Доброкачественная эпилепсия детского возраста что это такое
Доброкачественная эпилепсия детского возраста что это такое
Роландическая эпилепсия (детская доброкачественная парциальная эпилепсия с центро-темпоральными спайками, Benign partial Epilepsy of Childhoos with centro-Temporal Spikes, BECTS) представляет собой наиболее часто встречающийся синдром детской идиопатической парциальной эпилепсии и один из самых легко распознаваемых эпилептических синдромов. Этим заболеванием страдают 15-25% больных эпилепсией детей школьного возраста (Heijbel et al., 1975; Dalla Bernardina et al., 2005).
Считается, что синдром является генетически детерминированным, но каков механизм наследования, доминантный или мультифакторный, не выяснено; последнее представляется более вероятным. Результаты недавнего исследования, проведенного на близнецах (Vladlamundi et al., 2006), вызвали сомнения в генетической природе и предположения о возможном значении приобретенных факторов. Проблема усложняется тем фактом, что менее чем у 10% детей с роландическими спайками развиваются припадки, и ЭЭГ-признаки, вероятно, не наследуются. Фокусы характерных роландических острых волн часто выявляются у детей без эпилепсии, и таким образом, диагностическая ценность при изолированном появлении ограничена.
Заболевание почти всегда начинается в возрасте между 2 и 13 годами, редкие случаи отмечаются в возрасте около одного года. Типичными являются «простые» парциальные припадки, то есть протекающие без нарушения сознания. Они в основном характеризуются двигательными проявлениями, хотя часто встречаются парестезии щек и губ, вовлекается преимущественно орофарингеальная мускулатура, что приводит к саливации и/или остановке речи. Отдельные припадки кратковременны (30-60 секунд). От 60 до 80% припадков развивается во время сна или при пробуждении.
Вторичная генерализация развивается у 20% пациентов, в основном среди ночи, тогда как двигательные припадки чаще случаются при засыпании или пробуждении. Может наблюдаться постиктальный транзиторный парез (паралич Тодда). У большинства детей припадки возникают редко, хорошо реагируют на прием противоэпилептических препаратов, на фоне лечения отмечается низкая эпилептогенность фокуса, остающегося клинически «немым» более чем в 90% случаев (Arzimanoglou et al., 2004; Dalla Bernardina et al., 2005).
При неврологическом обследовании пациентов с роландической эпилепсией не выявляется какой-либо патологии; у большинства неврологическое развитие также протекает нормально. Однако наблюдались нарушения речи, от легких до умеренных; в нескольких работах обсуждается состояние когнитивных функций при BECTS (Staden et al., 1988; Deonna 2000; Saint-Martin et al., 2001a; Pinton et al., 2006). В контролируемом исследовании Weglage et al. (1997) часто обнаруживал у детей с центротемпоральными пиками вазомоторные нарушения и проблемы восприятия пространства.
Обязательным изменением на ЭЭГ является наличие специфического типа фокальных эпилептиформных разрядов: фокальных двухфазных медленных пиков, вольтаж от среднего до высокого, с последующими медленными волнами, локализованными в центротемпоральных областях, возможно, с диффузией в смежные области, проявляющихся на фоне нормальной фоновой активности. У более молодых пациентов наблюдается смещение локализации кзади. Эти разряды могут встречаться изолированно или короткими сериями. Часто наблюдается временное исчезновение и миграция пароксизмов из одного полушария в другое. Распределение поля — по типу горизонтального диполя (позитивность в лобной зоне, максимум негативности в роландической области).
Доброкачественная парциальная эпилепсия с центро-темпоральными спайками.
Левосторонний фокус у восьмилетнего мальчика (вверху).
Правосторонний фокус с сериями повторяющихся роландических спаек и волн в правой центротемпоральной области у шестилетнего мальчика (внизу).
В обоих случаях пароксизмальная активность четко соответствует нижним роландическим, среднетемпоральным электродам.
Постоянна активация во время сна. Также возможна локализация в верхней роландической области, но средняя область не вовлекается (Legarda et al., 1994). Однако нередки необычные локализации (Wirrel et al., 1995), и форма пиков более важна для диагностики, чем их точная топография. И все же пароксизмы, совершенно идентичные возникающим при доброкачественной парциальной эпилепсии, при эпилепсиях, вызванных поражениями головного мозга, выявляются редко (Gobbi et al., 1989; Santanelli et al., 1989; Ambrosetto, 1992). Как сообщали некоторые авторы (обзор см. у Dalla Bernardina et al., 2005), наиболее ярким проявлением центротемпоральных пиков является значительное увеличение их частоты при дреме и на протяжении всех стадий сна. Приблизительно у 30% детей они возникают только во время сна.
Исход роландической эпилепсии в отношении припадков исключительно благоприятный. До 25% детей переносят только один припадок, у большинства бывает несколько атак; хотя у некоторых пациентов припадки случаются часто, это не влияет на исход заболевания. Рецидивы в возрасте старше 16 лет исключительно редки (Loiseau et al., 1988). Отдельные генерализованные тонико-клонические припадки наблюдались у нескольких взрослых пациентов после излечения роландической эпилепсии, сообщалось также о нескольких случаях эпилептического статуса. Несмотря на упомянутые выше вероятные проблемы, прогноз для обучения в школе и социального функционирования хороший (Loiseau et al., 1983).
Некоторые исследователи сообщали об атипичных проявлениях доброкачественной парциальной эпилепсии (Aicardi и Chevrie, 1982; Fejerman et al., 2000; Saint-Martin et al., 2001a). У нескольких детей с роландическими фокусами и редкими фокальными ночными припадками, могут развиваться атонические и/или миоклонические припадки, часто возникающие сериями и повторяющиеся много раз в день; такое состояние получило название атипичной доброкачественной парциальной эпилепсии (Aicardi, 2000; Fejerman et al., 2000) или псевдосиндром Леннокса (Hahn et al., 2001) из-за атонических припадков и выраженных нарушений на ЭЭГ.
Атонические атаки особенно выражены и могут возникать десятки раз в день, часто сопровождаются падениями. Серии припадков могут продолжаться 2-3 недели с промежутками в несколько месяцев. У таких детей ЭЭГ, снятая во время сна, очень похожа на ЭЭГ пациентов с продолжительными спайк-волнами во время медленного сна (Aicardi и Chervie, 1982; Aicardi и Levy Gomes, 1992), и на ЭЭГ при пробуждении выявляются множественные билатеральные разряды комплексов спайк-волна. Из-за падений и выраженной пароксизмальной активности во время сна таким пациентам часто ошибочно диагностируется синдром Леннокса-Гасто. Хотя течение этого синдрома может быть благоприятным, со спонтанной ремиссией до достижения возраста 10 лет и после двух или более серий припадков, известны случаи и с более тяжелым исходом (Hahn et al., 2001). Могут сохраняться когнитивные и поведенческие нарушения, но детально они не изучались.
Точное нозологическое определение этого синдрома еще не установлено (Deonna et al., 1986), но очевидна принадлежность к спектру эпилепсий с продолжительными спайк-волнами во время сна (Continuous Spike-Waves during Sleep, CSWS). Парциальный или вторично генерализованный миоклонус может проявляться атоническими эпизодами. Такие эпизоды отмечались у пациентов с доброкачественной парциальной эпилепсией, лечившихся карбамазепином (Caraballo et al., 1989). Однако многие пациенты с синдромом не получали этого препарата (Aicardi и Levy Gomes, 1992).
Сообщалось об эпизодах оперкулярного эпилептического статуса, с вовлечением лица, языка и фарингео-ларингеальных структур (Saint-Martin et al, 1999). Они сопровождались ритмичными разрядами спайк-волна, спайки были синхронными с судорогами лица. Во время таких эпизодов могут наблюдаться псевдобульбарные симптомы, такие как слюнотечение и дизартрия (Roulet et al, 1989; Boulloche et al., 1990; Deonna et al., 1993; Fejerman et al., 2000), иногда встречается истинная афазия (Roulet et al., 1989). Контроль некоторых из этих эпизодов потребовал применения стероидов (Fejerman и Di Blasi, 1987).
Scheffer et al. (1995b) наблюдали тяжелую перманентную речевую диспраксию и нарушения движений рта и щек у несколких членов одной семьи с аутосомно-доминантным механизмом наследования и возможной антиципацией; Guerrini et al. (1999) сообщил о случае пароксизмальной дистонии в форме писчей судороги и атаксии как об аутосомно-рецессивном синдроме, но это состояние отличается от обычного доброкачественного типа. Недавно Roll et al. (2006) идентифицировали Xq22 ген SRPX2, как вызывающий роландические припадки, связанные с оральной и речевой диспраксией и умственной отсталостью.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.1.2019
Роландическая эпилепсия причины, симптомы, методы лечения и профилактики
Роландическая или доброкачественная эпилепсия – патологическое состояние, возникающее у детей в роландовой области головного мозга, сопровождающееся судорогами лица и иногда тела. Такие приступы врачи называют парциальными, поскольку их природа связана только с одной областью мозга. Распространенность патологии составляет 2 случая на 100 тыс. здоровых детей. Судорожные приступы появляются преимущественно ночью и затрагивают одну сторону лица, языка и глотки. Роландическая эпилепсия имеет благоприятный прогноз и обычно исчезает к 16-18 годам, не вызывая нарушений психофизического развития.
Причины
Причины появления роландической эпилепсии до конца не изучены. Возможно, на развитие патологии оказывают влияние родовые травмы и недостаток кислорода во время беременности. У детей, чьи родители страдают эпилепсией, вероятность развития патологии возрастает. Первые приступы наблюдаются в возрасте 6-8 лет. Они возникают редко, обычно 1-2 раза в год. У взрослых доброкачественная эпилепсия не встречается.
Статью проверил
Дата публикации: 24 Марта 2021 года
Дата проверки: 24 Марта 2021 года
Дата обновления: 04 Декабря 2021 года
Содержание статьи
Симптомы
Перед приступом ребенка беспокоит онемение лица с одной стороны, покалывание в ротовой полости или на языке, ощущение ползания мурашек на щеке. Затем начинаются судорожные подергивания в этих же участках. Родители замечают у ребенка перекос рта, из которого вытекает слюна из-за нарушения контроля мышц. Припадки вызывают изменения речи и повышенную возбудимость, но не приводят к потере сознания. Ребенок хорошо помнит приступ. Он может длится 1-2 минуты.
Врачи не исключают распространение очага возбуждения на другие участки головного мозга и развитие общего тонико-клонического припадка. Для него характерно кратковременное сжимание мышц всего тела, ритмические подергивания всего тела, дезориентацию в пространстве и спутанность сознания.
В некоторых случаях роландическая эпилепсия негативно сказывается на процессе обучения и поведения ребенка. Тогда им требуется дополнительное лечение и внимание.
Диагностика
Для определения диагноза врач проводит опрос родителей пациента, чтобы воссоздать картину болезни. Подтвердить или опровергнуть судорожные состояния можно с помощью электроэнцефалографии. Данный метод считается безболезненным и безвредным. К голове ребенка прикладывают небольшие электроды и закрепляют их с помощью резинового шлема. Электроды усиливают сигналы мозговых клеток в сотни тысяч раз. Процедура никак не влияет на мозг, поэтому ее можно проводить при необходимости.
Дополнительно потребуется сдача общих анализов крови и мочи, биохимия крови. При доброкачественной эпилепсии структурные изменения в полушариях мозга отсутствуют. Наличие патологического очага в области доминантного полушария способно вызывать речевую дисфункцию. При выполнении познавательных тестов отмечаются отклонения, в основном на зрительно-моторную координацию и внимание.
Если врач сомневается в правильности диагноза, он назначает магнитно-резонансную томографию головного мозга. Лечением роландической эпилепсии занимается невролог.
Доброкачественная детская эпилепсия с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области
Доброкачественная детская эпилепсия с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области относится к одной из наиболее часто встречающихся форм и составляет примерно 15-30% всех случаев эпилепсии детского возраста; среди пациентов преобладают мальчики (в соотношении 3:2).
Что провоцирует / Причины Доброкачественной детской эпилепсии с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области:
Симптомы Доброкачественной детской эпилепсии с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области:
Психика и неврология, как правило, без особенностей. У 17% детей с РЭ диагностируется нарушение внимания с гиперактивностью.
Нейропсихологическое обследование у большинства детей выявляет умеренные функциональные нарушения зрительно-моторной координации (тест Bender), снижение школьной успеваемости, дефицит внимания, памяти и поведенческие расстройства. Расстройства подобного типа, а также заикание, дислексия, энурез чаще обнаруживаются у лиц с роландическими паттернами в ЭЭГ, даже без клинических проявлений болезни.
Диагностика Доброкачественной детской эпилепсии с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области:
Дифференциальная диагностика
Центрально-темпоральные спайки могут обнаруживаться у 5% людей общей популяции здорового населения, иногда при синдромах Ретта и фрагильной Х-хромосомы, перисильвиевом синдроме (кортикальная дисплазия), каверномах, глиомах.
Прогноз
Лечение Доброкачественной детской эпилепсии с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области:
К каким докторам следует обращаться если у Вас Доброкачественная детская эпилепсия с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области:
Доброкачественная роландическая эпилепсия
Доброкачественная роландическая эпилепсия — генетически детерминированная фокальная эпилепсия, связанная с возрастной гипервозбудимостью коры центрально-височной области головного мозга. Доброкачественная роландическая эпилепсия проявляется редкими, возникающими преимущественно в ночное время, судорожными приступами в одной половине лица, языка и глотки; в отдельных случаях — генерализованными эпиприступами. Диагноз устанавливается на основании клинических особенностей заболевания и данных ЭЭГ, при необходимости проводится полисомнография и МРТ головного мозга. Доброкачественная роландическая эпилепсия не приводит к нарушениям психо-физического развития ребенка и бесследно проходит к концу подросткового периода.
МКБ-10
Общие сведения
В педиатрии доброкачественная роландическая эпилепсия является наиболее распространенной патологией из группы доброкачественных фокальных эпилепсий. На ее долю приходится 15% от всех случаев эпилепсии у детей в возрасте до 15 лет и около 20% случаев судорожного синдрома у детей. Доброкачественная роландическая эпилепсия встречается с частотой 21 случай на 100 тыс. детей. Доброкачественная роландическая эпилепсия может возникнуть в возрасте от 2 до 14 лет, но в 85% случаев она манифестирует в возрастном периоде от 4 до 10 лет. Доброкачественное течение классической роландической эпилепсии характеризуется отсутствием психо-неврологических изменений и полным исчезновением эпиприступов к 15-18 годам.
Причины
Точные причины появления доброкачественной роландической эпилепсии пока не установлены. В некоторых случаях (по разным данным 20-60%) прослеживается наследственный характер заболевания, однако прямое аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное наследование не наблюдается. Это послужило основанием для полигенной теории наследования доброкачественной роландической эпилепсии, согласно которой заболевание детерминируется двумя разными генами.
В современной неврологии и эпилептологии доминирующим является представление о том, что доброкачественная роландическая эпилепсия возникает вследствие нарушения созревания коры головного мозга в центрально-височной области. Доброкачественная роландическая эпилепсия является возраст-зависимым заболеванием и вероятно связана с повышенной возбудимостью мозга у детей. Последнее обусловлено целым рядом факторов: функциональными и структурными особенностями эпилептогенных областей (неокортекса, гиппокампа, амигдалы), превалированием возбуждающих нейротрансмиттеров, низким содержанием ГАМК, незрелостью ГАМК-рецепторов, увеличенным числом возбуждающих возвратных синапсов. По мере созревания головного мозга ребенка происходит снижение его возбудимости и постепенное исчезновение эпилептогенности очагов доброкачественной роландической эпилепсии. В результате наблюдается уменьшение числа эпилептических припадков и полное выздоровление пациентов при достижении ими пубертатного периода.
Симптомы роландической эпилепсии
Наиболее типичными для классической доброкачественной роландической эпилепсии являются простые парциальные эпиприступы, протекающие без утраты сознания. Как правило, приступу предшествует сенсорная аура в виде одностороннего чувства пощипывания, покалывания или онемения на лице, губах, деснах, языке и в глотке. Далее возникает моторный пароксизм, который может быть представлен как тоническими, так и клоническими мышечными сокращениями, а также их сочетанием. В зависимости от локализации судорог приступы доброкачественной роландической эпилепсии могут быть гемифациальными и фарингооральными. Гемифациальный приступ протекает с судорогами в мышцах половины лица. Фарингооральный приступ характеризуется односторонними судорогами в мышцах языка, губ, глотки и гортани. Он сопровождается гиперсаливацией и нарушением речи. Судорожные сокращения мышц гортани приводит к появлению характерных горловых звуков, напоминающих бульканье, полоскание горла или хрюканье. По мере развития доброкачественной роландической эпилепсии судорожные приступы могут «поменять» сторону.
80% эпиприступов, которыми сопровождается доброкачественная роландическая эпилепсия, возникают в ночное время и тесно связаны с периодами засыпания и пробуждения. Гораздо реже наблюдается сочетание ночных приступов с припадками, происходящими в дневное время. В 20% случаев доброкачественная роландическая эпилепсия протекает с брахиофациальными приступами, во время которых судороги лицевой области распространяются на гомолатеральную руку. В 8% случаев наблюдается вовлечение гомолатеральной нижней конечности. В некоторых случаях доброкачественная роландическая эпилепсия сопровождается сложными парциальными эпиприступами, для которых типична кратковременная потеря сознания. Примерно у 20% больных возникают вторично-генерализованные эпиприступы, во время которых судороги захватывают все мышцы тела. Такие приступы протекают с полной потерей сознания.
Течение
Доброкачественная роландическая эпилепсия характеризуется малой продолжительностью эпиприступов (до 2-3 минут) и их небольшой частотой. Приступы бывают единичными или наблюдаются несколько раз в году. Иногда в начале заболевания приступы могут быть более частыми, однако по мере взросления ребенка наблюдается их урежение.
В отличие от эпилепсии, описанной Джексоном, классическая доброкачественная роландическая эпилепсия не сопровождается задержкой психо-моторного развития ребенка и не приводит к олигофрении. Однако нельзя сказать об абсолютном отсутствии неврологических нарушений, поскольку примерно у 3% больных после приступов возникает преходящий гемипарез.
Диагностика
Основным способом диагностики доброкачественной роландической эпилепсии является ЭЭГ. Поскольку у некоторых больных изменения ЭЭГ наблюдаются лишь в период сна, при нормальной дневной ЭЭГ дополнительно необходимо проведение ночного ЭЭГ-видеомониторинга или полисомнографии.
Патогномоничным признаком доброкачественной роландической эпилепсии считается обнаружение на фоне нормальной основной активности высокоамплитудных острых волн или пиков, расположенных в центрально-височных отведениях. Зачастую после пика следуют медленные волны, вместе с пиком они составляют так называемый «роландический комплекс» длительностью до 30мс. Визуально такие комплексы напоминают комплексы QRST на электрокардиограмме. Обычно «роландические комплексы» локализуются на стороне, противоположной судорожным приступам, но могут иметь и двусторонний характер. К особенностям ЭЭГ-паттернов доброкачественной роландической эпилепсии относится их изменчивость от одной записи ЭЭГ к другой.
В первую очередь доброкачественная роландическая эпилепсия нуждается в дифференцировке от симптоматических эпилепсий, возникающих при внутримозговых опухолях, черепно-мозговых травмах, воспалительных поражениях головного мозга (абсцессе, энцефалите, гнойном менингите). В подтверждение роландической эпилепсии говорит отсутствие патологических изменений в неврологическом статусе и расстройств поведения, сохранность интеллекта, анамнестические данные, нормальная основная активность на ЭЭГ. В некоторых случаях для уточнения диагноза проводится МРТ головного мозга.
Большие сложности представляет дифференциальная диагностика доброкачественной роландической эпилепсии и ночной эпилепсии со сложными парциальными эпиприступами. Это связано с тем, что типичные для приступа доброкачественной роландической эпилепсии нарушения речи могут интерпретироваться как нарушения сознания. С другой стороны достаточно трудно адекватно диагностировать ночные расстройства сознания. В таких случаях в постановке диагноза решающую роль играют данные ЭЭГ, которые при лобной и височной эпилепсии демонстрируют очаговые изменения активности головного мозга в соответствующих отведениях.
Определенные затруднения вызывает дифференцировка классической доброкачественной роландической эпилепсии от синдрома псевдоленнокса, который наблюдается у 5% больных с симптомами роландической эпилепсии. Сочетание типичных роландических эпиприступов с атипичными абсансами, миоклоническими и астеническими приступами, интеллектуально-мнестическими нарушениями, а также выявление на ЭЭГ диффузной пиковой активности или медленных комплексов, характерных для синдрома Леннокса — Гасто, свидетельствуют в пользу синдрома псевдоленнокса.
Лечение доброкачественной роландической эпилепсии
Для детских неврологов и эпилептологов вопрос целесообразности лечения доброкачественной роландической эпилепсии является весьма дискутабельным. Поскольку даже без проведения лечения доброкачественная роландическая эпилепсия заканчивается выздоровлением, то, по мнению некоторых авторов, она не является показанием к назначению антиэпилептической терапии. Другие неврологи, указывая на вероятность диагностической ошибки при постановке диагноза «доброкачественная роландическая эпилепсия» и учитывая возможность ее перехода в синдром псевдоленнокса, рекомендуют проводить антиэпилептическую терапию при повторных эпиприступах.
В лечении детей с доброкачественной роландической эпилепсией всегда используется только 1 противоэпилептический препарат (монотерапия). Лечение обычно начинают назначением одного из препаратов вальпроевой кислоты. При его непереносимости или неэффективности, как правило, переходят на прием топирамата или леветирацетама. У детей старше 7 лет возможно применение карбомазепина, однако следует помнить, что в некоторых случаях он может привести к феномену аггравации, т. е. к учащению приступов.