Диплоидный женский кариотип что это значит

Кариотипирование

46,XX (кариотип женщины)

46,XY (кариотип мужчины)

Кариотипирование основано на цитогенетическом методе и дает возможность проанализировать хромосомы, их число и структуру. Данный метод позволяет выявить отклонения, которые могут служить как причиной бесплодия или невынашивания беременности, так и свидетельствовать о высоком риске рождения ребенка с тяжелыми врожденными патологиями. Современные методы диагностики позволяют своевременно обнаружить нарушения в хромосомном составе и сделать соответствующие выводы.

Данные методы помогают выявить врожденные дефекты хромосомной цепочки, которые передаются по наследству. Но на изменение структуры хромосомных пар могут повлиять внешние факторы: вирусы, воздействие радиации, неблагоприятная экология. Такие изменения называют аберрациями (обывательское название – «поломки» хромосом). Выявить эти «поломки» можно с помощью расширенного исследования – кариотипирования с аберрациями. Интересно, что небольшие отклонения в структуре хромосом находятся практически у каждого, даже если человек не страдает никакими заболеваниями. Некоторые аберрации влияют на способность к зачатию, другие никак не затрагивают ее.

Проведение кариотипирования, как правило, назначается врачами-генетиками в двух случаях:

Некоторые структурные и количественные нарушения не приводят к явно заметным симптомам, и пациент может даже не догадываться о том, что он является носителем хромосомной аномалии. Как правило, в таких случаях причиной для обращения к врачу является невозможность забеременеть. Поэтому клиника лечения бесплодия зачастую является единственным местом, где может быть выявлено подобное нарушение.

Цитогенетический метод исследования показан в следующих ситуациях:

Источник

Расшифровка анализа на кариотипирование

Нормальный кариотип человека содержит 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом – ХХ у женщин и ХY у мужчин. Нарушение этой генетической структуры является причиной наследственных болезней, бесплодия и самопроизвольного прерывания беременности.

Плохой результат кариотипирования выглядит как:

Что значит изменение количества хромосом в кариотипе

Аномалии кариотипа приводят к порокам развития плода, поэтому такие беременности в 50-60% случаев заканчиваются выкидышем в 1 триместре. Избыток генетического материала – причина трисомий 13 (47ХХ или ХY, 13+), 18 (47ХХ или XY, 18+) и синдрома Дауна (47ХХ или ХY, 21+).

Потеря участка короткого плеча пятой хромосомы (46ХХ или ХY,5р-) вызывает синдром кошачьего крика, такой же дефект длинного плеча пятнадцатой хромосомы (46ХХ или ХY, del15q11-q13) – болезнь Прадера Вилли, признаками которой являются низкие тонус мышц и плотность костей, задержка психического и речевого развития, гипогонадизм.

Нарушения кариотипа, связанные с гоносомами, имеют менее выраженные патологические проявления: их носители могут отличаться только высоким ростом и чуть сниженным интеллектом.

Таблица расшифровки аномалий половых хромосом

Результаты кариотипирования помогут доктору выбрать тактику ведения бесплодной пары или пациентки с привычным невынашиванием беременности, а также оценить шансы супругов на здоровое потомство.
Также в МЖЦ у вас есть возможность сдать биоматериал (кровь или слюну) для детального ХМА-анализа, диагностирующего более 1000 генетических синдромов и болезней, связанных с аберрациями.

Источник

Гаплоидный и диплоидный набор хромосом: особенности хромосомного строения и отдельных наборов

Гаплоидный и диплоидный набор хромосом

Особенности строения хромосом

Гаплоидный набор хромосом и диплоидный набор хромосом представляют собой определенные хромосомные комплекты, которые свойственны для определенной разновидности клеток.

Механизм формирования гаплоидного и диплоидного хромосомных наборов становится понятен после детального рассмотрения особенностей строения самой хромосомы.

Перед тем как погрузиться и рассмотреть, что такое диплоидный набор, и чем он отличается от гаплоидного набора, дадим определение хромосоме.

Хромосома является нуклеопротеидной структурой, которая представляет собой одну из составляющих ядер эукариотических клеток.

Хромосома является хранительницей ДНК.

Хромосома в клетке играет важную роль: она хранит, передает и реализует наследственную информацию. В клетке хромосомы легко различимы при помощи микроскопа, но с при одном условии: в момент мейотического и митотического деления.

Совокупность хромосом образуют кариотип.

Что такое кариотип? Дадим определение.

Кариотип — совокупность хромосом, находящихся в клетке.

Кариотип — это видоспецифичный признак, не испытывающий на себе влияния индивидуальной изменчивости. В хромосомах есть ДНК, а сами хромосомы содержатся в ядре, пластидах и митохондриях. ДНК в прокариотических клетках хранится свободно в толще цитоплазмы.

Хромосомы вирусов — ДНК и РНК молекулы, находящиеся в капсиде.

Открытие хромосом пришлось на 1882 год: его совершил В. Флемминг. Ученый упорядочил и систематизировал информацию, которой на то время располагала наука об этих системах.

С открытием законов Менделя связано понимание важной генетической роли хромосом. Позже появились различные хромосомные теории: Т. Моргана, К. Бриджеса, Г. Меллера. К слову, Морган удостоился Нобелевской премии за исследования в этой области.

Особенности диплоидного и гаплоидного набора хромосом

«Набор хромосом» и «плоидность» — два взаимосвязанных понятия.

Под плоидностью понимают общее количество одинаковых хромосом в кариотипе.

Есть несколько форм плоидности или наборов хромосом:

Диплоидный набор хромосом — это такой набор, который свойственен соматическим клеткам.

Гаплоидный набор хромосом — это такой набор, который характерен для половых клеток.

Половое размножение подразумевает в процессе оплодотворения объединение геномов двух родительских половых клеток — так происходит образование генотипа нового организма.

Для соматических клеток животного характерен диплоидный набор хромосом: гены получены им от двух родителей в виде определенных аллелей. Из этого следует, что генотип является генетической конституцией организма и совокупность всех наследственных задатков его клеток (они заключены в хромосомном наборе-кариотипе).

Диплоидный набор — это такое собрание хромосом, в котором у каждой хромосомы есть двойник, а расположение нуклеопротеидных структур является попарным. Диплоидный набор встречается у всех животных, а также у человека и является парным.

Сколько хромосом у человека? Здоровый человек имеет 46 хромосом, то есть 23 пары. Половые хромосомы X и Y отвечают за пол человека. Их наличие и расположение можно определить еще в эмбриональном периоде.

Хромосомная схема XX говорит о появлении на свет девочки, а хромосомная схема XY — о появлении мальчика. Пол определяется случайным образом в процессе оплодотворения.

Плоидность может нарушаться и приводить к различным негативным последствиям, затрагивающим состояние человеческого здоровья. Широко известно такое нарушение диплоидного набора хромосом как синдром Дауна. Это связано с появлением лишней, 47-й хромосомы в 21-й паре хромосом. Еще можно назвать синдром Кляйнфельтера, при котором возникает лишняя половая X-хромосома.

Все эти отклонения носят генетический характер, поэтому об излечении говорить не приходится. Дети с такими нарушениями не способны вести полноценный образ жизни, и только в некоторых случаях могут доживать до взрослого возраста.

Для каждого вида растения и животного характерен определенный наследственный набор хромосом, которые различаются по форме и размерам. Количество хромосом и их морфологическое разнообразие — характерный видовой признак. Эта особенность получила название постоянства числа хромосом.

Количество хромосом не связано с уровнем филогенетического развития организма. Сколько хромосом у гриба? Ответ такой: от 2 до 28. У водоросли спирогиры и сосны 24 хромосомы, у человека — 46. Сколько хромосом у гориллы? У этого животного их 48, что очень близко к человеку.

При последовательном сохранении поколений организмов сохраняются и их индивидуальные особенности. Это достигается за счет деления хромосом с воспроизведением себе подобных — процесс носит название авторепродукция. Именно этот процесс определяет правило преемственности хромосомного набора.

Хромосомы — важная часть генетического аппарата организма. У разных организмов насчитывается разное количество хромосом и разные виды плоидности.

Можно выделить следующие последствия изменений в генетическом наборе:

Причины генетического сбоя бывают разные:

Стоит отметить, что даже у тех родителей, которые ведут здоровый образ жизни и живут в хорошей экологии, нет 100-процентной гарантии рождения здорового ребенка. Мутационный фактор также влияет на изменения хромосомного набора.

Источник

Кариотипирование супругов. Анализ на кариотип

Кариотип и кариотипирование супругов

Кариотипирование супругов – это углубленное лабораторное обследование для выявления изменений кариотипа, которое сдает пара в тех случаях, когда необходимо понять причину бесплодия, невынашивания беременности, а также заранее исключить генетические проблемы перед протоколом ЭКО и планированием беременности.

Кариотип – хромосомный набор человека с совокупностью признаков. Генетический фактор занимает достаточно большой процент среди супружеских пар с бесплодием, невынашиванием беременности, а также в группах мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза.
Анализ на кариотип сдают один раз в жизни. Поскольку это важный генетический анализ, то рекомендуется сдавать в специализированных центрах. В нашей лаборатории кариотипирование проводят высококвалифицированные лабораторные генетики. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Результат выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре.

В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:
46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип.
Изменения кариотипа могут представлять собой изменения количества хромосом (анеуплоидии) либо структуры хромосом (или аберрации: транслокации, инверсии и др.). Внешне здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий, которые могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.

46, XX – нормальный женский кариотип 46, XY – нормальный мужской кариотип

46, XY, +21 – дополнительная хромосома 21 (синдром Дауна)

Классическим методом определения кариотипа является цитогенетический. Также этим методом выполняют кариотипирование супругов. Метод основан на культивировании клеток крови с последующим приготовлением и фотографированием препаратов окрашенных хромосом. Метод ХМА представляет собой современную молекулярную технологию исследования кариотипа и показан при задержке развития и роста человека, наличием врожденных пороков развития (ВПР) у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.

В Лаборатории ЦИР кариотипирование супругов проводят цитогенетическим методом:

Что такое аберрации?

Почему экспертного уровня?
Мы являемся одной из немногих клиник, работающих более 20 лет в области репродукции. В нашей лаборатории цитогенетики кариотипирование проводится специалистами высокого уровня, где идет просмотр каждой хромосомы.

Как сдать анализ на кариотип. Подготовка.

Смотрите также:
«Замершая» беременность: каковы причины? Какое значение имеет генетический фактор в развитии «замершей» беременности?

Анализ на кариотип (кариотипирование). Как интерпретировать анализ на кариотип? Отвечает Гузов И.И.

ГЕНЫ и БЕРЕМЕННОСТЬ. Генетические причины невынашивания беременности.

Мозаичность кариотипа
Выявление мозаицизма кариотипа зависит от процентного содержания его (если есть) в кариотипе и от выбранной методики анализа. Однозначно при ХМА более вероятно обнаружение мозаицизма в пределах разрешающей способности (наличие более 25% в кариотипе). Также можно обнаружить мозаицизм при наличии его в исследуемых клетках в Определении кариотипа с аберрациями цитогенетическим методом. В связи с ограничениями цитогенетического метода если процент мозаицизма мал, то, скорее всего, его можно не увидеть.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Однако для диагностики ряда заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями, существует более современная технология исследования кариотипа – хромосомный микроматричный анализ. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.

Методы диагностики хромосомной патологии

Источник

Диплоидный женский кариотип что это значит

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.

Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:

Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:

Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.

Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.

Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.

Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.

Когда назначается исследование?

Показания для кариотипирования супружеских пар:

Показания для кариотипирования детей:

Что означают результаты?

Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.

Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.

В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.

Источник