Дефицит эритроцитарной пируваткиназы кошек мейн кун что это

Дефицит пируваткиназы у кошек.

По материалам сайта www.icatcare.org

Симптомы дефицита пируваткиназы у кошек.

Основным признаком дефицита пируваткиназы у кошек является развитие анемии. Однако, если организм способен быстро производить новые красные кровяные клетки (в костном мозгу), признаки анемии, как правило, проявляются с перерывами.

Большую часть времени анемия либо проявляется слабо, или, развиваясь медленно, позволяет кошке адаптироваться к сниженному количеству красных кровяных клеток, поэтому кошки не показывают каких-либо явных признаков заболевания.

Результатом анемии у кошек являются довольно неопределенные признаки, такие как вялость и снижение аппетита. Однако, возможен вариант с быстрым, угрожающим жизни кошки развитием тяжёлой анемии. Так как дефицит пируваткиназы относится к наследственным заболеваниям, анемия часто выражена слабо и проявляется не постоянно. Заметные клинические признаки могут появиться только тогда, когда кошка достигнет достаточно пожилого возраста.

Механизм наследования дефицита пируваткиназы у кошек.

За развитие дефицита пируваткиназы отвечает отдельная пара генов. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Это значит, что для развития дефицита пируваткиназы обе хромосомы должны иметь этот дефект. Если только одна хромосома имеет дефект, а вторая является «нормальной» (гетерозиготная пара), то правильная хромосома будет доминантной. Действие рецессивной (поврежденной) хромосомы будет заблокировано, и кошка, оставаясь носителем генетического дефекта, останется здоровой, у неё никогда не будут наблюдаться симптомы дефицита пируваткиназы.

Болезнь передаётся гомозиготным кошкам (которые имеют обе копии хромосомы с дефектом) в случае, когда оба родителя страдают от дефицита пируваткиназы или являются носителями дефекта. Поскольку носители остаются здоровыми, а у котят заболевание может не проявляться в первые годы жизни, к моменту, когда удаётся выявить присутствие у кошки дефектных генов, она (он) может иметь несколько помётов с большим количеством котят.

При спаривании носителей дефекта или носителя и больной кошки всегда несёт в себе риск появления больных котят. В тоже время кошку-носителя можно безопасно вязать со здоровыми партнёрами (с парой здоровых хромосом), так как в этом случае ни один из котят не получит одновременно двух поврежденных хромосом, хотя примерно каждый четвёртый будет носителем заболевания.

Диагностика дефицита пируваткиназы у кошек.

В настоящее время существуют надежные ДНК-тесты, выявляющие дефицит пируваткиназы у кошек. Тест ДНК может проводиться по образцам крови или по мазку из ротовой полости. По результатам теста, проводимого в ветеринарной лаборатории, специалист с очень большой достоверностью установит, является ли кошка полностью здоровой (в смысле дефицита пируваткиназы), носителем дефектного гена, либо содержит две аномальных копии хромосомы (и, следовательно, является больной).

По результатам определения генетического статуса кроме возможности диагностировать дефицит пируваткиназы у кошки, но и скорректировать программы селекции таким образом, чтобы снизить количество унаследовавших заболевание котят при разведении.

Какие кошки подвержены риску дефицита пируваткиназы?

Дефицит пируваткиназы встречается среди кошек многих стран, по всему миру. По данным некоторых исследований среди кошек Абиссинской и Сомалийской пород от 15 до 30% животных являются носителями гена дефицита пируваткиназы.

Для заводчиков кошек Абиссинской и Сомалийской пород важно знать генетический статус своих производителей, чтобы строить программы селекции с его учётом, что позволит постепенно снизить количество носителей дефектных генов и снизить риск рождения больного потомства. Это важно, так как, хотя обычно заболевание протекает в достаточно мягкой форме, возможны случаи угрожающей жизни анемии.

При покупке котёнка Абиссинской или Сомалийской породы имеет смысл выяснить у заводчика, проводились ли тесты на наличие дефицита пируваткиназы и, если да, каковы были результаты.

Источник

Дефицит эритроцитарной пируваткиназы кошек мейн кун что это

Опубликовано | Published 20.06.2014

Дефицит пируваткиназы у кошек — PKdef

Перевод статей, компиляция Подойникова Мария mainemarie.com

Общая информация о дефиците пируваткиназы у кошек — PKdef

Пируваткиназы дефицит (PKdef) является наследственным заболеванием — гемолитической анемией, вызванной недостаточной активностью фермента пируваткиназа, что приводит к нестабильности и разрушению эритроцитов.

Дефицит PK был впервые описан в 1992 году у кота абиссинской породы как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. В начале 2000 года профессор, доктор Урз Гигер/Pen University, разработал генетический тест.

Вот что писала о пострадавших породах доктор ветеринарных наук Кристина Фуми в 2009 году :

«С тех пор болезнь была описана у Абиссинских, Сомали и домашних короткошерстых кошек в США, Бельгии, Англии и Австралии (GIGERetal, 1997. GIGER, 2001; KOHN, 2001; MANSFIELD and CLARK, 2005;. VAN GEFFEN et al, 2007; Harvey et al, 2007a; HARVEY et al, 2007b)» (стр. 18)

В связи с интенсивными исследованиями в 2012 году дефектный ген обнаружен также в других породах:

В новом исследовании США показано, что дефицит PK также обнаружен в значительном количестве у других пород, в частности, двух популярных пород в Европе: Мейн-кун и Норвежская лесная.

Болезнь наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что кошка может быть носителем дефектного гена (гетерозиготная) без каких-либо симптомов болезни.

Пораженные кошки (гомозиготные) возникают, когда два носителя скрещиваются друг с другом. Поскольку носители остаются здоровыми и больные анемией не могут быть обнаружены, пока им не исполнится несколько лет, существует потенциальная опасность для носителей оставить значительное число потомков прежде, чем болезнь определится у больных кошек.

Результаты тестирования PKdef кошек породы мейн-кун в базе данных Германии

Лаборатории, в которых можно тестировать кошек на PKdef

Анемия

Анемия может возникать по разным причинам. Анемия характеризуется либо дефицитом, либо некомпенсированным понижением эритроцитов или гемоглобина.
Анемия может развиваться различными способами, например в результате:

Дефицит пируваткиназы в случае генных дефектов

Одним из основных генетических дефектов в этом контексте является так называемый пируваткиназы дефицит, также называемый PKdef.Пируваткиназа является важным ферментом для производства энергии в организме. Если возникает недостаток этого фермента, жизнь эритроцитов значительно снижается, и, как результат, происходит их быстрая деградация.

Клинические признаки

Симптомы и синдромы могут возникать неоднократно (с перерывами) или привести к спонтанной смерти кошки.

Запускается механизм начала заболевания дополнительными стрессовыми факторами:

У некоторых кошек, как может показаться, происходит компенсирование дефицита пируваткиназы в определенный период времени и ветеринарный врач обнаруживает ретикулоцитоз (увеличенное содержание ретикулоцитов в крови — незрелых эритроцитов) от легкой до тяжелой степени, воспаление в желчной системе или увеличение селезенки в результате ускоренного разложения эритроцитов.

Синдромы всегда разные, и некоторые кошки начинают болеть в возрасте нескольких месяцев (другие в течение первых лет жизни).

Диссертация доктора Фуми

Дефицит PK у кошек породы Абиссинская и Сомали.

Некоторые важные тексты из этой диссертации

I.2.1.1 Дефицит пируваткиназы в медицине

I.2.1.1.3 Клинические характеристики

Основным клиническим проявлением у пациентов с дефицитом PK является хроническая гемолитическая анемия, которая может варьироваться от бессимптомной (полностью компенсируется) до тяжелых случаев (пожизненная зависимость от переливаний крови). (PAGLIA, 1995)

Желтуха и спленомегалия (увеличение селезенки) могут возникнуть в той или иной степени.
В большинстве случаев анемия или желтуха заметны даже в младенчестве или в раннем детстве.
Пентозофосфатный путь, ингибируется повышенными концентрациями 2,3-DPG, может способствовать повышенной восприимчивости к окислительному стрессу эритроцитов, так как меньше NADPH формируется для глутатионредуктазы. Окислительный стресс может привести к острому началу гемолитических кризисов, они происходят у некоторых пациентов. (TANAKA and PAGLIA, 1989)
Гемолитические кризисы возникают, главным образом, во время беременности и при острых инфекциях (парвовируса). (Duncan et al., 1983)
Другие клинические симптомы дефицита PK могут быть:

— водянка плода (редко);

— хроническая язва ног;

— вторичный, острый панкреатит;

— компрессия спинного мозга, вызванная экстрамедуллярным кроветворением в тканях с артериальным тромбозом и флебитами. (TANAKA and PAGLIA, 1989)(Стр. 16)

I.2.1.1.4 Диагностика

Окончательный диагноз дефицита PK требует обнаружения конкретных отклонений фермента в Ес. Деятельность пируваткиназы значительно снижается у гомозиготных пострадавших и находится на уровне 5-25%. Гетерозиготные носители обладают активностью пируваткиназы на уровне 40-60% (TANAKA and PAGLIA, 1989)(Стр. 17)

II.2.1.2 Дефицит пируваткиназы в ветеринарии – кошки

II.2.1.2.1 Возникновение

Дефицит пируваткиназы у кошек был описан впервые в 1992 Фордом и соавторами в Соединенных Штатах у абиссинской кошки. С тех пор болезнь была описана у других абиссинцев, сомали и домашних короткошерстных кошек в США, Бельгии, Англии и Австралии (GIGER et al, 1997. GIGER, 2001; KOHN, 2001; MANSFIELD and CLARK, 2005;VAN GEFFEN et al, 2007; Harvey et al, 2007a;. HARVEY et al, 2007b). До сих пор скрининг крови проводился только в Англии (по распространению заболевания).

Обследованы 126 сомали и абиссинцев: 38% были носителями и 6% гомозиготных животных, пострадавших от дефицита пируваткиназы (Harveyetal, 2007b). В Бельгии были рассмотрены 14 кошек, связанных с дефицитом пируваткиназы у сомали, и были определены 7 носителей и 3 больные кошки (VANGEFFENetal, 2007). В 2002 году дефицит PK был впервые диагностирован у немецкого кота-производителя породы сомали в клинике Small Animal Clinic, в Берлинском университете. (Стр. 18)

II.2.1.2.3 Анамнез, клинические проявления, диагностическая визуализация

Первые признаки дефицита PK можно заметить как в течение первых нескольких месяцев жизни, так и в преклонном возрасте (GIGER, 2000b; KOHN, 2001).
При хроническом, неустойчивом гемолизе клиническая картина может очень разной и быть в пределах от бессимптомной до серьезных симптомов анемии (GIGER et al., 1997). Первый описанный случай дефицита пируваткиназы у кошек (Ford et al, 1992) рассматривался ветеринаром из-за нежелания кота двигаться.
В 5 американских PK — дефицитных сомали и абиссинских кошках владельцы заметили: апатия (3), бледные слизистые оболочки (2), поедание наполнителя для кошачьего туалета(2) или периодическая рвота (1) (KOHN, 2001). Причиной посещения ветеринара в двух историях болезни (Австралия и Англия) была желтуха и полидипсия, соответственно желтуха и рвота (MANSFIELD and CLARK, 2005; Harvey et al, 2007a). 2,5-летняя сомалийская кошка из Бельгии была показана (VAN GEFFEN et al., 2007) ветеринару из-за желтухи, летаргии, анорексии и периодической рвоты. В скрининге 126 сомали и абиссинцев в Англии 7 кошек были идентифицированы, как «пострадавшие» (гомозиготный больной), которые, однако, не имели симптомов. История болезни не была собрана (Harvey et al., 2007b).

Гепатоспленомегалия была найдена с помощью УЗИ у 7-летней кошки сомали. Печень показала повышенную эхогенность, желчные протоки были увеличены, селезенка была зернистой(MANSFIELD and CLARK, 2005). Увеличенный желчный пузырь и камни в желчных протоках были также описаны в 2-х случаях (VAN GEFFEN et al, 2007;HARVEY et al, 2007a).

В ходе холедохотомии желчекаменной болезнив отчете HARVEY et al (2007a) 2 блокирующих желчных камня были удалены, они состояли из 100% билирубина. (стр. 19 и далее)

II.2.1.2.4 Лабораторные изменения

В гематологическом обследовании дефицита PK, количество Ес, концентрация Hb и гематокрита могут быть от нормальных до сильно снижающихся. У 5 PK-дефицитных сомали и абиссинских кошек в исследовании гематокрит в диапазоне от 0,13 до 0,37 л/л (М = 24,5) (KOHN, 2001).

В клинико-химическом тесте крови можно заметить повышение активности печеночных ферментов и гипербилирубинемию. В двух тематических докладах из Англии и Бельгии была отмечена желчнокаменная болезнь, у кошки наблюдалось увеличение значение фермента печени и высокая степень гипербилирубинемии.

У PK-дефицитных кошек из США, ферменты печени у 3 из 3 кошек были в пределах нормы, а общий билирубин был у 2 из 3 кошек лишь незначительно увеличен (KOHN, 2001). Как пусковой механизм гемолитического кризиса, у кота сомали подозревался холангиогепатит. Этот кот показал повышенные печеночные ферменты и высокую степень гипербилирубинемии (MANSFIELD and CLARK, 2005). Высокая степень гипербилирубинемии у PK-дефицитных кошек может привести к нарушению обмена билирубина и желчнокаменной болезни с внепеченочной желчной непроходимостью, вызванной хроническим гемолизом. (HARVEY et al, 2007a;ВАН GEFFEN и др., 2005).

Гиперглобулинемия имеет место и в иммунной гемолитической анемии или в симптомах увеличенной осмотической непрочности Ес. Как причина этого подозревается хроническая стимуляция иммунной системы (KOHN et al, 2000 and 2006). Билирубинурия была обнаружена в анализе мочи у 1 из 2 американских PK-дефицитных кошек и у PK-дефицитной кошки из Бельгии (KOHN, 2001, VAN GEFFEN et al, 2007). В других исследованиях анализ мочи не был выполнен. В случае докладов Harveyetal. (2007a) и VANGEFFENetal. (2007) описывается длительная плазматическая коагуляция вызванная гепатопатией. (стр. 20 и далее)

II.2.1.2.5 Диагностика

Указанные симптомы и изменения лабораторных показателей обеспечивают первое доказательство для возможного присутствия PK дефицита. Тем не менее, окончательный диагноз может быть сделан только с помощью специальных исследований эритроцитов или ДНК-теста. Активность эритроцитоза РК (от 6 — 20%) у 7 гомозиготных больных кошек была значительно ниже, по сравнению со здоровыми кошками (в отличие от собаки) (GIGER et al, 1997). Пять PK-дефицитных кошек из изучения KOHN (2001) показали PK активность 8-27%. У 5 носителей, PK активность была на уровне 28 — 68%. Эти цифры показывают, что при определенных обстоятельствах может быть трудно провести четкое различие между носителями и PK-дефицитными кошками на основе ферментной активности (стр. 21).

II.2.1.2.6 Терапия

Варианты терапии при PK-дефиците кошек ограничены (GIGER 2000a, 2001). Хотя эксперименты по трансплантации костного мозга были проведены среди PK –дефицитных собак, они не были произведены у кошек (WICKER et al, 1981). У кошек с хронической гемолитической анемией (из-за дефицита PK) спленэктомия проводится при рецидивирующем снижении гематокрита или увеличении селезенки в тяжелой форме, и может вызвать вздутие живота и потерю аппетита. Спленэктомия используется для предотвращения преждевременной деградации Ес в селезенке. У первого абиссинского кота с диагнозом PK-дефицит увеличение гематокрита наблюдался после спленэктомии (10-27%, М = 12% до 23-31%, М = 26%), и кот был еще жив спустя 10 лет после операции (Fordatal., 1992, GIGER, 2001). У еще одной PK-дефицитной кошки гематокрит стабилизировался (13-28%, D = 20% до 23-31%, D = 26%), у третьей кошки после спленэктомии общее состояние улучшения, но в среднем гематокрит снизился с 28 до 24% (KONH, 2001).

Поскольку PK-дефицит часто неверно бывает истолкован как иммунный гемолиз или гемоплазмоз, пострадавших животных часто лечат преднизолоном и доксициклином. Возможно, положительный эффект преднизолона может быть обусловлен мембран-стабилизирующим эффектом глюкокортикоидов и ингибирования одноядерных систем фагоцитов в селезенке, и таким образом предотвращает или отсрочивает фагоцитоз Ес в поврежденном состоянии (CHAPMANandGIGER, 1990). При изучении КONH (2001) 4 кошки лечили преднизолоном в дозе 4 мг/кг в день, воздействие этих процедур не было обнаружено в процессе гематокрита. Австралийская PK-дефицитная кошка получала преднизолон в дозе 1 — 2 мг/кг в день. Терапия не улучшала состояния, и хлорамбуцил был использован в качестве дополнительного иммунодепрессанта. Кошка была подвергнута эвтаназии через некоторое время с гематокритом 10% (MANSFIELD and CLARK, 2005).

2,5-летняя PK-дефицитная кошка сомали перенесла операцию по удалению камней в желчном пузыре и получала преднизолон 1 мг/кг в день после операции. Анемия продолжалась у кошки более 3 месяцев и, наконец, кошка также подверглась эвтаназии (VAN GEFFEN atal, 2007).

В тяжелых гемолитических кризисах с сильным падением гематокрита 10-15% или плановой операции переливание крови может быть необходимо для спасения жизни (Weingartatal., 2004). Две PK-дефицитные кошки получили переливание крови перед лапаротомией, и одна из пяти кошек в американском исследовании получила 2 переливания для снижения гематокрита до 13% (Кон, 2001; MANSFIELDAndClark, 2005; HARVEYatal., 2007a). (стр. 21)

II.2.1.2.7 Прогноз и прогрессирование

Непонятно, почему гемолитические кризисы с тяжелыми симптомами встречаются у некоторых кошек в молодом возрасте, а другие заболевают, будучи пожилыми. Начавшиеся гемолитические кризисы могут быть сопоставлены с определенными стрессовыми ситуациями или инициирующими факторами, связанными с основными заболеваниями. Годовалый кот сомали из Англии был доставлен в ветлечебницу из-за периодической рвоты и диареи. Исследования привели к диагностике хронического воспалительного гастроэнтерита (лимфоплазмоцитарное воспалительное заболевание кишечника (IBD)), и кот был успешно вылечен с помощью диеты и преднизолона. Через год он вновь был представлен ветеринару из-за апатии и желтухи. В это время, у кота был гематокрит 18% и был поставлен диагноз желчекаменная болезнь. (Harvey atal, 2007a)

Авторы доклада австралийского случая подозревали в качестве причины гемолитического кризиса у 7-летней кошке сомали холангиогепатит или инфекции с Mycoplasma haemominutum (MANSFIELD And Clark, 2005). У абиссинского кота, описываемого Фордом и соавт., (1992), гематокрит был определен стабильным после спленэктомии и кот был еще жив спустя 10 лет после операции. Из 5 кошек (в возрасте 2-10 лет) в американском исследовании, 4 пришлось лечить: доксициклин и преднизолон (4), спленэктомия (2), переливание крови (1) и все 5 кошек были еще живы в конце 1,5 — 2-летнего периода наблюдений (КONH, 2001).

7-летняя кошка сомали не выздоравливала после лапаротомии, которая была выполнена из-за закупорки желчного протока и должна была подвергнуться эвтаназии. Кошку лечили амоксициллином/клавулановой кислотой, доксициклином, преднизолоном и, наконец, хлорамбуцилом (MANSFIELD And Clark, 2005). 2-х летний кот сомали перенес операцию из-за желчнокаменной болезни успешно и получал лечение до операции вливанием витамина К, а также переливание крови. После операции кота лечили амоксициллином/клавулановой кислотой, метронидазолом, витамином К, цефалексином и урсодезоксихолевой кислотой. 20 месяцев после операции кот был в хорошем общем состоянии (Harvey et al., 2007a). Другая кошка перенесла операцию и получила аналогичные лекарства из-за желчнокаменной болезни, но без переливания крови (группа крови В). Кошка не восстановилась и была подвергнута эвтаназии через 3 месяца после операции (VAN GEFFEN et al, 2007). (стр. 22)

IV.2.2 Курс болезни

[кошки, анкетированные доктором Фуми]

Развитие болезни было обнаружено с помощью анкет и личных контактов с 27 из 38 PK-дефицитных кошек в возрасте от 0,8 до 11,3 лет (М = 4,2 года). Одиннадцать животных не имели симптомов, по информации владельцев в возрасте до от 0,8 до 7,8 лет (медиана [M] = 4,4 лет). 15 кошек показали в возрасте от 0,1 до 5 лет (M = 1,7 года) (рис. 10, Таблица 7) периодически различные симптомы: апатия (11), диарея (8), бледные слизистые оболочки (6), анорексия (6), плохое состояние шерсти (6), желтуха (5), потеря веса (4), вздутие живота(4) и поедание наполнителя для кошачьего туалета (3). До этого момента кошка, не имевшая симптомов, умерла после родов в возрасте 1,8 лет. Четыре владельца определяли связь между стрессовыми ситуациями (шоу N = 2, п = 1, течка, стресс п = 1) и формированием симптомов. (стр. 46)

Возрастное распределение начала симптомов

Течение болезни у 15-ти PK-дефицитных кошек породы Абиссинская и Сомали

IV.6 Использование в разведении

Дефицит PK может прогрессировать длительное время не вызывая симптомов, так что гомозиготные пораженные кошки могут быть использованы для разведения, что приведет к распространению мутации еще больше. (Стр. 69)

V.7 Терапия и прогрессирование заболевания

Поскольку дефицит PK часто неверно бывает истолкован как иммунный гемолиз или микоплазмоз, пострадавших животных, также как и в нашем исследовании, часто лечат преднизолоном и антибиотиками. Положительный эффект преднизолона может быть связан с мембран-стабилизирующим эффектом глюкокортикоидов и ингибированием системы мононуклеарных фагоцитов в селезенке, и таким образом вызвает задержку или предотвращает фагоцитоз поврежденных Ec. 9 из 15 кошек с симптомами лечились.

Каждая из 6 кошек получили различные антибиотики и преднизолон. Из 6 кошек, пролеченных глюкокортикоидами, одна кошка осталась до конца периода наблюдения — 2,5 года без симптомов и еще один кот пережил несколько кризисов. Кот получал преднизолон в течение гемолитического кризиса, и гематокрит оставался стабильным в течение 2-х лет. В случае еще одного падения гематокрита, кот получил удвоение дозы глюкокортикоидов, это не помогло больше, и он умер. Хотя владелец другого кота не мог отметить положительный эффект преднизолона, животное пережило несколько кризисов, и кот умер в преклонном возрасте. Использование переливания крови и преднизолона помогло коту пережить гемолитический кризис, и гематокрит нормализовался полностью. В целом, преднизолон демонстрировал у 5 из 6 кошек, по крайней мере, частичный успех, но количество животных, получавших его, было слишком мало, чтобы сделать выводы. Из 3 кошек, которые получали только антибиотики, 2 умерли в течение 0,8 и 1,2 лет. 3-й кот показал только диарею и отсутствие признаков гемолитические кризиса.

В тяжелых гемолитических кризисах с сильным падением гематокрита ниже 0,10 — 0,15 л/л переливание крови или переливание окси-гемоглобина может спасти жизнь (Weingart at al., 2004; Weingart and KONH, 2008.). Только одна кошка из настоящего исследования получила полное переливание крови во время угрожающего падения гематокрита с дополнительным лечением преднизолоном, что позволило полностью восстановить здоровье. Пересадка костного мозга может помочь в лечении собак, экспериментально. (WICKER at al., 1981)

У кошек с хронической гемолитической анемией из-за дефицита PK, спленэктомия выполняется в рецидиве падения гематокрита или в тяжелой степени увеличения селезенки, которая может привести к вздутию живота или потере аппетита (FORD at al., 1992. GIGER 2000a).

Даже в человеческой медицине спленэктомия в настоящее время рассматривается в тяжелых случаях лечения, зависимых от переливаний (Paglia, 1995). Спленэктомия используется, чтобы предотвратить преждевременную деградацию Ес в селезенке. У собак бассенджи с дефицитом PK, однако, эта мера не привела к клиническому улучшению (GIGER and NOBLE, 1991). У первого PK-дефицитного абиссинского кота, описанного в литературе, стабилизация гематокрита наблюдалась после спленэктомии, и кот был еще жив спустя 10 лет после операции (Ford et al., 1992. GIGER, 2001). У другой PK-дефицитной кошки, гематокрит стабилизировался после спленэктомии, у третьей общее состояние улучшилось после спленэктомии (KONH, 2001). Спленэктомия не была выполнена ни у одной кошки в настоящем исследовании. В медицине спленэктомия также используется в лечении других гемолитических анемий, таких как наследственный сфероцитоз или аутоиммунная гемолитическая анемия.

Спленэктомия не предотвращает гемолиз, но результат операции также у PK-дефицитных пациентов приводит к уменьшению или устранению зависимости от переливания и к увеличению гемоглобина 1-3 г/л (ZANELLA и Bianchi, 2000). Через мягкие методы пред-и послеоперационного ухода и микро-инвазий, таких как лапароскопическая спленэктомия на начальных стадиях, риск можно свести к минимуму. Несмотря на все это вмешательство, в отдельных случаях имеют место возможные осложнения после спленэктомии, такие как бактериальный сепсис или тромбоэмболические осложнения. В медицине после спленэктомии может происходить развитие гемосидероза и цирроза (Hildgard и Gerken, 2005).

Для предотвращения гемолитического кризиса PK-дефицитные кошки не должны подвергаться стрессовым ситуациям (например, выставки), так как они могут вызвать внезапное обострение болезни. В этом исследовании 43% кошек умерло в возрасте от 1,3 до 11,3 лет (М = 4,8 года) или были подвергнуты эвтаназии. 10 из этих 13 кошек умерли в возрасте до 6 лет. PK-дефицитные собаки умерли в возрасте от 1 до 9 лет, в результате анемии или печеночной недостаточности вследствие перегрузки железом (SCHAER и др., 1992. GIGER, 2000b). (Страница 74 и далее)

VI Вывод

Поскольку дефицит PK широко распространен в Германии, все племенные кошки должны быть проверены перед использованием в разведении. Для ликвидации этой болезни в долгосрочной перспективе, как гомозиготные пострадавшие кошки, так и носители должны быть выведены из разведения. С другими генетическими заболеваниями у абиссинцев и сомали (например, прогрессивной атрофии сетчатки, амилоидоза почек) доступен только ограниченный генный пул. При использовании в разведении носителей они должны быть скрещены только со здоровыми партнерами. Целью дальнейших исследований может быть иссследование причин для различных клинических последствий этого моногенного наследственного заболевания. Возможно, есть компенсаторные механизмы в плане производства энергии в эритроцитах, так же как появление дополнительных мутаций в том же гене. (стр. 75)

Кошки и котята с генетическим статусом k/k – помощь

Для исследования клинических последствий статуса k/kу других пород будет необходимо проводить анализ крови кошек и котят регулярно, на протяжении всего их жизненного цикла. Скрининги крови позволяют диагностировать заболевания на ранних стадиях — это поможет охранить здоровье кошки.

Переливание крови служит основным лечением; мы настоятельно рекомендуем проверить группу крови k/kкошек и котят (проверьте других кошек в вашей семье — их группы крови, тоже в целях выявления возможных доноров крови)

Мы просим способствовать исследованию доктора Бартельс, перенаправив результаты скринингов. Обращаем внимание, что информация о состоянии здоровья кошек и котят будет строго конфиденциальной и будет доступна только для доктора Бартельс для ее изучения.

Расписание для исследования крови.

Доктор Бартельс советует начать скрининг если:

Скрининг должен повторяться каждые шесть месяцев, при условии, что кошки не демонстрируют клинические признаки.

Если кошка демонстрирует симптомы PKdef:

скрининг следует проводить незамедлительно.

Исследования крови:

От каждой кошки или котенка необходим образец крови — 0,5 мл ЭДТА требуется

Исследования крови, которые должны быть выполнены:

Общий анализ крови, включая эритроциты, гемоглобин и гематокрита (MCH-, МСНС-, MCV-значения)

Мазок крови — морфология (для идентификации аномальных эритроцитов и определения связи между молодыми эритроцитами и взрослыми эритроцитами —RDW-значения)

Хотя д-р Бартельс не сторонник ранней стерилизации, в этом случае она настоятельно рекомендует кастрировать все k/k потомство (и желательно потомство N/k из спаривания носителей тоже) как можно раньше.

Огромное значение сейчас имеет проверка всех животных (используемых в разведении), чтобы предотвратить спаривание носителей.Хотя это генетический дефект является (в соответствии с последними исследованиями) аутосомно-рецессивным типом наследования, усилия должны быть приложены в долгосрочной перспективе: полная ликвидация этого наследственного заболевания из наших генофондов.

В некоторых случаях переливание крови может помочь в краткосрочной перспективе, но болезнь всегда заканчивается смертельным исходом.

Источник