Двойной тест выше порога отсечки что значит

Пренатальный скрининг: двойной и тройной тест

Пренатальный скрининг это исследования, которые проводятся во время беременности для того, чтобы выяснить как развивается плод и есть ли признаки хромосомных аномалий. Своевременно и квалифицированно проведенный пренатальный скриниг дает возможность заметить отклонения в развитии плода на ранних стадиях и предпринять необходимые действия продиктованные как медицинскими, так и социальными факторами. Термин «пренатальный» означает период до родов.

Виды пренатального скрининга

Все исследования, которые проводятся во время беременности для диагностики отклонений в развитии плода и хромосомных аномалий делятся на две группы: инвазивные и неинвазивные.

Неинвазивные методики осуществляются без причинения какого–либо физического воздействия на плод и к ним относятся такие исследования:

Инвазивные методики предусматривают физическое воздействие на плод и к ним относятся:

В данной статье мы опишем наиболее распространенные методики, применяющиеся для диагностики врожденных аномалий плода – двойной и тройной биохимический тест.

Двойной тест

Двойной тест проводится в первом триместре беременности в сроке от 10 недель 4 дней до 13 недель и 6 дней. В этом тесте оцениваются показатели двух биохимических маркеров: уровень сывороточного РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) и уровень бета-ХГЧ. Аномальные показатели уровней данных биохимических маркеров являются признаками высокой вероятности наличия у плода синдрома Дауна, Эдвардса или аномалий развития нервной трубки.

РАРР-А это белок, который начинает вырабатываться плацентой и эмбрионом на ранних сроках беременности. Он играет важную роль в развитии плода и имеет несколько функций: благодаря этому веществу иммунная система матери не распознает развивающийся плод как чужеродный организм, этот белок необходим для нормального развития костей и сосудов плода. Уровень РАРР-А в крови матери может понижаться при таких состояниях как синдром Дауна, задержке внутриутробного развития плода, замершей беременности.

Бета-ХГЧ это частица хорионического гонадотропина, гормона вырабатываемого плацентой в течение всей беременности.На определении уровня этого гормона основано действие теста на беременность. Широко он используется для отслеживания динамики развития беременности в ранних сроках. Повышенный уровень бета- ХГЧ наблюдается в первом триместре при наличии у плода синдрома Дауна. Повышенный уровень при отсутствии эмбриона свидетельствует о наличии трофобластических болезней, например о пузырном заносе. Пониженный уровень бета-ХГЧ может быть при замершей или внематочной беременности.

Для более точной оценки рисков в первом триместре также проводится узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Если в результате комбинированного скрининга обнаружилась высокая вероятность врожденной аномалии плода, принимается решение о назначении инвазивных методик диагностики – амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Естественно, оценка рисков возможна только в результате тщательного анализа как биохимических анализов, так и данных узи и в каждом конкретном случае принимается в расчет много факторов. Например возраст беременной, наличие врожденных аномалий у кровных родственников, воздействие токсических веществ в анамнезе или перенесенные во время беременности заболевания. Тактика действия при ведении беременности может быть различная. Чаще всего риск оценивается по результатам не только двойного но и тройного теста.

Тройной тест – это исследование уровня бета ХГЧ (или общего ХГЧ), альфа-фетопротеина и свободного эстриола во втором триместре беременности. В некоторых случаях анализ дополняют еще одним исследованием – уровнем ингибина А (Quad Screen). Тройной тест используется для определения дефекта развития нервной трубки и для диагностики синдрома Дауна и/или Эдвардса.

Альфа –фетопротеин это один из основных белков, которые синтезируются у эмбриона. Первоначально альфа-фетопротеин вырабатывается в желточном мешке, а затем в печени плода. У взрослого здорового человека альфа-фетопротеин не вырабатывается. Альфа-фетопротеин выделяется с мочой плода в амниотическую жидкость, а оттуда всасывается в кровь матери. Уровень этого белка измеряется для диагностики нарушения развития нервной трубки плода и для диагностики синдрома Дауна. Определение уровня этого маркера имеет наибольшую диагностическую ценность в периоде с 16 по 18 неделю гестации, но допустимо определять и в более расширенные сроки – с 15 по 22 неделю. Уровень альфа –фетопротеина возрастает при таких пороках развития, как дефект брюшной стенки, анэнцефалия, спина бифида. Комбинация этого теста и узи при беременности позволяет почти полностью диагностировать данные пороки на ранних стадиях.

Сниженный уровень альфа-фетопротеина наблюдается при синдроме Дауна и других хромосомных аномалиях, а также при задержке развития плода и замершей беременности.

Свободный эстриол – еще один маркер, используемый в тройном тесте. Образуется свободный эстриол в плаценте из дегидроэпиандростерона. Дегидроэпиандростерон вырабатывается надпочечниками плода. Во втором триместре низкий уровень эстриола может быть при синдроме Дауна у плода и при гиперплазии надпочечников с анэнцефалией. Если уровень эстриола падает очень резко, это сигнализирует о возможной гибели плода. В третьем триместре уровень этого гормона используют для диагностики самочувствия плода. Снижение его уровня в третьем триместре может быть при задержке внутриутробного развития.

Ингибин А – не является общепринятым диагностическим маркером в нашей стране. Однако его определение в целом повышает точность пренатальной диагностики хромосомных аномалий. Ингибин А это гормон, который вырабатывается желтым телом на ранних сроках, а впоследствии плацентой. Высокий уровень этого гормона связывают с наличием синдрома Дауна. Также повышение его может быть связано с высоким риском развития преждевременных родов.

Комбинированный пренатальный скрининг

Наиболее точные результаты в оценке риска дефектов развития плода дает применение комбинации биохимических и узи исследований. В среднем точность детекции хромосомных аномалий достигает 70% при проведении тройного теста и узи, а при применении узи и тройного теста и уровня ингибина А точность повышается до 80%. В некоторых случаях невозможно дать правильный прогноз, основываясь только лишь на данных биохимических исследований крови и узи. Связано это с тем, что ни один из биохимических показателей, используемых в настоящее время, не является строго специфичным в отношении той или иной аномалии. Есть также немало случаев, когда данные узи не выявляют никаких отклонений, а биохимические маркеры сигнализируют о нарушениях. В случае таких сомнений для точного диагноза нужно делать амниоцентез, биопсию ворсин хориона или прибегать к другим методам инвазивной пренатальной диагностики. В результате инвазивных методик можно провести хромосомный анализ клеток плода и дать исчерпывающий ответ относительно наличия или отсутствия отклонений.

в акушерстве и гинекологи мы работаем по таким направлениям как:

Лечим такие проблемы:

Источник

Точность методов определения патологий плода на ранних сроках беременности

Клиническая картина хромосомных патологий:

Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:

По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:

Ранний пренатальный скрининг

Инвазивная диагностика

Неинвазивное пренатальное тестирование

Ранний пренатальный скрининг

Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].

Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).

Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).

Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:

Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]

Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].

Инвазивная пренатальная диагностика

Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.

У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:

По данным FMF риски Скидка 50% на тест ДНК отцовство

ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017

Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48

ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001

Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22

Источник

Интерпретация результатов пренатального скрининга

Интерпретация результатов пренатального скрининга должна проводится врачом. Информация, размещенная на этой странице, является обобщенной справочной информацией.

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет, а также для оценки состояния плода и прогнозирования риска осложнений беременности.

В бланке пренатального скрининга приводятся следующие результаты:

Типичные профили MoM при патологии беременности

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

Лицензия № ЛО-77-01-013791 от 24.01.2017

Центр иммунологии и репродукции © ООО «Лаборатории ЦИР» 2006–2021

Версия для слабовидящих в разработке

Источник

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:

За сутки до скрининга:

Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Источник

Коротко о пренатальных генетических скринингах

Почти во всех странах мира беременным женщинам начали предлагать перинатальные (пренатальные) генетические скрининги, которые не являются обязательными для прохождения, но желательными, и я по ходу этой статьи объясню почему. «Наших» женщин пугают в первую очередь два слова в названии этих тестов: перинатальный и генетический. Дословно «перинатальный» означает «до рождения», то есть до рождения ребенка, и охватывает период беременности. Слово «генетический» имеет связь с генами, генетикой, однако не означает, что после пренатального генетического теста вам необходимо будет идти на консультацию к генетику. Часто врачи посылают женщин к генетику после сдачи этих тестов, потому что понятия не имеют, как интерпретировать результаты, но и сами генетики в большинстве случаев не знают.

Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могутзаменить диагностические методы обследования. Пренатальные скрининги обычно включают три основных параметра, которые учитываются при подсчете риска поражения плода рядом серьезных заболеваний: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона, биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в определении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний. Каждое медицинское учреждение использует свою комбинацию маркеров и имеет свои прентальные срининговые программы для беременных женщин, однако различие между такими программами незначительное. Все тесты делятся на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности, и скрининг второго триместра, который проводится в 15-18 недель. Часто определение специфических маркеров может проводиться и в околоплодных водах на более поздних сроках беременности.Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

Еще несколько лет тому назад пренатальный генетический скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, так как у них в несколько раз выше риск поражения плода синдромом Дауна, чем у женщин 20-25-летнего возраста. Сейчас пренатальный скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, независимо от возраста.

Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфафетопротеин), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (эстриол 3). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого эти скрининги были разработаны. Поспешное проведение на ранних сроках, или запоздалое на более поздних сроках может привести к получению ложных результатов.

Получив на руки результат, женщина либо нуждается в дополнительном обследовании, либо ничего предпринимать не нужно. Если вы получили результат и его данные выражены в количественных единицах, то есть указан уровень того или иного маркера, такие анализы не имеют практического значения. Некоторые врачи «умудряются» посмотреть таблицы уровней, например, ХГЧ, и, сверив цифры, определяют срок беременности. Но при чем здесь срок беременности и пренатальный скрининг, который не проводится с целью определения срока беременности? Только при том, что проводить этот скрининг необходимо строго в рамках сроков беременности, когда его результаты имеют максимальную достоверность. Точный срок беременности должен быть известен до проведения скрининга, а не наоборот!

Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д. Это означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньший риск поражения плода. Поэтому 1: 3456 намного лучше, чем 1: 200.Дальше врач должен сравнить показатели женщины с показателями возрастной категории местности, в которой она живет или проходит обследование. Обычно в заключении лаборатории есть такое сравнение и говорится, что риск высокий, средний или низкий. Если риск такой же возрастной группы женщин составляет 1: 500, например, а у женщины показатель 1:1000, то это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных женщин ее возраста данной местности. Если, наоборот, у женщины показатель 1:250 по сравнению с групповым, то риск будет средним или высоким.

В спорных ситуациях должны учитываться все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и другие. Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что ложноположительный тест может быть при неправильном вычислении срока беременности (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил ей 14 недель, и все результаты сверяются с этим сроком беременности); при многоплодной беременности количество маркеров вырабатывается больше, и ряде других случаев показатели могут быть повышены. Индивидуальный подход в интерпретации результатов анализа позволит избежать многих поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.

P.S. Я советую всем женщинам, проживающим на территории бывших стран Союза, перед тем, как идти в лабораторию сдавать кровь на генетический скрининг первого или второго триместра, позвонить в лабораторию и спросить:

1.Проводит ли ваша лаборатория компьютерное вычисление индивидуального риска поражения плода синдромом Дауна и рядом других проблем, на основании уровня тех маркеров (веществ), которые вы определяете в крови этим скринингом?

Если ответ «Да» – второй вопрос:

2. Как выражается заключительный результат такого исследования, т.е. как звучит заключение?

Правильный ответ: в виде пропорции, например, один к такому-то числу. Если ответ «Нет» или в отношении заключительного результата дремучий лес, не спешите тратить деньги, а лучше сохраните их на что-то более полезное.

Источник