Денисовцы и неандертальцы в чем разница
Неандертальцы, денисовцы или шимпанзе: на кого похож геном современного человека
Облик человека, некоторые привычки и, даже, заболевания передаются по наследству. Вся эта информация о живом существе закодирована в генах. Рассказываем, как выглядят, работают и по каким принципам изменяются гены.
Читайте «Хайтек» в
Геном человека
Это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК.
22 аутосомы, 2 половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.
В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК. В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях.
Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит 20–25 тыс. активных генов, что значительно меньше, чем ожидалось в начале проекта (порядка 100 тыс.) — то есть только 1,5% всего генетического материала кодирует белки или функциональные РНК.
Остальная часть является некодирующей ДНК, которую часто называют мусорной ДНК, но которая, как оказалось, играет важную роль в регуляции активности генов.
Особенности гена человека
В геноме присутствует 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y-хромосомы. Нормальные диплоидные соматические клетки имеют 46 хромосом.
Предварительные оценки предполагали наличие в геноме человека более 100 тыс. генов. По результатам проекта «Геном человека» количество генов, а точнее, открытых рамок считывания, составило около 28 тыс. генов. В связи с усовершенствованием методов поиска (предсказания) генов предполагается дальнейшее уменьшение их числа.
Число генов у человека лишь ненамного больше, чем у более простых организмов, например, круглого червя Caenorhabditis elegans или мухи Drosophila melanogaster. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг. Он позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена.
В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене.
В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за регуляцию генов. Под регуляцией понимается контроль экспрессии гена (процесс построения матричной РНК по участку молекулы ДНК).
Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена. Иногда они находятся на значительном расстоянии от гена (энхансеры). Систематизация этих последовательностей, понимание механизмов работы, а также вопросы взаимной регуляции группы генов группой соответствующих ферментов на текущий момент находятся только на начальной стадии изучения.
Взаимная регуляция групп генов описывается с помощью сетей регуляции генов. Изучение этих вопросов находится на стыке нескольких дисциплин: прикладной математики, высокопроизводительных вычислений и молекулярной биологии. Знания появляются из сравнений геномов различных организмов и благодаря достижениям в области организации искусственной транскрипции гена в лабораторных условиях.
Идентификация регуляторных последовательностей в человеческом геноме частично была произведена на основе эволюционной консервативности (свойства сохранения важных фрагментов хромосомной последовательности, которые отвечают примерно одной и той же функции).
Согласно данным молекулярных часов, эволюционные линии человека и мыши разделились около 100 млн лет назад. Для двух геномов компьютерными методами были выявлены консервативные последовательности (последовательности, идентичные или очень слабо отличающиеся в сравниваемых геномах) в некодирующей части, и оказалось, что они активно участвуют в механизмах регуляции генов у обоих организмов.
Другой подход получения регуляторных последовательностей основан на сравнении генов человека и рыбы фугу. Последовательности генов и регуляторные последовательности у человека и рыбы фугу существенно схожи, однако геном рыбы фугу содержит в 8 раз меньший объем «мусорной ДНК». Такая «компактность» рыбьего генома позволяет значительно легче искать регуляторные последовательности для генов.
Кодирующие белок последовательности (множество последовательностей составляющих экзоны) составляют менее чем 1,5% генома. Не учитывая известные регуляторные последовательности, в человеческом геноме содержится масса объектов, которые выглядят как нечто важное, но функция которых, если она вообще существует, пока не выяснена.
Эти объекты занимают до 97% всего объема человеческого генома. К таким объектам относятся:
Около 1% в геноме человека занимают встроенные гены ретровирусов (эндогенные ретровирусы). Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения. Так, около 43 млн лет назад в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты.
Большинство ретровирусов встроились в геном предков человека свыше 25 млн лет назад. Среди более молодых человеческих эндогенных ретровирусов полезных на настоящий момент не обнаружено.
Расшифровка генома неандертальца
Геном неандертальца по размеру близок к геному современного человека. Предварительные результаты показывают, что ДНК современного человека и неандертальца идентичны приблизительно на 99,5%.
Исследователи извлекли ископаемую ДНК неандертальца из кости бедра скелета 38000-летней давности из пещеры Виндия в Хорватии, а также из других костей, найденных в Испании, России и Германии. Используя последовательности митохондриальной ДНК шимпанзе и человека в качестве опорных точек, ученые рассчитали: дата расхождения между мтДНК человека и неандертальца составляет 660 000 ± 140 000 лет.
В геномах последних европейских неандертальцев из пещер Виндия, Мезмайская (Mezmaiskaya 2), Гойе и Ле-Котте, живших около 45–39 тыс. лет назад уже после прибытия сапиенсов в Европу, не найдено примеси генов кроманьонцев.
Сравнение геномов поздних неандертальцев с геномом более древнего неандертальца с Кавказа (Mezmaiskaya 1) показало, что концу истории неандертальцев, вероятно, произошел оборот неандертальского населения либо на Кавказе, либо по всей Европе.
Основная часть потока неандертальских генов в ранних Homo sapiens происходила из одной или нескольких исходных популяций неандертальцев, которые разошлись с последними неандертальцами не менее 90 тыс. лет назад, но после того, как они откололись от ранее секвенированного неандертальца из Сибири (Altai Neandertal) примерно 150 тыс. лет назад.
Чьи гены мы унаследовали?
Люди современного типа скрещивались с денисовскими людьми дважды, выяснили американские генетики, которые проанализировали ДНК 5639 жителей Евразии и Океании.
Как говорится в статье, опубликованной в журнале Cell, ученые обнаружили, что предки жителей современных Китая и Японии скрещивались с денисовцами из двух популяций — алтайской и неизвестной второй.
Неандертальцев и денисовцев считают отдельными видами (по другой версии — подвидами) древних людей. Неандертальцы жили в Европе и Центральной Азии и вымерли около 30 тыс. лет назад, оставив многочисленные останки и артефакты.
О денисовцах известно гораздо меньше. От них практически не осталось следов (до сих пор обнаружены только три коренных зуба и фаланга пальца), которые найдены в одном месте — Денисовой пещере на Алтае. Собственно, новый вид людей обнаружили генетики, отсеквенировав ДНК из фаланги пальца и обнаружив в митохондриальном и в ядерном геноме существенные отличия от геномов людей современного типа и неандертальцев.
Геном неандертальцев и современных людей отличается на 0,16%. С одной стороны, отличия невелики. С другой, можно увидеть, какие гены имеются у современных людей, но отсутствуют и у шимпанзе, и у неандертальцев.
Это гипотетические элементы, которые не унаследованы от общего предка и появились только после расхождения ветвей современного человека и неандертальца. Таких сугубо современных элементов — нуклеотидных замен в генах — нашлось 78. Некоторые из этих нуклеотидных замен могут быть нейтральными (они могли закрепиться в результате обычных демографических процессов, бутылочных горлышек и т. д.), другие же могут иметь и адаптивное значение.
Так вот, нашлось 5 таких генов, которые несли по несколько указанных нуклеотидных замен. Эти гены и, соответственно, эти мутации, очевидно, адаптивны для современных людей, иначе бы эволюция не обратила бы на них столь пристального внимания. Это гены, связанные с функциями кожи, мыслительной деятельностью, энергетическим обменом.
Как генофонд повлиял на человеческую популяцию?
Они пришли к выводу, что в генофонде современных европейских и азиатских популяций суммарно циркулирует около 20% неандертальского генома. Неандертальские последовательности в геноме современных людей довольно короткие — это объясняется тем, что со времени гибридизации с неандертальцами прошло достаточно много времени, и длинные последовательности оказались разбиты рекомбинациями (обмен участками между разными хромосомами).
26% всех кодирующих белков имеют в своем составе и неандертальские аллели.
Также оказались полезны гены в кератиноцитах ( клетках кожи): они нужны для улучшенной пигментации или приспособления. А участок на седьмой хромосоме, содержащий ген, помог развить человеческую речь.
Последние научные достижения
Ученые из генетической лаборатории Института истории человечества Макса Планка в Германии реконструировали древнейший геном европейца.
Для исследования был взят материал черепа возрастом около 45 тыс. лет, найденного в местечке Златы Кун в Чехии. Он принадлежал женщине.
Оказалось, что геном из Златы Кун содержит примерно такое же количество неандертальской ДНК, что и у других современных людей, около 2-3%, но сами сегменты неандертальских генов в нем намного длиннее, чем у всех.
По данным авторов работы, ДНК этой женщины не встречается у людей, живших позже на территории Европы или Азии. Это позволяет предположить, что современные люди встречались в Юго-Восточной Европе уже 47–43 тыс. лет назад.
Группа ученых из России изучила роль двухцепочечных фрагментов созревающей РНК и показала, что взаимодействие между ее удаленными частями может регулировать экспрессию генов.
У РНК есть две структуры — первичная и вторичная. Под первичной структурой нуклеиновых кислот понимают порядок, последовательность расположения мононуклеотидов в полинуклеотидной цепи РНК. Такая цепь стабилизируется 3′,5′-фосфодиэфирными связями. В свою очередь, вторичная структура — конформационное расположение главной цепи макромолекулы (например, полипептидная цепь белка или цепи нуклеиновых кислот), независимо от конформации боковых цепей или отношения к другим сегментам.
В описании вторичной структуры важным является определение водородных связей, которые стабилизируют отдельные фрагменты макромолекул.
Благодаря новой работе выяснилось, что вторичная структура играет важную роль в созревании молекул РНК, несущих информацию, и особенно в сплайсинге. Это процесс, в котором некодирующие области вырезаются, а кодирующие — сшиваются вместе (как в процессе созревания молекул РНК). Ученые показали, что вторичные структуры РНК могут регулировать сплайсинг и, таким образом, вносить большой вклад в регуляцию генов, чем считалось ранее.
Самым большим прорывом десятилетия стала система CRISPR/Cas9, за которую ее создательницы, Дженнифер Дудна и Эммануэль Шарпантье, в 2020 году получили Нобелевскую премию по химии.
CRISPR/Cas9 — это метод редактирования генома высокой точности, позволяющий изменять гены живых микроорганизмов, в том числе и человека. И с его помощью есть шансы создать методики борьбы с ВИЧ и другими заболеваниями, которые сегодня звучат как приговор.
В 2018 году на свет появились генно-модифицированные дети — девочки Лулу и Нана. Зигота была получена при помощи ЭКО (экстракорпорального оплодотворения), генетически изменена посредством CRISPR/Cas9 и имплантирована в матку женщины, которая и родила девочек.
Денисовский человек: кто он такой и чем отличается от неандертальца
Все современные люди относятся к одному биологическому виду – Homo sapiens. Благодаря антропологии мы знаем, что так было не всегда. Еще 40 тысяч лет назад несколько видов рода Homo существовали параллельно. Одним из таких видов был денисовский человек, чьи зубы и фрагменты костей были найдены в Денисовой пещере в Алтайском крае.
Разбираемся, в чем отличия между неандертальцами и денисовцами, можно ли узнать, как выглядел денисовский человек с помощью реконструкции и что известно о денисовцах антропологам.
Кто такие денисовцы
Денисовский человек — один из древних представителей вида Homo и предков современных людей. Впервые о денисовцах заговорили в 2010 году. Новый вид человека был открыт в результате анализа ДНК фаланги мизинца из Денисовой пещеры.
Генетические последовательности в останках отличались и от современного человека, и от неандертальцев. В 2017 году подобные же отличия выявил анализ ДНК находок 1984 (молочный зуб) и 2008 (фаланга пальца) годов. До этого молочный зуб считался неандертальским.
Денисовцы получили такое название потому, что их останки впервые обнаружили в Денисовой пещере. Название пещеры происходит либо от имени отшельника Дионисия, который, предположительно, жил в ней в XVIII веке, либо от имени пастуха Дениса.
Поэтому называть денисовцев «человеком Денисова» неверно: никакой Денисов их не открывал и не изучал. То же и с названием пещеры: Денисова, а не денисовская.
Чем интересна Денисова пещера
Палеонтологи начали изучать Денисову пещеру в 1982 году. В ней обнаружилось не менее 20 культурных слоев. Самому старому из них – около 170 тысяч лет. Судя по результатам находок, в Денисовой пещере жили и неандертальцы, и денисовцы, и кроманьонцы.
Исследования Денисовой пещеры помогли не только антропологам. Ботаники определили, какие растения были распространены в Западной Сибири в позднем плейстоцене – до 11,7 тысяч лет назад. Пыльца растений помогла определить, как менялся климат.
В Денисовой пещере исследователи обнаружили иглы, украшения, глиняные статуэтки и каменный браслет. Изготовили ли их неандертальцы, денисовцы или кроманьонцы, пока неизвестно. Возможно, этого мы так и не узнаем. Зато низкие температуры в пещере позволили ДНК сохраняться в костях. Это помогло открыть денисовского человека.
Раскопки в Денисовой пещере ведутся по настоящее время. В частности, в июне 2021 года была опубликована статья о том, что в пещере обнаружена ДНК Homo sapiens. Согласно исследованию, человек разумный появился в Денисовой пещере около 45 тысяч лет назад.
В Денисову пещеру водят экскурсии для туристов. Она включена в список ЮНЕСКО «Всемирного наследия».
Когда и где жили денисовцы
Находки в испанской пещере Сима де лос Уэсос позволяют определить, что неандертальцы и денисовцы разошлись как виды около 640 тысяч лет назад. В этой пещере не нашли останки денисовцев. Митохондриальная ДНК гейдельбергского человека из этой пещеры похожа на денисовскую митохондриальную ДНК. Это означает, что у них были общие предки.
Генетический материал присутствует не только в ядре клетки, но и в митохондриях – органеллах, которые обеспечивают клетки энергией. Зигота содержит митохондрии из материнской яйцеклетки, поэтому митохондриальный геном люди наследуют от матерей. Его анализ позволяет определять родство и эволюцию по женской линии.
Если судить по орудиям труда, денисовский человек жил в Денисовой пещере уже 120 тысяч лет назад. Более точные датировки можно получить с помощью анализа ДНК. Особенно интересна в этом отношении одна из находок Денисовой пещеры: найденные в 2012 году останки девочки-подростка, которую антропологи назвали Денни.
Судя по состоянию костей, Денни было не меньше 13 лет. Жила она 90 тысяч лет назад. Согласно анализу ДНК, мать девочки была неандерталкой, а отец – денисовцем. Это может означать (но не гарантирует), что неандертальцы и денисовцы жили в пещере одновременно. Согласно анализу ДНК останков, денисовцы обитали в Денисовой пещере как минимум 130-140 (возможно, и 170) тысяч лет назад.
Некоторые исследователи предполагают, что в Денисовой пещере денисовский человек появился около 300 тысяч лет назад. Однако они не учли, что культурные слои в пещере младше этого возраста.
Денисовский человек жил не только на Алтае. Анализ ДНК показывает, что гены денисовцев есть у австралийских аборигенов, жителей Океании, меланезийцев, папуасов и, в небольших количествах, у эскимосов и азиатов.
Статья 2019 года описывает челюсть денисовца, найденную в Тибете. На этой территории денисовцы обитали по крайней мере 160 тысяч лет назад. Вероятно, денисовцы расселялись по территории Азии и мигрировали в Австралию.
Куда исчезли денисовцы
Присутствие денисовских фрагментов ДНК в геноме современного человека указывает, что денисовцы по крайней мере отчасти были ассимилированы. Как вид денисовцы исчезли около 40 тысяч лет назад. Вероятно, основные причины их вымирания те же, что и у других древних людей:
Однако достоверно причины исчезновения денисовцев ученым не известны. Их возможно будет установить только после анализа гораздо большего числа находок, чем известно сейчас.
Чем денисовцы отличались от других людей
Ученые знают лишь немногое об отличиях денисовцев от неандертальцев и кроманьонцев. Причина этому – малое количество находок и их фрагментарность.
Пока еще никому не удалось обнаружить полный череп и тем более – скелет денисовца. Поэтому в поиске различий между денисовцами и другими людьми пока можно ориентироваться только на анализ ДНК. Этот метод позволил выяснить некоторые отличительные черты денисовцев.
Денисовцы и неандертальцы: отличия
Антропологи различают останки денисовцев и неандертальцев при помощи анализа ДНК. Генетические различия между этими видами человека весьма значительны и позволяют точно определить, к кому относится находка. Кроме того, анализ ДНК позволяет предполагать некоторые внешние различия, а анализ останков – определять их с высокой точностью.
Анализ ДНК позволяет определить вероятность того или иного признака, если известны гены, влияющие на него. Гены денисовцев и неандертальцев отличаются от генов современного человека. Ученые знают не все их свойства. Поэтому предположения о цвете кожи древних людей основаны на знании современных генов.
Подтвержденными внешними различиями между денисовцами и неандертальцами можно считать только те, что основаны на анализе останков. Основные различия будут определены, когда антропологи получат больше палеонтологических находок денисовского человека.
Чем денисовский человек отличается от Homo sapiens
Как и в случае с неандертальцами, в настоящее время основной способ различить останки денисовца и Homo sapiens – анализ ДНК. Они в достаточной степени отличаются, чтобы точно определять, попался палеонтологам денисовец или кроманьонец.
Кроме того, как и в случае неандертальцев, анализ ДНК и останков позволяет предполагать внешние различия между денисовцами и Homo sapiens. Многие из них будут примерно теми же, что и в случае неандертальцев – за исключением формы пальцев.
Челюсть у денисовцев (предположительно) была шире и короче, чем у кроманьонцев, зубы – крупнее. Однако анализ ДНК показал еще одно различие – цвет глаз. У ранних Homo sapiens встречались голубые глаза. У денисовцев и неандертальцев соответствующие гены не выявлены – они были кареглазыми.
Анализ ДНК с высокой точностью позволяет определить цвет глаз. Можно ли с его помощью полностью восстановить внешность древнего человека?
Группа исследователей попыталась это сделать и подверглась критике со стороны научного сообщества.
Денисовский человек: возможна ли реконструкция по ДНК?
В 2019 году группа генетиков, палеонтологов и антропологов опубликовала в журнале Cell статью о реконструкции внешности и строения денисовского человека путем анализа метилирования ДНК.
Метилированием ДНК называют присоединение метильной группы к одному из азотистых оснований, из которых состоит ДНК – цитозину.
Если метилирование происходит в промоторе гена – зоне, с которой начинается его чтение, этот ген подавляется. Это означает, что клетка перестает производить продукт, закодированный этим геном.
Метилирование – один из способов регулировать активность гена, не меняя последовательности ДНК. Его связывают со старением и вероятностью развития онкологических заболеваний.
Исследователи предположили, что изучение метилированных генов денисовцев позволит реконструировать его анатомические особенности и, следовательно, внешность.
Попытки художественной реконструкции денисовцев были еще до этого. К примеру, в 2018 году Дмитрий Поздняков, основываясь на немногих известных о денисовцах фактах, изобразил возможный облик девочки-подростка из Денисовой пещеры:
Анализ ДНК в настоящее время позволяет определять лишь некоторые внешние признаки: цвет и структуру волос, цвет кожи и глаз. Методы анализа этих признаков отработаны для современного человека и используются в основном в криминалистике.
У древних людей могли присутствовать неизвестные современным ученым гены, влияющие на эти параметры. Поэтому антропологи лишь предполагают, но не утверждают наверняка, что денисовцы были темнокожими и темноволосыми.
Форму лица, рост и особенности телосложения в настоящее время возможно определить только по соответствующим фрагментам скелета. Анализ ДНК не позволяет выявить эти параметры в том числе потому, что они зависят не только от наследственности, но и от других условий.
В зависимости от изменения условий организмы с одним и тем же генотипом могут иметь различные фенотипы. Диапазон их разброса для каждого генотипа называется нормой реакции.
Например, рост человека зависит не только от роста его родителей, но и от того, достаточно ли питательных веществ, кальция и витаминов человек получал в детстве, не повлияли ли внешние условия на то, сколько гормона роста вырабатывает его организм и других обстоятельств.
Анализ метилирования ДНК позволяет выявить, какие гены активны, а какие нет. Однако даже гены современного человека и влияние метилирования на них изучено еще недостаточно хорошо, чтобы достоверно определять те или иные признаки или прогнозировать заболевания.
Применительно к палеонтологии же этот метод может считаться лишь дополнительным к анализу останков. Поэтому в настоящее время не существует достоверной реконструкции внешности денисовцев.
Нерешенные вопросы: чего мы не знаем о денисовцах?
Описание вида по результатам анализа ДНК и нескольких костей – необычная ситуация. Пока что у антропологов больше вопросов о денисовцах, чем ответов.
Ответы на эти и другие вопросы о денисовском человеке еще предстоит узнать. Тем не менее, само обнаружение нового вида Homo дополнило понимание истории происхождения человека и генетики.
Значение денисовского человека для антропологии
Исследование денисовцев помогает ученым проследить эволюцию человека и миграции его предков. К примеру, показательны различия в генах, унаследованных от денисовского человека разными популяциями.
У современных меланизийцев, аборигенов Папуа – Новой Гвинеи, Океании и Австралии набор генов отличается от полученного из останков денисовцев на Алтае. Это указывает на то, что существовало как минимум 2 популяции денисовцев. Одна осваивала Азию, другая ушла в Австралию.
Интересны с позиций эволюционного антропогенеза и различия в количестве денисовских генов. У меланезийцев их, по расчетам генетиков, до 5%, у жителей Азии – не более 1%. При этом Изучение геномов человека и определение генов денисовцев позволит лучше понимать, как именно люди осваивали различные регионы.
Еще одна причина изучать денисовцев – влияние их наследия на современного человека:
Дальнейшее исследование денисовского человека даст еще лучшее понимание антропогенеза, расселения людей и генома человека.
Выводы и тезисы
На титульном фото — Аэта Магбукон, коренная группа Филиппин. Ее представители имеют на 30-40 процентов больше денисовской ДНК, чем иные передовые группы, которыми прежде считались папуасы и австралийцы, что в общей сложности составляет почти 5 процентов их генома.
Денисовцы — ответы на популярные вопросы
О внешности денисовцев известно немногое, поскольку антропологам еще не попался полный череп денисовского человека или достаточное количество его фрагментов. Предположительно, у денисовцев была темная кожа, темные волосы, карие глаза и широкая челюсть. О неандертальцах известно больше. На основе их черепов, скелетов и анализа ДНК удалось создать несколько реконструкций. Одна из самых известных – скульптурная реконструкция М. Герасимова.
Предполагается, что некоторые неандертальцы были темнокожими, другие же – светлокожими. Волосы у них были темными, светлыми или рыжими, глаза – карими. Черты лица неандертальцев отличались от современного человека. К примеру, у них было более крупное лицо, покатый лоб, большие надбровные дуги.
Напоследок рекомендуем посмотреть короткую, но очень познавательную лекцию о денисовцах от Станислава Дробышевского: