Дефицит сахаразы изомальтазы что это
Дефицит сахаразы-изомальтазы
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Е74.3. Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике.
Диагностика основана на повышении содержания крахмала при копрологическом исследовании, повышении концентрации углеводов в стуле. «Золотым стандартом» диагностики, как и при лактазной недостаточности, принято считать определение активности ферментов в биоптате слизистой оболочки тонкой кишки. Данный метод позволяет дифференцировать различные виды дисахаридазной недостаточности между собой.
Лечение заключается в элиминационной диете с исключением сахарозы, декстрина, крахмала, пищевого сахара.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]
Врожденная недостаточность сахаразы- изомальтазы у новорожденных
Ранняя диагностика заболеваний новорожденных, протекающих с диарейным синдромом, является актуальной проблемой. Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для гидролиза ди- и олигосахаридов, включая сахарозу и крахмал и обусловленное мутацией гена SI, находящегося на 3 хромосоме-3q25-q26. Частота данного заболевания в Европейской популяции составляет 1:5000. В основе болезни лежат мутации, которые нарушают транспортировку синтезируемого в ядре энтероцита сахаразо-изомальтазного комплекса из энтероцита в щеточную кайму. Вследствие этого в тонкой кишке происходит накопление непереваренных сахаров, что приводит
к клиническим симптомам (диспептический синдром, проявляющийся в наличии упорной водянистой диареи, вздутии живота, кишечных колик, рвоты; задержку физического и психомоторного развития, отставание в росте). Гистологическая структура слизистой оболочки тонкой кишки при этом не изменена. Заболевание обычно дебютирует после отмены грудного вскармливания, при введении продуктов, содержащих сахарозу. Стандартом диагностики недостаточности сахаразы-изомальтазы являются морфологическое исследование биоптатов тощей кишки, гистохимическое определение активности ферментов в щеточной кайме и генетическое исследование. В качестве лечения дефицита сахараза-изомальтазы применяют, главным образом, диетотерапию. Единственным средством, одобренным FDA для
лечения недостаточности сахаразы, является Sucraid (сакрозидаза).
Ключевые слова: врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы, новорожденные.
Для цитирования: Иванов Д.О., Новикова В.П., Тихомирова К.К. Врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы у новорожденных. Вопросы детской диетологии. 2018; 16(5): 39–43.
DOI: 10.20953/1727-5784-2018-5-39-43
Сахарозо-изомальтазная недостаточность
Стоит отметить, что данная патология достаточно редка. Чаще всего выявляют комплексную дисахаридазную недостаточность, то есть существует недостаточность не только мальтазы и изомальтазы, но и наблюдается дефицит других дисахаридаз. Чаще всего присоединяется лактазная недостаточность.
Генетические аспекты сахарозо-изомальтазной недостаточности.
!Важно отметить, что у мальчиков и девочек данная патология встречается одинаково часто!
Мутирующий ген, отвечающий за развитие сахарозо-изомальтазной недостаточности, располагается в 3-й хромосоме —3q25-q26.
Частота встречаемости и эпидемиология.
Патогенез развития сахарозо-изомальтазной недостаточности.
В рационе обычного человека большую часть углеводов представляет крахмал, на него приходится 60%, затем идет сахароза — 30% и лактоза — 10%. Однако недостаточности на крахмал не выявлено, его гидролиз идет медленно. 100 г крахмала в итоге дают 3-14 г мальтозы и 40 г изомальтазы.
В основе данного заболевания лежат генетические мутации, в результате которых нарушается транспорт сахарозо-изомальтазного комплекса, синтезируемого в энтероците. При этом, морфологических изменений самой слизистой тонкой кишки не выявляют.
Клинические проявления сахарозо-изомальтазной недостаточности.
!У ребенка на грудном вскармливании никогда не развиваются признаки сахарозо-изомальтазной недостаточности, так как грудное молоко не содержит сахарозы или мальтозы!
Данная патология начинает проявляться у детей до 1 года, когда их переводят на искусственное вскармливание, либо начинают вводить прикорм. Клинические проявления сахарозо-изомальтазной недостаточности могут различаться в зависимости от типа заболевания. Выраженность симптомов будет напрямую зависеть от количества принятой сахарозы.
При употреблении одномоментно сразу большого количества сахарозы у малыша может наблюдаться симптомы интоксикации:
!Самым важным диагностическим признаком является то, что при отмене продуктов, содержащих сахарозу, все симптомы проходят!
Постепенно, по мере взросления, симптоматика становится более стертой, однако у человека на всю жизнь сохраняется непереносимость сладостей.
Диагностика сахарозо-изомальтазной недостаточности.
Лечение сахарозо-изомальтазной недостаточности.
Диета. При первом же подозрении на сахарозо-изомальтазную недостаточность необходимо убрать из рациона ребенка продукты, содержащие сахарозу и крахмал:
Предпочтительно сохранять грудное вскармливание максимально возможное время. Или использовать специальные молочные смеси без сахара, с фруктозой и глюкозой. В рационе необходимо снижать количество крахмала и декстринов.
Какой прикорм можно вводить при сахарозо-изомальтазной недостаточности:
Основным компонентом данных продуктов является фруктоза.
Также необходимо исключить из рациона продукты, содержащие амилопектин, к ним относятся картофель и злаки.
На втором году жизни рацион ребенка постепенно расширяется, вводят картофель, крахмалсодержащие каши. Однако прикорм стоит вводить в ограниченных количествах и очень осторожно. Сладости противопоказаны пожизненно, их можно заменять фруктозой.
!Внимание: даже на строгой диете пациенты могут сохранять слабые проявления сахарозо-изомальтазной недостаточности!
!Мед при данной патологии разрешен!
Медикаментозное лечение .
При сохранении симптоматики маленьким пациентам назначают препараты, которые обладают высокой сахарозной активностью, но при этом не имеют изомальтозной активности.
Непереносимость фруктозы: 5 симптомов
Когда большинство людей говорят о так называемой непереносимости фруктозы, они говорят о мальабсорбции (нарушении всасывания и усвоения) фруктозы. Это состояние очень распространено во всем мире, и его не следует путать с редкой наследственной непереносимостью фруктозы, которая возникает крайне редко.
При нарушении, фруктоза полностью не всасывается кишечником в кровь, а вместо этого метаболизируется кишечными бактериями. Типичные симптомы мальабсорбции фруктозы включают вздутие живота, спазмы, боль в животе наряду с диареей, которые встречаются не у всех людей. Неприятные проявления можно смягчить путем изменения диеты с снижением содержания фруктозо-содержащих продуктов в рационе.
Как развивается непереносимость фруктозы?
Если вы употребляете фруктозо содержащие продукты, этот сахар обычно всасывается из пищевой кашицы в тонкой кишке и переносится в кровоток через слизистую оболочку кишечника при помощи специальных транспортных молекул, известных как GLUT-5. Среди пациентов с непереносимостью фруктозы уровень этого вещества резко снижен, таким образом, только небольшое количество фруктозы (меньше чем 15 граммов) всасывается в кровь. Остальная фруктоза идет в толстую кишку. Это состояние может возникать с рождения или формируется в течение жизни. Непереносимость также может быть постоянной или возникает только в течение определенного времени.
Исследования показали, что каждый человек может поглощать разное количество фруктозы. Предел у здоровых людей, вероятно, составляет около 35-50 грамм в день. Если фруктоза потребляется в большем объеме, она уже не усваивается. Эта фракция фруктозы в значительной степени поглощается бактериями в просвете толстой кишки, метаболизируется до газов (водород в смеси с углекислым газом) и короткоцепочечных жирных кислот. Этот процесс также называется ферментацией. Избыток углекислого газа провоцирует метеоризм, образование жирных кислот ведет к диарее (осмотическая диарея).
У всех ли людей с мальабсорбцией фруктозы есть симптомы?
Не у всех людей с нарушением всасывания фруктозы наблюдаются характерные симптомы, поэтому врачи определяют непереносимость фруктозы только при появлении симптомов. Здоровые люди могут не усваивать определенное количество фруктозы при значительном ее количестве в пище.
Каковы проявления непереносимости фруктозы?
У пациентов очень часто проявляются симптомы, похожие на симптомы синдрома раздраженного кишечника (СРК).
В случае непереносимости фруктозы, нужно различать симптомы, которые появляются сразу после употребления пищи с этим видом сахара, и сопутствующие проявления, которые могут быть результатом длительной непереносимости фруктозы.
Острые симптомы обычно появляются примерно через 30–90 минут после употребления фруктозо-содержащих продуктов или напитков:
Как кишечные газы, так и стул часто имеют неприятный запах из-за процессов брожения.
Каковы побочные эффекты непереносимости фруктозы?
Аналогично синдрому раздраженной кишки, у людей с непереносимостью фруктозы часто наблюдаются психологические изменения. Пациенты с нарушением всасывания фруктозы чаще испытывают депрессию. У больных с нарушением всасывания фруктозы концентрация фолиевой кислоты ниже, чем обычно, начиная с 35-летнего возраста. Считается, что мальабсорбция фруктозы изменяет кишечную флору, которая важна для поглощения фолиевой кислоты в организме. Такие же эффекты могут быть обнаружены и в отношении цинка.
В результате длительной непереносимости фруктозы в тонком кишечнике начинают активно размножаться бактерии. Нарушение всасывания фруктозы не только приводит к увеличению бактериальной активности в толстой кишке, но также способствует переносу бактерий в тонкую кишку. Это формирует признаки дисбактериоза.
Как выявляется непереносимость фруктозы?
У пациентов, которые обращаются к врачу из-за своих симптомов, часто уже есть признаки непереносимости фруктозы в истории болезни. Многие пациенты уже попробовали элиминационную диету, и сообщают своему врачу, что симптомы улучшаются при отказе от продуктов, содержащих фруктозу.
Чтобы было легче отличить его от других заболеваний с похожими симптомами, рекомендуется простой диагностический тест: тест на уровень водорода в дыхании. Водород, который вырабатывается бактериями в кишечнике, а затем всасывается в кровоток, измеряется в выдыхаемом воздухе. Чем больше газа выделяют бактерии, чем выше вероятность мальабсорбции фруктозы.
Какие другие заболевания могут быть скрыты за симптомами непереносимости фруктозы?
Наиболее распространенными заболеваниями, связанными с такими же симптомами, являются непереносимость лактозы и непереносимость сорбита.
Симптомы синдрома раздраженного кишечника проявляются аналогично мальабсорбции фруктозы, именно поэтому следует проводить расширенную диагностику болезни, особенно в случае отрицательных дыхательных проб.
Реже подобные симптомы вызывают пищевые аллергии. Как правило, в случае настоящей пищевой аллергии реакция возникает сразу после употребления аллергенной пищи. Это включает в себя ощущение отечности во рту, жжение языка или отек губ, который также называют «синдромом оральной аллергии».
Непереносимость гистамина также может быть причиной симптомов. В дополнение к пищеварительным проявлениям, появляются такие симптомы, как гиперемия (краснота) лица или так называемая гистаминовая головная боль.
Какие продукты содержат фруктозу?
Фруктоза содержится не только во многих фруктах, но и в соках, овощах и, как подсластитель в обработанных продуктах.
Как лечится нарушение всасывания фруктозы?
В отличие от редкой наследственной непереносимости фруктозы, непереносимость фруктозы не требует радикального отказа от фруктозы в течение всей жизни. Напротив, постоянное отсутствие фруктозы означает, что транспортер GLUT5 работает в кишечнике еще хуже или количество транспортеров уменьшается. Поэтому нужно сократить потребление фруктозы. Изменяя состав пищи, увеличивая количество жира и белка, можно добиться лучшего усвоения фруктозы в тонкой кишке.
Публикации в СМИ
Непереносимость дисахаридов
Дисахариды (биозы) — сложные сахара, состоящие из двух остатков моносахаридов; основные источники углеводов в питании человека и животных. Непереносимость дисахаридов — наследственная или приобретённая недостаточность активности дисахаридаз, обусловливающая нарушения расщепления и всасывание дисахаридов; вызывает непереносимость лактозы, сахарозы и/или мальтозы; проявляется расстройствами пищеварения и питания в виде хронической ферментативной диспепсии.
Частота • Недостаточность сахаразы и изомальтазы — 0,2% населения • Первичная непереносимость лактозы — 100% американских индейцев; 80% негроидной популяции, евреев, переселенцев из стран Азии, Средиземноморья, менее 5% — среди переселенцев из Северной и Центральной Европы • Вторичная непереносимость лактозы — более 50% детей с диареей.
Наиболее частые варианты:
• Недостаточность лактазы (*223000, КФ 3.2.1.23, 2q21, дефект гена LCT [LAC]) проявляется непереносимостью материнского и коровьего молока, богатого лактозой •• Первичная (врождённая) непереносимость лактозы (150220, Â ) — снижение уровня фермента лактазы, возникающее при отнятии от груди в детстве •• Вторичная непереносимость лактозы может возникнуть при заболеваниях, сопровождающихся поражением слизистой оболочки кишечника (диарея, лямблиоз, резекция кишечника и др.) •• При вскармливании молоком у ребёнка появляются кишечные колики, метеоризм, упорная диарея, развивается гипотрофия. Испражнения — водянистые, пенистые, с кислой реакцией. Возможно тяжёлое течение с сепсисом, поражением почек и печени •• Безмолочная диета или молоко с исключением лактозы, растительное «молоко» — галактомин, лидалак.
• Мальтазная и изомальтазная недостаточность. Мальтоза и изомальтоза — продукты разложения крахмала под влиянием амилазы слюны и поджелудочной железы. Изолированный изомальтазный и мальтазный дефицит в литературе не описан, обычно он сочетается с недостаточностью других дисахаридаз — лактазо-мальтазной, сахаразной, изомальтазной и мальтазной.
Диагностика • Дисахаридный толерантный тест • Определение дисахаридазной активности в гомогенате слизистой оболочки кишечника • Исследование испражнений и мочи, хроматографическое исследование • Рентгенологическое исследование ЖКТ.
МКБ-10 • E73 Непереносимость лактозы • E74 Другие нарушения обмена углеводов
Код вставки на сайт
Непереносимость дисахаридов
Дисахариды (биозы) — сложные сахара, состоящие из двух остатков моносахаридов; основные источники углеводов в питании человека и животных. Непереносимость дисахаридов — наследственная или приобретённая недостаточность активности дисахаридаз, обусловливающая нарушения расщепления и всасывание дисахаридов; вызывает непереносимость лактозы, сахарозы и/или мальтозы; проявляется расстройствами пищеварения и питания в виде хронической ферментативной диспепсии.
Частота • Недостаточность сахаразы и изомальтазы — 0,2% населения • Первичная непереносимость лактозы — 100% американских индейцев; 80% негроидной популяции, евреев, переселенцев из стран Азии, Средиземноморья, менее 5% — среди переселенцев из Северной и Центральной Европы • Вторичная непереносимость лактозы — более 50% детей с диареей.
Наиболее частые варианты:
• Недостаточность лактазы (*223000, КФ 3.2.1.23, 2q21, дефект гена LCT [LAC]) проявляется непереносимостью материнского и коровьего молока, богатого лактозой •• Первичная (врождённая) непереносимость лактозы (150220, Â ) — снижение уровня фермента лактазы, возникающее при отнятии от груди в детстве •• Вторичная непереносимость лактозы может возникнуть при заболеваниях, сопровождающихся поражением слизистой оболочки кишечника (диарея, лямблиоз, резекция кишечника и др.) •• При вскармливании молоком у ребёнка появляются кишечные колики, метеоризм, упорная диарея, развивается гипотрофия. Испражнения — водянистые, пенистые, с кислой реакцией. Возможно тяжёлое течение с сепсисом, поражением почек и печени •• Безмолочная диета или молоко с исключением лактозы, растительное «молоко» — галактомин, лидалак.
• Мальтазная и изомальтазная недостаточность. Мальтоза и изомальтоза — продукты разложения крахмала под влиянием амилазы слюны и поджелудочной железы. Изолированный изомальтазный и мальтазный дефицит в литературе не описан, обычно он сочетается с недостаточностью других дисахаридаз — лактазо-мальтазной, сахаразной, изомальтазной и мальтазной.
Диагностика • Дисахаридный толерантный тест • Определение дисахаридазной активности в гомогенате слизистой оболочки кишечника • Исследование испражнений и мочи, хроматографическое исследование • Рентгенологическое исследование ЖКТ.
МКБ-10 • E73 Непереносимость лактозы • E74 Другие нарушения обмена углеводов