
внимание: консультации доступны не во всех городах
— Наталья Владимировна, дисциркуляторную энцефалопатию возможно предотвратить? Расскажите о профилактике этого состояния
Другие материалы по теме:
Умеренкова Наталья Владимировна
В 2004 году окончила Курский государственный медицинский университет.
В 2004-2005 годах прошла интернатуру по неврологии на базе вышеназванного университета.
С 2015 года работает в ООО «Клиника Эксперт Курск», является ведущим специалистом отделения неврологии. В Курске принимает по адресу: ул Карла Либкнехта, д. 7
Детская абсансная эпилепсия
Эффективность лечения эпилепсии определяется в первую очередь адекватной диагностикой конкретной формы эпилепсии или эпилептического синдрома. От формы эпилепсии или эпилептического синдрома зависит очень многое как в прогнозе течения заболевания (сохран
Эффективность лечения эпилепсии определяется в первую очередь адекватной диагностикой конкретной формы эпилепсии или эпилептического синдрома. От формы эпилепсии или эпилептического синдрома зависит очень многое как в прогнозе течения заболевания (сохранность интеллекта, чувствительность к антиконвульсантам), так и в тактике лечения. Именно нозологический диагноз диктует то, как быстро надо начинать противосудорожную терапию, какими именно препаратами осуществлять лечение, какими должны быть дозы антиконвульсантов и продолжительность лечения [1].
Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) — форма идиопатической генерализованной эпилепсии, проявляющаяся в основном типичными абсансами с дебютом в детском возрасте и наличием на ЭЭГ специфического паттерна (генерализованной спайк-волновой активности с частотой 3 Гц) [2]. Это одна из самых изученных форм эпилепсии. Несмотря на широкую распространенность ДАЭ, а также длительное ее изучение, диагностика ДАЭ только на первый взгляд кажется простой. Имеется немало нерешенных вопросов, касающихся как этиологии, так и дифференциального диагноза и прогноза этого заболевания. В отечественной литературе существует множество обзоров, посвященных ДАЭ. Прежде всего, это главы в больших монографиях по эпилепсии, авторами которых являются М. Ю. Никанорова и К. Ю. Мухин [3, 4]. Однако следует отметить, что большинство обзоров построено на литературных данных и не учитывает внедрение видео- ЭЭГ-мониторинга в широкую клиническую практику. В настоящее время в ходе подготовки новой Международной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов эпилептологи пытаются сформулировать более четкие критерии диагноза ДАЭ. Вышесказанное позволило нам еще раз затронуть как известные, так и малоизученные аспекты этой проблемы.
В Международной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов 1989 г. приводятся следующие критерии диагноза детской абсансной эпилепсии [2, 3, 4]:
Ниже мы остановимся на том, как видоизменяются эти критерии диагноза в свете современных знаний о ДАЭ.
В общей популяции больных с эпилепсией детская абсансная эпилепсия встречается в 2–8% случаев [2]. Считается, что ДАЭ составляет 10–12,3% всех эпилепсий в возрасте до 16 лет. Ежегодно регистрируются 6,3/100 тыс. — 8,0/100, 000 случаев заболевания в популяции детей до 15 лет. От 60 до 70% всех пациентов — девочки.
Детская абсансная эпилепсия относится к разряду идиопатических, т. е. таких, при которых нет другой причины эпилепсии, кроме наследственной предрасположенности. Тип наследования точно не установлен. Раньше предполагался аутосомно-доминантный тип наследования с пенетрантностью, зависящей от возраста. Позднее была выдвинута гипотеза о полигенном наследовании. P. Loiseau и соавт. считают наиболее вероятным тот факт, что генетически детерминированы эпилептический ЭЭГ-паттерн и предрасположенность к возникновению эпилепсии, а сама ДАЭ мультифакториальна и является результатом взаимодействия генетических и экзогенных факторов [2]. Установлено, что наследственная отягощенность по эпилепсии отмечается только у 17–20% пациентов [2]. В таких случаях у родственников пробанда отмечаются как типичные абсансы, так и генерализованные типы приступов. Большинство же случаев ДАЭ носит спорадический характер. A. V. Delgado-Escueta и соавт. [5] приводят несколько локусов, ассоциированных с ДАЭ (табл. 1).
Из таблицы следует, что только немногие семьи с локусом 8q24 соответствуют классическим критериям диагноза ДАЭ, а пациенты с локусом 1p или 4p, скорее всего, страдают ювенильной миоклонической эпилепсией с атипичным вариантом течения.
Тем не менее у 75% монозиготных близнецов, чьи сибсы болели ДАЭ, наблюдается в дальнейшем развитие той же формы эпилепсии. P. Loiseau и соавт. считают, что риск развития эпилепсии у ребенка, чьи родители страдают ДАЭ, составляет всего 6,8% [2].
Клинические проявления
Считается, что эпилептические приступы при ДАЭ могут начинаться в возрасте от 4 до 10 лет. Максимальное число случаев заболевания приходится на 5–7 лет. Начало данной формы эпилепсии до четвертого года жизни маловероятно, а после 10 лет наблюдается исключительно редко [2].
Тип эпилептического приступа. Согласно Международной классификации эпилепсии и эпилептических синдромов 1989 г., для ДАЭ считаются характерными два типа генерализованных приступов — типичные абсансы и ГТКС. Исследования последних лет показали, что эти два типа приступов не могут возникать одновременно при ДАЭ. Для начала ДАЭ характерны только типичные абсансы, а ГТКС могут наблюдаться в подростковом возрасте (после 12 лет), когда абсансы уже исчезают.
Как известно, типичный абсанс — это короткий (в течение нескольких секунд) генерализованный тип приступа
с внезапным началом и окончанием на фоне нарушенного сознания. Типичные абсансы имеют свои клинические и ЭЭГ-особенности при различных абсансных эпилепсиях (см. дифференциальный диагноз). Ребенок прекращает целенаправленную деятельность (разговор, ходьбу, еду), становится неподвижным, а его взгляд — отсутствующим. Часто отмечаются негрубые автоматизмы, особенно в первые секунды приступа, а также клонический или тонический компонент приступа. Возможна бледность. Исключительно редко отмечается мочеиспускание. Ребенок никогда не падает во время приступа и возобновляет целенаправленную деятельность через несколько секунд после конца приступа.
Для ДАЭ типичен абсанс, имеющий следующие характеристики:
Согласно P. Loiseu et al. (2002), клиническими критериями исключения диагноза ДАЭ являются [2]:
Последнее утверждение спорно, и с ним соглашаются далеко не все авторы. В то же время все исследователи сходятся на том, что наличие миоклонического компонента типичного абсанса, как правило, достоверно чаще отмечается при ДАЭ, резистентной к антиконвульсантам.
Данные по частоте генерализованных тонико-клонических приступов у подростков с ДАЭ противоречивы. Считается, что они отмечаются в 30–60% всех случаев. Возможно, такой высокий процент судорожных приступов обусловлен тем, что исследователи не всегда жестко соблюдают критерии диагноза ДАЭ, и часть наблюдавшихся пациентов страдали другими абсансными эпилепсиями. ГТКС начинаются через 5–10 лет после начала абсансов. Исследователи отмечают тот факт, что приступы носят редкий характер и хорошо купируются с помощью антиконвульсантов [2]. У части пациентов могут возникать единичные приступы после недосыпания или на фоне стрессорной ситуации. Факторами, повышающими риск возникновения ГТКС в подростковом возрасте, являются мужской пол пациента, относительно поздний дебют эпилепсии (в возрасте 9–10 лет) и позднее начало лечения (в 68% случаев) [2].
Нервно-психический статус у большинства больных с детской абсансной эпилепсией остается нормальным. Интеллектуальные нарушения отсутствуют [3, 4]. Тем не менее синдром гиперактивности и/или дефицита внимания наблюдается у 30–50% детей, что значительно превышает популяционную частоту, равную 5–7%. У большинства пациентов имеются трудности в обучении [6], которые, как и поведенческие особенности, могут быть вызваны разными причинами: и самими приступами, и влиянием антиконвульсантов, и психологическими изменениями, наблюдающимися у родителей пациентов [2].
Статус абсансов. У части детей с ДАЭ (в 7–24% всех случаев) возможно возникновение эпизодов статуса абсансов. При этом частота абсансов увеличивается, что приводит к развитию особого состояния, характеризующегося прежде всего различной степенью нарушения сознания: от легкой сонливости до ступора и летаргии. Подобное состояние продолжается от одного часа до нескольких суток и часто заканчивается генерализованным тонико-клоническим приступом.
Электроэнцефалографическая характеристика ДАЭ
Приступная ЭЭГ. Характерен билатеральный, синхронный, симметричный разряд комплексов «спайк-медленная волна». Частота пароксизмальных аномалий на ЭЭГ значительно возрастает при гипервентиляции и во время сна (при переходе REM в NonREM-фазу). Для провокации эпилептического паттерна можно использовать как гипервентиляцию, так и запись ЭЭГ бодрствования после депривации сна. Необходимо подчеркнуть, что различные ЭЭГ-варианты типичного абсанса при ДАЭ встречаются гораздо чаще, чем некий «идеальный» усредненный ЭЭГ-паттерн, описанный в большинстве руководств по эпилептологии [7].
Для ДАЭ характерны следующие особенности спайк-волнового комплекса:
P. Loiseau et al. (2002) считают, что для ДАЭ не характерны фрагментация (разрыв) разряда на ЭЭГ, наличие множественных спайков и фоточувствительность. Последнее утверждение представляется не очень правильным. Фоточувствительность (или фотосенситивность) — это возникновение комплексов «полиспайк–медленная волна» на ЭЭГ в ответ на фотостимуляцию. Фоточувствительность, по всей видимости, наследуется отдельно от ДАЭ и может при ней наблюдаться, но с частотой, не превышающей таковую в общей детской популяции. Считается, что пик частоты фотопароксизмального ответа приходится на возраст детей от 7 до 14 лет — он наблюдается у 14% мальчиков и 6% девочек. После пубертатного возраста частота фотосенситивности в популяции здоровых людей составляет 1%. Во всяком случае, по-видимому, бесполезно подвергать детей с ДАЭ повторным тестам на фоточувствительность при отрицательном первом исследовании. Для того чтобы запретить ребенку с ДАЭ смотреть телевизор или играть на компьютере, необходимо доказать не саму фоточувствительность, а факт наличия у него фотогенной эпилепсии (с развитием эпилептических приступов в ответ на специфический провоцирующий фотогенный фактор). У ребенка в такой ситуации следует провести тщательное тестирование с целью определения характера фотогенного провоцирующего фактора, а он может быть самым разным (мелькание солнечного света, мигающий искусственный свет на дискотеке, мерцание экрана телевизора или компьютера и т. д.).
Предполагается, что генерализованный разряд «спайк-медленная волна» генетически детерминирован, но наследуется отдельно от ДАЭ [7]. Поэтому он может встречаться при самых разных генерализованных формах эпилепсии и у здоровых людей. Гипотеза об аутосомно-доминантном типе наследования этого ЭЭГ-паттерна в настоящее время считается несостоятельной. Необходимо учитывать данные о том, что генерализованный разряд «спайк-медленная волна» может встречаться примерно у 1,5-2% детей, не страдающих эпилепсией. Как правило, это здоровые сибсы детей, больных эпилепсией. В этих случаях (при отсутствии клинических приступов) разряды не имеют клинического значения, но отражают генетическую предрасположенность к развитию приступов. Лечение, по мнению H. Doose [7], необходимо только в тех случаях, когда частота и выраженность этих ЭЭГ-проявлений нарастает с течением времени. Поэтому диагноз ДАЭ должен ставиться не по энцефалографическим данным, а исключительно на основании совокупности клинической и энцефалографической картины.
Межприступная ЭЭГ при ДАЭ обычно описывается как «нормальная». Однако возможны некоторые варианты нарушений основной биоэлектрической активности. Довольно часто отмечаются теменно-затылочные дельта-ритмы, которые уменьшаются при открывании глаз [7]. Данный феномен расценивается как благоприятный прогностический симптом — у таких пациентов в дальнейшем реже отмечаются ГТКС. Если имеет место диффузное замедление основной биоэлектрической активности, то в первую очередь мы должны исключить передозировку лекарственных средств, наличие вальпроатной энцефалопатии. Замедление может быть и при неадекватном лечении ДАЭ фенитоином.
На ЭЭГ во время статуса абсансов регистрируется непрерывная генерализованная эпилептическая активность, часто, но не всегда похожая на ту, которая характерна для единичного типичного абсанса.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз необходимо проводить с другими формами эпилепсий, для которых характерны типичные абсансы. В «континуум» абсансных эпилепсий кроме ДАЭ входят следующие формы эпилепсий:
Для всех вышеуказанных форм эпилепсии характерны типичные абсансы, но их клинические особенности, а также особенности течения видоизменяются в зависимости от формы эпилепсии. Абсанс при этих формах эпилепсии может быть как единственным типом приступа, так и сочетаться с другими типами генерализованных приступов (ГТКС, миоклониями), может быть как коротким (6–10 с), так и длительным (около 30 с). Он может протекать как с полным, так и с частичным нарушением сознания [8, 9]. Степень выраженности автоматизмов и двигательных компонентов абсанса также различна при отдельных формах эпилепсии (табл. 2).
Достаточно сложная диагностическая ситуация возникает в тех случаях, когда типичные абсансы начинаются в возрасте до 4 лет. Как правило, если абсансы возникают в раннем детстве, они отличаются от таковых при ДАЭ. Абсансы в этом случае имеют спаниолептическое течение, могут сочетаться с другими типами приступов (миоклониями, ГТКС), они резистентны по отношению к антиконвульсантам. Дети с такой разновидностью абсансов, как правило, имеют неврологические нарушения и страдают умственной отсталостью. Абсансная эпилепсия раннего детского возраста, описанная H. Doose et al. в 1965 г. и включенная в Международную классификацию эпилепсий и эпилептических синдромов 1989 г., в настоящее время не считается нозологически самостоятельной. Описаны типичные абсансы и в структуре симптоматической эпилепсии при самых разных повреждениях головного мозга — артериовенозных мальформациях, опухолях, менингитах и др. [2]. В данной ситуации до сих пор остается неясным, являются ли типичные абсансы следствием мозгового повреждения или же случайного сочетания мозгового повреждения и идиопатической формы эпилепсии.
Определенные диагностические сложности могут возникать в ходе дифференциальной диагностики типичного абсанса и сложного фокального приступа. Как правило, лобный фокальный приступ клинически может выглядеть как абсанс, так как при нем возможно быстрое распространение приступа на оба полушария. Тем не менее на ЭЭГ заметны фокальные изменения, предшествующие появлению спайк-волновых комплексов.
Эволюция и прогноз течения
Средняя продолжительность течения абсансов при ДАЭ составляет 6,6 лет,т. е. абсансы исчезают в возрасте 10–14 лет [2]. Исчезновение абсансов не всегда означает выздоровление от эпилепсии, так в пубертате возможно возникновение ГТКС (см. выше). В 6% всех случаев ДАЭ абсансы сохраняются и у взрослых. Они становятся редкими, иногда возникают на фоне провоцирующих факторов (недосыпание, менструация), их клинические проявления менее выражены [2].
Пациенты с ДАЭ нуждаются в назначении антиконвульсантов, так как эпилептические приступы наблюдаются очень часто и могут вызывать нарушение познавательных функций. Кроме того, необходимо учитывать возможность развития бессудорожного статуса. Целью лечения ДАЭ является достижение клинико-энцефалографической ремиссии, т. е. стойкого (не менее двух лет) отсутствия клинических приступов и нормализации ЭЭГ. По данным разных авторов, клинико-лабораторная ремиссия на фоне антиконвульсантов возможна в 75–90% всех случаев [2, 3, 4].
Эпилептические приступы при ДАЭ хорошо подавляются как антиконвульсантами широкого спектра действия (вальпроат натрия, ламотриджин), так и антиабсансными средствами (этосуксимид). С другой стороны, эпилептические приступы при ДАЭ склонны к аггравации (учащению приступов и развитию эпилептического статуса) при назначении карбамазепина или вигабатрина. Некоторые препараты (фенитоин и фенобарбитал) не эффективны в лечении абсансов [10].
Считается, что вальпроат натрия (депакин, конвулекс, конвульсофин) и этосуксимид (суксилеп) имеют равную эффективность в лечении ДАЭ, и именно они являются препаратами первого выбора [1, 2, 3, 4, 10, 11]. При ДАЭ без генерализованных судорожных припадков базовым препаратом при монотерапии является этосуксимид (cуксилеп), который назначается по следующей схеме: детям до 6 лет начинают с 10–15 мг/кг (не более 250 мг/сут) с постепенным повышением дозы каждые 4–7 дней до достижения ремиссии приступов или появления первых признаков непереносимости препарата. У детей старше 6 лет можно начинать с 250 мг/кг, поддерживающая доза — 15–30 мг/кг/сут.
Возможность достижения ремиссии при монотерапии вальпроатом натрия и этосуксимидом составляет 70–75%, при применении ламотриджина (ламиктала) — 50–60% [2]. Помимо несколько более низкой эффективности ламотриджин имеет еще один недостаток — медленный темп введения. При применении вальпроата натрия предпочтение должно отдаваться лекарственным формам пролонгированного действия [11], а именно депакину хроно. Двукратное применение депакина хроно в течение суток обеспечивает стабильную концентрацию препарата в крови, а следовательно, его эффективность и уменьшение риска развития побочных эффектов. Кроме того, удобная дозировка (2 раза в день) облегчает и соблюдение режима приема препарата пациентом.
Незначительная часть пациентов (от 10 до 15% всех случаев ДАЭ) достигают ремиссии при назначении низких доз депакина хроно (10–15 мг/кг веса в сутки). Если ремиссия не достигнута, то доза должна быть повышена до 20–30 мг/кг веса в сутки. При необходимости повышается до 40 мг/кг веса в сутки при условии хорошей переносимости препарата. Нельзя считать монотерапию неэффективной до тех пор, пока не достигнуты максимально переносимые дозы антиконвульсантов. Если максимальные хорошо переносящиеся дозы депакина хроно не эффективны, возможна альтернативная монотерапия этосуксимидом (до 20 мг/кг веса в сутки) или ламотриджином (до 10 мг/кг веса в сутки) [2, 11].
При неэффективности последовательных монотерапий показано применение 2 антиконвульсантов [1, 2, 3, 4]. Доказана большая эффективность комбинации вальпроата натрия и этосуксимида по сравнению с монотерапией этими препаратами. Предполагается также, что вальпроат натрия и ламотриджин обладают синергичным действием [1]. Поэтому данная комбинация возможна в лечении ДАЭ. Доза ламотриджина, если он сочетается с вальпроатом натрия, должна быть уменьшена до 5 мг/кг веса в сутки.
Резистентность к антиконвульсантам наблюдается в 5–10% всех случаев ДАЭ. Даже при наличии подобной резистентности, как правило, возможно значительное уменьшение числа приступов под воздействием антиконвульсантов.
Отмена антиконвульсантов возможна через 1,5-2 года после прекращения эпилептических приступов. До сих пор не известна оптимальная продолжительность антиконвульсантного лечения ДАЭ, она может быть определена только при проведении долгосрочных проспективных мультицентровых исследований по этому вопросу. Условием отмены антиконвульсантов является также нормализация ЭЭГ. Считается, что отмена антиконвульсантов должна проводиться постепенно (в течение 4-8 недель), с целью профилактики возникновения рецидивов. Если в пубертатном возрасте возникают неоднократные ГТКС, это служит поводом к повторному назначению антиконвульсантов.
Эпилептология — отрасль неврологии, для которой характерно чрезвычайно быстрое развитие. Наши представления об этиологии и течении различных эпилепсий и эпилептических синдромов все время меняются, пересматриваются и критерии их диагноза. Надеемся, что в новой классификации эпилепсий и эпилептических синдромов, которая сейчас создается, будут учтены все последние данные, касающиеся ДАЭ.
По вопросам литературы обращайтесь в редакцию.
Е. Д. Белоусова, кандидат медицинских наук
А. Ю. Ермаков, кандидат медицинских наук
МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ, Москва