Dul что это такое
Dul что это такое
drepa [draga] dul á e-t — скрывать что-л., хранить что-л. в тайне
með dul — тайно, скрытно
Смотреть что такое «dul» в других словарях:
Důl — Důl … Deutsch Wikipedia
Dul — may refer to: Dul Madoba, a Somali group Dul Koeun, Cambodian politician See also DUL (disambiguation) This disambiguation page lists articles associated with the same title. If an … Wikipedia
DUL — may refer to: Dialup Users List Dullingham railway station See also Dul (disambiguation) This disambiguation page lists articles associated with the same title. If an … Wikipedia
dul — s. v. ganglion. Trimis de siveco, 13.09.2007. Sursa: Sinonime … Dicționar Român
dül — dül·fer; … English syllables
dul|ci|an|a — «DUHL see AN uh», noun. a type of organ stop having metal pipes and giving clear, singing, somewhat stringlike tones. ╂[< New Latin dulciana, apparently < Medieval Latin, an ancient instrument; kind of song < Latin dulcis sweet] … Useful english dictionary
dul|ci|fy — «DUHL suh fy», transitive verb, fied, fy|ing. to sweeten; render more agreeable; mollify; appease: »Time had not dulcified the tempers of the three elder (Blackwood s Magazine) … Useful english dictionary
dul|ly — «DUHL ee», adverb. in a dull manner … Useful english dictionary
dul — obs. var. of dole n.2; obs. f. dull … Useful english dictionary
Методы бесконтактного измерения внутриглазного давления
Несвоевременная диагностика внутриглазного давления может стать причиной возникновения и прогрессирования глаукомы. Из-за этого заболевания человек может лишиться зрения. Узнаем, при каких симптомах следует обязательно записаться на процедуру измерения внутриглазного давления и с помощью каких методов она проводится.
Что такое офтальмотонус?
Внутриглазное давление (ВГД), или офтальмотонус можно охарактеризовать как силу, с которой водянистая влага давит на стенки глазного яблока изнутри. ВГД выполняет очень важную функцию. Оно поддерживает форму глаза. Благодаря этому сохраняется и способность видеть. Нормальный обмен веществ в глазных яблоках также возможен только при стабильном давлении. В норме показатель офтальмотонуса составляет 10-25 мм.рт.ст. Любые изменения могут говорить о развитии патологического процесса. ВГД в течение суток немного изменяется. Утром оно может быть повышено, а к вечеру снижается. Суточные колебания не должны превышать 2-2.5 мм.рт.ст. Зависит показатель офтальмотонуса от скорости производства внутриглазной жидкости, ширины зрачка, уровня тонуса склеры и роговицы, чувствительности и наполненности сосудов. К внешним факторам, оказывающим влияние на ВГД, относятся различные заболевания глаз и всего организма.
Офтальмологи выделяют три типа ВГД: нормальное, пониженное и повышенное. Понижается давление в глазу по следующим причинам:
Проявляется понижение ВГД в постепенном ухудшении зрения. При этом долгое время может не наблюдаться никаких других симптомов. В очень редких случаях происходит западение глазного яблока. В данной ситуации требуется срочная госпитализация и лечение.
К повышению ВГД могут привести генетическая предрасположенность, гипертония, возрастные изменения, нарушения в органах мочеполовой системы, глаукома. В группу риска входят люди с сахарным диабетом, вегетососудистой дистонией, хроническим стрессовым состоянием, сердечно-сосудистыми заболеваниями, черепно-мозговыми травмами. Главная причина стойкого повышения ВГД — это глаукома. Развивается эта патология преимущественно в пожилом возрасте. Принимает она различные формы и в некоторых случаях прогрессирует очень быстро. Это приводит к резкому ухудшению почти всех зрительных функций. Обнаружить эту болезнь вовремя — залог успешного лечения и благоприятного прогноза. Выявить ее можно с помощью процедуры измерения внутриглазного давления в глазах. Она называется тонометрией.
Методы измерения внутриглазного давления
Приблизительную оценку офтальмотонуса может дать пальпирование глазных яблок. Данная методика применяется при травмировании органов зрения и после операций на них, но только в тех случаях, когда нет возможности получить достоверные сведения с помощью приборов, например, в домашних условиях. В ходе такой процедуры врач надавливает на глазные яблоки пациента указательными пальцами, определяя плотность склеральной оболочки. Ее чрезмерная твердость говорит о повышении, а мягкость — о снижении ВГД. При получении этих данных необходимо будет провести тонометрию уже с применением специальных устройств. Сегодня офтальмологи используют для измерения внутриглазного давления контактные и бесконтактные способы. К первым относятся следующие:
Измерение давления в глазу этими способами является точным, но связано с определенным дискомфортом для обследуемого. Сегодня более популярны бесконтактные методы измерения внутриглазного давления. Они отличаются большей безопасностью и не доставляют неприятных ощущений обследуемому. Рассмотрим их подробнее.
Бесконтактное измерение внутриглазного давления
Такие методики являются более удобными и безопасными, поэтому и применяются чаще. В некоторых случаях, например, при заболеваниях роговицы, могут быть использованы только бесконтактные методы измерения ВГД. Самые распространенные из них — пневмотонометрия и оптическая когерентная томография.
Пневмотонометрия — современный метод диагностики, позволяющий измерить ВГД без контакта тонометра с органами зрения. Назначается процедура при глаукоме, нарушении в работе эндокринной системы или в тканях глаза, заболеваниях сосудов, послеоперационных осложнениях. Пневмотонометрию рекомендуется проходить всем людям после 40 лет хотя бы раз в год.
Проходит процедура следующим образом. Пациент садится напротив пневмотонометра, фиксирует голову на специальной подставке и фокусируется на объекте, который изображен на мониторе устройства. После этого в глаз подается поток воздуха. Под его воздействием роговая оболочка немного деформируется. Это сразу же регистрируется на компьютере. Длится такая процедура всего несколько секунд. Закапывание капель не требуется. Никаких неприятных симптомов не возникает.
Говорить о патологическом процессе следует только при наличии таких отклонений:
Пневмотонометрия имеет ряд противопоказаний. Причиной отказа от назначения обследования могут стать:
Главное преимущество пневмотонометрии в том, что отсутствует риск инфицирования тканей глаза. Также данная процедура очень быстрая, длится считанные секунды. Однако она может быть не такой точной, как контактные методы измерения внутриглазного давления.
Оптическая когерентная томография (ОКТ)
Это бесконтактный метод измерения внутриглазного давления. Он считается самым современным. ОКТ предназначена не только для определения офтальмотонуса. Данная процедура позволяет подробно исследовать поверхностные и глубинные глазные структуры. С помощью ОКТ можно обнаружить глаукому, дегенеративные поражения сетчатки, новообразования в глазах, диабетическую ретинопатию, патологии диска зрительного нерва, тромбоз, язвы роговицы и др. Назначается обследование при следующих симптомах:
Готовиться к процедуре не нужно. Пациент садится напротив устройства и фокусируется на указанной врачом метке. Далее обследуемому придется сохранять неподвижность в течение двух минут. За это время пучки инфракрасных лучей успеют пройти сквозь глазное яблоко. Аппарат делает снимки внутренних структур глаза, а офтальмолог выбирает самые качественные из них. Результаты будут готовы через 20-30 минут.
К назначению ОКТ есть ограничения. При наличии кардиостимулятора и других имплантатов процедура противопоказана. Также она не применяется при заболеваниях, которые не дают пациенту нормально сфокусироваться на одном объекте. Помехой к получению четкого снимка может стать сильная степень близорукости и помутнение оптических сред. Результаты измерения будут неточными.
Портативные тонометры для измерения давления
Бесконтактный способ исследования является для многих пациентов наиболее предпочтительным. Однако некоторым приходится пользоваться контактными тонометрами. Речь идет о портативном типе данного устройства. Люди, которые страдают тяжелой формой глаукомы, должны измерять давление в глазах ежедневно и даже несколько раз в день. Для этого им приходится приобретать портативные тонометры. Обычно они оснащаются сменными датчиками, которые прикладываются к роговой оболочке. Одноразовые насадки позволяют избежать инфицирования органов зрения. Давление в глазах при глаукоме может меняться очень резко. К повышению офтальмотонуса приводят физические нагрузки, переутомление, стрессовая ситуация. Поэтому и приходится держать тонометр при себе практически всегда.
Глаукома бывает открытоугольной и закрытоугольной. Второй тип патологии опасен тем, что прогрессирует очень быстро. Больной может за несколько часов утратить почти все зрительные функции, которые впоследствии будет невозможно восстановить. В связи с этим при первых признаках глаукомы, к которым относится боль в глазах, радужные круги, сужение полей зрения, следует немедленно записаться на тонометрию. Эту процедуру Вы можете пройти и в нашем ЦККЗ. У нас измерение внутриглазного давления осуществляется бесконтактным методом при помощи пневмотонометра.
Девальвация: что это и грозит ли она рублю в 2022 году
Что такое девальвация
Девальвация — это снижение курса валюты одной страны по отношению к твердым валютам других государств. То есть к тем, чья покупательная способность и курс стабильны. Например, это могут быть доллар и евро.
Девальвация и деноминация
Хотя термины и похожи, не стоит их путать между собой.
Деноминация — это изменение, обновление денежных знаков, чтобы было проще ими рассчитываться. Купюрам и монетам меняют номинал, и их число в обращении сокращается.
Например, ₽10 старого образца меняют на ₽1 нового или ₽100 тыс. превращаются в ₽100. Проводит такую операцию государство. Обычно это происходит, когда на купюрах появляется много нулей после гиперинфляции — очень высокого роста цен, выше 50%.
В России последнюю деноминацию провели в 1998 году. Старые банкноты заменили новыми с коэффициентом 1000:1. Это значит, что ₽1 тыс. превратилась в монету в ₽1, а банкнота в ₽500 тыс. стала банкнотой в ₽500.
При этом пропорционально покупательной способности цены на товары и услуги не меняются. Допустим, какой-то товар стоил ₽100 тыс., а стал стоить ₽100, но и у человека вместо ₽100 тыс. в кошельке теперь ₽100. Поэтому фактически он может купить столько же, сколько и раньше, только с помощью новых купюр.
Девальвация и инфляция
Инфляция — это рост общего уровня цен на товары и услуги, который снижает покупательную способность денег. То есть девальвация — это когда доллар, евро и другие иностранные валюты дорожают в обменниках и банках, а инфляция — это когда продукты дорожают в магазинах.
Например, год назад человек мог купить на ₽2 тыс. два пакета с продуктами, а теперь эти товары подорожали и денег хватит, чтобы заполнить только один пакет. В октябре 2021 года инфляция составила 8,13%.
Об инфляции дает представление индекс потребительских цен (ИПЦ), который измеряет изменение во времени стоимости потребительской корзины. В нее входит набор продуктов, непродуктовых товаров и услуг, необходимых для жизни. В частности, хлеб, одежда, обувь, услуги ЖКХ и многое другое.
Периодически потребительскую корзину пересматривают. В 2021 году в расчет ИПЦ включили расходы на маски, антисептики для рук, услуги сиделок, каршеринг, подписки на онлайн-сервисы и другое. Теперь Росстат каждый месяц отслеживает цены на 556 товаров и услуг.
Примеры девальвации рубля
Кризис 1998 года
В 1998 году девальвация рубля сопровождалась дефолтом. После распада СССР в 1991 году государству пришлось искать способы справиться с дефицитом бюджета, и для этих целей оно стало выпускать государственные краткосрочные облигации (ГКО). Их продавали в том числе зарубежным инвесторам.
В Азии бушевал кризис, и иностранные инвесторы стали выводить средства из рисковых активов, в том числе российских. Падение цен на нефть сильно ударило по экономике. Государство не смогло выполнить свои обязательства по долговым бумагам. Бывший тогда президентом России Борис Ельцин уверял, что девальвации не будет.
Тем не менее в августе 1998 года ЦБ перешел с плавающего на свободный курс рубля. На протяжении нескольких лет доллар держался в валютном коридоре и не превышал ₽6,25. После ввода свободного курса к началу сентября доллар достиг ₽21.
Обвал рубля в 2014 году
В ответ в июле США, а затем и Евросоюз объявили «секторальные» санкции, которые закрыли доступ российским эмитентам к дешевым «длинным» западным деньгам. Российские компании и банки больше не могли брать кредиты на Западе со сроком более 90 дней. У них больше не было возможности размещать новые выпуски валютных облигаций и привлекать акционерный капитал. «Резко возросшие политические риски и «побег» инвесторов из России привели к обесцениванию рубля», — отметил аналитик инвестиционной группы «Финам» Андрей Маслов.
По крупным экспортерам, например «Роснефти», также ударило падение цен на нефть, так как это означало снижение валютной выручки. Ее могло не хватить для погашения кредитов, а новые кредиты из-за санкций взять было нельзя. Осенью экспортеры сократили продажу валюты, отток капитала усиливался. В России спрос на валюту рос, но предложение падало.
ЦБ периодически продавал валюту, чтобы на рынке ее было больше и рубль сильно не обесценивался, но это уже не помогало. В ноябре регулятор ввел плавающий курс рубля. На рынках росла паника. Банк России стал повышать ключевую ставку, к концу года он резко поднял ее с 6,5% до 17%.
Валютная интервенция — это покупки и продажи ЦБ страны иностранной валюты, чтобы частично или полностью контролировать курс национальной валюты. Эти операции регуляторы проводят с помощью своих золотовалютных резервов.
Ключевая ставка — это минимальный процент, под который ЦБ выдает кредиты коммерческим кредитным организациям. Она влияет на ставки по займам в банках и вкладам, на инфляцию, а также на курс рубля.
Когда ключевая ставка невысокая, то банки скупают иностранную валюту за рубли. В результате на рынке появляется много рублей, и курс национальной валюты снижается. Если ставка высокая, то спекуляции на валютном рынке становятся менее выгодными. Банки скупают рубли обратно, и в итоге рубль укрепляется. Кроме того, ключевая ставка влияет на доходность облигаций федерального займа (ОФЗ). Чем она выше, тем интереснее такие бумаги для инвесторов, в том числе иностранных, и чем больше Минфин продает ОФЗ, тем лучше для курса рубля.
В 2014 году после повышения ставки до 17% годовых ЦБ не стал проводить новую интервенцию. Трейдеры решили, что отказ регулятора продавать валюту означает, что Банк России уверен в дальнейшем падении рубля. Нефть дешевела, спрос на валюту был высоким, а рубль падал.
Чем опасна девальвация
Снижение курса рубля способствует росту экспорта, так как экспортер получает валютную выручку — зарабатывает в иностранной валюте. Чем слабее рубль, тем выше доход после перевода валютной выручки в рубли. В результате в бюджет также поступает больше средств от налогов. С другой стороны, импорт зарубежных товаров уменьшается, так как они становятся более дорогими в пересчете на рубли и менее конкурентоспособными. Таким образом, спрос на местную продукцию растет.
Однако повышение конкурентоспособности экспорта происходит при умеренном снижении валюты. Компании, которые получают валютную выручку, также часто покупают на валюту оборудование. «Девальвация так или иначе бьет по внутренней экономике, внутреннему потреблению достаточно сильно. Это приводит к росту ставок, в ряде случаев может приводить к дефолтам, а финансовая нестабильность достаточно сильная», — отметил Егор Сусин, управляющий директор Газпромбанка по направлению Private Banking.
Поскольку девальвация уменьшает стоимость денег по отношению к валютам других стран, она влияет и на тех россиян, которые путешествуют за границей. Допустим, вы планируете поехать в отпуск в Италию и хотите взять с собой €500 на общие расходы. Если курс евро резко поднялся с ₽60 до ₽70, а вы не успели вовремя поменять валюту, то вместо ₽30 тыс. вам понадобится ₽35 тыс. Или придется сократить расходы в путешествии.
Девальвация также приводит к росту темпов инфляции. Рост цен на импортную продукцию ведет к росту цен производителей, которые используют иностранное сырье, оборудование. Таким образом, увеличивается стоимость импортных товаров и услуг, снижается покупательная способность национальной валюты.
Маслов также выделил снижение уровня жизни. С 2014 года он сократился чуть более чем на 10%, отметил аналитик. Он добавил, что России как ориентированной на экспорт стране выгоден слабый рубль. Однако для населения проблема падения рубля — это в первую очередь проблема отсутствия роста зарплат, которая во многом связана с «ловушкой среднего дохода», в которую страна попала в 2010-х годах. Эта ловушка означает, что когда в стране достигается средний уровень доходов, ее экономический рост замедляется.
Что будет с кредитами и ипотекой, если случится девальвация
По словам Маслова, у всех банков существует сбалансированный портфель активов, который в случае девальвации рубля все еще должен оставаться относительно устойчивым. «Выплаты по рублевой ипотеке не изменятся драматически, а вот валютные ипотечники, безусловно, пострадали бы в таком случае», — отметил аналитик. По его мнению, не очень целесообразно брать ипотеку в валюте, в которой у вас нет дохода или внушительных сбережений.
Если вы оформляли ипотеку в долларах, а курс рубля по отношению к этой валюте сильно упал, то переплата вырастет, как и ежемесячные платежи. Если вы несколько лет уже выплачивали такую ипотеку, но произошла девальвация, то оставшийся долг может превысить стоимость квартиры в рублях.
Сусин рассказал, что девальвация приводит к повышению ставок и невозможности рефинансировать кредиты. При низкой ключевой ставке ЦБ кредиты становятся доступнее, а при высокой — наоборот. В 2014 году, когда Банк России повысил ставку до 17% годовых, банки тоже увеличили проценты по кредитам. Ипотеку стали выдавать под 17–20% годовых. Однако ставка по ипотеке и другим кредитам, которые вы уже взяли, не может измениться, если она не плавающая.
Как сохранить деньги при девальвации рубля
«На волне популярности персональных инвестиций хорошая идея — держать некоторую часть сбережений на брокерском счете, вкладываться в защитные активы и иностранные компании для лучшей диверсификации», — считает Маслов.
Еще с 1990-х годов в России многие люди хранят часть сбережений в долларах или евро, что также увеличивает устойчивость личного капитала в периоды сильной нестабильности, отметил аналитик. По словам Сусина, в последние полтора года склонность к сбережениям в валюте выросла и у бизнеса, и у населения. Кроме того, государство тоже хранит свои сбережения — резервы — в иностранной валюте.
Сохранить деньги при девальвации можно только заблаговременной диверсификацией, полагает Маслов. Диверсификация — это распределение средств по разным активам, чтобы снизить риски потерять деньги. По-другому можно сказать, что не стоит «класть яйца в одну корзину».
«Совет для рядового инвестора простой — диверсификация сбережений по валютам: часть средств хранить в рублях, часть — в долларах, часть — в евро. В каждой из этих частей можно приобрести консервативные долговые инструменты. Ставки по рублевым ОФЗ уже выше 8%», — порекомендовал Альберт Короев, начальник отдела экспертов «БКС Мир инвестиций».
Владимир Брагин, директор по анализу финансовых рынков и макроэкономики «Альфа-Капитала», отметил, что изменения курсов валют могут быть очень серьезными. Однако не нужно относиться к каждому колебанию курса как к поводу для каких-то резких движений, покупок или продаж активов. Как показывает практика, чем чаще человек их совершает, тем ниже становится покупательная способность сбережений, то есть тем меньше человек может позволить товаров и услуг на свои накопления.
По словам Брагина, девальвация и инфляция не опасны, если вы вкладываетесь в активы на долгий срок. Например, в акции. Их доходность может позволить преодолеть влияние падения курса валюты.
Будет ли девальвация рубля в России в 2022 году?
В 2022 году рубль вряд ли сильно обесценится, считает Максим Петроневич, старший экономист банка «Открытие». «Рубль временно ослаб на фоне обострения геополитической ситуации, однако фундаментально российская валюта остается одной из самых крепких по отношению к другим валютам развитых и развивающихся стран», — отметил он.
По его словам, в начале года вырастет приток валюты от торговли, в то время как цены на нефть и газ останутся высокими и ожидается рост их экспорта. Кроме того, ожидается сезонное снижение импорта после пиковых предновогодних закупок. Высокие процентные ставки продолжают удерживать отток капитала из России.
Более того, с высокой вероятностью произойдет приток капитала после того, как завершится цикл ужесточения денежно-кредитной политики, рассказал Петроневич. Такое было в 2016–2017 и 2019–2020 годах. Тогда инвестиции нерезидентов в российские ОФЗ резко росли, однако в этот раз они могут быть меньше из-за ожидаемого ужесточения политики Федрезерва США — американского ЦБ — и сохранения рисков новых санкций на операции с ОФЗ.
«Мы сохраняем наши ожидания укрепления рубля в конце 2021 года — первой половине 2022 года. Он может подорожать до уровня меньше ₽70 за доллар», — сказал экономист.
«Сейчас предпосылок для девальвации рубля не наблюдается, несмотря на то что расходятся новости о том, что ускорение инфляции и повышение ставки ЦБ непременно приведет к обесцениванию рубля», — отметил Маслов. По его словам, политические риски остаются важнейшими для российской валюты. Однако ее резких изменений, например введения новых санкций, сейчас не предвидится.
Как и Петроневич, Маслов считает, что рубль остается одной из самых устойчивых валют развивающихся стран. Согласно базовым прогнозам, в ближайшие несколько месяцев курс не превысит ₽74 за доллар.
Брагин считает, что в 2022 году курс может быть на уровне ₽70 за доллар. «Я думаю, что с учетом ситуации в экономике, госфинансах и подхода ЦБ к денежно-кредитной политике у рубля очень мало шансов устойчиво слабеть к другим валютам», — сказал он.
Сусин также не видит предпосылок к девальвации рубля. Предприятия и население за последние полтора года нарастили валютные активы. Кроме того, при текущих ценах на энергоресурсы, например нефть, рубль, скорее, может укрепиться, отметил он. По его словам, средний курс в 2022 году может составить ₽73 за доллар.
Больше новостей об инвестициях вы найдете в нашем аккаунте в Instagram
Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию
О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.
Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.
В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.
Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.
Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»
Что такое СМА
СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом [1].
При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.
В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.
Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.
Как наследуется СМА
СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.
Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.
Типы СМА
В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.
СМА не зря называют коварным заболеванием. Нередко его признаки появляются внезапно, на фоне нормального общего развития, после чего все приобретенные навыки — удержания головы, сидения, ползания, стояния — постепенно теряются.
Классических типов СМА пять. Отдельно выделяют СМА 0 и IV типов [2].
СМА 0
СМА 0 типа нередко объединяют с I типом СМА. Он также, как и I тип, имеет самое тяжелое течение. СМА 0 типа проявляется еще внутриутробно — ребенок начинает менее активно шевелиться. С первых дней жизни у новорожденного наблюдаются резко сниженная спонтанная двигательная активность и мышечная гиподинамия, отсутствие сухожильных рефлексов, возникают проблемы с дыханием и глотанием.
Продолжительность жизни детей с этим типом СМА составляет несколько недель.
СМА I
Самый тяжелый тип СМА. Первые признаки заболевания возникают в возрасте до шести месяцев. Как правило, родители первыми замечают тревожные симптомы: ребенок не держит голову, не переворачивается и не может сидеть без посторонней поддержки. Дети со СМА I типа очень слабые, не могут в полную силу кричать и кашлять, испытывают трудности с принятием пищи, глотанием, дыханием и отхождением мокроты, в результате чего у них высок риск осложненного течения респираторных заболеваний.
Ожидаемая продолжительность жизни таких больных составляет меньше двух лет. Более ⅔ детей со СМА не доживают до двух лет и погибают в результате развития дыхательной недостаточности из-за слабости дыхательной мускулатуры.
СМА II
Данный тип СМА протекает медленнее и впервые проявляется в возрасте от шести до 18 месяцев. Главный признак — ребенок с трудом встает на ноги, в большинстве случаев у него вовсе не получается удерживать вертикальное положение тела. Ходить такие дети не могут. Также наблюдается задержка моторного развития, дрожание рук, сколиоз вследствие слабости мышц и контрактуры суставов. Больным может потребоваться инвалидная коляска. Вкупе с другими приспособлениями — поддержками, упорами — это позволяет зафиксировать оптимальное положение тела пациента.
Ожидаемая продолжительность жизни больных с этим типом СМА — 20–40 лет.
СМА III
Для третьего типа СМА характерно стабильное развитие больных до определенного возраста. Они могут сидеть, стоять и ходить. Затем болезнь проявляет себя — из-за прогрессирующей слабости мышц нижних конечностей походка постепенно становится неустойчивой. В ряде случае пациенты теряют способность ходить.
Продолжительность жизни больных со СМА III типа, как правило, такая же, как у обычных людей.
СМА IV
Этот тип СМА считается самым легким. Он проявляется уже во взрослом возрасте — после 25 лет. У таких больных наблюдаются умеренные двигательные нарушения, мышечная слабость, тремор. В ряде случаев из-за прогрессирования заболевания теряется способность ходить.
Диагностика СМА
Крайне важно установить диагноз как можно раньше, чтобы начать лечение и реабилитацию [3], [4].
Для подтверждения диагноза обычно проводят молекулярно-генетический анализ. Он показывает, имеется ли у больного дефект в гене SMN1, а также число копий гена SMN2. Анализ может быть назначен любым врачом, заподозрившим СМА. Педиатр и невролог может заметить настораживающее отставание развития ребенка от возрастных норм, поэтому родителям важно вовремя проводить все плановые осмотры ребенка и самим наблюдать за его физическим развитием.
При необходимости могут быть назначены и другие исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография, некоторые лабораторные исследования, которые в большей степени служат для исключения похожих заболеваний. После уточнения диагноза требуется осмотр несколькими узкими специалистами для оценки факторов риска развития дыхательной недостаточности, ортопедических проблем, трудностей кормления и откашливания.
Очень важно, чтобы с каждым больным ребенком работала мультидисциплинарная команда специалистов, знающих все аспекты и нюансы лечения и реабилитации больных СМА.
Лечение СМА
Сегодня для лечения СМА в мире применяются три препарата.
Крупнейшие мировые фармацевтические компании параллельно исследуют и разрабатывают лекарства. В том числе оценивается эффективность увеличения доз препаратов, тестируются различные способы введения и комбинации лекарств.
Два из трех разработанных препаратов подходят для лечения всех типов СМА и на всех этапах. Однако чем раньше начинается лечение, тем лучшего эффекта можно достичь. Данная группа лекарств влияет на работу гена SMN2, который, в свою очередь, кодирует белок SMN, отвечающий за выживание нейронов спинного мозга. Препараты позволяют стабилизировать течение заболевания, улучшить двигательные функции больного и приобрести новые моторные навыки.
Третий революционный препарат для лечения СМА у детей — продукт генной терапии. При помощи вирус-вектора препарат доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в нейроны спинного мозга. В результате лечения в моторных нейронах, лишенных гена SMN1, восстанавливается продуцирование белка SMN. Дозировка этого лекарства устанавливается индивидуально для каждого пациента в зависимости от веса. Безопасность и эффективность препарата установлены у детей в возрасте до двух лет или с весом до 21 кг. Лекарство применяется однократно — вводится пациенту путем внутривенной инфузии в течение одного часа. Из-за дороговизны разработка стоимость такого лечения достигает 150 млн руб.
На сегодняшний день любая медикаментозная терапия пациентам со СМА должна назначаться специалистами, имеющими достаточный опыт в ее применении.
Жизнь со СМА: как помочь больному
До появления препаратов для лечения СМА больным оказывалась только паллиативная помощь, призванная максимально облегчить симптомы [5].
Теперь речь идет о реабилитации, однако отработанных эффективных методик пока мало. На данный момент с уверенностью можно говорить только об эффективности физической терапии и гидрокинезотерапии.
Огромную роль в реабилитации больного со СМА играют его близкие. Вместе в врачами разных профилей они образуют единую команду, совместными усилиями которой ребенку могут быть обеспечены максимально эффективная системная реабилитация и уход.
Физическая терапия
Из-за общей мышечной слабости больные СМА не могут совершать движения в том же объеме, что здоровые люди. Из-за этого возникает риск развития контрактур суставов, которые со временем могут стать постоянными и ограничивать движения. Лечебная физкультура включает комплексы упражнений по восстановлению гибкости и общих функциональных возможностей. Упражнения подбираются индивидуально для каждого пациента в зависимости от особенностей его здоровья. Например, для полностью лежачих больных занятия ставят целью в том числе увеличение объема и амплитуды активных/пассивных движений в любом сегменте тела и конечностей. У сидячих пациентов — повышение мобильности.
В лечебной физкультуре также применяются различные вспомогательные устройства и приспособления. Например, вертикализатор позволяет улучшить прочность костей и может использоваться в домашних условиях.
Гидрокинезотерапия
Гидрокинезотерапия представляет собой комплекс водных лечебных упражнений, дополняемый подводным массажем и ортопедическими приспособлениями.
Упражнения проходят в специально оснащенном бассейне при оптимальной температуре воды. В целом вода — это дружественная среда для больных СМА, в том числе за счет снятия нагрузки на позвоночник, суставы и сердце. Занятия позволяют укрепить все группы мышц, способствуют восстановлению двигательных функций, повышают общий тонус пациентов и очень нравятся детям.
Где узнать о СМА больше
SMA Europe — европейская пациентская организация, созданная в 2006 году. Она объединяет пациентские и исследовательские организации всей Европы, посвященные СМА.
«Семьи СМА» — российская пациентская организация, часть SMA Europe, созданная в 2015 году. На сайте представлена актуальная информация о СМА для пациентов и их семей, в том числе последние новости о законодательных аспектах и фармацевтическом рынке. Работает горячая линия.
TogetherInSMA— международный сайт, созданный для информирования пациентов со СМА и их семей. Здесь на русском языке можно получить общую информацию о СМА, доступных методах лечения, найти практические руководства по уходу за больными и другие полезные сведения.
Вниманиесма.рф — информационный портал, созданный при поддержке второй по величине в мире фармацевтической компании. Ресурс полностью посвящен симптоматике СМА, в том числе первым тревожным симптомам заболевания.
Узнать о том, как поддержать людей с редкими (орфанными) заболеваниями можно на сайте «Редкое искусство помогать» и в аккаунте @rare_art.
Важно помнить, что ни информация данных ресурсов, ни эта статья не заменяют очную консультацию у медицинского специалиста по любым вопросам, связанным с диагностикой и лечением СМА.