Дефект невральной трубки что это значит
Дефекты нервной трубки: обновлен практический бюллетень (Obstetrics & Gynecology, декабрь 2017)
Обзор
В журнале Obstetrics & Gynecology в выпуске за декабрь 2017 г. опубликован обновленный практический бюллетень Американской коллегии акушеров-гинекологов по дефектам нервной трубки (№ 187).
— Все женщины, планирующие беременность или способные забеременеть, должны принимать 400 микрограмм фолиевой кислоты ежедневно. Прием фолиевой кислоты должен начинаться как минимум 1 месяц до наступления беременности и продолжаться в течение первых 12 недель беременности.
— Женщины с высоким риском дефектов нервной трубки плода должны принимать по 4 мг ( 4000 микрограмм ) фолиевой кислоты ежедневно. Прием фолиевой кислоты должен начинаться за 3 месяца до наступления беременности и продолжаться до 12 недель гестационного срока.
— Хотя и имеется возможность детекции определенных дефектов нервной трубки в 1м триместре, частота выявления гораздо меньше по сравнению с УЗИ во 2м триместре. Поэтому, нормальный результат УЗИ в 1м триместре не должен заменять проведение скринингового УЗИ во 2м триместре.
— Необходимо предлагать беременной с плодом с дефектами нервной трубки возможность выбора: прерывание беременности, выжидательное ведение с хирургической коррекцией в неонатальном периоде, и внутри-маточную фетальную операцию у подходящих кандидаток.
— Если женщина выбирает сохранение беременности, нужно рекомендовать генетическую оценку путем амниоцентеза на хромосомное микрочипное тестирование, так как выявление генетической патологии у плода с дефектами нервной трубки имеет важное значение по прогнозу, ведению беременности и для определения является ли пациентка кандидаткой на внутри-маточную фетальную операцию по коррекции дефекта нервной трубки.
— Беременные с нелетальным дефектом нервной трубки плода должны направляться в специализированные центры для всестороннего ведения, включая: акушера, специалиста по плоду совместно с неонатологом, детским нейрохирургом и генетиком.
— Роды плода с нелетальным расщеплением позвоночника (спина бифида) должны проходить в стационаре, который имеет специализированную неонатальную помощь и сотрудников, способных вести спинальные дефекты и любые срочные осложнения.
— Учитывая, что нет ясности каким образом и какова значимость неврологических исходов в зависимости от метода родовспоможения данных детей, решения по времени и методу родовспоможения должны приниматься индивидуально при консультации со специалистами с опытом и знаниями о дефектах нервной трубки плода.
— Несмотря на материнский и акушерский риск, внутриматочная коррекция является вариантом лечения для женщин, которые подходят под соответствующие критерии. Консультирование должно быть ненавязчивым и включать все варианты с полным раскрытием потенциальной пользы и рисков для плода и женщины, включая значение для последующих беременностей.
Подробнее смотрите в прикрепленном файле.
Посмотреть другие обзоры
Автор обзора
Дефект невральной трубки что это значит
Как ожидалось, сложность происходящих процессов влечет за собой почти бесконечные варианты патологического развития ЦНС. Далее будут последовательно рассмотрены расстройства нейруляции и формирования каудальной трубки (бластопатии), расстройства вентральной индукции и развития коры (кортикогенез).
Расстройства нейруляции и образования каудальной части нервной трубки включает все формы неудачного полного закрытия нервной трубки с вторичным аномальным развитием мезенхимальных структур, окружающих ЦНС — от анэнцефалии до сакрального менингомиелоцеле и сакральной агенезии. При отсутствии закрытия трубки задняя мезенхима не развивается, поэтому нейроэктодерма остается без костного покрытия.
Основная аномалия может заключаться в нерасхождении нервного желоба с вышележащим эпителием, приводящая к возникновению миеломенингоцеле или дермального синуса. Преждевременное разделение может отвечать за липомиелоцеле или юкстамедуллярную или субпиальную липому. Это, в свою очередь, может быть результатом дефекта молекул клеточной адгезии. Другие механизмы включают патологическую канализацию или регрессию каудального конца хорды, приводящие к аномалиям конского хвоста и аномальному расщеплению хорды, отвечающие за нейро-энтеральные кисты и диастематомиелию.
Термин дисрафизм определяет, в его полной форме, постоянную неразрывность между задней нейроэктодермой и кожной эктодермой. Дисрафизм включает несколько вариантов. Краниальный дизрафизм включает анэнцефалию и цефалоцеле. Спинальный дисрафизм определяет скрытое незаращение дужки позвонка с несколькими подтипами. Главный механизм, по всей видимости, заключается в недостаточном закрытии нервной трубки, и, вероятно, связан с дефектом молекул клеточной адгезии, чем с вторичным размыканием или разрывом нервной трубки.
Причины дисрафизма остаются неясными. Они представляются достаточно сходными для всех типов, даже при том, что могут быть некоторые различия (к примеру, риск рецидива очевидно различен для spina aperta, анэнцефалии или цефалоцеле). Важны генетические факторы. Как правило, они вписываются в полигенные или многофакторные модели, но меньшинство ( 
Формирование нервной трубки (схема):
(а) Нервная пластинка формируется из утолщенной эктодермы под влиянием хорды.
(б) Возникает нервный желобок. Видны зачатки нервного гребня.
(в) Нервный гребень хорошо сформирован и его клетки мигрируют в латеральном направлении к своим мишеням.
(г) Закрытие нервной трубки начинается в центральной области; концы (передние и задние нейропоры) закрываются позже.
Закрытая трубка покрыта эктодермой и мезенхимальной тканью.
В качестве возможных причин выводились лихорадка матери (Finnell et al., 1993), лекарства (Lindhout и Schmidt, 1986), химическое и рентгеновское излучения и вальпроевая кислота. Вальпроат и вальпроевая кислота связаны с возникновением spina bifida в 1-2% беременностей у женщин, принимавших лекарственные препараты. Таким образом, при невозможности прервать лечение нужно выбрать другие препараты.
Эмпирический риск повтора у нелеченных матерей, у которых родился ребенок с дефектом нервной трубки, варьирует в пределах от 1,5 до 5%. Риск для матерей с двумя детьми, имеющих spina bifida, составляет около 6%. В отношении анэнцефалии риск может быть выше, до 10% у сиблингов с анэнцефалией, имеющих дефекты нервной трубки различного типа. Передача анэнцефалии, вероятно, осуществляется по материнской линии и частота рецидивов для материнских сиблингов такая же как для полных сибсов.
Распространенность дефектов нервной трубки широко варьирует в разных частях мира, низкая в Японии и достигает 3% на Британских островах (Luciano, 1987). В 10 раз чаще встречается среди ранних самопроизвольных выкидышей (Botto et al., 2005) и в 24 раза выше у мертворожденных (Wiswell et al., 1990). Длительные изменения в заболеваемости давно известны (Stone, 1987, Botto et al., 2005). Анэнцефалия в 3-7 раз чаще встречается среди девочек, чем среди мальчиков, но соотношение полов приблизительно равно при spina bifida (Seller, 1987). В настоящее время отмечается резкое снижение частоты дефектов нервной трубки в западных странах, что частично, но не полностью, объясняют практикой пренатального диагноза, сопровождающегося прерыванием беременности.
Частотность разных типов меняется и трудно поддается оценке с введением практики прерывания. Stoll et al. (1988) в восточной Франции выявили частоту равную 0,62 на 1000 для spina bifida, 0,33 на 1000 для анэнцефалии и 0,14 на 1000 для цефалоцеле.
Spina bifida aperta (антенатальный диагноз на 18 неделе аменореи).
Аксиальный срез, указывающий на отсутствие нейруляции нервной пластинки (левая часть фотографии),
которая плотнее, чем остальное тело плода и ограничена с обеих сторон хорошо различимыми гребнями.
Пренатальный диагноз открытых форм дефектов нервной трубки возможен с помощью ультрасонографии и при определении альфа-фетопротеина (α-ФП) в амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе (Botto et al., 1999, 2005). α-ФП представляет 90% от общих глобулинов плазмы крови плода. При открытых дефектах трубки он просачивается в амниотическую жидкость и, следовательно, в материнскую кровь. Определение уровня α-ФП в околоплодной жидкости, полученной при амниоцентезе в 16-18 недель гестации, позволяет определить более 99% плодов с дефектами нервной трубки. Ложноположительные результаты встречаются часто, но не всегда связаны с другими тяжелыми фетальными аномалиями. Их можно избежать путем одновременного определения ацетилхолинэстаразы.
Определение уровня α-ФП в материнской крови в 13-16 недель гестации используется в качестве скринингового метода для дефектов нервной трубки, а рутинное выявление α-ФП рекомендуется в большей степени, поскольку также используется в «трехкратном или четырехкратном анализе» на синдром Дауна. Нормальный уровень взрослого ниже 10 нг/мл и повышается во время беременности до 500 нг/мл. Уровень более 1000 нг/мл в 15-20 недель гестации повышает риск дефектов нервной трубки. Однако процент ложноположительных результатов велик, и даже определение двух патологических уровней α-ФП без «доброкачественного» объяснения (например, многоплодная беременность, неправильные данные) связан с благоприятным исходом беременности в 40% случаев, и только 10% таких плодов имели дефекты нервной трубки. С другой стороны, ложноотрицательные результаты также известны, поэтому ценность не абсолютна.
Ультрасонография используется в качестве рутинной процедуры для определения аномалий плода. Это позволяет выявить более 98% случаев анэнцефалии в возрасте примерно от 12-14 недель. Для spina bifida аналогичные показатели достигаются в идеале в 16-20 недель, но квалифицированный персонал и адекватные материалы не везде доступны (Govaert и de Vries, 1997). Тщательные поиски деформации лобной кости («симптом лимона») и сдавления мозжечка из-за сопутствующей мальформации Киари («симптом банана») в значительной степени облегчат точный диагноз (Van den Hof et al., 1990). Ложноположительные результаты нетипичны (Chard и Macintosh, 1992). Антенатальный диагноз цефалоцеле и менингоцеле относительно несложен. В настоящее время ультрасонография является лучшим методом для антенатального диагноза дефектов невральной трубки, надежным и неинвазивным, при условии выполнения хорошим специалистом.
При отсутствии полной уверенности выполняется амниоцентез с определением α-ФП и ацетилхолинэстеразы. Кроме того, любые исследования амниотической жидкости, взятые для других показателей, должны включать определение α-ФП. Многие считают, что при информативном ультразвуковом иследовании можно обойтись без амниоцентеза, но, по мнению других, полностью отказываться от этого вмешательства не стоит.
Врожденные дефекты черепа и покровов головы. Аплазия скальпа может возникать изолированно или в комбинации с костными дефектами. Дефекты скальпа в основном располагаются в области темени. Они характерны для синдрома трисомии 13. Изолированные дефекты черепа могут локализоваться в области темени в связи с аплазией скальпа. Большой задний родничок отмечается при нескольких состояниях, включая синдром Уолкера-Варбурга и представлен при меньших формах цефалоцеле. Симметричные теменные отверстия, иногда называемые «симптомом Катлина», могут быть большими и пальпируемыми или видимыми только при рентгенологическом исследовании костей черепа. Они наследуются по доминантному типу. Аплазия больших крыльев клиновидной кости встречается при нейрофиброматозе и может вызывать пульсирующий экзофтальм.
Малые дефекты скальпа могут быть скрытыми, а большие требуют трансплантации. Костные дефекты небольших размеров можно не трогать. При больших дефектах необходимо хирургическое закрытие.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 28.11.2018
Дефект невральной трубки что это значит
Несколько частых врожденных пороков развития, наблюдаемых как изолированные дефекты, а не как часть синдрома, по-видимому, повторяются в семьях. Семейное накопление и повышенный риск повторения у родственников больного — признаки комплексного признака. Наиболее важные врожденные пороки развития с комплексным наследованием — дефекты нервной трубки (ДНТ), расщелина губы с расщелиной или без расщелины нёба и врожденные пороки развития сердца.
Отмечена различная степень тяжести порока, колеблющаяся от spina bifida occulta, при которой дефект ограничен костным сводом, до spina bifida aperta, когда из-за костного дефекта возникает менингоцеле (грыжа оболочек) или менингомиелоцеле (выступание через дефект элементов мозга и оболочек).
Как группа, дефект нервной трубки — ведущая причина гибели плода, смерти в периоде новорожденности и раннем детстве и отставания у выживших детей. Их встречаемость при рождении варьирует от почти 1% в Ирландии до 0,2% или менее в Соединенных Штатах. Частота также изменяется в зависимости от социальных факторов и сезона рождения и существенно колеблется со временем (с выраженным снижением за последние годы; см. последующую дискуссию).
У небольшой части дефектов нервной трубки известны специфические причины, например амниотические перетяжки (волокнистые тяжи между амнионом и эмбрионом, вызванные ранним разрывом амниона, нарушающие морфогенез в ходе эмбрионального развития), некоторые моногенные пороки с плейотропной экспрессией, некоторые хромосомные заболевания и некоторые тератогены. Большинство дефектов нервной трубки, тем не менее, — изолированные пороки неизвестной причины.
Дефицит фолиевой кислоты у матери и дефекты нервной трубки
Дефекты нервной трубки длительное время считались пороками с многофакторным типом наследования, определяемыми многочисленными генетическими и средовыми факторами. Так было до проведения исследований, обнаруживших единственный главный фактор, вызывающий дефект нервной трубки, — витаминную недостаточность. Риск развития дефекта нервной трубки оказался обратно пропорционален уровню фолиевой кислоты в крови матери во время беременности, с пороговым значением в 200 мкг/л, ниже которого риск возникновения дефекта нервной трубки становится значимым.
Вместе со снижением уровня фолата в крови у матерей детей с дефектом нервной трубки наблюдают повышение уровня гомоцистеина, показывающее, что биохимическая аномалия находится на этапе восстановления тетрагидрофолата при переходе метилгомоцистеина в метионин. Уровень фолиевой кислоты сильно зависит от приема с пищей и может снижаться при беременности даже при обычной дозе примерно в 230 мкг в день. Влияние недостатка фолиевой кислоты потенцируется генетическим вариантом фермента 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), вызванным частой миссенс-мутацией, делающей фермент менее стабильным, чем в норме.
Нестабильность фермента препятствует восстановлению тетрагидрофолата и создает помехи с метилированием гомоцистеина в метионин.
Мутантный аллель настолько часто встречается во многих популяциях, что от 5-15% популяции гомозиготны по этой мутации. В исследованиях обнаружено, что матери детей с дефектом нервной трубки в 2 раза чаще, чем в контрольной группе, бывают носителями мутантного аллеля, кодирующего нестабильный фермент. Не все матери детей с дефектом нервной трубки с низкими уровнями фолиевой кислоты гомозиготны по мутантному аллелю MTHFR, что доказывает роль других неизвестных генетических факторов или просто диетическиго дефицита, в снижении уровня фолиевой кислоты.
Остается неясным, как дефект фермента содействует формированию дефекта нервной трубки, и является ли аномалия прямым результатом повышения уровня гомоцистеина, снижения уровня метионина или других метаболических нарушений.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Дефекты развития нервной трубки
Врожденные уродства развития являются одной из главных причин детской смертности и инвалидности. В Украине в 2001 году родилось почти 400 тысяч детей, из них 48 тысяч имели уродства. Значительное место в этой патологии занимают дефекты развития нервной трубки, которые формируют различные нарушения нервной системы: от пороков развития позвоночника и спинного мозга до анэнцефалии. При грубых дефектах развития невральной трубки (анэнцефалия, полное незаращение позвоночника и другие) плод погибает внутриутробно или рождается нежизнеспособным и погибает в ближайшие часы или дни после рождения. Поэтому социальный и медицинский аспекты грубых дефектов развития невральной трубки сводятся к профилактике формирования дефекта, его ранней диагностике и своевременному прерыванию беременности. Иные проблемы возникают при менее грубых нарушениях формирования спинного мозга и позвоночника, объединенных понятием спинальные дизрафии, или дефекты развития нервной трубки, которые в зарубежной литературе объединены термином spina bifida.
Историческая справка
Исследования палеонтологов убедительно свидетельствуют о том, что врожденные пороки развития позвоночника и спинного мозга существуют также давно, как и человек. Известны описания дефектов развития позвоночника у взрослого человека неолитического периода (5000 лет до нашей эры), бронзового (3000 лет до нашей эры) и позднего железного века (800 лет до нашей эры).
Упоминания об опухолевых образованиях поясничной области мы находим в трудах Гиппократа (460–370 гг. до нашей эры). В работах итальянского анатома Морганьи Батиста (1688–1771 гг.) приведен обзор литературы XVI и XVII столетий, касающейся спинальных дизрафий, дано описание патологии дефектов невральной трубки с указанием связи spina bifida и гидроцефалии, spina bifida и анэнцефалии. Об этом пишут Pieter van Foreest (1522-1597 гг.), Nikolas Tulpii (1593–1674 гг.), Миколай Бидло (1714 г.). Лечению эта патология не подлежала, оно было бесперспективно.
В доантисептический период лечение спинномозговых грыж сводилось к сдавливанию мешка и повторным проколам его. Рекомендованный Velpeau (1846) метод впрыскивания в полость мешка раствора йода не нашел распространения из-за частых осложнений и даже смерти пациентов. Более эффективный способ лечения был предложен доктором Вауer в 1889 году, который «закрывал» костный дефект выкроенным из подлежащих тканей мышечно-апоневротическим лоскутом. Предложенные в дальнейшем модификации этой методики остаются основными в хирургии спинномозговых грыж и в настоящее время. Однако до 50-х годов XX столетия отношение к хирургическому лечению спинальных дизрафий было отрицательным. В 1929 году J. Fraser опубликовал результаты хирургического лечения 131 ребенка в королевской детской больнице г. Эдинбурга (Англия). После операции выжили 82 ребенка. В течение года после операции еще 16 детей погибли от прогрессирующей гидроцефалии, большая часть выживших детей стали тяжелыми инвалидами. И вновь встал вопрос о целесообразности хирургического лечения спинальных дизрафий. Ситуация изменилась после внедрения в 50-х годах имплантируемых клапанных дренажных систем для лечения гидроцефалии (F. Nulsen, T. Spits, 1951; R. Pudenz, F. Russel, 1957). В сочетании с разработкой новых эффективных антибиотиков для лечения воспалительных осложнений, дренирующие операции, по существу, «открыли двери» для хирургического лечения спинномозговых грыж у детей, включая новорожденных. Однако это поставило новые проблемы перед ортопедами, урологами, неврологами, психологами. У детей часто обнаруживали парезы конечностей, деформации позвоночника и стоп, недержание мочи, задержку физического и психического развития, что требовало конкретного лечения. В 1957 году в Лондоне создано первое «Общество исследования гидроцефалии и spina bifida». По его примеру мультидисциплинарные группы медиков (нейрохирургов, ортопедов, урологов, неврологов, психиатров) для лечения детей со spina bifida были организованы во многих странах.
Что провоцирует / Причины Дефектов развития нервной трубки:
У эмбриона на 20-й день после зачатия на дорсальной стороне формируется нервная пластинка, края которой позднее начинают смыкаться, образуя нервную трубку.
Примерно на 23-й день эта трубка должна полностью закрываться, открытыми остаются только отверстия на ее концах. Если к четвертой неделе беременности часть нервной трубки не сомкнётся полностью или если трубка закрылась, но позднее разошлась, например, вследствие повышенного давления спинномозговой жидкости в первом триместре беременности, у плода может появиться дефект позвоночника.
Пороки развития позвоночника могут быть также следствием вирусной инфекции, облучения и воздействия неблагоприятных факторов окружающей среды. Однако чаще пороки развития спинного мозга встречаются у детей, матери которых уже рожали детей с такими отклонениями. Видимо, наследственность также играет определенную роль.
Какие же факторы способствуют появлению дефекта развития нервной трубки? Во-первых, генетический дефект, унаследованный от одного из родителей. Во-вторых, воздействие неблагоприятных факторов внешней среды, способствующих появлению мутаций в гене. Известно, что встречаемость дефектов развития нервной трубки колеблется от 1:500 до 1:2000 живых новорожденных в различных регионах мира и этнических группах населения, составляя в среднем 1:1000. Однако, если в семье родителей или ближайших родственников встречались случаи рождения детей с дефектами нервной трубки, то вероятность появления ребенка с дефектом возрастает до 2-5%. Это же относится к рождению второго ребенка, если первый родился с дефектом (риск составляет около 5%). Настораживающим моментом в этом плане также являются спонтанные аборты (выкидыши), преждевременные роды, младенческая смертность в семье и у родственников.
Поэтому генетическая предрасположенность к появлению ребенка с дефектом нервной трубки является основным показателем включения беременной в группу высокого риска. К внешним факторам, способствующим появлению дефекта развития нервной трубки, относятся:
— радиация (проживание в районах, загрязненных радионуклидами, работа с источниками радиационного излучения);
— токсические вещества химического происхождения (нефтепродукты, удобрения, пестициды и т. д.);
— применение женщиной до беременности и в первые ее месяцы противосудорожных препаратов;
— высокая температура тела или применение горячих ванн в начале беременности;
— сахарный диабет и ожирение;
— несбалансированное питание, дефицит витаминов и особенно фолиевой кислоты.
Обнаружение одного, а тем более, нескольких из этих факторов, является основанием для включения беременной в группу высокого риска рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки.
Патогенез (что происходит?) во время Дефектов развития нервной трубки:
Именно на этих этапах эмбриогенеза возникают первичные нарушения нейруляции и формирование спинальных дизрафий. В стадии вторичной нейруляции могут появляться пороки развития пояснично-крестцового отдела позвоночника. Поэтому ранние периоды беременности, если это не связано с наследственными факторами, являются определяющими для формирования дефектов развития невральной трубки, и все современные методы предупреждения этой патологии распространяются на периоды до наступления беременности и ее первые недели.
Симптомы Дефектов развития нервной трубки:
Несмотря на то, что на связь наследственности и частоты спинномозговых грыж указывали еще исследователи XIX века, истинный интерес генетиков к этой проблеме появился в последние десятилетия XX века.
Скрытые незаращения позвоночника обычно локализуются в пояснично-крестцовой области и, как правило, клинически ничем не проявляются. Часто они являются случайной «находкой» при рентгенологическом исследовании позвоночника. Кожа в области незаращения дужки позвонка не изменена, но могут отмечаться пигментные пятна, подкожные жировики (липомы), свищевые ходы (дермальные синусы). Анатомическая сущность скрытой расщелины позвоночника состоит в неполном заращении дужки позвонка.
Со времени первых описаний скрытого незаращения позвоночника R. Virchow (1875), Recklinghausen (1886) считалось, что эта аномалия развития позвоночника, обусловленная нарушением окостенения, не требует медицинской помощи. По данным А. Д. Сперанского, опубликованным в 1925 году в работе «Происхождение spina bifida occulta в крестцовом отделе позвоночного столба человека», утверждалось, что неполное смыкание крестцовых дужек встречается у 70% людей и является нормой. Лишь последующие анатомические исследования и данные современных методов диагностики (компьютерная томография, ядерно-магнитная томография) позволили обнаружить сопутствующие изменения в местах дефекта дужек позвонков, которые приводят к ночному недержанию мочи, к болям в пояснично-крестцовой области, нарушению осанки, реже к слабости мышц ног, деформации стоп, чувствительным и трофическим нарушениям. Именно эти случаи spina bifida occulta требуют хирургической помощи.
Незаращение позвоночника и мягких тканей с несформировавшимся спинным мозгом (rhachischiasis posterior) является крайней степенью уродства, никогда не сопровождается кистозным компонентом и выпячиванием образования над кожей. Дефект кожи, мягких тканей, заднего полукольца позвоночного канала зияет, и в его глубине видна полоска нервной ткани с большим количеством мелких сосудов (area medullo-vasculosa). Дефект кожи прикрыт фрагментированной пиальной оболочкой с истечением ликвора. Частичный рахишизис у живых новорожденных обычно распространяется на 3-5 позвонков.
Типичным для всех видов и форм спинальных дизрафий является их заднее расположение с дефектом заднего полукольца позвоночного канала. Крайне редко (менее 1% случаев) незаращение формируется на переднебоковой поверхности канала, и возникают передние спинномозговые грыжи. При пояснично-крестцовой локализации эти грыжи распространяются в малый таз и затрудняют процесс дефекации. При более высоком расположении они могут сдавливать образования грудной клетки, шеи, носоглотки.
Расположение спинномозговых грыж по длиннику позвоночного столба в 90% случаев ограничивается пояснично-крестцовой областью. Грудная и шейная локализации грыж относительно редки. Интересно, что при исследовании материала спонтанных абортов японские ученые обнаружили более частое нарушение формирования позвоночника и спинного мозга в грудном и шейном отделах, а также высокую частоту дефектов, захватывающих весь позвоночный столб. Это, в определенной степени, говорит о том, что эмбрион и плод с грубым дефектом формирования невральной трубки, как правило, погибают.
Диагностика Дефектов развития нервной трубки:
Несмотря на успехи в ранней диагностике дефектов развития нервной трубки, благодаря внедрению в практику биохимических методик (исследование содержания α-фетопротеина и ацетилхолинестеразы в сыворотке крови матери и околоплодных водах), методов интраскопии плода (ультразвуковой, ядерно-магнитный) основное значение в снижении частоты этой аномалии принадлежит предупредительным мероприятиям. Учитывая, что причины возникновения дефектов развития нервной трубки многофакторные и эти факторы известны, обоснованно формирование групп риска беременных, у которых вероятность рождения ребенка с дефектом наиболее высока. Поэтому во всем мире признано, что при планировании беременности родителям необходимо обследоваться у врача-генетика, а будущей матери у гинеколога, чтобы предпринять меры по профилактике уродств развития нервной трубки, отнести беременных к различным группам риска и с различной настороженностью контролировать течение беременности.
Значительно сложнее ситуация в семьях, где беременность долгожданна, а перспектива новой беременности маловероятна. Если выраженность дефекта уточнить не удается, используют дополнительные методы диагностики: ядерно-магнитную резонансную томографию (МРТ), но и она не всегда позволяет ответить на поставленные вопросы. Тогда врачи совместно с родителями, объясняя все обстоятельства и возможные исходы, решают судьбу плода.
Лечение Дефектов развития нервной трубки:
Сразу после рождения ребенка акушер, реаниматолог и неонатолог устраняют угрожающие жизни состояния (отсутствие самостоятельного дыхания, нарушение температуры тела и т. д.), определяют грубые нарушения жизненно важных функций организма, исключая возможность хирургического вмешательства, определяют показатели крови, включая группу крови и резус-фактор. Раневую поверхность в области грыжи обрабатывают дезинфицирующими растворами, прикрывают стерильными салфетками, ребенка укладывают на живот с опущенным головным концом. При отсутствии грубых витальных нарушений, после беседы с родителями и их согласия на операцию ребенка срочно переводят в нейрохирургическое отделение, где проводят только те исследования, которые обеспечивают успешное проведение операции (общие анализы, если они не были проведены в роддоме, УЗИ).
Вопрос ургентного вмешательства возникает при разрывах спинномозговых грыж с истечением спинномозговой жидкости (ликвореей) или угрозе таких разрывов при резком истончении тканей (кожи) грыжевого мешка. Срочность вмешательства связана с наличием «открытых ворот» для инфекции при ликворее, и чем раньше прекращена ликворея, тем меньше возможность инфицирования и развития менингитов, менингоэнцефалитов. Ликворея, продолжающаяся более 24 часов, практически всегда приводит к развитию гнойно-воспалительных процессов в нервной системе, что является основной причиной негативных результатов лечения; в этом случае удаление спинномозговых грыж и устранение ликвореи осложняется гнойно-воспалительными процессами в 78% случаев. При проведении операции в первые 24 часа ликвореи частота гнойно-воспалительных осложнений снижается до 3%. Именно эти данные легли в основу проведения срочных оперативных вмешательств у детей со спинномозговыми грыжами, осложненными ликвореей, или при угрозе ликвореи.
Основным принципом операций при спинномозговых грыжах являются удаление грыжевого мешка, восстановление целости твердой мозговой оболочки (устранение источника ликвореи) и мягких тканей в области грыжевого мешка, устранение фиксации спинного мозга и его корешков.
От существовавшей ранее методики сшивания мягких тканей (кожи) в месте истечения ликвора давно отказались, как не оправдавшей надежд. Разрывы тканей и ликворея обычно возникают на вершине грыжевого мешка, где кожа резко истончена или отсутствует. Поэтому наложенные швы «прорезаются» и ликворея возобновляется. Кроме потери времени для радикальной операции, эта манипуляция ни к чему хорошему не приводит. Приходится отказываться от операции до купирования менингита, что удается далеко не всегда и является основной причиной летальных исходов при спинномозговых грыжах.
При ургентных вмешательствах, естественно, объем обследования минимален и должен обеспечивать информацию, необходимую для проведения операции и сохранения жизни ребенка. Все уточняющие исследования сопутствующей патологии, непосредственно не угрожающие жизни, должны быть отложены на послеоперационный период. Минимальный объем обследования указан выше.
Все оперативные вмешательства по удалению спинномозговых грыж проводятся под общим обезболиванием с использованием искусственной вентиляции легких. Мониторирование показателей пульса, артериального давления, насыщения крови кислородом, температуры тела, особенно для самых маленьких пациентов, обязательно, потому что срыв компенсации витальных функций у них происходит незаметно и очень быстро.
Арахноидальную оболочку, спаянную с area medulla-vasculosa, осторожно отделяют, а при невозможности отделения многократно обрабатывают перекисью водорода и раствором антибиотика. Распластанную area medulla-vasculosa атравматическим швом (6-00 или 7-00), захватывая латеральные края арахноидальной оболочки, «сворачивают» в трубку. Ревизируют субарахноидальные пространства на уровне костного дефекта, выделяют спинной мозг от арахноидальных спаек для свободного циркулирования ликвора. При выраженном в этом случае спаечном процессе иногда возникает необходимость в дополнительной ламинэктомии вышележащего позвонка, чтобы рассечь арахноидальные спайки. Далее приступают к формированию мешка твердой мозговой оболочки. При ушивании ее краев не должны сдавливаться спинной мозг и его корешки. При недостаточных размерах сохранившейся твердой мозговой оболочки возникает необходимость в пластическом закрытии дефекта. Для этого используют апоневроз, широкую фасцию бедра или искусственную твердую мозговую оболочку. Хорошо зарекомендовала себя методика ушивания или пластики твердой мозговой оболочки на введенной субарахноидально трубке (силикон, полиэтилен, полипропилен), когда обеспечивается натяжение тканей при ушивании и гарантируется формирование свободного субарахноидального пространства для ликвороциркуляции.
В послеоперационном периоде требуются проведение активных лечебных мероприятий по предупреждению и лечению воспалительных осложнений со стороны легких, мочевого пузыря и почек (антибактериальная терапия), многократные перевязки и обработки раневой поверхности, снижение ликворного давления для предупреждения повторной ликвореи. Активную реабилитацию нарушенных функций начинают после снятия швов, заживления операционной раны и купирования воспалительных осложнений.
Основные принципы ургентной и плановой хирургии спинномозговых грыж мало отличаются друг от друга, только возможности плановой хирургии несколько больше, а имеющийся временной резерв, кроме детального дооперационного обследования, позволяет подготовиться более тщательно к операции. При плановой хирургии приходится сталкиваться со случаями, когда грыжевой мешок представлен рубцовой тканью, имеет место грубая фиксация нервных структур к рубцовоизмененной стенке грыжевого мешка. Нежное обращение с корешками и спинным мозгом, возможность наращивания прилежащих тканей путем введения в подапоневротическое пространство рядом с грыжевым мешком силиконовых баллонов (эспандеров) и увеличение их объема на протяжении месяцев обеспечивают высокую эффективность плановых операций.
Профилактика Дефектов развития нервной трубки:
Профилактика spina bifida в странах Европейского союза
Последние 10 лет гинекологи могут предупреждать пороки развития нервной трубки плода. Это можно сделать, если женщина принимает конкретную дозу (400 микрограмм в день) фолиевой кислоты при планировании беременности и вплоть до истечения первого триместра беременности, поскольку нервная трубка плода закладывается именно в этот период.
В странах Европейского союза этот вопрос уже становится социально значимым, система здравоохранения вводит правила обязательного приема фолиевой кислоты. Речь идет о таких странах как Франция, Великобритания, Ирландия, Норвегия, Финляндия, Испания, Италия. Существует ряд исследований, доказавших, что ежедневный прием 400 микрограмм фолиевой кислоты предупреждает развитие пороков нервной трубки плода. В 2005 году Министерство здравоохранения Италии утвердило закон, в соответствии с которым фолиевая кислота в дозировке 400 микрограмм включена в перечень лекарственных средств, обязательно выдаваемых по медицинской страховке всем планирующим беременность женщинам. В соответствии с этим законом, по заказу Министерства Италии, компания Италфармако занимается производством препарата Фолибер.
Министерство здравоохранения Италии, в рамках национальной программы, ставит своей целью на протяжении 5 лет снизить частоту развития spina bifda на 60% путем приема препарата Фолибер.