Дисгенетический синдром у детей что это
Дисгенетический синдром у детей что это
Ствол и подкорка.
Развитие стволового ребенка изначально со смещением этапов, заранее дисгармонично.
Часто зубы формируются неправильно, не в срок, а раньше. Наблюдаются стигмы (знаки) о патологии: например изменена форма уха, эпикантус, монголоидный разрез глаз, фаланги пальцев в форме барабанных палочек, грыжи, нарушение развития внутренних органов, крипторхизм, фимоз. У девочек изменение полового развития, в дальнейшем нарушение цикла, сложности с зачатием.
Психические функции: крупная и мелкая моторика страдает. Долго не формируется избирательная активация. Можно заметить ложную леворукость Плохое развитие речи.
У подкорковых детей ситуация с психическими функциями получше. Подкорка очень рано берет на себя компенсирующие функции. Детки много и умно говорят.
В исследованиях наблюдается большой период врабатываемости, инертность вплоть до повторения задания, трудность переключения внимания (проявляется в пробах на динамический праксис), эхолалия, эхопраксия. Темп деятельности снижен, низкая работоспособность с истинными признаками утомляемости, зевота, ухудшение деятельности, колебания внимания или даже сознания, следовательно ухудшение памяти. У ребенка могут наблюдаться тонические нарушения в руках.
Чем можно подтвердить стволовые нарушения?
Маркеры ствола:
Синдром функциональной недостаточности височных отделов.
Правый висок: нарушение ритма, постановка ударений. Это проявления в нарушении фонематического слуха.
Синдром функциональной недостаточности затылочных отделов.
Сам по себе затылок страдает редко.
Синдром функциональной недостаточности лобных отделов.
Синдром функциональной недостаточности правого полушария.
Синдром функциональной недостаточности зоны ТРО.
В основном нарушен пространственный фактор и смысловая часть речи.
§ 6. Функциональная дефицитарность стволовых образований мозга
§ 6. Функциональная дефицитарность стволовых образований мозга
Дисгенетический синдром
Для этих детей характерно накопление дизэмбриогенетических стигм: лицевые асимметрии, асимметрии глазных щелей, неправильный рост зубов, различного рода дистонии, включающие как гипер-, так и гипотонус в проксимальных и дистальных отделах конечностей (который в процессе выполнения нагрузочных проб имеет тенденцию к асимметричному изменению). Фиксируется обилие пигментных пятен, родинок и т. п. Данные стигматы сочетаются с явлениями дизонтогенеза ритмики мозга (ЭЭГ), специфическими особенностями гормонального и иммунного статуса.
Дисгенетический синдром, наряду с целым рядом нейродинамических и эмоциональных отклонений, включает как латеральные (лево- и правополушарные), так и межполушарные патологические стигматы, которые актуализируются на всех уровнях функционирования вербальных и невербальных психических процессов.
В двигательной сфере имеет место накопление амбидекстральных черт и псевдолеворукости. Наблюдаются грубые дефекты как реципрокных, так и синергических сенсомоторных координации с обилием синкинезий, вычурных поз и патологических ригидных установок. Дефицитарен динамический праксис.
В оптико-гностической сфере — инверсия вектора (горизонтального и вертикального) и фрагментарность восприятия при сканировании большого перцептивного поля с тенденцией к левостороннему игнорированию. Выявляется грубая патология всех уровней и аспектов пространственных представлении с обилием реверсий и отчетливыми латеральными отличиями в правой и левой руке. Патогномоничными для нижнестволовых дисфункций являются не 180-, а 90-градусные реверсии при копировании.
В мнестической сфере обнаруживаются выступающие на первый план дефекты избирательности памяти вне зависимости от ее модальности при относительно сохранном объеме и прочности. Имеет место отчетливая тенденция к актуализации феномена реминисценции.
В речевой сфере налицо тенденция к амбилатерализации полушарий мозга и задержка дебюта формирования доминантного по речи полушария вплоть до 10–12 лет. Интересный феномен был зафиксирован при анализе динамических характеристик дихотического прослушивания. Оказалось, что при заинтересованности в патологическом процессе нижних отделов ствола кривая продуктивности воспроизведения с левого уха отличается «платообразным характером» (она устойчиво высока вне зависимости от порядкового номера группы слов), а с правого — «качелеобразным» (высокий процент воспроизведения 2-й группы сменяется игнорированием 3-й, затем опять подъем (5-я группа), спад (7-я группа) и т. д.). Аналогичные кривые при поражении верхних отделов ствола имеют вид реципрокных «качелей».
На первый план выступают дефекты фонетико-фонематического анализа на фоне стертой дизартрии и тенденция к аномическим проявлениям. Явно обнаруживает себя несформированность и обедненность самостоятельной речевой продукции с обилием вербальных «штампов» и аграмматизмов. Имеет место задержка становления обобщающей и регулирующей функций слова.
Анализ механизмов формирования данного нейропсихологического синдрома показывает, что основным патогенетическим радикалом здесь является системная задержка и искажение цереброгенеза как комиссуральных, так и полушарных систем, приводящие к дефицитарности и атипии психического функциогенеза.
При этом функциональный статус правого полушария можно обозначить как вторично дефицитарный (где гипофункция задних отделов зачастую сочетается с гиперфункцией передних). Левое же полушарие, функционально развивающееся как бы в условиях постоянного «обкрадывания» (ведь вектор функциональной активации направлен справа налево, как мы помним из рис. 1), демонстрирует не просто свою недостаточность, а дефицит третьего порядка по отношению к функциональному статусу стволовых образований правого полушария. Вместе с тем иногда фасадом данного синдрома (особенно у девочек) выступает типичная грубая «лобная» симптоматика, нехарактерная для детей.
Отличительной чертой дисгенетического синдрома является его возрастная динамика, актуализирующаяся — внешне — в резкой элиминации дефектов. Однако сенсибилизированное нейропсихологическое обследование всякий раз выявляет ту же дефицитарность, что и в младшем возрасте, но в модифицированном варианте.
Так, например, оптико-пространственная недостаточность, практически отсутствующая в правой руке, остается неизменной в левой. Фонетико-фонематическая несформированность, как бы отсутствующая в непосредственной речи, по-прежнему вредоносно влияет на эффективность памяти и письма; остается множество литеральных парафазии и контаминации при воспроизведении дихотических эталонов.
Поначалу достаточная реципрокная координация рук при увеличении времени выполнения пробы и исключении речевого контроля (зафиксированный язык) приобретает следующий вид: прежде всего нарастает тонус мышц и появляются вычурные позы в левой руке, затем наблюдается постепенное соскальзывание на одноименные движения; одновременно нарастают как оральные синкинезии (с гипертонусом языка, его подергиваниями и поворотами в такт движениям), так и содружественные движении во всем теле; постепенно нарастает и тонический, и кинетический дефицит в правой руке.
Нейропсихологический анализ позволяет утверждать, что внешняя элиминация дисгенетического синдрома в онтогенезе происходит вследствие компенсирующего влияния речевого опосредствования. Созревание той или иной психической функции протекает у этих детей преимущественно не за счет латерализации и межполушарной организации самих психологических факторов и межфакторных связей, т. е. наблюдается не динамика факторогенеза изнутри, но опосредствование его извне путем сращивания с речевой маркировкой.
С одной стороны, это классический (по Л.С. Выготскому) процесс — ведь логика развития ребенка имманентно включает речевое опосредствование широкого круга невербальных явлений. Но в нашем случае механизм оречевления опирается на несформированный первично сенсомоторный базис, что приводит к повышению энергозатрат психики, поскольку процесс вербализации чрезвычайно энергоемок. Образуется порочный круг, внутри которого недостаточными оказываются и сами речевые функции (конечно, наиболее вредоносно это для высших форм организации речевой деятельности), и деформированные невербальные аспекты психики.
Данный текст является ознакомительным фрагментом.
Продолжение на ЛитРес
Читайте также
Префронтальная кора головного мозга
Префронтальная кора головного мозга В первые шесть месяцев жизни Люси по большей части спала, и она привыкала жить в этом мире. Во вторые шесть месяцев развитие пошло заметно быстрее. Дело в том, что у всех нас в голове есть испещренный извилинами участок мозга, похожий по
Биопсия тканей опухолевидных образований (инвазивный метод)
Биопсия тканей опухолевидных образований (инвазивный метод) Биопсия тканей опухолевидных образований проводится аспирационным методом для получения образцов тканей солидного строения или содержимого кистозных образований, для диагностики и выбора тактики ведения
Функциональная диспепсия
Функциональная диспепсия У ребенка раннего возраста нередко наблюдаются расстройства пищеварения функционального характера, связанные с недостаточным количеством желудочного сока и ускоренным опорожнением желудка. Чаще всего в основе функциональной диспепсии лежат
Пища для мозга
Пища для мозга Питание и эмоции, как мы знаем, тесно взаимосвязаны. Тот, кто нервничает или расстроен, охотно ест сладкое. Тот, кто ест много жирного и сладкого, становится вялым. Тот, кто питается регулярно и правильно, чувствует себя хорошо и всегда в хорошем настроении.
§ 1. Функциональная несформированность лобных отделов мозга
§ 1. Функциональная несформированность лобных отделов мозга Уже в ходе беседы с родителями выясняется, что ребенок легко отвлекается, не может сосредоточиться, быстро устает от занятий, его трудно надолго заинтересовать чем-либо. Он вял и равнодушен практически ко всему,
§ 2. Функциональная несформированность левой височной области
§ 2. Функциональная несформированность левой височной области Отличительной чертой синдрома несформированности височных структура левого полушария являются изолированные трудности в звукоразличении и, как следствие, понимании речи, воспринимаемой на слух. Остальные
§ 3. Функциональная несформированность межполушарных взаимодействий транскортикального уровня (мозолистого тела)
§ 3. Функциональная несформированность межполушарных взаимодействий транскортикального уровня (мозолистого тела) Данный синдром отличается характерным набором типичных признаков «функциональной автономности» мозговых полушарий в детстве:• несформированность
§ 4. Функциональная несформированность правого полушария
§ 4. Функциональная несформированность правого полушария В первую очередь при функциональной несформированности правого полушария обнаруживают себя недостаточность пространственных представлений (метрических, структурно-топологических, координатных) и нарушения
§ 5. Функциональная дефицитарность подкорковых образований (базальных ядер) мозга
§ 5. Функциональная дефицитарность подкорковых образований (базальных ядер) мозга Среди жалоб родителей детей с недостаточностью подкорковых образований прежде всего выступают эпитеты «ленивый», «невнимательный», «неуправляемый» и т. д. Дети этой группы отличаются
8. Особенности подросткового мозга
8. Особенности подросткового мозга Именно в раннем детстве наш мозг и тело чувствительнее всего к последствиям стресса и травмы. Но к самым серьезным и долгосрочным проблемам вред, нанесенный стрессом, приводит в подростковом возрасте.Отчасти это неотъемлемая черта
Хранение стволовых клеток пуповинной крови
Хранение стволовых клеток пуповинной крови При рождении ребенка из пуповины можно собрать стволовые клетки. Стволовые клетки – это незрелые лейкоциты, которых очень много в крови плода и новорожденного.По мере роста и развития ребенка эти стволовые клетки созревают
«Жиры для мозга» в рационе ребенка
«Жиры для мозга» в рационе ребенка • Растущему мозгу необходимы умные жиры. В первые годы жизни мозг человека растет быстрее всего. Для своего роста мозг использует 60 % всей энергии, потребляемой ребенком, а сам мозг на 60 % состоит из жира. Также жиры обеспечивают
Дисгенетический синдром у детей что это
Для этих детей характерно накопление дизэмбриогенетических стигм: лицевые асимметрии, асимметрии глазных щелей, неправильный рост зубов, различного рода дистонии, включающие как гипер-, так и гипотонус в проксимальных и дистальных отделах конечностей (который в процессе выполнения нагрузочных проб имеет тенденцию к асимметричному изменению). Фиксируется обилие пигментных пятен, родинок и т.п. Данные стигматы сочетаются с явлениями дизонтогенеза ритмики мозга (ЭЭГ), специфическими особенностями гормонального и иммунного статуса.
Дисгенетический синдром, наряду с целым рядом нейродинамических и эмоциональных отклонений, включает как латеральные (левои правополушарные), так и межполушарные патологические стигматы, которые актуализируются на всех уровнях функционирования вербальных и невербальных психических процессов.
В двигательной сфере имеет место накопление амбидекстральных черт и псевдолеворукости. Наблюдаются грубые дефекты как реципрокных, так и синергических сенсомоторных координации с обилием синкинезий, вычурных поз и патологических ригидных установок. Дефицитарен динамический праксис.
В оптико-гностической сфере — инверсия вектора (горизонтального и вертикального) и фрагментарность восприятия при сканировании большого перцептивного поля с тенденцией к левостороннему игнорированию. Выявляется грубая патология всех уровней и аспектов пространственных представлении с обилием реверсий и отчетливыми латеральными отличиями в правой и левой руке. Патогномоничными для нижнестволовых дисфункций являются не 180-, а 90-градусные реверсии при копировании.
В мнестической сфере обнаруживаются выступающие на первый план дефекты избирательности памяти вне зависимости от ее модальности при относительно сохранном объеме и прочности. Имеет место отчетливая тенденция к актуализации феномена реминисценции.
В речевой сфере налицо тенденция к амбилатерализации полушарий мозга и задержка дебюта формирования доминантного по речи полушария вплоть до 10—12 лет. Интересный феномен был зафиксирован при анализе динамических характеристик дихотического прослушивания. Оказалось, что при заинтересованности в патологическом процессе нижних отделов ствола кривая продуктивности воспроизведения с левого уха отличается «платообразным характером» (она устойчиво высока вне зависимости от порядкового номера группы слов), а с правого — «качелеобразным» (высокий процент воспроизведения 2-й группы сменяется игнорированием 3-й, затем опять подъем (5-я группа), спад (7-я группа) и т.д.). Аналогичные кривые при поражении верхних отделов ствола имеют вид реципрокных «качелей».
Дисгенетический синдром у детей что это
Считается, что отклонения в психическом развитии ребенка различить в раннем возрасте невозможно, а любое неадекватное поведение рассматривается как детский каприз. Однако сегодня многие психические расстройства специалисты могут заметить уже у новорожденного, что позволяет вовремя начать лечение.
Нейропсихологические признаки психических отклонений у детей
Врачами выделен ряд синдромов – психических особенностей детей, наиболее часто встречающихся в разном возрасте. Синдром функциональной дефицитарности подкорковых образований головного мозга развивается во внутриутробном периоде. Его характеризует:
Синдром достаточно трудно поддается коррекции, поскольку из-за того, что лобные отделы не сформированы, чаще всего отклонения в психическом развитии ребенка сопровождаются интеллектуальной недостаточностью.
Дисгенетический синдром, связанный с функциональной дефицитарностью стволовых образований головного мозга, может проявиться в детском возрасте до 1,5 лет. Его основными чертами являются:
Психические особенности детей с таким синдромом трудно поддаются коррекции. Педагоги и родители должны обеспечить неврологическое здоровье ребенка и развитие его вестибулярно-моторной координации. Также следует учитывать, что эмоциональные расстройства усиливаются на фоне утомляемости и истощаемости.
Синдром, связанный с функциональной несформированностью правого полушария головного мозга, может проявиться с 1,5 до 7-8 лет. Отклонения в психическом развитии ребенка проявляются как:
Для коррекции синдрома и уменьшения выраженности психических расстройств у детей необходимо обеспечить неврологическое здоровье ребенка и уделять особое внимание развитию наглядно-образного и наглядно-действенного мышления, пространственного представления, зрительного восприятия и памяти.
Также выделяют ряд синдромов, которые развиваются от 7 до 15 лет из-за:
Для коррекции отклонений в психическом развитии ребенка необходим комплекс мер, направленный на развитие межполушарного взаимодействия и обеспечение неврологического здоровья ребенка.
Психические особенности детей разных возрастов
Самым важным в развитии маленького ребенка до 3 лет является общение с матерью. Именно недостаток материнского внимания, любви и общения многие врачи считают основой развития различных психических отклонений. Второй причиной врачи называют генетическую предрасположенность, передающуюся детям от родителей.
Период раннего детства называют соматическим, когда развитие психических функций напрямую связано с движениями. К наиболее типичным проявлениям психических расстройств у детей относят расстройства пищеварения и сна, вздрагивание при резких звуках, монотонный плач. Поэтому если малыш продолжительное время встревожен, необходимо обратиться врачу, который поможет или диагностировать проблему, или развеять страхи родителей.
Дети в возрасте 3-6 лет развиваются достаточно активно. Психологи характеризуют этот период как психомоторный, когда реакция на стресс может проявляться в виде заикания, тиков, кошмарных сновидений, невротизации, раздражительности, аффективных расстройств и страхов. Как правило, этот период достаточно напряженный, поскольку обычно в это время ребенок начинает посещать дошкольные учебные заведения.
Легкость адаптации в детском коллективе во многом зависит от психологической, социальной и интеллектуальной подготовки. Психические отклонения у детей этого возраста могут возникать из-за повышенных нагрузок, к которым они не подготовлены. Гиперактивным детям достаточно сложно привыкать к новым правилам, требующим усидчивости и сосредоточенности.
В возрасте 7-12 лет психические расстройства у детей могут проявляться как депрессивные расстройства. Довольно часто для самоутверждения дети выбирают друзей со схожими проблемами и способом самовыражения. Но еще чаще в наше время дети заменяют реальное общение виртуальным в социальных сетях. Безнаказанность и анонимность такого общения способствуют еще большему отчуждению, а существующие расстройства могут быстро прогрессировать. Кроме того, длительное сосредоточенное нахождение перед экраном оказывает воздействие на головной мозг и может вызвать эпилептические припадки.
Также врачи отмечают, что в это время психические отклонения у детей могут перерасти в манифестный период шизофрении. Если вовремя не реагировать, патологические фантазирования и сверхценные увлечения могут перерасти в бредовые идеи с галлюцинациями, изменениями мышления и поведения.
Отклонения в психическом развитии ребенка могут проявляться по-разному. В некоторых случаях опасения родителей к их радости не подтверждаются, а иногда действительно необходима помощь врача. Лечение психических отклонений может и должен осуществлять только специалист, имеющий достаточный опыт для постановки правильного диагноза, а успех во многом зависит не только от правильно подобранных лекарственных средств, но и от поддержки семьи.
Дисгенезия
МКБ-10: Q99.1 — 46,XX истинный гермафродит.
Дисгенезия – это группа врожденных нарушений развития репродуктивной системы, в частности гонад. Дисгенезия характеризуется прогрессирующей потерей зародышевых клеток на развивающихся гонадах эмбриона, что приводит к недоразвитию половых желез, главным образом, состоящим из волокнистой ткани.
Стаж работы 13 лет.
Это форма аплазии, при которой яичник заменяется бесфункционной тканью. Сопровождающая дисгенезию гормональная недостаточность также препятствует развитию вторичных половых признаков в обоих полах, что приводит к появлению сексуально инфантильной женской внешности и бесплодию.
Различают три формы дисгенезии:
Проявления синдрома Тернера
Признаки синдрома Свайера
Причины
Половое созревание у мужчин и женщин требует функциональных гонад, которые будут работать в гармонии с гипоталамусом, гипофизарной железой для адекватного производства гормонов.
Существует несколько основных причин дисгенезии:
Диагностика хромосомных патологий
Симптомы
Обычно патология проявляется сразу же при рождении ребенка. Классические симптомы дисгенезии у малышей — аномалия почек, врожденный порок сердца, крыловидная шея и отечность лимфоузлов на конечностях.
Также дисгенезия отличается такими клиническими признаками:
Диагностика
Основная задача диагностики дисгенезии — определить гормональный статус, половой хроматин, кариотип. Обычно подозрения возникают при нарушениях менструального цикла у женщин, первичной аменорее.
Также в план диагностических мероприятий входит:
Лечение
Как правило, лечение дисгенезии требует комплексного подхода. Тактика курса терапии зависит от индивидуальных особенностей клинической картины.
Медики применяют такие методики лечения:
Y-хромосомы и антиген H-Y характеризуются высоким риском злокачественного преобразования, может потребоваться хирургическое лечение. Чтобы улучшить кровоснабжение органов малого таза назначаются физиопроцедуры. Врачи также рекомендуют прием витаминных комплексов и психотерапевтическое воздействие. По скорости развития вторичных половых признаков специалисты оценивают эффективность лечебного курса.
Пациентки, имеющие этот диагноз, зачастую страдают неизлечимым бесплодием. В случае беременности, необходимо проводить генетическое исследование. Если у вас обнаружены проблемы генетического характера, не отчаивайтесь. Квалифицированные специалисты клиники «АльтраВита» постараются вам помочь родить здорового ребенка путем ЭКО с использованием донорских яйцеклеток. Мы располагаем всеми необходимыми ресурсами для успешного результата.
Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.