Дисплазия соединительной ткани что это симптомы

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это нарушение формирования соединительной ткани в момент зачатия, когда формируется генетический материал будущего плода. Это иной тип комбинации аминокислот влияющих на соединительную ткань организма. Соединительная ткань в организме присутствует по всех системах: сердечно-сосудистой, костно-мышечной, дыхательной, мочевыделительной, системы зрительных и слуховых анализаторов, нервной системе и др.
ДСТ происходит из-за генетического отклонения, при котором возникают мутации при образовании коллагена – строительного белка организма. Если он мутирует значительно, это приводит к серьезным повреждениям органов и проблемам в их функционировании.

Дисплазия соединительной ткани бывает дифференцированной и недифференцированной.

К первой относятся:

Недифференцированная ДСТ (НДСТ) – это сочетание разнообразных клинических проявлений отклонения, которые выходят за рамки вышеперечисленных генетически определяемых синдромов, которые мы рассмотрим ниже.

Синдромы ДСТ

Каждый больной дисплазией является носителем уникального дефекта, что затрудняет создание общей классификации патологий для врачей. Известно одно: нарушения в соединительной ткани при ДСТ проявляются, как правило, сразу в нескольких органах и системах организма больного и могут принимать следующие формы:

Диагностика и поддерживающие лечение

Так как ДСТ зачастую видна уже с рождения, детей с данным отклонением необходимо с самого раннего возраста регулярно обследовать у врача-педиатра и проходить диагностику у врачей по назначению.

Многим кажется, что гипермобильность и подвижность суставов – хорошая база для занятий профессиональным спортом, но здесь родителям нужно быть особенно осторожными. Ребенку с ДСТ не стоит заниматься тяжелой и легкой атлетикой, гимнастикой, фигурным катанием, играть в футбол. Необходимо следить за тем, чтобы он не выполнял упражнений на растяжение, в том числе позвоночника. Профессиональный спорт с его высокими нагрузками и нацеленностью на рекордные результаты противопоказан особенно.

Однако это не значит, что физические упражнения запрещены. Людям с дисплазией полезны физкультура или ЛФК, хореография, ОФП – как в учебных учреждениях и досуговых центрах, так и самостоятельно либо на базе медицинских центров. Полезно укреплять мышечный каркас.

Следует также обратить внимание на виды активности, которые укрепляют сердце и сосуды, например, прогулки пешком, на велосипеде и лыжах, настольный теннис, умеренная работа с тренажерами, лечебное плавание, способствующее расслаблению позвоночника. Чтобы не спровоцировать растяжения и ухудшение состояния суставов, не стоит поднимать большие тяжести.

В плане питания необходимо достаточное количество белка, витамины С, А, Е, РР, витамины группы В, кальций, фосфор, магний и другие микроэлементы. Проконсультируйтесь со специалистом, какие поливитаминные препараты можно принимать для поддержания баланса веществ.

В профессиональной деятельности людям с ДСТ желательно исключить высокие физические и эмоциональные нагрузки, вибрации (например, от инструментов), высокие температуры, радиационное и химическое воздействие.

Дисплазия соединительной ткани – не приговор, а сочетание ограничений образа жизни, к которым нужно быть внимательным людям с генетическими отклонениями. Обратитесь к специалистам, чтобы получить рекомендации для вашего здоровья.

Центр реабилитации ЭйрМЕД предлагает индивидуально разработанные комплексные программы для улучшения качества жизни людей с диагнозом «дисплазия соединительной ткани». Консультации врачей, в том числе с привлечением сторонних специалистов, помогут точно определить зоны поражения и разработать стратегию поддерживающей терапии с использованием ЛФК, массажа, при необходимости – ортезирования. Задайте вопрос по телефону: +7 (812) 407-22-69, – или через форму на сайте.

Узнать о диагностике и лечении дисплазии соединительной ткани

Источник

Дисплазия соединительной ткани

Почему мы решили уделить этому вопросу особое внимание?

По результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 80% населения. Очень часто ДСТ (дисплазия соединительной ткани) становится фоном для развития многих болезней у детей и взрослых. Вовремя распознать и держать дисплазию под контролем – значит предотвратить целый ряд тяжелых заболеваний, которые могут приводить к инвалидности и сохранить достойное качество жизни.

Краткая историческая справка:

Впервые проблемами дисплазии начали заниматься еще в конце 19 веке в России. Российский травматолог А.Н.Черногубов обратил внимание на проблему гиперрастяжимости кожи. Затем в Европе были обнаружены другие проявления: патологии скелета (1896 г., А.Марфан) и суставная гиперподвижность – гуттаперчивость (Э. Элерс,, Х. Данло). Это положило начало изучению проблемы дисплазии соединительной ткани.

В Советском Союзе долгое время не признавалась проблема ДСТ, это было связано с тем, что в сталинские времена генетика была объявлена лженаукой и все, что касалось генетических патологий, в т.ч ДСТ, в отечественной медицине не исследовалось.

На сегодняшний день несколько российских школ (Москва, Омск, С-Петербург) серьезно занимаются проблемами дисплазии соединительных тканей.

С 2021 года в Клинике иммунологии и аллергологии № 1 г. Перми открыт прием педиатра по вопросам Дисплазии соединительной ткани.

Дисплазия соединительной ткани – это синдром, который включает в себя обширный ряд патологий. Причинами выступают расстройства, связанные с генетическими нарушениями построения коллагеновых соединительнотканных волокон. Процесс преимущественно захватывает костную ткань, связочный и сухожильный аппарат, сосуды, кожные покровы.

Чем опасна дисплазия соединительной ткани?

Соединительная ткань — каркас всего тела. Она есть в организме в твердом (кости), гелеобразном и волокнистом (хрящи и связки), жидком (кровь и лимфа) видах. Функции соединительной ткани: опорно-двигательная, трофическая доставка воды, питательных веществ и кислорода, отвод продуктов метаболизма), защитная, восстановительная.

Соединительная ткань является составной частью всех органов и тканей, формирует вместе с кровью и лимфой внутреннюю среду организма.

Нарушение структуры ткани оказывает огромное влияние на весь организм в целом, на его физиологический тип, на его конституцию, на возникновение и развитие патологических состояний. Наибольшую опасность представляет поражение сердечно-сосудистой системы, потому что может приводить к опасным для жизни заболеваниям (порок сердца, внезапная смерть).

Возраст организма, его здоровье определяется в значительной мере возрастом и здоровьем соединительной ткани. Академик А.А. Богомольцев утверждал, что «человек имеет возраст своей соединительной ткани».

Виды дисплазии соединительной ткани:

Выделяют две большие группы ДСТ:

Клиническая картина при Недифференцированной дисплазии весьма разнообразна, поэтому идентифицировать патологию очень сложно. Врачи вынуждены прибегать сразу к нескольким методам лабораторной диагностики, а также к инструментальным видам исследования.

Симптомы дисплазии соединительной ткани у детей

У маленького ребенка ведущими симптомами являются рахитические изменения скелета, плоскостопие или дисплазия тазобедренных суставов.

Яркая клиническая картина наблюдается в периоде от 8 до 18, когда происходит бурный рост и развитие организма. Диагностируются нарушения осанки, зрения, варикоцеле, варикозное расширение вен, заболевания желудочно-кишечного тракта.

Клинические проявления разворачиваются постепенно. Внешние симптомы дисплазии представлены особенностями конституции, строения скелета, кожи, мышц, нервной системы, сердца, глаз и внутренних органов:

Как помочь ребенку с синдромом ДСТ?

Специфической терапии нет. Лечение дисплазии соединительной ткани у детей проводится на основании клинической картины заболевания.

При ДСТ очень важен режим дня, специальная диета с высоким содержанием белков, витаминов и микроэлементов, лечебная физкультура.

Показаны курсы массажа, иглорефлексотерапии, физиотерапевтические процедуры, санаторно-курортное лечение.

Для семьи и ребенка с дисплазией тканей будет полезным поработать с психологом.

С учетом клинической картины и аллергического анамнеза педиатр подберет медикаментозное лечение, включающее в себя метаболические препараты, хондропротекторы, антиоксиданты. При необходимости назначит консультацию профильных специалистов – генетика, эндокринолога, ортопеда, кардиолога и пр.

Лечащий врач проводит обучение с родителями: как правильно организовать режим дня ребенка, какой должна быть его двигательная активность, что ему можно и что нельзя.

614000, Пермь, Пушкина 6

+7 (342) 258 45 53

ЧАСЫ РАБОТЫ:

ПН-ПТ 8.30 : 20.30
СБ 10.00 : 18.00
ВС 10.00 : 14.00

Наши цены:

(Не является офертой)

Вы можете записаться на приём по телефону или воспользоваться онлайн-консультацией

ПОЛИТИКА В ОТНОШЕНИИ ОБРАБОТКИ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ

1. Общие положения

1.1. Настоящая политика обработки персональных данных составлена в соответствии с требованиями Федерального закона от 27.07.2006. №152-ФЗ «О персональных данных» и определяет порядок обработки персональных данных и меры по обеспечению безопасности персональных данных ООО «Клиника иммунологии и аллергологии №1» (далее – Оператор).

1.2. Политика разработана в целях реализации требований законодательства в области обработки и защиты персональных данных и направлена на обеспечение защиты прав и свобод человека и гражданина при обработке его персональных данных Оператором, в том числе защиты прав на неприкосновенность частной жизни, личной, семейной и врачебной тайн.

1.3. Действие настоящей Политики распространяется на все операции, совершаемые Оператором с персональными данными с использованием средств автоматизации или без их использования.

1.4. Основные права и обязанности Оператора.

1.4.1. Оператор имеет право:

1.4.2. Оператор обязан:

1.5. Основные права и обязанности субъектов персональных данных:

1.5.1. Субъекты персональных данных имеют право:

1.5.2. Субъекты персональных данных обязаны:

1.5.3. Лица, передавшие Оператору недостоверные сведения о себе, либо сведения о другом субъекте персональных данных без согласия последнего, несут ответственность в соответствии с законодательством РФ.

2. Принципы обеспечения безопасности персональных данных

2.1. Основной задачей обеспечения безопасности персональных данных при их обработке Оператором является предотвращение несанкционированного доступа к ним третьих лиц, предупреждение преднамеренных программно-технических и иных воздействий с целью хищения персональных данных, разрушения (уничтожения) или искажения их в процессе обработки.

2.2. Для обеспечения безопасности персональных данных Оператор руководствуется следующими принципами:

3. Субъекты и категории персональных данных

3.1. Оператор может обрабатывать персональные данные следующих субъектов персональных данных:

3.2. К персональным данным, обрабатываемым Оператором, относятся:

3.3. Оператор обеспечивает соответствие содержания и объема, обрабатываемых персональных данных заявленным целям обработки и, в случае необходимости, принимает меры по устранению их избыточности по отношению к заявленным целям обработки.

3.4. Оператор обрабатывает биометрические персональные данные при условии письменного согласия соответствующих субъектов персональных данных, а также в иных случаях, предусмотренных законодательством Российской Федерации.

3.5. Обработка специальных категорий персональных данных, касающихся расовой, национальной принадлежности, политических взглядов, религиозных или философских убеждений, Оператором не осуществляется.

3.6. Трансграничная передача персональных данных Оператором не осуществляется.

4. Цели сбора персональных данных

4.1. Персональные данные обрабатываются Оператором в следующих целях:

5. Правовые основания обработки персональных данных

5.1. Правовыми основаниями обработки персональных данных Оператором являются:

6. Порядок и условия обработки персональных данных

6.1. Обработка персональных данных Оператором осуществляется следующими способами:

6.3. Обработка персональных данных осуществляется Оператором при условии получения согласия субъекта персональных данных (далее — Согласие), за исключением установленных законодательством РФ случаев, когда обработка персональных данных может осуществляться без такого Согласия.

6.4. Субъект персональных данных принимает решение о предоставлении его персональных данных и дает Согласие свободно, своей волей и в своем интересе.

6.5. Согласие дается в любой позволяющей подтвердить факт его получения форме. В предусмотренных законодательством РФ случаях Согласие оформляется в письменной форме.

6.6. Условием прекращения обработки персональных данных может являться достижение целей обработки персональных данных, истечение срока действия Согласия или отзыв Согласия субъектом персональных данных, а также выявление неправомерной обработки персональных данных.

6.7. Согласие может быть отозвано путем письменного уведомления, направленного в адрес Оператора заказным почтовым отправлением.

6.8. Оператор при обработке персональных данных принимает или обеспечивает принятие необходимых правовых, организационных и технических мер для защиты персональных данных от неправомерного или случайного доступа к ним, уничтожения, изменения, блокирования, копирования, предоставления, распространения персональных данных, а также от иных неправомерных действий в отношении персональных данных.

6.9. Хранение персональных данных осуществляется в форме, позволяющей определить субъекта персональных данных, в течение срока не дольше, чем этого требуют цели обработки персональных данных, кроме случаев, когда срок хранения персональных данных установлен федеральным законом, договором, стороной которого, выгодоприобретателем или поручителем, по которому является субъект персональных данных.

6.10. При осуществлении хранения персональных данных Оператор использует базы данных, находящиеся на территории РФ.

7. Актуализация, исправление, удаление и уничтожение персональных данных, ответы на запросы субъектов персональных данных на доступ к персональным данным

7.1. В случае подтверждения факта неточности персональных данных или неправомерности их обработки персональные данные подлежат их актуализации Оператором, или их обработка должна быть прекращена соответственно.

7.2. Факт неточности персональных данных или неправомерности их обработки может быть установлен либо субъектом персональных данных, либо компетентными государственными органами РФ.

7.3. По письменному запросу субъекта персональных данных или его представителя Оператор обязан сообщить информацию об осуществляемой им обработке персональных данных указанного субъекта. Запрос должен содержать номер основного документа, удостоверяющего личность субъекта персональных данных и его представителя, сведения о дате выдачи указанного документа и выдавшем его органе, сведения, подтверждающие участие субъекта персональных данных в отношениях с Оператором (номер договора, дата заключения договора, условное словесное обозначение и (или) иные сведения), либо сведения, иным образом подтверждающие факт обработки персональных данных Оператором, подпись субъекта персональных данных или его представителя. Запрос может быть направлен в форме электронного документа и подписан электронной подписью в соответствии с законодательством РФ.

7.4. Если в запросе субъекта персональных данных не отражены все необходимые сведения или субъект не обладает правами доступа к запрашиваемой информации, то ему направляется мотивированный отказ.

7.5. В порядке, предусмотренном п. 7.3, субъект персональных данных вправе требовать от Оператора уточнения его персональных данных, их блокирования или уничтожения в случае, если персональные данные являются неполными, устаревшими, неточными, незаконно полученными или не являются необходимыми для заявленной цели обработки, а также принимать предусмотренные законом меры по защите своих прав.

7.6. При достижении целей обработки персональных данных, а также в случае отзыва субъектом персональных данных Согласия, персональные данные подлежат уничтожению, если:

8. Сбор персональных данных с использованием сайта

8.1. Сайт ООО «Клиника иммунологии и аллергологии №1» использует «cookie» и собирает следующие сведения о посетителях в целях улучшения работы сайта: IP-адрес посетителя, дата и время посещения сайта, типы браузера и операционной системы, тип и модель мобильного устройства.

8.2. При использовании электронных сервисов и предоставлении персональных данных через сайт ООО «Клиника иммунологии и аллергологии №1» информация пользователя не будет использована ООО «Клиника иммунологии и аллергологии №1» для каких-либо иных целей, кроме как для удовлетворения его конкретной потребности.

8.3. Используя этот сайт и/или предоставляя ООО «Клиника иммунологии и аллергологии №1» свои персональные данные, пользователь сайта выражает согласие на обработку своих персональных данных на условиях, предусмотренных настоящей Политикой.

8.4. В случае несогласия с настоящей Политикой пользователь не должен использовать данный сайт и предоставлять ООО «Клиника иммунологии и аллергологии №1» свои персональные данные.

9. Заключительные положения

9.1. Все отношения, касающиеся обработки персональных данных, не получившие отражения в настоящей Политике, регулируются согласно положениям законодательства РФ.

9.2. Оператор имеет право вносить изменения в настоящую Политику. При внесении изменений в актуальной редакции указывается дата последнего обновления. Новая редакция Политики вступает в силу с момента ее размещения на Сайте, если иное не предусмотрено новой редакцией Политики.

9.3. Настоящая Политика подлежит опубликованию на официальном сайте https:// http://smartclinic59.ru//. Действующая редакция Политики на бумажном носителе хранится по адресу: 614000, Пермский край, г. Пермь, ул. Пушкина, д. 6.

Согласие на обработку персональных данных

В соответствии с требованиями статьи 9 Федерального закона от 27.07.2006 «О персональных данных» № 152-ФЗ в целях оказания мне медицинских услуг подтверждаю свое согласие на обработку ООО «Клиника иммунологии и аллергологии №1» (614000, Пермский край, Пермь г, Пушкина ул, дом No 6, офис 1) (далее — Оператор) моих персональных данных, а именно: фамилия, имя, отчество, пол, дата рождения, адрес места жительства, телефон, место работы, данные паспорта (или иного документа, удостоверяющего личность).

В соответствии с требованиями статьи 10 Федерального закона от 27.07.2006 «О персональных данных» № 152-ФЗ даю согласие на обработку моих персональных данных Оператором при условии, что их обработка осуществляется лицом, профессионально занимающимся медицинской деятельностью и обязанным сохранять врачебную тайну.

Оператор имеет право:

Даю согласие на то, что срок хранения моих персональных данных соответствует сроку хранения медицинской карты и составляет двадцать пять лет. По истечении указанного срока хранения моих персональных данных Оператор обязан уничтожить все мои персональные данные, включая все копии на машинных носителях информации. Передача моих персональных данных иным лицам или иное их разглашение может осуществляться только с моего письменного согласия.

Я согласен(а) со следующими действиями с моими персональными данными:

Я оставляю за собой право отозвать свое согласие полностью или частично по моей инициативе на основании личного письменного заявления, в т. ч. и в случае ставших мне известных фактов нарушения моих прав при обработке персональных данных. В случае получения моего письменного заявления об отзыве настоящего согласия на обработку персональных данных Оператор обязан прекратить их обработку.

ИНФОРМИРОВАННОЕ ДОБРОВОЛЬНОЕ СОГЛАСИЕ ПАЦИЕНТА НА МЕДИЦИНСКОЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВО

В соответствии с требованиями статьи № 20 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» и Приказом МЗСР РФ от 23.04.2012 г. N 390н, даю информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство, т.е. на оказание мне (моемуРебенку) медицинских услуг.

Я в полной мере проинформирован(а) о целях, методах, возможном риске, вариантах, последствиях, результатах данного медицинского вмешательства.

Получив полную информацию о предстоящем медицинском вмешательстве, я подтверждаю, что мне понятен смысл всех терминов, и я добровольно соглашаюсь на медицинское вмешательство.

Я получил(а) подробные объяснения по поводу заболевания, осведомлен(а) об альтернативных методах лечения и обо всех возможных осложнениях, которые могут возникнуть во время указанного медицинского вмешательства, включая анестезию и прием лекарственных средств, и понимаю, что существует определенная степень риска возникновения побочных эффектов, осложнений, аллергических реакции и др.

Запрета, либо противопоказаний для проведения медицинского вмешательства не имеется, за исключением перечисленных устно.

До меня была доведена исчерпывающая информация обо всех возможных побочных эффектах и осложнениях введения медицинских препаратов в соответствии с инструкциями по их применению, возможность ознакомления с которыми мне была предоставлена.

Я ознакомлен(а) со всеми требованиями и рекомендациями, которые обязуюсь соблюдать.

Я предупрежден(а), что несоблюдение требований и/или рекомендаций врача может повлечь за собой недостижение ожидаемого по окончании оказания медицинских услуг результата по вине пациента.

Я согласен(а) на применение лекарственных препаратов (в т.ч. анестезии.

Я имел возможность задать все интересующие меня вопросы. Мне даны исчерпывающие ответы на все заданные мной вопросы.

Я хочу получать информацию об услугах ООО «Клиника иммунологии и аллергологии №1» в виде СМС-сообщений на тел.

* В соответствии со ст. 20 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство подписывает законный представитель в отношении ребенка до 15-летнего возраста в общей практике (т.е. за исключением наркологии, ВИЧ-инфекции и трансплантологии), а также в отношении недееспособного лица, если такое лицо по своему состоянию не способно дать согласие на медицинское вмешательство.

Как оплатить услуги дистанционной консультации через онлайн-банк?

Нажмите кнопку «Оплатить»

В новом окне вы увидите:

В этом окне заполните:

Источник

Нарушения формирования соединительной ткани у детей как следствие дефицита магния

Рассматриваются вопросы диагностики дсиплазии соединительной ткани (ДСТ) у детей, фундаментальные молекулярно-биологические механизмы взаимосвязи ДСТ и дефицита магния, а также подходы к терапии ДСТ у детей.

Are examined questions of diagnostics of connective tissue dysplasia (CTD) in children, fundamental molecular-biological mechanisms of relationship CTD and of deficiency of magnesium, and also approaches to therapy CTD in children.

Соединительная ткань, которая составляет около 50% всей массы тела и скрепляет воедино все ткани организма, формируется с первых дней жизни плода. При дефиците компонентов, из которых строится соединительная ткань, возникают серьезнейшие аномалии развития. При выраженном дефиците «строительных материалов» соединительной ткани эти аномалии несовместимы с жизнью уже во внутриутробном периоде (замершая беременность и пр.). При менее выраженном дефиците ребенок рождается жизнеспособным, но характеризуется дисморфизмами и более низкими показателями массы тела и роста.

Поэтому нарушения структуры соединительной ткани (или дисплазии соединительной ткани, ДСТ) способствуют развитию самых разнообразных заболеваний, казалось бы, не имеющих ничего общего с патологией у детей и подростков: сколиоза и варикозного расширения вен, «школьной» миопии и нефроптоза, пролапса митрального клапана и плоскостопия, равно как и многих других. Очевидно, что все эти заболевания объединяет в некотором роде «слабая», недостаточно сформированная соединительная ткань. Механически слабая соединительная ткань — основа морфофункциональных изменений не только при сколиозе, остеопорозе и других патологиях хрящевой и костной ткани, но и при сердечно-сосудистых и цереброваскулярных заболеваниях. Структурная неполноценность и сниженная регенеративная способность соединительной ткани сосудов определяют повышение уровней хронического воспаления, меньшую эффективность традиционных схем лечения, более длительный период восстановления и т. д. [1].

Соединительная ткань отличается от любого другого типа ткани избытком внеклеточного матрикса. Внеклеточный матрикс состоит из основного вещества (протеогликаны), механически усиленного волокнами трех типов: 1) коллагенoвых волокон (состоящих главным образом из коллагена I типа), 2) гибких волокон (состоящих в основном из эластина и фибриллинов) и 3) сетчатых (или ретикулярных) волокон (коллаген III типа). Следует отметить, что в синтезе этих компонентов соединительной ткани принимают участие магнийзависимые ферменты. Кроме того, магний регулирует секрецию паратгормона, метаболизм витамина D и потенцирует эффекты витамина D в костной ткани, что важно для терапии и профилактики витамин-D-резистентного рахита [2]. Поэтому дефицит магния провоцирует и обостряет диспластические процессы в соединительной ткани, ухудшая ее прочность и эластичность [3–5]. Взаимосвязь между диспластическими процессами в соединительной ткани и дефицитом магния особенно актуальна у детей, постоянно находящихся в периоде активного роста.

Имеющиеся на настоящий момент данные свидетельствуют, что встречаемость ДСТ зависит от возраста обследованных лиц. Процессы роста у детей текут неравномерно. Выделяют несколько периодов наиболее интенсивного роста: 1-й год жизни, период подготовки к школе (5–7 лет), период так называемого подросткового «рывка» (11–15 лет). В каждом из этих переходных периодов ДСТ проявляется по-разному. В 1-й год жизни при ДСТ чаще всего обнаруживаются рахит, гипотония мыщц, гипермобильность суставов; в период подготовки к школе часто стартуют миопия и плоскостопие; в период подросткового «рывка» — сколиоз, деформации грудной клетки и позвоночника, стрии бедер и живота, пролапс митрального клапана [6]. В подростковом возрасте прирост количества признаков дисморфогенеза соединительной ткани может составлять более 300% [7].

Следует отметить, что максимально интенсивный рост наблюдается у недоношенных детей и детей с низким весом при рождении. Эти дети составляют группу риска по развитию ДСТ [1]. Учитывая раннюю постановку таких детей на учет, у врача и его развивающегося пациента имеется большой резерв времени для организации комплексной программы реабилитации, включающей кинезотерапию, занятия спортом и полноценное питание.

Адекватный рацион питания обязательно включает достаточное обеспечение ребенка всеми микронутриентами, которые являются строительными материалами соединительной ткани. Принимая во внимание повсеместное распространение среди детей диетарных дефицитов микронутриентов, прежде всего магния, становится очевидной необходимость использования эффективных и безопасных препаратов органического магния. При ДСТ курсы магниевой терапии должны быть достаточно длительными (не менее 6 месяцев).

Далее рассматриваются вопросы диагностики ДСТ у детей, фундаментальные молекулярно-биологические механизмы взаимосвязи ДСТ и дефицита магния, а также подходы к терапии ДСТ у детей.

О диагностике ДСТ

Дисплазия соединительной ткани — генетически и нутрициально детерминированное состояние, обусловленное нарушениями метаболизма соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах и характеризующееся аномалиями структуры компонентов внеклеточного матрикса (волокон и основного вещества) с прогредиентными морфофункциональными изменениями различных систем и органов.

Осмотр ребенка неонатологом уже сразу после рождения позволяет установить ряд характерных фенотипических проявлений ДСТ. Условно их можно разделить на группы в зависимости от локализации органов и систем, вовлеченных в диспластический процесс. Перечисленные ниже отдельно взятые признаки не являются строго специфичными для ДСТ и нуждаются в клинической оценке и проведении при необходимости уточняющего дифференциально-диагностического анализа.

1. Костно-суставные изменения:

2. Изменения кожи и мышц:

3. Признаки ДСТ органа зрения:

4. Признаки ДСТ сердечно-сосудистой системы:

5. Признаки ДСТ бронхолегочной системы:

6. Признаки ДСТ пищеварительной системы:

7. Признаки ДСТ мочевыделительной системы:

8. Признаки ДСТ системы крови:

9. Признаки ДСТ нервной системы:

Следует отметить, что в Международной классификации болезней (МКБ-10) недифференцированные варианты ДСТ не выделены в отдельную рубрику, что, несомненно, затрудняет работу практического врача. Однако при внимательной работе с классификацией можно найти соответствующий код для любого проявления ДСТ. Например, диагнозы «I34.1 Пролапс митрального клапана», «I71.2 Аневризма и расслоение аорты», «I83 Варикозное расширение вен нижних конечностей» в рубрике I00–99 «Болезни системы кровообращения» отчетливо характеризуются нарушениями структуры соединительной ткани. Другие примеры: «H52.1 Миопия», «H27.1 Подвывих (вывих) хрусталика», «К07 Аномалии прикуса», «K40 Паховая грыжа», «K41 Бедренная грыжа» и т. д. Поэтому ДСТ отнюдь не ограничивается диагнозами в рубрике М00–99 «Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани» («М35.7 Гипермобильный синдром», «M40.0 Кифоз позиционный» и другие).

Обследование пациентов с ДСТ проводится в строгой последовательности, в соответствии со следующими задачами:

Поиск фенотипических признаков ДСТ должен проводиться при физикальном обследовании целенаправленно и последовательно. Более подробная информация о диагностике ДСТ, крайне важная для практического врача, приведена в монографии Нечаевой Г. И. с соавт., 2010 [1].

Молекулярно-биологические механизмы взаимосвязи ДСТ и дефицита магния

Понимание роли магния в поддержании структуры соединительной ткани не отделимо от молекулярно-клеточной структуры соединительной ткани. В молекулярной биологии внеклеточный матрикс (ВКМ) определен как сложная сеть, сформированная многочисленными структурными макромолекулами (протеогликаны, коллагены, эластин). Взаимодействуя друг с другом и с клетками, они поддерживают структурную целостность тканей [8]. Соединительная ткань демонстрирует избыток ВКМ при достаточно небольшом числе клеток. Именно ВКМ помогает держать клетки вместе и обеспечивает организованную среду, в пределах которой мигрирующие клетки могут перемещаться и взаимодействовать друг с другом.

Внеклеточный матрикс состоит из принципиально необходимых компонентов — основного вещества, коллагеновых, эластиновых волокон. Наиважнейший элемент ВКМ — это основное вещество, формируемое протео­гликанами — чрезвычайно растянутыми полипептидными цепями, соединенными с многочисленными полисахаридными молекулами глюкозаминогликанов посредством прочных ковалентных связей.

Многочисленные цепи протеогликанов прикрепляются к особому виду глюкозаминогликана — полимеру гиалуроновой кислоты, называемому гиалуронаном. Нити гиалуронана помогают скреплять структуру основного вещества в единое целое. Это препятствует сжатию и растяжению ВКМ, а также обеспечивает быструю диффузию питательных веществ и гормонов к клеткам соединительной ткани. Гиалуронан синтезируется посредством гиалуронансинтетаз (гены HAS1, HAS2 и HAS3) и деградируется посредством гиалуронидаз (гены HYAL2, HYAL3, HYAL4 и HYALP). Гиалуронансинтетазы HAS1, HAS2 и HAS3 содержат ион магния в активном центре. Дефицит магния приводит к снижению активности гиалуронансинтетаз и, как следствие, к ухудшению механических свойств нитей гиалуронана в основном веществе внеклеточного матрикса [1, 4].

Ферменты, участвующие в биохимических модификациях и присоединении глюкозаминогликанов, также могут значительно влиять на структуру ВКМ. Например, дефицит ксилозил-бета-1,4-галактозилтрансферазы-7 (ген B4GALT7) связан с одной из форм ДСТ — синдрома Элерса–Данло [1] который проявляется склонностью к вывихам, наличием хрупкой или гиперэластичной кожи, хрупких сосудов и т. д. [1].

Коллагеновые волокна придают соединительной ткани прочность и долговечность. Каждое коллагеновое волокно составляет несколько микрометров в диаметре и состоит из тысяч индивидуальных полипептидных цепей коллагена, плотно упакованных вместе. Следует отметить, что дисплазии соединительной ткани чаще всего возникают не столько из-за генетических дефектов в коллагене, сколько вследствие дефектов в десятках генов, влияющих на биосинтез, посттрансляционные модификации, секрецию, самосборку и ремоделирование коллагеновых волокон. Например, лизилоксидаза (ген LOX), а также лизилоксидазоподобные ферменты (гены LOXL1, LOXL2, LOXL3 и LOXL4) осуществляют поперечную сшивку полипептидных цепей коллагена, таким образом усиливая механическую прочность фибрилл. Дефицит активности лизилоксидазы обнаруживается у пациентов с синдромом Элерса–Данло [10].

Было показано, что магний способствует снижению уровня активности матриксных металлопротеиназ (ММП) (Ueshima K., 2003). Соответственно, дефицит магния приводит к увеличению суммарной активности ММП и более агрессивной деградации коллагеновых волокон, что также ухудшает механическую прочность соединительной ткани. Эксперименты подтверждают влияние магния на биологическую активность ММП. У мышей с искусственно вызванным дефицитом магния стенка аорты значительно тоньше, чем у контрольных животных. Эти изменения коррелируют с повышением общей активности металлопротеиназ MMP2 и MMP9 [11]. Вероятно, эффект магния в уменьшении активности MMP2 блокируется двумя тирозинкиназными ингибиторами — генистеином и гербимицином. Это позволяет предположить, что внеклеточный магний уменьшает секрецию ММП через внутриклеточный сигнальный каскад, который включает определенную тирозинкиназу [12]. Дополнение диеты фолиевой кислотой и солями магния уменьшает секрецию MMP2 и оказывает положительное влияние, в частности, на течение и прогноз ишемической болезни сердца (ИБС) [13].

Клетки (фибробласты, хондробласты, остеобласты) — активный компонент соединительной ткани. Именно клетки синтезируют элементы внеклеточного матрикса (протеогликаны, коллагеновые, эластиновые волокона, фибронектин и др.) и поддерживают структурную целостность соединительной ткани. Клетки также секретируют все ферменты, необходимые для формирования и ремоделирования соединительной ткани (металлопротеиназы и др.).

Положительное влияние магния на структуру соединительной ткани подтверждается результатами недавно проведенного нами экспериментального исследования на моделях ран и ожогов [15]. Результаты экспериментального исследования эффектов органической соли магния (магния лактат дигидрат) на эпителиализацию ран и ожогов показали, что прием органического магния внутрь стимулирует более эффективное и быстрое заживление ран по сравнению со стандартной терапией солкосерилом. По результатам гистологических анализов тканей рубца в различных группах животных прием магния предотвращает избыточное разрастание коллагеновых фибрилл, способствует росту эластиновых волокон, росту числа фибробластов соединительной ткани и формированию полноценнного основного вещества, что в целом приводит к повышению гистологического качества рубца.

О терапии ДСТ у детей

Вклад наследственности в развитие мультифакториального заболевания, к которым относится и ДСТ, составляет не более 20%. На долю экологических воздействий и возможности клинической медицины в улучшении здоровья приходится около 30%, а основное значение (50%) при развитии заболевания имеет образ жизни пациента [1]. С клинической и прогностической точки зрения несиндромные дисплазии подразделяются на три отчетливо различимые группы, что требует дифференцированного подхода к реализации лечебно-профилактических технологий (рис. 2).

В абсолютном большинстве случаев основная задача наблюдения пациентов молодого возраста — сохранение здоровья и предупреждение прогрессирования диспластических процессов. Главными подходами к лечению пациентов с ДСТ являются рациональная диетотерапия, метаболическая терапия, физиотерапия, лечебный массаж, индивидуально подобранная лечебная физкультура и плавание. При отсутствии значительных функциональных нарушений детям с ДСТ показан общий режим с правильным чередованием труда и отдыха, целесо­образны утренняя гимнастика, чередование умственной и физической активности, прогулки на свежем воздухе, полноценный ночной сон, короткий отдых днем. Предпочтительны динамические нагрузки (плавание, ходьба, прогулочные лыжи, велосипед, бадминтон, гимнастика ушу) и нецелесообразны занятия балетом и танцами, групповые игровые виды спорта, связанные с большой вероятностью травм.

Важным направлением лечения пациентов с ДСТ является рациональная диетотерапия. Ее основной целью считается предоставление организму в достаточном количестве микронутриентов (витаминов, микроэлементов, витаминоподобных веществ и др.), необходимых для поддержания здорового метаболизма соединительной ткани. Диетотерапия дополняется медикаментозным лечением с использованием витамино-минеральных комплексов и моноформ витаминных (витамины D, С, и др.) и/или минеральных препаратов (моноформы магния, цинка, меди, марганца, бора и др.). Особенно следует отметить роль витаминов С, Е, В₆ и D.

Среди микроэлементов магний, медь и марганец особенно важны для поддержания физиологического метаболизма соединительной ткани. Для структуры соединительной ткани крайне важна роль магния, который является одним из основных биоэлементов, обеспечивающих физиологический метаболизм соединительной ткани [3].

При коррекции глубокого магниевого дефицита трудно обойтись только диетой и часто требуется фармакотерапия. Исследования бионакопления при использовании различных препаратов магния дали основание утверждать, что биодоступность органических солей магния почти на порядок выше, чем неорганических [16]. При этом органические соли магния не только значительно лучше усваиваются, но и легче переносятся больными. Неорганические соли магния чаще дают диспептические осложнения, такие как диарея, рвота, рези в животе [17]. Лечение эффективнее, если вводят одновременно и магний, и магнезиофиксатор (витамины В₆, В₁, Глицин).

Среди препаратов, используемых для коррекции магниевого дефицита, препарат Магне В₆ имеет разрешение для применения в педиатрии. Форма Магне В₆ в виде раствора для приема внутрь разрешена к приему у детей с первого года жизни (масса тела более 10 кг) в дозе 1–4 ампул в сутки. Таблетки Магне В₆ и Магне В₆ Форте разрешены детям старше 6 лет (масса тела более 20 кг) в дозе 4–6 таблеток в сутки.

Следует подчеркнуть, что диетотерапия у пациентов с ДСТ является составной частью комплексной программы лечения соответствующего «основного» проявления ДСТ у данного пациента [1, 7]. Например, в случае пролапса митрального клапана (ПМК) ортостатическую симптоматику (постуральная гипотензия и сердцебиение) можно уменьшить повышением потребления жидкости и соли, ношением компрессионного белья, в тяжелых случаях приемом минералокортикоидов [4]. Прием ацетилсалициловой кислоты (75–325 мг/сут) показан пациентам с ПМК с транзиторными ишемическими атаками при синусовом ритме и без тромбов в левом предсердии. Антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита при всех манипуляциях, сопровождающихся бактериемией, назначают пациентам с ПМК, в особенности при наличии митральной регургитации, утолщении створок, удлинении хорд, дилятации левого желудочка или предсердия [4].

Имеются литературные данные об эффективности препаратов магния при первичном ПМК [3, 5]. Было показано, что через шесть месяцев регулярного приема препарата органического магния не только нормализовывалась частота сердечных сокращений и уровень артериального давления, снижалось число эпизодов нарушений ритма, но и достоверно уменьшался тремор и глубина пролабирования створок митрального клапана [18].

Заключение

Дисплазия соединительной ткани объединяет такие заболевания детей и подростков, как сколиоз, рахит, плоскостопие, нарушения фиксации органов (гастроптоз, нефроптоз, колоноптоз), пролапс митрального клапана, миопия и другие. Особого внимания заслуживает то, что ДСТ в детстве является патофизиологической основой формирования сердечно-сосудистых и цереброваскулярных заболеваний у взрослых. Таким образом, ДСТ в детстве предрасполагает к сокращению продолжительности жизни и ухудшению качества жизни во взрослом возрасте. Имеющиеся данные фундаментальной и клинической медицины позволяют предположить, что ДСТ является одной из клинических форм проявления первичного магниевого дефицита [1, 3]. Поэтому использование препаратов магния можно рассматривать как средство патогенетического лечения ДСТ. Чем раньше начата нутрициальная поддержка на фоне современного магний-дефицитного питания, тем лучше.

Литература

А. Г. Калачева*, **, кандидат медицинских наук
О. А. Громова*, **, доктор медицинских наук, профессор
Н. В. Керимкулова*, **, кандидат медицинских наук, доцент
А. Н. Галустян***, кандидат медицинских наук, доцент
Т. Р. Гришина*, **, доктор медицинских наук, профессор

* Российский сателлитный центр института микроэлементов ЮНЕСКО, Москва
** ГБОУ ВПО ИГМА Минздравсоцразвития России, Иваново
*** ГБОУ ВПО СЗГМУ им. И. И. Мечникова Минздравсоцразвития России, Санкт-Петербург

Источник